基因總覽
BACH2（BACH transcriptional regulator 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 bZIP 家族的 CNC 次家族。蛋白質全長 841 個胺基酸，具有位於序列前段的 BTB 結構域，以及靠近末端的 bZIP 結構域；後者包含 basic motif 與 leucine-zipper 區域。序列中另有多段預測為無序的區域，末端則註記有核輸出訊號。這些結構註解描述了蛋白質的組成特色；其轉錄調節作用與相關生物學角色詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000257749 ★ | 89,926,528–90,296,843 | 9 |
| ENST00000406998 | 89,926,528–90,296,923 | 7 |
| ENST00000343122 | 89,926,528–90,296,923 | 7 |
| ENST00000931217 | 89,926,528–90,296,923 | 8 |
| ENST00000931218 | 89,926,528–90,296,923 | 8 |
| ENST00000968922 | 89,926,528–90,278,276 | 7 |
| ENST00001141707 | 89,926,528–90,296,923 | 9 |
| ENST00000695952 | 89,932,408–90,206,689 | 7 |
| ENST00000453877 | 89,932,408–90,296,742 | 8 |
| ENST00001107124 | 89,948,881–90,296,923 | 6 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BACH2 是轉錄調節因子，依相似性資料可作為轉錄抑制因子或活化因子，並能結合 Maf recognition elements（MARE）。資料亦指出，它在協調 MAFK 所介導的轉錄活化與抑制方面具有重要作用；這些敘述屬於相似性推論，並非在此資料中逐項提供實驗條件或作用機制細節。
在氧化壓力反應中，BACH2 可藉由抑制抗凋亡因子 HMOX1，誘導細胞凋亡。這項作用將轉錄調控與細胞對氧化壓力的反應連結起來；來源未進一步說明該調控的分子步驟或細胞類型，因此不宜延伸為更廣泛的機制主張。
此外，BACH2 被指出可正向調節 actin 進入細胞核，此項功能同樣來自相似性資料。來源未提供其調控方式或核內 actin 後續作用的細節。
在免疫系統方面，BACH2 是適應性免疫的重要調節因子，對維持調節性 T 細胞功能及 B 細胞成熟至關重要。這些角色使 BACH2 的轉錄調節與免疫細胞功能及成熟相連；來源未提供具體下游靶基因或不同免疫細胞中的作用差異。
Promoter 與基因調控
>BACH2 ENST00000257749 GRCh38 chr6:90296743-90297843 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGCAGAATTTTCTGGCCTTGGCAAGAGGTAAAGTTGCAGGCACCAGCACAACACTAACACAACCTTATT TTATTGCAAATGTACATTCAGCCTAAATCCTAATTACCTTCTGTAAAATCCTAACCACCACCAAGCTTTC TTCTGACAGGGCACTCACACGACGGCCTTTAAGGGCAGCAACAACATCCTAAGAGCCGCAGAAAGGAAAG GCAGGGGAGAGTGGCTGGAAGGCAGTAGGAGCTGGGGCTGAAGCCCGGGAGGTTGGCTTTTAATGTCCTC CTGAAATTGACCACTCTCTTTCCAAAAACACTGGCTTGGGGGCTTAAAGGTTCGCTCAGTAGGGCAGGCG GAGGGCCTCCTGAAAAGGATTGAGAAGTCAACATTCAAAAGGCTGCTTTTACTCGCCCGGTCCCCACCCA AAAGGGAGTCCGGTCAGCTTTGTGGGGGCCAGTGGAGCATCTTTTCTTGCCCTTCCGGGAAAACGCTAGC TAACCCTGGGATCCCCGGTCCCGACGTCTGCTCTCCTTCCCCAGGTGCAGCACCTAGGGCTCTGGCCCCC TCCCCACGTGCCACACCAGCCCTCACCACTACTCTCACCCTGCTATGCCCCCAACCCTCGTCTTTCGTGG CCGGGAAGGCCAGGCCGAGCGGGGCGGTCAGCCGGGCCGGGAGGAGGGGGCTCTCCGGGCCGCGCGGCCG CACAAAGCGGGGAGATCTGCTGCTGCGGCGGCATGAGGCGCGCCCCCTCCCGCGAGCCAGCGGAGCGCGC GCGCCCGCCCCCGTCCCCCGCCCCCCGCCCCAGCCCCCGGAGCGCCATTCGCGGAGCGGCTTACGCTAGT CGCCGGGCGTACCGCGCCCCAGCGGCCGGGGAGGTGCGCTGCCCGGCTCCCGTAAAGTTATTGTGAATGG GGAGCGGGTGACGTCAGCGCCGAATGTCAACAATGTAGCGATTGAGAGTGTGGGCGTTCCGGGGAGAGCG CAAGCCGCGCGGCGCGGAGCAAACAGCGCCGAGCCGCCGCCGCCTCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC GGCAGCAGCGGCCGTGCACGCCCGGGCTGCGGTCGCACAGCGCTAACGTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BACH2_2 ↗ | 6:90,080,927 | 負股 | 90,080,917–90,080,976 |
| BACH2_1 ↗ | 6:90,296,843 | 負股 | 90,296,833–90,296,892 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_D6GXW · enhancer · 90294526–90296731 · regulatory
ENSR6_5R8FSL · CTCF_binding_site · 90295901–90295922 · regulatory
ENSR6_5R8FTS · CTCF_binding_site · 90296158–90296179 · regulatory
ENSR6_6DLPH9 · promoter · 90296732–90296785 · regulatory
ENSR6_84MND6 · promoter · 90296833–90296977 · regulatory
ENSR6_5R8G35 · CTCF_binding_site · 90297087–90297108 · regulatory
ENSR6_93BSNP · promoter · 90297147–90297647 · regulatory
ENSR6_BMWSX · enhancer · 90297648–90298457 · regulatory
· motif · 90291895–90291908 · motif
· motif · 90291923–90291936 · motif
· motif · 90293282–90293292 · motif
· motif · 90295161–90295174 · motif
· motif · 90295903–90295919 · motif
· motif · 90296160–90296176 · motif
· motif · 90296915–90296928 · motif
· motif · 90296915–90296928 · motif
· motif · 90297089–90297105 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：841 aa
BACH2 蛋白長 841 個胺基酸，屬於 bZIP 家族 CNC 次家族。其 BTB 結構域位於第 37–103 位，bZIP 結構域位於第 646–709 位；後者包含 basic motif（第 651–667 位）與 leucine-zipper（第 671–678 位）。序列另有數段註記為無序區，並在第 821–841 位標示核輸出訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
BACH2 位於細胞質與細胞核之間，並可在兩者間穿梭；其核質穿梭受磷酸化控制。 來源未提供不同異構型的定位差異，也未說明磷酸化造成定位改變的方向或具體條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 42 個夥伴
- ANKRD55Q3KP44 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AP1M1Q9BXS5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAHD1Q8TBE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BATF3Q9NR55 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CBX8Q9HC52 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC185Q8N715 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CENPPQ6IPU0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFAP58Q5T655 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTSZQ9UBR2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CWF19L2Q2TBE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOAQ14241 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ENPP7Q6UWV6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM161AQ3B820 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FARS2O95363 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FOSL2P15408 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- HMG20AQ9NP66 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INSYN2AQ6ZSG2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LUZP4Q9P127 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAFFQ9ULX9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MAFGO15525 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MAFKO60675 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MCRS1Q96EZ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MLXQ9UH92-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NXF1Q9UBU9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BACH2 可形成以雙硫鍵連結的同源二聚體。另有相似性資料指出，BACH2 可與 Maf-related transcription factors 形成異源二聚體；這項敘述屬於相似性推論，來源未列出特定因子或提供各異源二聚體的功能細節。
疾病與遺傳關聯
BACH2 相關變異被列為常染色體顯性原發性免疫疾病 Immunodeficiency 60（IMD60）的致病原因。此疾病可表現為腸道發炎、反覆鼻竇與肺部感染、淋巴細胞成熟受損，以及程度不一的免疫球蛋白降低。來源將疾病與影響 BACH2 的變異相連，未提供特定變異或個別表現型的細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BACH2 可作為轉錄抑制因子或活化因子，並能結合 Maf recognition elements（MARE）；它也參與協調 MAFK 所介導的轉錄活化與抑制，這些內容屬於相似性推論。氧化壓力下，BACH2 透過抑制抗凋亡因子 HMOX1 誘導細胞凋亡；此外，它可正向調節 actin 的核輸入，並對維持調節性 T 細胞功能及 B 細胞成熟至關重要。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional regulator that acts as a repressor or activator (By similarity). Binds to Maf recognition elements (MARE) (By similarity). Plays an important role in coordinating transcription activation and repression by MAFK (By similarity). Induces apoptosis in response to oxidative stress through repression of the antiapoptotic factor HMOX1. Positively regulates the nuclear import of actin (By similarity). Is a key regulator of adaptive immunity, crucial for the maintenance of regulatory T-cell function and B-cell maturation PMID 17018862 ↗ · PMID 28530713 ↗ |
| 交互作用 | BACH2 可形成以雙硫鍵連結的同源二聚體。另有相似性推論指出，BACH2 也可與 Maf-related transcription factors 形成異源二聚體；來源未列明具體因子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; disulfide-linked. Heterodimer of BACH2 and Maf-related transcription factors (By similarity) PMID 22194330 ↗ |
| 細胞定位 | BACH2 位於細胞質與細胞核，並可在兩者間穿梭；這種核質穿梭受磷酸化控制。來源未說明磷酸化改變定位的方向或條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Nucleocytoplasmic shuttling is controlled by phosphorylation PMID 17018862 ↗ · PMID 28530713 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 BACH2 的變異可導致常染色體顯性原發性免疫疾病 Immunodeficiency 60（IMD60）。疾病特徵包括腸道發炎、反覆鼻竇與肺部感染、淋巴細胞成熟受損，以及免疫球蛋白生成程度不一地降低；來源未列出特定變異或個別表現差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Immunodeficiency 60 and autoimmunity IMD60 An autosomal dominant primary immunologic disorder characterized by intestinal inflammation, recurrent sino-pulmonary infections, impaired lymphocyte maturation, and variably decreased immunoglobulin production. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618394 PMID 28530713 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAACAGCGCCGAGCCGCCGCCGCCTCAGCAGCAGCAGCAG40CAGCAGCAGCGGCAGCAGCGGCCGTGCACGCCCGGGCTGC80GGTCGCACAGCGCTAACGTGAGCGGCCGCCGCCCTCGCCA120CCCCGCCTGCCCACTCCCGCCGCCGCCCCGCTCTCGCTTT160CCCCCCGGCCTCCCCTCGCCCCTTCCCCTCCCCCTTCCCG200GCGCACTCGGGGGGCTGGGAACGAGCTGCCATGTGATGCG240CGTCCCCTCCGCGAGCTTTCGGTGACCCACGAACTGCCCA280CCTCGCCGGCTGCCGGGAGGGGGCTGCGAGCCGGGAAGAC320GCGGGGAAGAGGAGGCGGAAAAGGACGCAAAGTTCTCCGG360CGAGCGCGTTCGTTCACATAGCTCCCAGTTTTAACATTTC400GCCACCTACTGAAGACATCATTTGGGACCAAGCTGATGAG440CCCTTGAAGCACAGCAGATAAGAGTGTTGCTGTTGATCAT480CTTTGCCTGGGAAGTTGAATGATAAAGCCAGAAGAAAGCA520TGCTTTCTGATCATTTGCAGCTGTCTGCTTCAGAAAGTGA560GGGCTCCAGGAATGAGGAGAATCTTCAAGAACTTCCTCGC600ACTGTGACATGTCTGATCCCTTGCTCCCATCCCTGCAGCA640TGAACAAGGTGGACACTCACTGACCTGTCACAAGGTTGCC680CCACAAAACTTTGGGGTCCATGTCTGAATGGATTGCCAGA720GCCTTCTCATCTCTCCCTTCGCCCAGTTCCCTGCATCCTA760AGACTCGAAGGCAGCACAGGACCTGGAAAAATTACATGGT800GTGAACGGCATGTCTGTGGATGAGAAGCCTGACTCCCCCA840TGTATGTGTATGAGTCCACAGTCCACTGCACCAACATCCT880CCTGGGCCTCAATGACCAGCGGAAAAAGGATATTCTCTGT920GACGTGACTTTGATCGTGGAGAGGAAGGAGTTCCGGGCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。