演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

BCAS4FLJ20495

breast carcinoma amplified sequence 4

BCAS4 的基因身分與分類資料已收錄,功能註解尚待補充。

Homo sapiens20q13.13UniProt Q8TDM0
OFFICIAL SYMBOL
BCAS4
CHROMOSOME
20
UNIPROT
Q8TDM0
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

BCAS4 是人類蛋白質編碼基因,正式名稱為 breast carcinoma amplified sequence 4。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 20q13.13。

Official symbol
BCAS4
Gene name
breast carcinoma amplified sequence 4
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14367
UniProt
Q8TDM0
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
FLJ20495CNOL

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2020q13.13
chr20 · 64,444,167 bp · GRCh38chr20p13 · 1–5100000 · gnegchr20p12.3 · 5100001–9200000 · gpos75chr20p12.2 · 9200001–12000000 · gnegchr20p12.1 · 12000001–17900000 · gpos75chr20p11.23 · 17900001–21300000 · gnegchr20p11.22 · 21300001–22300000 · gpos25chr20p11.21 · 22300001–25700000 · gnegchr20p11.1 · 25700001–28100000 · acenchr20q11.1 · 28100001–30400000 · acenchr20q11.21 · 30400001–33500000 · gnegchr20q11.22 · 33500001–35800000 · gpos25chr20q11.23 · 35800001–39000000 · gnegchr20q12 · 39000001–43100000 · gpos75chr20q13.11 · 43100001–43500000 · gnegchr20q13.12 · 43500001–47800000 · gpos25chr20q13.13 · 47800001–51200000 · gnegchr20q13.2 · 51200001–56400000 · gpos75chr20q13.31 · 56400001–57800000 · gnegchr20q13.32 · 57800001–59700000 · gpos50chr20q13.33 · 59700001–64444167 · gnegBCAS4pq1 bp64,444,167 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr20:50,794,894–50,877,179
Gene span
82,286 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000371608 ★50,795,061–50,877,1775
ENST0000035879150,794,894–50,877,1786
ENST0000091202650,794,894–50,877,1784
ENST0000091202750,794,894–50,877,1785
ENST0000091202850,794,894–50,877,1785
ENST0000091202950,794,894–50,877,1784
ENST0000091203050,794,894–50,877,1782
ENST0000091203150,794,894–50,877,1784
ENST0000091203350,794,894–50,877,1786
ENST0000099368050,794,894–50,877,1786
ENST0000107943450,794,894–50,877,1785
ENST0000107943550,794,894–50,877,1785

顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

目前匯入的來源未提供可採用的功能敘述。這不代表此基因缺乏生物學作用;有新的可用註解時可再補充。
05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 50795061 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>BCAS4 ENST00000371608 GRCh38 chr20:50794061-50795161 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TCCAAAAAAAAAAAATTAATTAATTAAAAATAAAAATAAGTCATCAAACGAAAAATCAAAACTTCAGACT
TGTCTTATACCTATTTGCCTTTTAGTACTTTCCTCATTAGCACTGTTGGGGTGGGAGATGAGGCGCACCT
CGCTCTCTTCAGCCCCAAGGCTTGTAAAGGGTCTATCTAGGCCGGCCTCCGAGGGCATGGAGGGAGTGGG
TGCGGTTGTGAAATGTAGTGCGCTCAATAGTTTCCTGGTGAAGTTTATTTTAAAATCCGCACCGAAGAGG
AAGACGAGGACCGTCACACTCGGCCTTCCCTAAATTCCAGGACCCTCCGCCCGATGCAAACTAGATGCTT
TAGTAGGATGGGAACGGGTGGGGGGCGGGCGGCTTTGGGCTTCCTCTAAGCTAGCGCCTCTCTAACCCGG
ACGCCCGTTAGAATCACCCGGGGAGTTTTAGAAACTACCGATGCCCAAGCCCCACTCCGAAGGATTCCAA
CTTAATCGGCCTGGTGCGAGGCCTGGCTTCCGGGCTTTTAAAAGCTTCCCGGGGATTCTATTTTACGGCC
GGGTCCGGGGCCGGGAGCCTGTACTCTACCGGGATTCCGATGGGGAGGGGTGGCTTGCCCCAATAGTTCT
CAAATTTAGCTTTGGGTCAACAATCTGGTTGGAACCACCTAACAAACATCAAAAGATCCTGATGCCCAGG
TCTTAACCCAGAGACGGTGTGGTCCAGGCTTGGGAAATTCTAAAAGAGCTCCAGGTGACTGCCATCTGCA
AGCGAGTTTGCAAAGCACTGATGCCCAGGTGCTGCGGGGGCGGGCGCAGCGCGCGCCGCTCGCCACTGGG
TGGCGCTGCCCGCTCGGCCCGGCGCTCCTGGAGCTGCGAGCCGCGACCGCCGGGAGCGCACCTGCCCCGC
CTCCGCCAGGCGGTCCGCGGGGCATGCAGCGGACCGGGGGCGGGGCTCCGAGGCCCGGGCGCAACCACGG
GCTCCCAGGCAGCCTCCGCCAGCCGGACCCCGTCGCCCTCCTGATGCTGCTCGTGGACGCTGATCAGCCG
GAGCCCATGCGCAGCGGGGCGCGCGAGCTCGCGCTCTTCCTGACCCCCGAG
BCAS4 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
BCAS4_1 ↗20:50,795,061正股50,795,012–50,795,071

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR20_C7344 · enhancer · 50789977–50791641 · regulatory

ENSR20_5FXJZL · CTCF_binding_site · 50790794–50790815 · regulatory

ENSR20_C7349 · enhancer · 50792769–50793936 · regulatory

ENSR20_5FXKC8 · CTCF_binding_site · 50792870–50792891 · regulatory

ENSR20_5FXKHC · CTCF_binding_site · 50793765–50793786 · regulatory

ENSR20_BD46Q · promoter · 50794404–50795071 · regulatory

ENSR20_5FXKNK · CTCF_binding_site · 50794889–50794910 · regulatory

ENSR20_C734G · enhancer · 50795072–50796175 · regulatory

ENSR20_C734P · enhancer · 50798702–50799777 · regulatory

ENSR20_BD47K · enhancer · 50799902–50800515 · regulatory

· motif · 50790699–50790709 · motif

· motif · 50790705–50790715 · motif

· motif · 50790762–50790776 · motif

· motif · 50790796–50790812 · motif

· motif · 50790869–50790886 · motif

· motif · 50791174–50791185 · motif

· motif · 50792872–50792888 · motif

· motif · 50793767–50793783 · motif

· motif · 50793800–50793822 · motif

· motif · 50793800–50793822 · motif

· motif · 50794812–50794828 · motif

· motif · 50794812–50794828 · motif

· motif · 50794854–50794863 · motif

· motif · 50794861–50794874 · motif

· motif · 50794891–50794907 · motif

· motif · 50794957–50794966 · motif

· motif · 50794966–50794979 · motif

· motif · 50795001–50795014 · motif

· motif · 50795150–50795157 · motif

· motif · 50795202–50795219 · motif

· motif · 50795211–50795226 · motif

· motif · 50795658–50795667 · motif

· motif · 50795760–50795768 · motif

· motif · 50795760–50795777 · motif

· motif · 50796241–50796256 · motif

· motif · 50798523–50798534 · motif

· motif · 50798664–50798686 · motif

· motif · 50798664–50798686 · motif

· motif · 50798688–50798701 · motif

· motif · 50798688–50798701 · motif

· motif · 50799803–50799825 · motif

· motif · 50799803–50799825 · motif

· motif · 50800033–50800046 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:211 aa

1 aa211 aa功能區域
依 Q8TDM0 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

BCAS4 是 cappuccino family 的蛋白質,長 211 個胺基酸。其第 1 至 21 位胺基酸被註記為無序區域。

功能區域Disordered1–21 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q8TDM0…

AlphaFold · Q8TDM0

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm

BCAS4 的細胞內定位註記為細胞質;來源未提供定位變化條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
FLJ20495BCAS4DPY30ENKD1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

部分 breast carcinoma 細胞株中曾發現涉及 BCAS4 的染色體異常,具體為與 BCAS3 相關的 t(17;20)(q23;q13) 易位。此資料描述的是細胞株中的染色體異常,未指出其與疾病發生之間的因果關係。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
細胞定位BCAS4 的定位註記為細胞質。推論支持
證據與來源

Cytoplasm

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯部分 breast carcinoma 細胞株中發現涉及 BCAS4 的染色體異常,為與 BCAS3 相關的 t(17;20)(q23;q13) 易位;此資訊未說明該異常是否造成疾病。資料庫紀錄
證據與來源

A chromosomal aberration involving BCAS4 has been found in some breast carcinoma cell lines. Translocation t(17;20)(q23;q13) with BCAS3

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000371608 · 1,114 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1AGCCGGACCCCGTCGCCCTCCTGATGCTGCTCGTGGACGC40
41TGATCAGCCGGAGCCCATGCGCAGCGGGGCGCGCGAGCTC80
81GCGCTCTTCCTGACCCCCGAGCCTGGGGCCGAGGCGAAGG120
121AGGTGGAGGAGACCATCGAGGGCATGCTCCTCAGGCTGGA160
161AGAGTTTTGCAGCCTGGCTGACCTGATCAGGAGTGATACT200
201TCACAGATCCTGGAGGAAAACATCCCAGTCCTTAAGGCCA240
241AACTGACAGAAATGCGTGGCATCTATGCCAAAGTGGACCG280
281GCTAGAGGCCTTCGTCAAGATGGTTGGACACCACGTCGCC320
321TTCCTGGAAGCAGACGTGCTTCAGGCTGAGCGGGACCATG360
361GGGCCTTCCCTCAGGCCCTGCGGAGGTGGCTGGGATCCGC400
401AGGGCTCCCCTCCTTCAGGAACAAGTCACCTGCACCGGTG440
441CCCGTGACGTACGAGCTGCCCACACTGTATAGGACGGAGG480
481ACTATTTTCCTGTGGACGCCGGGGAAGCACAGCACCACCC520
521CCGCACCTGCCCTCGGCCTTTGTGAGCTTTGTGGTCTTCC560
561CATCAGGAACGCTGGAAAGTGACATTGTGTACACACTGCA600
601GCTTGGGGGTTTTTTCTTTGTATTGCTGTTTATTTTATAT640
641TTTAAAAATATTTAAAAAAATGTCGAGATGGGGTCTCACT680
681ATGTTGTCCAGACTGATCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGA720
721TCCACCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGGTGGGATTATGGGC760
761AGGAGCCTCCGTGCCCAGGCTGCTGCCATTTTCAAATTTC800
801CTCCCTGCCTCATGTGAGACCACAGGGTTTGGAGAAGCAG840
841TTGGAACCCACGTGTGGTGATGCCTCCCACATCGGCCTGC880
881TTGGGGTTCTACAGGGGTTGAGGGACCAGGCCTGGCCGGG920
921GCTGATGGACAGTGGGGACTTTCCTTCTCTCCATGATGGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。