基因總覽
AVEN 是人類蛋白質編碼基因,正式名稱為 apoptosis and caspase activation inhibitor。其蛋白質產物長 362 個胺基酸;現有資料未提供家族分類或具體結構域註解。序列特徵分析指出,蛋白質的胺基端(第 1–111 位)、第 214–237 位,以及第 253 位至末端(第 362 位)屬於無序區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000306730 ★ | 33,866,227–34,039,204 | 6 |
| ENST00000964282 | 33,865,074–34,039,204 | 6 |
| ENST00000964283 | 33,865,074–34,039,204 | 7 |
| ENST00001132765 | 33,865,074–34,039,204 | 6 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
AVEN 的蛋白質產物具有抗凋亡作用,可保護細胞免於 Apaf-1 介導的細胞凋亡。這項功能資料指出其作用與 Apaf-1 相關,但未進一步說明 AVEN 如何影響 Apaf-1,也未描述其對凋亡流程中其他分子的具體作用方式。
因此,現有資料支持的功能範圍主要是 AVEN 對 Apaf-1 介導之細胞凋亡的保護作用;資料未提供作用發生的細胞條件、實驗系統或量測結果,也不足以延伸說明其他細胞死亡途徑或更廣泛的生物學效應。
Promoter 與基因調控
>AVEN ENST00000306730 GRCh38 chr15:34039104-34040204 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGCTACTTGAGGGCAGGGGCAAGGTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAATTTCAGGACATAGCACTGTGCC TGATGCAGAGTAGGCAATTAGAAGCAATGAAAAGTATTAACTATGTATGGATATAGGAAAGAACCAGAAA GTACTGAGGGGGAAGAAAACACTTATTCTGCTAGGCTGACATTTTAGCCCTTGCTTTCATTATTTTCAGG TGGTTTCAGTCCCAAGTTAAAAACTGCTTTCATGCATCTGTGTAACCAACTGTTCCCCTTCCTGTTTTCT CCTTGGTTGAAAGAAGGGACTGGAGTGAGACCGCCTTAGAATGCCAGTTCCACCACTACCTAGTTATTCA CTTTAGTCAAGTTTTTTTTAACCTTTCCAAGGCTGTTACCTCACTGCAGAATAAGGATGACAGTCATCCC TACCTCATAGAGCTGTTATGAGAATGAAATACTCATGTGCTCAATAAATGTCAGCTGTAGTAGTCATTTC TACAGAAATTCTGCTGAGGACTTTGACGCCCTTTCTAGCCATCTCCCAGTTTCGCACTGTTCTCTCTCCC ACGTGCTGCAGTCCACCTCTCACCAGACACAAACTCTTGTCTTTACATCCACACCTCCTGAACCCTGACT TCGGTATAGTTTTAAAATGATACACATTCGTTGCTGAAAATTAGATTAAACGGAGGAAAAAAAATTAACT CACTTCAAATCTCAGCAGTTAACCACTAACATTTTAGTATGTATTTGTTTAGACCTTTTCTTATGCAAAT ACATACGTTTAAACTTTTTTTTTCCGAGAGTTCACATCATACAAATTTTATTTTATGACTCGTCCTTGCA CTTAGCACGGTCTCTCCCCCAACCTATCTCTGATGCCTTGAGAATCCCCCCGCCCCGCTGCAGACCCCCA CCACTTCCAGCTCCCAGCGGTCCGGCCTTCCCGCGGTCCCGGTTCCGGCCCCACCTGCGGGACGCCGGCC GCCCCGCCCCGCCCCGCTCCGCTGCGGCCGGCCTCGATCCCTAGCCCCGCACCCCGCGCCTCGCTGCTAC CGGGCGCCTTTCGCTCGCGGCTCCTCCGTGCGGCCCGCTTCCGGTGGGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| AVEN_1 ↗ | 15:34,039,182 | 負股 | 34,039,172–34,039,231 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR15_9HHRD · promoter · 34039194–34039694 · regulatory
· motif · 34038602–34038615 · motif
· motif · 34038620–34038633 · motif
· motif · 34038649–34038660 · motif
· motif · 34038649–34038660 · motif
· motif · 34038680–34038696 · motif
· motif · 34038680–34038696 · motif
· motif · 34038906–34038919 · motif
· motif · 34038912–34038925 · motif
· motif · 34038918–34038931 · motif
· motif · 34038924–34038937 · motif
· motif · 34039007–34039020 · motif
· motif · 34039110–34039119 · motif
· motif · 34039236–34039245 · motif
· motif · 34039638–34039647 · motif
· motif · 34039926–34039939 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:362 aa
AVEN 蛋白質長 362 個胺基酸。序列註解將第 1–111 位、第 214–237 位及第 253–362 位標示為無序區域;這些區域的判定來自 MobiDB-lite 的預測證據。來源未列出其他結構域或功能區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
AVEN 被描述為周邊膜蛋白,與細胞內膜相關,並定位於內膜系統。 資料未指出其定位是否會隨條件或異構型而改變。
未繪示構造:Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
AVEN 與 Apaf-1、BCL-2 及 BAD(Bcl-xl)有結合記錄。來源未說明這些結合是否發生於同一複合體,也未提供結合條件或其對功能的影響;已知的抗凋亡功能不應據此推定為由上述任一結合所介導。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | AVEN 可保護細胞,避免發生由 Apaf-1 介導的細胞凋亡;此敘述指出其抗凋亡作用與 Apaf-1 相關,但未提供作用機制或實驗條件。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | AVEN 可與 Apaf-1、BCL-2 及 BAD(Bcl-xl)結合;資料未說明結合條件,也未指出這些分子是否同時存在於同一複合體。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | AVEN 被註記為周邊膜蛋白,與細胞內膜相關,並位於內膜系統;資料未描述定位變化的條件或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Endomembrane system / Peripheral membrane protein; Associated with intracellular membranes |
核酸與蛋白質序列
GCTGCGGCCGGCCTCGATCCCTAGCCCCGCACCCCGCGCC40TCGCTGCTACCGGGCGCCTTTCGCTCGCGGCTCCTCCGTG80CGGCCCGCTTCCGGTGGGGCCAGGGCGTCTCCGCCGCAGC120TCGGCTCCCGCGCGCTCAGCACCGCCAGCGGCGGCCAGAT160GCAGGCGGAGCGAGGAGCTCGGGGAGGCCGTGGGCGGCGG200CCAGGCCGCGGCCGGCCTGGCGGAGATCGCCACAGCGAGC240GGCCCGGAGCCGCAGCGGCGGTAGCCAGAGGCGGCGGCGG280AGGCGGCGGCGGGGACGGAGGCGGACGCCGGGGCCGTGGC320CGTGGCCGGGGCTTCCGCGGCGCTCGCGGAGGCCGAGGAG360GAGGAGGCGCCCCGCGAGGCAGCCGCCGGGAGCCGGGAGG400CTGGGGCGCAGGGGCCAGCGCGCCGGTTGAAGATGACAGC440GATGCAGAGACCTATGGAGAAGAGAATGATGAACAGGGAA480ATTATTCTAAAAGAAAGATTGTCTCTAACTGGGATCGATA520TCAAGATATTGAAAAAGAGGTCAATAATGAAAGTGGAGAG560TCACAGAGGGGAACAGATTTCAGTGTCCTCCTTAGCTCTG600CAGGGGACTCATTCTCACAGTTCCGGTTTGCTGAGGAGAA640AGAATGGGATAGTGAAGCTTCTTGTCCAAAACAGAATTCA680GCATTTTATGTGGATAGTGAGTTATTGGTTCGAGCCCTTC720AAGAGCTGCCTCTCTGCCTCCGACTCAACGTTGCTGCCGA760ACTGGTCCAGGGTACAGTTCCTTTAGAGGTTCCTCAGGTG800AAACCAAAGAGAACTGATGATGGCAAGGGATTAGGGATGC840AGTTAAAGGGGCCCTTGGGGCCTGGAGGAAGGGGGCCCAT880CTTTGAGCTGAAATCTGTGGCTGCTGGCTGCCCTGTGTTG920CTGGGCAAAGACAACCCAAGCCCGGGTCCTTCAAGGGATT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。