基因總覽
B3GNT3 是蛋白質編碼基因，其正式名稱為 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 3。其產物屬於 glycosyltransferase 31 家族，是一種參與醣鏈合成與蛋白質糖基化的酵素。蛋白質全長 372 個胺基酸，具有單次跨膜的第二型膜蛋白拓撲：短的 N 端區段位於細胞質側，跨膜區之後的大部分蛋白質位於腔內。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000318683 ★ | 17,795,138–17,813,576 | 3 |
| ENST00000929613 | 17,794,697–17,814,175 | 4 |
| ENST00000599265 | 17,794,828–17,811,753 | 3 |
| ENST00000944332 | 17,795,044–17,814,175 | 3 |
| ENST00000595387 | 17,795,109–17,814,175 | 3 |
| ENST00000858455 | 17,795,109–17,814,175 | 3 |
| ENST00000858456 | 17,795,109–17,813,082 | 3 |
| ENST00000858457 | 17,795,109–17,814,175 | 4 |
| ENST00001138898 | 17,795,109–17,814,175 | 3 |
| ENST00000600777 | 17,795,136–17,808,189 | 2 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
B3GNT3 的產物具有 beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 活性，參與多聚 N-乙醯乳糖胺的合成。對第二型寡醣具有活性；在此類醣鏈中，它可將 N-乙醯葡萄糖胺以 beta-1,3 鍵接到半乳糖上，延伸含有重複單元的醣鏈。
它也可作為 Core1-beta3GlcNAcT，作用於延伸型 core1 O-醣鏈。來源列出的反應以 UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine 為供體，將 beta-D-GlcNAc 接至醣鏈中的半乳糖，形成延伸的 core1 結構；此反應可發生於連接在蛋白質蘇胺酸或絲胺酸上的醣鏈。
延伸型 core1 O-醣鏈可進一步形成 6-sulfo sialyl Lewis x。來源將這項產物形成與 B3GNT3 的 Core1-beta3GlcNAcT 活性相連結，但未提供其在特定細胞或生理情境中的作用細節。資料亦將其功能概括為蛋白質修飾與蛋白質糖基化；因此，來源支持的主要功能範圍是透過醣基轉移反應延伸寡醣及 O-醣鏈。
Promoter 與基因調控
>B3GNT3 ENST00000318683 GRCh38 chr19:17794138-17795238 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGTGCAGTGGCTCACATCTATAATCCAGCACCTTGGGGATCTGAGGCAGGAAGGTCACTTGAGGCCCA CAGTTAAGACCAGCCTGGGCAACATATCAAAACCCCATATCTAGAAAAATGACAAAAATTAGCCAGGCAT GCTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACTGGGGAGGTC GACATTGTAGCGAGCGGAGATCACACCACTGTACTCTAGCCTGGGTGACAAAGCGAGATCCTGTCTCTCA AAACAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAAGACTACAAATCTGTCTGATTGTTGACTTCCAGAACCCTTCCAAAT GCCAGCAGGTGGCATCTGGATGTCTGGGGGCACATCGTAGGTTTTCGGGTCCTGGAATTATTTTCAATAT AGAGATGGAATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCCAGCGATCCGCCCCCCTCG GCCTCTGGAAGTACAGGAGTGAGCCACTGCGCCGACCCCAGCTTCAGGAATCTTTGAACTCCCCGCAGAG AGCAGAGGTGCCGCAAGGTTTAACCTGCCTCCCTCCCTCCTTATCGCCATGGGCTTATCCAATCATTTCT TCACGGAACACACGTGGGCCAACGCTGACCGGGCTCTGTGCCAGGAACCCGCAAGGCGCTGCTTGTTCAT CTCCAGCCACGGGGAGCTCATTCCCTAGCAGCGGGCCAGACCCAAGGTGGGGTCGTGAGCCCCGAGAGGG GCGAGGGTGGCAAGAGCGGGATGGCAGAGGTGGCAGCCGGGACCGGAGAGGGGAAGAGGCATGGCCGGGG AGGGAGGAGCCGGCAGAGAACTTCGCCTGGGCCACCAGGAAACTCAGCCGAGCTGGGAAGAGGGGGACTG GCAAGCGGCCAAGGCGGAGGGAGGCAGGAAGGCGTGAGGCCCGGTGGGAGGGAGGAAGCGGGAGAGGGGC GGGAGCTCTGGCTCAGGTAAAAACTCTTTCTTCGGCTCGCGAGCTGAGAGGAGCAGGTAGAGGGGCAGAG GCGGGACTGTCGTCTGGGGGTGAGTGTCGGCAGCCCCCGGAGGATCTGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| B3GNT3_1 ↗ | 19:17,795,163 | 正股 | 17,795,114–17,795,173 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_993MP · enhancer · 17790288–17790766 · regulatory
ENSR19_B5JC2 · enhancer · 17791266–17791985 · regulatory
ENSR19_993ND · enhancer · 17792653–17793054 · regulatory
ENSR19_56726W · CTCF_binding_site · 17794485–17794506 · regulatory
ENSR19_B5JCH · promoter · 17794648–17795167 · regulatory
ENSR19_993P5 · enhancer · 17795168–17795656 · regulatory
ENSR19_B5JCQ · enhancer · 17796441–17797125 · regulatory
ENSR19_B5JCT · enhancer · 17797263–17797959 · regulatory
· motif · 17794487–17794503 · motif
· motif · 17796557–17796572 · motif
· motif · 17796557–17796572 · motif
· motif · 17797658–17797672 · motif
· motif · 17797658–17797673 · motif
· motif · 17797688–17797698 · motif
· motif · 17797951–17797964 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：372 aa
B3GNT3 蛋白長 372 個胺基酸，屬於 glycosyltransferase 31 家族。其第 1–10 位胺基酸位於細胞質側，第 11–31 位形成螺旋狀跨膜區，並作為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 32–372 位則位於腔內。
蛋白質三維結構
細胞內定位
B3GNT3 位於高基氏體膜，並以單次跨膜的第二型膜蛋白形式存在。 其定位描述指向蛋白質本身，並非將其他蛋白質或夥伴的定位轉移至 B3GNT3；來源未提供定位改變條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PGRMC1O00264 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | B3GNT3 參與多聚 N-乙醯乳糖胺的合成，並對第二型寡醣具有活性。它也可作為 Core1-beta3GlcNAcT，作用於延伸型 core1 O-醣鏈，形成 6-sulfo sialyl Lewis x。 | 含實驗來源 | 證據與來源Beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase involved in the synthesis of poly-N-acetyllactosamine. Has activity for type 2 oligosaccharides. Also acts as a core1-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase (Core1-beta3GlcNAcT) to form the 6-sulfo sialyl Lewis x on extended core1 O-glycans PMID 11042166 ↗ · PMID 11439191 ↗ |
| 分子活性 | a 3-O-{beta-D-galactosyl-(1->3)-[N-acetyl-beta-D-glucosaminyl-(1->6)]-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl}-L-threonyl-[protein] + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine = 3-O-{beta-D-GlcNAc-(1->3)-beta-D-Gal-(1->3)-[beta-D-GlcNAc-(1->6)]-alpha-D-GalNAc}-L-threonyl-[protein] + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 3-O-{beta-D-galactosyl-(1->3)-[N-acetyl-beta-D-glucosaminyl-(1->6)]-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl}-L-threonyl-[protein] + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine = 3-O-{beta-D-GlcNAc-(1->3)-beta-D-Gal-(1->3)-[beta-D-GlcNAc-(1->6)]-alpha-D-GalNAc}-L-threonyl-[protein] + UDP + H(+) PMID 11439191 ↗ |
| 分子活性 | 3-O-{beta-D-galactosyl-(1->3)-[N-acetyl-beta-D-glucosaminyl-(1->6)]-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl}-L-seryl-[protein] + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine = 3-O-{beta-D-GlcNAc-(1->3)-beta-D-Gal-(1->3)-[beta-D-GlcNAc-(1->6)]-alpha-D-GalNAc}-L-seryl-[protein] + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源3-O-{beta-D-galactosyl-(1->3)-[N-acetyl-beta-D-glucosaminyl-(1->6)]-N-acetyl-alpha-D-galactosaminyl}-L-seryl-[protein] + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine = 3-O-{beta-D-GlcNAc-(1->3)-beta-D-Gal-(1->3)-[beta-D-GlcNAc-(1->6)]-alpha-D-GalNAc}-L-seryl-[protein] + UDP + H(+) PMID 11439191 ↗ |
| 分子活性 | a beta-D-galactosyl-(1->4)-N-acetyl-beta-D-glucosaminyl derivative + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine = an N-acetyl-beta-D-glucosaminyl-(1->3)-beta-D-galactosyl-(1->4)-N-acetyl-beta-D-glucosaminyl derivative + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a beta-D-galactosyl-(1->4)-N-acetyl-beta-D-glucosaminyl derivative + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine = an N-acetyl-beta-D-glucosaminyl-(1->3)-beta-D-galactosyl-(1->4)-N-acetyl-beta-D-glucosaminyl derivative + UDP + H(+) PMID 11042166 ↗ |
| 分子活性 | B3GNT3 相關的功能分類包括蛋白質修飾與蛋白質糖基化。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | B3GNT3 是單次跨膜的第二型膜蛋白，定位於高基氏體膜。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AAACTCTTTCTTCGGCTCGCGAGCTGAGAGGAGCAGGTAG40AGGGGCAGAGGCGGGACTGTCGTCTGGGGGAGCCGCCCAG80GAGGCTCCTCAGGCCGACCCCAGACCCTGGCTGGCCAGGA120TGAAGTATCTCCGGCACCGGCGGCCCAATGCCACCCTCAT160TCTGGCCATCGGCGCTTTCACCCTCCTCCTCTTCAGTCTG200CTAGTGTCACCACCCACCTGCAAGGTCCAGGAGCAGCCAC240CGGCGATCCCCGAGGCCCTGGCCTGGCCCACTCCACCCAC280CCGCCCAGCCCCGGCCCCGTGCCATGCCAACACCTCTATG320GTCACCCACCCGGACTTCGCCACGCAGCCGCAGCACGTTC360AGAACTTCCTCCTGTACAGACACTGCCGCCACTTTCCCCT400GCTGCAGGACGTGCCCCCCTCTAAGTGCGCGCAGCCGGTC440TTCCTGCTGCTGGTGATCAAGTCCTCCCCTAGCAACTATG480TGCGCCGCGAGCTGCTGCGGCGCACGTGGGGCCGCGAGCG520CAAGGTACGGGGTTTGCAGCTGCGCCTCCTCTTCCTGGTG560GGCACAGCCTCCAACCCGCACGAGGCCCGCAAGGTCAACC600GGCTGCTGGAGCTGGAGGCACAGACTCACGGAGACATCCT640GCAGTGGGACTTCCACGACTCCTTCTTCAACCTCACGCTC680AAGCAGGTCCTGTTCTTACAGTGGCAGGAGACAAGGTGCG720CCAACGCCAGCTTCGTGCTCAACGGGGATGATGACGTCTT760TGCACACACAGACAACATGGTCTTCTACCTGCAGGACCAT800GACCCTGGCCGCCACCTCTTCGTGGGGCAACTGATCCAAA840ACGTGGGCCCCATCCGGGCTTTTTGGAGCAAGTACTATGT880GCCAGAGGTGGTGACTCAGAATGAGCGGTACCCACCCTAT920TGTGGGGGTGGTGGCTTCTTGCTGTCCCGCTTCACGGCCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。