基因總覽
AVIL 是蛋白質編碼基因，產物為 advillin，隸屬 villin/gelsolin 家族。此蛋白質全長 819 個胺基酸，具有六個 gelsolin-like 重複區，並在 C 端包含 headpiece 區域；其結構特色與 actin 結合相關。advillin 是受 Ca(2+) 調控的 actin 結合蛋白，主要參與細胞骨架相關作用。這些基本特性使它與神經細胞、纖維母細胞及腎臟足細胞中的細胞形態調控相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000549994 ★ | 57,797,380–57,818,734 | 20 |
| ENST00000257861 | 57,797,882–57,816,471 | 19 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
advillin 是受 Ca(2+) 調控的 actin 結合蛋白，能促進 actin 束形成。它參與多種細胞形態相關過程，但不同細胞情境中的作用並不相同；例如，在形成神經節的神經細胞形態發生中，advillin 可能具有特殊功能，來源對此以可能性描述，並未將其視為已確立的普遍作用。
在神經突起生長方面，advillin 是 SREC1 調控類神經突起延伸所必需的因子。新生個體發生周邊神經損傷後，它也參與感覺軸突的再生性生長與重塑。這些作用涉及神經突起及軸突形態的改變，來源指出其與特定受體調控或損傷後的再生情境相關。
在纖維母細胞中，advillin 參與形成細長、纖細且含 actin 的絲狀突起樣結構；此外，它也參與纖毛生成。這些觀察顯示 advillin 的作用不限於單一細胞形態事件，而涵蓋不同細胞中的 actin 相關結構形成與細胞突起發展。
在足細胞中，advillin 透過調節 EGF 誘導的 PLCE1 雙酸甘油酯生成，以及 ARP2/3 複合體組裝，控制 lamellipodia 的形成。這項作用將訊號誘導的脂質生成與 actin 組織過程連結起來；來源並未將此足細胞機制擴大為其他細胞類型皆適用的規則。
Promoter 與基因調控
>AVIL ENST00000549994 GRCh38 chr12:57818634-57819734 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATCAACCCCATTGCAGTCAGGTGCTTAGCACGTGTATATGCTTGATGTCCTATTGACTTCTGGGCATGA ACCAGAAGCCCTAAGGGAATGGATTATTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGTTGCC CAGGCTAGAGGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTG CCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCAGCACGCCCGGCTCATTTTTGTATTTTTAGT AGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGTTTTCAAACTCCTCACATTGTGATCCACCCACCTCAGC CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACCACACCCAGCCCTGGGAATGGAGTCTTGATTCT TCTCTGCCCCTCACTGATTCTTCCAAACTGGAAACCCTGAAGCTGAGAGCCCAGCATGGTTCCTGGCAAA CAGCAGGCACTCAAATATTGATTGGTTTACTGTATGACTAGTAGAGACCCCAACGAGCAAAACTGTGGCC TAATAAAATTCTGGCTCCTCTCCCAGACTTCCCCTCCCTTTGAGAAATGCCAGAAGCTTCTTAGGGAGGC TCTTGCCAACCTAGACATCACAGGCACTCATGGGGCAGCTCCAGCCTCTTCCTCCTGTCATCACCATAAT GCATCCATATCTACAATATGGCAAATTTCATATCCTTCCAACCTCTTTCCTGCATTATTGATGGGCTGTG TGCACTTTTTAAAAAATCAATTAGATCAGGGCGTGGAGCTGGAGTTCAAAGAAGCCTTTAAAAGTCTGCT CTTCTGTTTTGCTGTTTTGAATAGGCACAGATAAAGCTTTCCCTCTGGTTTGAATAAGCCAAGCTCAGTG CTAGGTTGGCTCTGATTGGCCAGGACTAGGAAAATGCGGTTAAGATGCAAACACAAGCAAATATAACCCA GTATCTCTGCGGCCATTACTAAGCTAAGGCAGCAGGACCTGGAGCCTCCTGCTTTGGAGTGGTTCTTCAA TACTGCTGCTGCTTACGCGCCGGGAAACTGGGAAGGCTGGTGAGCGAGAAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| AVIL_1 ↗ | 12:57,818,734 | 負股 | 57,818,724–57,818,783 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_83NW6F · promoter · 57814370–57814504 · regulatory
ENSR12_9SXKR · enhancer · 57814505–57814869 · regulatory
ENSR12_9SXKZ · enhancer · 57815220–57815493 · regulatory
ENSR12_5HL6GM · CTCF_binding_site · 57815340–57815361 · regulatory
ENSR12_9SXLF · enhancer · 57816743–57817094 · regulatory
ENSR12_83NW95 · enhancer · 57819008–57819255 · regulatory
· motif · 57814434–57814449 · motif
· motif · 57814435–57814449 · motif
· motif · 57815342–57815358 · motif
· motif · 57821243–57821254 · motif
· motif · 57821329–57821340 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：819 aa
advillin 長 819 個胺基酸，屬於 villin/gelsolin 家族，含六個 gelsolin-like 重複區，分布於胺基酸 24–669。N 端至 731 位標註為 core，731–819 位為 headpiece；C 端 753–819 位另標註 HP domain。628–819 位區域與 F-actin 互作有關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
advillin 位於細胞質細胞骨架、lamellipodia、focal adhesions，以及神經突起與軸突。 在足細胞中，它位於富含 F-actin、可形成 lamellipodia 與 focal adhesions 的細胞周邊區域。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, lamellipodium；Cell junction, focal adhesion；Cell projection, neuron projection；Cell projection, axon。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
advillin 透過 C 端與 F-actin 結合；此結合由實驗資料支持。它也與 PLCE1 互作，並與 ACTR2、ACTR3 互作且關聯於 ARP2/3 複合體。與 SCARF1 的互作則標示為 By similarity，證據性質不同於來源所列的實驗支持互作。
疾病與遺傳關聯
AVIL 相關變異被列為腎病症候群 21（NPHS21）的致病原因。此病為常染色體隱性、快速進展且類固醇抗藥的腎病，特徵是在出生第一年出現腎功能障礙。腎病症候群可伴隨嚴重蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症與水腫；部分患者可能有程度不一的腎外表現。部分患者的疾病會進展至末期腎衰竭。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | advillin 是受 Ca(2+) 調控的 actin 結合蛋白，參與 actin 束形成。它可能在形成神經節的神經細胞形態發生中具有特殊功能，並且是 SREC1 調控類神經突起延伸所必需的因子。它也參與新生個體周邊損傷後的感覺軸突再生性生長與重塑、纖維母細胞細長含 actin 絲狀突起樣結構形成及纖毛生成；在足細胞中，則透過調節 EGF 誘導的 PLCE1 雙酸甘油酯生成與 ARP2/3 複合體組裝來控制 lamellipodia 形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ca(2+)-regulated actin-binding protein which plays an important role in actin bundling. May have a unique function in the morphogenesis of neuronal cells which form ganglia. Required for SREC1-mediated regulation of neurite-like outgrowth. Plays a role in regenerative sensory axon outgrowth and remodeling processes after peripheral injury in neonates. Involved in the formation of long fine actin-containing filopodia-like structures in fibroblast. Plays a role in ciliogenesis. In podocytes, controls lamellipodia formation through the regulation of EGF-induced diacylglycerol generation by PLCE1 and ARP2/3 complex assembly PMID 20393563 ↗ · PMID 29058690 ↗ |
| 交互作用 | advillin 透過 C 端與 F-actin 結合，也與 PLCE1 互作；它與 ACTR2、ACTR3 互作並關聯於 ARP2/3 複合體。advillin 與 SCARF1 的互作標示為 By similarity，與其他列出的互作證據性質不同。 | 含實驗來源 | 證據與來源Associates (via C-terminus) with F-actin. Interacts with SCARF1 (By similarity). Interacts with PLCE1. Interacts with ACTR2 and ACTR3; associates with the ARP2/3 complex PMID 15096633 ↗ · PMID 29058690 ↗ |
| 細胞定位 | advillin 位於細胞質細胞骨架、lamellipodia、focal adhesions、神經突起及軸突。在足細胞中，它出現在富含 F-actin 的細胞周邊區域；該區域會形成 lamellipodia 與 focal adhesions。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton; Cell projection, lamellipodium; Cell junction, focal adhesion; Cell projection, neuron projection; Cell projection, axon; In podocytes, present in the F-actin-enriched cell periphery that generates lamellipodia and focal adhesions PMID 29058690 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 AVIL 的變異可造成腎病症候群 21（NPHS21）。此病為常染色體隱性、快速進展且類固醇抗藥，腎功能障礙通常在出生第一年開始。腎病症候群可有嚴重蛋白尿，並伴隨低白蛋白血症、高脂血症與水腫；腎臟切片可能見局部節段性腎絲球硬化或瀰漫性系膜增生等非特異性變化。部分患者會進展至末期腎衰竭，也可能有程度不一的腎外表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nephrotic syndrome 21 NPHS21 A form of nephrotic syndrome, a renal disease clinically characterized by severe proteinuria, resulting in complications such as hypoalbuminemia, hyperlipidemia and edema. Kidney biopsies show non-specific histologic changes such as focal segmental glomerulosclerosis and diffuse mesangial proliferation. Some affected individuals have an inherited steroid-resistant form that progresses to end-stage renal failure. NPHS21 is an autosomal recessive, rapidly progressive, steroid-resistant form characterized by onset of kidney dysfunction in the first year of life. Some patients may have variable extra-renal manifestations. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618594 PMID 29058690 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAGCTAAGGCAGCAGGACCTGGAGCCTCCTGCTTTGGAGT40GGTTCTTCAATACTGCTGCTGCTTACGCGCCGGGAAACTG80GGAAGGCTGGTGAGCGAGAAGGCAAGTCCTGGAAAGACAA120GCATCATGCCTCTGACCAGTGCCTTCAGGGCTGTGGACAA160CGACCCTGGGATCATTGTCTGGAGAATAGAGAAAATGGAG200CTGGCGCTGGTGCCTGTGAGCGCCCACGGCAACTTCTATG240AGGGGGACTGCTACGTCATCCTCTCGACCCGGAGAGTGGC280CAGTCTCCTATCCCAGGACATCCACTTCTGGATCGGGAAG320GACTCCTCCCAGGATGAGCAAAGCTGCGCAGCCATATATA360CCACACAGCTGGACGACTACCTGGGAGGCAGCCCTGTGCA400GCACCGAGAGGTCCAGTACCATGAGTCAGACACTTTCCGT440GGCTACTTCAAGCAGGGCATCATCTACAAGCAGGGGGGTG480TCGCCTCTGGGATGAAGCACGTGGAGACCAATACCTACGA520CGTGAAGCGGCTGCTACATGTGAAAGGGAAAAGAAACATC560AGGGCTACCGAGGTGGAAATGAGCTGGGACAGTTTCAACC600GAGGTGATGTCTTCTTGCTGGACCTTGGGAAAGTCATCAT640CCAATGGAATGGCCCAGAGAGCAACAGTGGGGAGCGCCTG680AAGGCTATGCTTCTGGCAAAGGATATTCGAGACAGGGAGC720GAGGGGGCCGTGCTAAAATAGGAGTGATCGAGGGAGACAA760GGAGGCAGCCAGCCCAGAGCTGATGAAGGTCCTTCAGGAC800ACCCTTGGCCGACGCTCCATTATCAAGCCTACAGTCCCTG840ATGAGATCATAGATCAGAAGCAGAAATCAACTATCATGTT880GTATCATATCTCAGATTCAGCTGGGCAGCTGGCAGTCACA920GAGGTAGCAACAAGGCCTCTGGTCCAGGACTTACTGAACC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。