基因總覽
BAALC（BAALC binder of MAP3K1 and KLF4）是蛋白質編碼基因。現有資料指出，其蛋白質可能具有神經突觸相關角色，並可能透過與 CAMK2A 互作而參與突觸後膜脂筏中的作用。資料未提供可確認的蛋白質家族或更廣泛的生物學角色，因此不宜據此延伸描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000309982 ★ | 103,140,725–103,230,305 | 3 |
| ENST00000438105 | 103,140,370–103,230,305 | 2 |
| ENST00000297574 | 103,140,370–103,228,218 | 4 |
| ENST00001009308 | 103,140,370–103,230,298 | 4 |
| ENST00001118827 | 103,140,370–103,229,350 | 3 |
| ENST00001123095 | 103,140,370–103,248,401 | 3 |
| ENST00001123096 | 103,140,370–103,248,387 | 4 |
| ENST00001137096 | 103,140,370–103,230,305 | 3 |
| ENST00000964302 | 103,140,433–103,228,346 | 4 |
| ENST00000306391 | 103,140,898–103,183,449 | 2 |
| ENST00000330955 | 103,140,898–103,198,160 | 2 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
BAALC 可能在神經突觸中發揮作用，尤其與突觸後膜脂筏相關。此功能描述仍屬可能性，來源提出的潛在途徑是透過與 CAMK2A 互作；資料並未進一步說明這種互作如何影響突觸活動，也未提供具體的下游機制或生理結果，因此不宜將其解讀為已確立的作用機制。
Promoter 與基因調控
>BAALC ENST00000309982 GRCh38 chr8:103139725-103140825 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACAGTCTTTTGCCACAATAGGAATTTAGTAAATATACATTGAATGAATGAATGAATGAATATGATACTT AATACCATATTCTAGCAGAGCTTGGTCATTGAAGAGTTATTCTTCCAAACCCTTCCCTTTCCTACCCCCC TCTTGAAGGCTAAGAAGATTTTCATCTTTCACCACCTGTTCTGGATTCTTGGAACAGGTAAATTCATTGG CCTACGCAAGTCTGAGCTCTAGGTCTGAACCCGCATGGACCTGAGGGTGCACCGAGAAAAGAAAGGCTGA CAACTGGATCCCGGGAATGTCAAGGCCACCCTGGGCTTGAAGGGACCGGCCATGCCTCCAAGCCTTGCCC AGAGAGGGGGTTCAGGATGCTGCGTGGTTCCAGGTGATCTATTGCTTTCTCGAGTTTAAAGTTCAGAGGA TCATGAAGTACCACAGCTGGAAGGGGTGTAAGTGACACTGCCTAGCCTAACTCTCTTAAAAATCATAGCC CTACTCCTGCCTCCCCAAATCAGATACGACAGGCATAGGCTCTGACTGTTCCTTAAGTCTTAGTGGCAAT ACTCCCTGACCAGTTTTGCGGGGTTGCTCCCAGTTCCATTGCTTTTGTAACAGGTGGCCAGAAAGCCTGG GGTCCCGTGATAAGAGTTTCAGTTCTTTCCAGGATGGATGGAAAGAAGGAAGGAAGGATGGATGGATGGA TGAATGAATGAGCGGGTGAGCGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGCCAGAGACTG GGAACGGTAATGCCGGCCAGACGGGTCCGAGCGCCTCGGGAGCCCCAGCCCTCCTCCGGCTGCGGGGCCG CTGCTCCTGCTCCCGGGCCGTCACGGAGCCCTGAGGGAGGGGGCGGGCGAGCGGGGGCCTTGGGGCGGCC AGGGCGCTGGGAGGGAGGACTGGGCGGTGGGGACCGGAGGGGAGGGAGGGCCTTGGAGGCGGAGAGGAGG GACGGGCTGGGAGAGGGCCCGGACTAGGGGCGGCGGGCACCGCAGGAGCTCCGCGCGGCTGCAGCGCGGG CGGGAGCGGGGACGCGATGTCGCCGCCGCCGCCTCCTTGCGGGCCGGGGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| BAALC_1 ↗ | 8:103,140,748 | 正股 | 103,140,699–103,140,758 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_852TKZ · enhancer · 103137278–103137523 · regulatory
ENSR8_BQGMP · enhancer · 103138733–103139255 · regulatory
ENSR8_93HXBX · promoter · 103140496–103140908 · regulatory
ENSR8_5W92BQ · CTCF_binding_site · 103140800–103140821 · regulatory
ENSR8_5W92CM · CTCF_binding_site · 103140997–103141018 · regulatory
ENSR8_852TNF · promoter · 103141544–103141713 · regulatory
ENSR8_93HXCM · enhancer · 103142924–103143321 · regulatory
· motif · 103136087–103136101 · motif
· motif · 103137475–103137484 · motif
· motif · 103137475–103137484 · motif
· motif · 103138973–103138986 · motif
· motif · 103140802–103140818 · motif
· motif · 103140999–103141015 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：145 aa
BAALC 蛋白質長 145 個胺基酸。第 3–35 位胺基酸區域註記為與 CAMK2A 互作的區域；第 27–119 位則註記為無序區域。兩個區域部分重疊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
在神經元中，BAALC 被描述為位於突觸後膜脂筏，此定位為相似性推定。 在心肌與骨骼肌細胞中，其被描述為位於靠近內側細胞膜的細胞質，並偏向肌細胞的一端；這些肌肉細胞中的定位同樣標示為相似性推定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Synapse, synaptosome；Membrane raft；Postsynaptic density。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- NAA10P41227 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- NAA11Q9BSU3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
BAALC 與 CAMK2A 互作。資料未指出兩者是否形成特定複合體；此互作也被提出為 BAALC 可能參與突觸後膜脂筏相關作用的途徑。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | BAALC 可能在神經突觸中發揮作用，尤其與突觸後膜脂筏相關；此潛在作用可能透過與 CAMK2A 互作而實現，來源未將此描述為確定機制。 | 推論支持 | 證據與來源May play a synaptic role at the postsynaptic lipid rafts possibly through interaction with CAMK2A |
| 交互作用 | BAALC 與 CAMK2A 互作；此項描述指出兩者存在互作，但未交代互作發生的條件或其具體功能後果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | BAALC 在神經元中定位於突觸後膜脂筏；在心肌與骨骼肌細胞中，則位於靠近內側細胞膜的細胞質並偏向肌細胞一端。這些特定定位描述標示為相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Synapse, synaptosome; Membrane raft; Postsynaptic density; In neurons, localizes to postsynaptic lipid rafts (By similarity). In myocardial and skeletal muscle cells, localizes to the cytoplasm adjacent to the inner cell membrane, polarized to one end of the myocyte (By similarity) PMID 11707601 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGACTAGGGGCGGCGGGCACCGCAGGAGCTCCGCGCGGCT40GCAGCGCGGGCGGGAGCGGGGACGCGATGTCGCCGCCGCC80GCCTCCTTGCGGGCCGGGGCTGCGCCTCCGGGGCTGAGCC120GCCGCCAGAGCCGACAGCCGAGCAGCCGCTGGGCGCTCCC160GCGGCGCAGGAGGATGGGCTGCGGCGGGAGCCGGGCGGAT200GCCATCGAGCCCCGCTACTACGAGAGCTGGACCCGGGAGA240CAGAATCCACCTGGCTCACCTACACCGACTCGGACGCGCC280GCCCAGCGCCGCCGCCCCGGACAGCGGCCCCGAAGCGGGC320GGCCTGCACTCGGGCATGCTGGAAGATGGACTGCCCTCCA360ATGGTGTGCCCCGATCTACAGCCCCAGGTGGAATACCCAA400CCCAGAGAAGAAGACGAACTGTGAGACCCAGTGCCCAAAT440CCCCAGAGCCTCAGCTCAGGCCCTCTGACCCAGAAACAGA480ATGGCCTTCAGACCACAGAGGCTAAAAGAGATGCTAAGAG520AATGCCTGCAAAAGAAGTCACCATTAATGTAACAGATAGC560ATCCAACAGATGGACAGAAGTCGAAGAATCACAAAGAACT600GTGTCAACTAGCAGAGAGTCCAAGCAGAAGGGCAGATGGA640CTTCTTCAGTGTCCTTCACGGCACTGGATCCCATCAAAGA680ACCTTGAAGAAGTGGCTGCCCCTTGCTGGACCTGAATTCT720ACTGAGTCCCTGGCAAGACTGTCTTACCTGGCAGCAAACT760GCTGCCTGATTTGTTGGGACCTTCTGAGCCTTCTACTTAT800CATGTAAATGTATTGGCACAGTGCTTACATATGTTAATAA840ACTGCAAATGTGCAGTTCAGTTTGTCTCTTTGCAACTCCT880GTAATACGGTCTGGTGTAAAAGTAGTGAGTTAAAGCTACA920GGTCAGTTTATGAAACAGAAAAGTAGGAATGCATTTTCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。