基因總覽
BCAS3 的正式名稱為 BCAS3 microtubule associated cell migration factor，屬於蛋白質編碼基因，其產物屬於 BCAS3 family。此蛋白長 928 個胺基酸，序列包含一段 WD 重複區，以及多個具無序特徵的區域。其功能涵蓋細胞遷移、轉錄調節與自噬等不同細胞過程，並可參與血管新生。這些特性顯示 BCAS3 是具有多重細胞功能的蛋白質；各項作用的具體分子方式與條件，詳見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000407086 ★ | 60,677,851–61,392,831 | 24 |
| ENST00000588168 | 60,677,453–60,747,282 | 6 |
| ENST00000589222 | 60,677,809–61,392,838 | 26 |
| ENST00000390652 | 60,677,809–61,392,838 | 25 |
| ENST00000996516 | 60,677,809–60,690,568 | 4 |
| ENST00001105812 | 60,677,809–61,085,024 | 23 |
| ENST00001105814 | 60,677,809–60,747,606 | 6 |
| ENST00001116011 | 60,677,809–61,085,069 | 22 |
| ENST00001117694 | 60,677,809–60,729,303 | 6 |
| ENST00001130410 | 60,677,809–60,754,021 | 7 |
| ENST00001143705 | 60,677,809–61,392,838 | 24 |
| ENST00000626960 | 60,677,855–60,688,043 | 4 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BCAS3 參與血管新生，並與內皮細胞的方向性移動及細胞極性調節有關。它透過介導 CDC42 的活化與募集，並促進細胞前緣 actin 細胞骨架重組，參與建立內皮細胞遷移所需的方向性。來源亦指出，BCAS3 促進 filopodia 形成，但此項資訊標註為相似性推論，應保留其證據限制。
在轉錄調節方面，BCAS3 與 PELP1 協同作用，作為雌激素受體反應基因的轉錄共活化因子。它能結合染色質並刺激 histone acetyltransferase 活性；這些特性與其參與雌激素受體相關基因調控相符，但來源未進一步說明特定基因或調控效應的範圍。
BCAS3 也參與自噬活性的調節。在非選擇性與選擇性自噬期間，它與 PHAF1 形成複合體並關聯至自噬前結構。來源指出，BCAS3 可能結合 phosphatidylinositol 3-phosphate（PtdIns3P），而此結合可能促成自噬前結構的募集；這項結合及其作用以「可能」表述，並非確定結論。
因此，BCAS3 的來源支持功能橫跨細胞移動、雌激素受體相關轉錄及自噬等過程。其在內皮細胞前緣的骨架調節、自噬相關結構的關聯，以及染色質與轉錄共活化作用，分別描述了不同細胞情境下的功能；其中部分主張具有相似性推論或可能性限定，不宜視為同等確定的機制。
Promoter 與基因調控
>BCAS3 ENST00000407086 GRCh38 chr17:60676851-60677951 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTAGGATTACAGGCATTGGCCACCACACCTGGCTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGTCCA GGCTGTTCTAGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCTTCCCGCCTAGGCTTCCCAAAATGTTGGGATTGCAGGC GTGAGCCACCACGCCCAGCCCACCACGCCTGTTAATAAGCTATACCCTCACGGACCTGTCATTGGCATTA AATTTGATAATACATTAGAGTATTGTATATGAAGTATACGAAGGCCTGTGCTGAGTGTTCAAGAAGTCAG TCAGTATTATTCTACTTATATTAATAAATGAACTGATGAAATGACAATGGCGAGATCTCGATCTTCAACA ATAAGGGAGATGGAAACTGAAGCAAGAAGTGGTCTACAAACCTAGCTCAAATTGTTGAGATTACCGGCCG TGCCCCTTATTCAGATCAACCCCTCCTCGGCTGATCGCCGGCGCGAGCCAGCCTAGGCTCCCGGAAGGTA AACACATCGCCAAGGGCTGGGCAGAAGGCGGGTGTGGGACGGGTGAGTGGCCAGCTAAAAGTGATTGGCA GCTGCCATGTCCACGTGCTCCGAGCTTGGAACCAGCTGTCGCGAGAATTCGATGTAAACAGACCAGTCTC CCTGTCCTCCGGCTCCAACCTGAAACGCTCACGTGAGCGGGACAGGAGTCTGGATCATGTTGCTTTTCTT TTCAAAGCCACGAAGGTTCTGTCTTCCAAAAAAAATGTACATGTTCGTAATTATTCCCCAGCTGCCTGCG TTTGCAACCGAACCTGACACCTCGGCTTCACCCGAACTTACATGCTGTTGTGTTTTCCCTCCAGCCCCAG CGGATTGGACACATTCAGAAGGCGGGTCCGCCTCTTTCCTACTTGCTGGTTGGCGAAGCTGACCTCCAAG GGCGGTGCCCGGCCATAGCCGGTTTGCTTCTGGGATTGGCTAGAGGGGGTGGTTCCGCTGAGGCGTGGTA GGAAGTGGCTGCCGTCAATCACTCGGGGAGACTCCAAACAGTGAGCCTAGAGCTGGAGACTAGCGTTAAC CGGCGGGGCGGCCGGTGAGAGGGCTGGCAGGGCTTTGGCTTTGGGGAGGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BCAS3_1 ↗ | 17:60,677,870 | 正股 | 60,677,821–60,677,880 |
| BCAS3_2 ↗ | 17:61,245,236 | 正股 | 61,245,187–61,245,246 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_BG35K · promoter · 60677361–60677899 · regulatory
ENSR17_BG35N · enhancer · 60677900–60678622 · regulatory
ENSR17_5J9CKQ · CTCF_binding_site · 60679520–60679541 · regulatory
· motif · 60674431–60674440 · motif
· motif · 60674980–60674991 · motif
· motif · 60677199–60677219 · motif
· motif · 60677205–60677225 · motif
· motif · 60677405–60677418 · motif
· motif · 60677405–60677418 · motif
· motif · 60677420–60677429 · motif
· motif · 60677420–60677429 · motif
· motif · 60677508–60677517 · motif
· motif · 60677508–60677517 · motif
· motif · 60677665–60677685 · motif
· motif · 60677805–60677815 · motif
· motif · 60678013–60678026 · motif
· motif · 60678034–60678044 · motif
· motif · 60679522–60679538 · motif
· motif · 60681809–60681823 · motif
· motif · 60682176–60682185 · motif
來源將 BCAS3 的調控標示為與雌激素相關；未提供更具體的調控方式或條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：928 aa
BCAS3 蛋白長 928 個胺基酸，屬於 BCAS3 family。序列註解標示第 69–114 位有 WD 重複區；第 254–312 位及第 437–560 位區段被註明為粒線體自噬反應中募集至自噬前結構所需。另有三段區域被註記為無序區：第 472–515、755–777 及 868–928 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BCAS3 在靜止細胞中位於細胞質；細胞移動時，會由細胞質轉移至前緣。 它在靜止與移動細胞中均與微管及中間絲共定位，並可關聯染色質。 雌激素受體誘導的啟動子募集則依賴 PELP1；粒線體自噬時，BCAS3:PHAF1 複合體會以 PRKN-PINK1 依賴方式募集至受損粒線體附近的自噬前結構。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Preautophagosomal structure。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- CDC23Q9UJX2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTBP1Q13363-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTBP2P56545-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PHAF1Q9BSU1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- PLEKHF2Q9H8W4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VIMP08670 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BCAS3 與 histone H3、ESR1、KAT2B 及 PELP1 的互作具有雌激素依賴性；另與 beta-tubulin 及 VIM 互作。BCAS3 也透過 C 端與 PHAF1 互作，該互作為其關聯至 phagophore 所需。這些資料描述的是分子互作及其條件，不應與所有相關細胞功能一概視為同一種關係。
疾病與遺傳關聯
涉及 BCAS3 的染色體異常曾見於部分乳癌細胞株，包含與 BCAS4 相關的 t(17;20)(q23;q13) 易位；此資料描述細胞株中的染色體異常，不能單獨據此推定其為疾病成因。另有資料指出，影響此基因的變異會造成 Hengel-Maroofian-Schols syndrome（HEMARS），這是一種自體隱性疾病，通常自嬰兒期或幼兒期出現嚴重整體發展遲緩，並可伴隨行走困難或無法行走、智能發展受損、下肢痙攣、生長不良及特殊面容；部分患者有癲癇，腦影像可見胼胝體後部變薄、髓鞘化延遲及大腦與小腦萎縮。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BCAS3 參與血管新生，並透過介導 CDC42 活化與募集、重組細胞前緣的 actin 細胞骨架，調節細胞極性及內皮細胞方向性遷移；促進 filopodia 形成的主張依相似性推論。它與 PELP1 協同作為雌激素受體反應基因的轉錄共活化因子，可刺激 histone acetyltransferase 活性並結合染色質。BCAS3 亦調節自噬，與 PHAF1 結合並參與非選擇性及選擇性自噬的自噬前結構關聯；它可能結合 PtdIns3P，協助募集該結構。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in angiogenesis. Participates in the regulation of cell polarity and directional endothelial cell migration by mediating both the activation and recruitment of CDC42 and the reorganization of the actin cytoskeleton at the cell leading edge. Promotes filipodia formation (By similarity). Functions synergistically with PELP1 as a transcriptional coactivator of estrogen receptor-responsive genes. Stimulates histone acetyltransferase activity. Binds to chromatin. Plays a regulatory role in autophagic activity. In complex with PHAF1, associates with the preautophagosomal structure during both non-selective and selective autophagy. Probably binds phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns3P) which would mediate the recruitment preautophagosomal structures PMID 17505058 ↗ · PMID 33499712 ↗ |
| 交互作用 | BCAS3 與 histone H3、ESR1、KAT2B 及 PELP1 互作，且這些互作發生於雌激素依賴的情況；它也與 beta-tubulin 及 VIM 互作。此外，BCAS3 透過 C 端與 PHAF1 互作，而此互作是其關聯至 phagophore 所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with histone H3, ESR1, KAT2B and PELP1; the interactions occur in a estrogen-dependent manner. Interacts with beta-tubulin and VIM. Interacts (via C-terminal) with PHAF1; the interaction is requrired for the association with the phagophore PMID 17505058 ↗ · PMID 22300583 ↗ · PMID 33499712 ↗ |
| 細胞定位 | BCAS3 可見於細胞核、細胞質、細胞骨架相關細胞質及自噬前結構。靜止細胞中位於細胞質，移動細胞中則轉移至前緣；依相似性推論，它在兩種狀態下均與微管及中間絲共定位，並可關聯染色質。它依賴 PELP1 被募集至雌激素受體誘導的啟動子；粒線體自噬時，BCAS3:PHAF1 複合體以 PRKN-PINK1 依賴方式移至受損粒線體附近的自噬前結構。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Cytoplasm, cytoskeleton; Preautophagosomal structure; Localizes in the cytoplasm in stationary cells. Translocates from the cytoplasm to the leading edge in motile cells. Colocalizes with microtubules and intermediate filaments in both stationary and motile cells (By similarity). Associates with chromatin. Recruited to estrogen receptor-induced promoters in a PELP1-dependent manner. The BCAS3:PHAF1 complex is recruited to the preautophagosomal structures adjacent to the damaged mitochondria upon mitophagy in a PRKN-PINK1 dependent manner PMID 16617102 ↗ · PMID 17505058 ↗ · PMID 18030336 ↗ · PMID 33499712 ↗ |
| 調控 | BCAS3 的調控與雌激素相關；來源未提供更詳細的調控條件或機制。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 部分乳癌細胞株中曾發現涉及 BCAS3 的染色體異常，所述異常為與 BCAS4 相關的 t(17;20)(q23;q13) 易位；來源未將此觀察直接表述為疾病因果證據。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源A chromosomal aberration involving BCAS3 has been found in some breast carcinoma cell lines. Translocation t(17;20)(q23;q13) with BCAS4 |
| 疾病關聯 | Hengel-Maroofian-Schols syndrome（HEMARS）為自體隱性疾病，影響 BCAS3 所代表基因的變異會造成此病。症狀通常自嬰兒期或幼兒期出現，包括嚴重整體發展遲緩、延遲行走或無法行走、智能發展受損且語言稀少或缺如、下肢痙攣、生長不良及特殊面容；部分患者有癲癇。腦影像可見胼胝體後部變薄、髓鞘化延遲，以及大腦和小腦萎縮。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hengel-Maroofian-Schols syndrome HEMARS An autosomal recessive disorder characterized by severe global developmental delay apparent from infancy or early childhood. Affected individuals have delayed walking or inability to walk, impaired intellectual development with poor or absent speech, lower limb spasticity, poor overall growth, and dysmorphic facial features. Some patients develop seizures. Brain imaging shows thinning of the posterior part of the corpus callosum, delayed myelination, and cerebral and cerebellar atrophy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619641 PMID 34022130 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCGGGGAGACTCCAAACAGTGAGCCTAGAGCTGGAGAC40TAGCGTTAACCGGCGGGGCGGCCGGTTTTATGAATGAAGC80TATGGCTACAGATTCCCCAAGAAGACCCAGTCGTTGTACT120GGTGGAGTTGTGGTTCGCCCCCAGGCTGTCACAGAGCAGT160CCTACATGGAAAGTGTTGTGACTTTTCTGCAGGATGTTGT200GCCACAGGCTTACAGTGGAACACCTCTAACAGAAGAAAAG240GAGAAAATAGTCTGGGTCAGATTTGAAAATGCAGATTTAA280ATGATACATCAAGAAATCTGGAATTTCATGAAATACATAG320TACTGGGAATGAACCGCCTTTGTTGATTATGATTGGCTAC360AGTGATGGAATGCAGGTCTGGAGCATCCCTATCAGTGGTG400AAGCACAAGAGCTCTTCTCTGTTCGACATGGCCCAATTCG440AGCGGCTAGAATCTTGCCTGCTCCACAGTTTGGTGCTCAA480AAATGTGATAACTTTGCTGAAAAAAGACCCCTCCTTGGTG520TTTGTAAGAGCATTGGATCTTCTGGCACAAGCCCACCGTA560CTGTTGTGTGGATCTGTATTCACTTCGTACTGGGGAGATG600GTCAAGTCCATTCAATTTAAGACACCTATTTATGATCTCC640ATTGCAATAAACGGATCCTTGTCGTAGTCTTGCAGGAGAA680AATTGCTGCCTTTGATAGCTGTACTTTCACGAAGAAATTC720TTTGTTACAAGCTGCTATCCATGTCCAGGGCCAAACATGA760ATCCTATTGCTCTTGGGAGCCGCTGGCTTGCTTATGCAGA800AAACAAGTTGATTCGATGTCATCAGTCCCGTGGTGGAGCC840TGTGGAGACAACATTCAGTCTTATACTGCCACAGTCATTA880GTGCTGCTAAAACATTGAAAAGTGGCCTGACAATGGTAGG920GAAAGTGGTGACTCAGCTGACAGGCACACTGCCTTCAGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。