演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

AVENPDCD12

apoptosis and caspase activation inhibitor

AVEN(apoptosis and caspase activation inhibitor)是蛋白質編碼基因,其產物可保護細胞,避免受到 Apaf-1 介導的細胞凋亡。

Homo sapiens15q14UniProt Q9NQS1
OFFICIAL SYMBOL
AVEN
CHROMOSOME
15
UNIPROT
Q9NQS1
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

AVEN 是人類蛋白質編碼基因,正式名稱為 apoptosis and caspase activation inhibitor。其蛋白質產物長 362 個胺基酸;現有資料未提供家族分類或具體結構域註解。序列特徵分析指出,蛋白質的胺基端(第 1–111 位)、第 214–237 位,以及第 253 位至末端(第 362 位)屬於無序區域。

Official symbol
AVEN
Gene name
apoptosis and caspase activation inhibitor
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13509
UniProt
Q9NQS1
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
PDCD12

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1515q14
chr15 · 101,991,189 bp · GRCh38chr15p13 · 1–4200000 · gvarchr15p12 · 4200001–9700000 · stalkchr15p11.2 · 9700001–17500000 · gvarchr15p11.1 · 17500001–19000000 · acenchr15q11.1 · 19000001–20500000 · acenchr15q11.2 · 20500001–25500000 · gnegchr15q12 · 25500001–27800000 · gpos50chr15q13.1 · 27800001–30000000 · gnegchr15q13.2 · 30000001–30900000 · gpos50chr15q13.3 · 30900001–33400000 · gnegchr15q14 · 33400001–39800000 · gpos75chr15q15.1 · 39800001–42500000 · gnegchr15q15.2 · 42500001–43300000 · gpos25chr15q15.3 · 43300001–44500000 · gnegchr15q21.1 · 44500001–49200000 · gpos75chr15q21.2 · 49200001–52600000 · gnegchr15q21.3 · 52600001–58800000 · gpos75chr15q22.1 · 58800001–59000000 · gnegchr15q22.2 · 59000001–63400000 · gpos25chr15q22.31 · 63400001–66900000 · gnegchr15q22.32 · 66900001–67000000 · gpos25chr15q22.33 · 67000001–67200000 · gnegchr15q23 · 67200001–72400000 · gpos25chr15q24.1 · 72400001–74900000 · gnegchr15q24.2 · 74900001–76300000 · gpos25chr15q24.3 · 76300001–78000000 · gnegchr15q25.1 · 78000001–81400000 · gpos50chr15q25.2 · 81400001–84700000 · gnegchr15q25.3 · 84700001–88500000 · gpos50chr15q26.1 · 88500001–93800000 · gnegchr15q26.2 · 93800001–98000000 · gpos50chr15q26.3 · 98000001–101991189 · gnegAVENpq1 bp101,991,189 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr15:33,836,372–34,075,155
Gene span
238,784 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000306730 ★33,866,227–34,039,2046
ENST0000096428233,865,074–34,039,2046
ENST0000096428333,865,074–34,039,2047
ENST0000113276533,865,074–34,039,2046

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

AVEN 的蛋白質產物具有抗凋亡作用,可保護細胞免於 Apaf-1 介導的細胞凋亡。這項功能資料指出其作用與 Apaf-1 相關,但未進一步說明 AVEN 如何影響 Apaf-1,也未描述其對凋亡流程中其他分子的具體作用方式。

因此,現有資料支持的功能範圍主要是 AVEN 對 Apaf-1 介導之細胞凋亡的保護作用;資料未提供作用發生的細胞條件、實驗系統或量測結果,也不足以延伸說明其他細胞死亡途徑或更廣泛的生物學效應。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 34039204 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>AVEN ENST00000306730 GRCh38 chr15:34039104-34040204 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AGCTACTTGAGGGCAGGGGCAAGGTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAATTTCAGGACATAGCACTGTGCC
TGATGCAGAGTAGGCAATTAGAAGCAATGAAAAGTATTAACTATGTATGGATATAGGAAAGAACCAGAAA
GTACTGAGGGGGAAGAAAACACTTATTCTGCTAGGCTGACATTTTAGCCCTTGCTTTCATTATTTTCAGG
TGGTTTCAGTCCCAAGTTAAAAACTGCTTTCATGCATCTGTGTAACCAACTGTTCCCCTTCCTGTTTTCT
CCTTGGTTGAAAGAAGGGACTGGAGTGAGACCGCCTTAGAATGCCAGTTCCACCACTACCTAGTTATTCA
CTTTAGTCAAGTTTTTTTTAACCTTTCCAAGGCTGTTACCTCACTGCAGAATAAGGATGACAGTCATCCC
TACCTCATAGAGCTGTTATGAGAATGAAATACTCATGTGCTCAATAAATGTCAGCTGTAGTAGTCATTTC
TACAGAAATTCTGCTGAGGACTTTGACGCCCTTTCTAGCCATCTCCCAGTTTCGCACTGTTCTCTCTCCC
ACGTGCTGCAGTCCACCTCTCACCAGACACAAACTCTTGTCTTTACATCCACACCTCCTGAACCCTGACT
TCGGTATAGTTTTAAAATGATACACATTCGTTGCTGAAAATTAGATTAAACGGAGGAAAAAAAATTAACT
CACTTCAAATCTCAGCAGTTAACCACTAACATTTTAGTATGTATTTGTTTAGACCTTTTCTTATGCAAAT
ACATACGTTTAAACTTTTTTTTTCCGAGAGTTCACATCATACAAATTTTATTTTATGACTCGTCCTTGCA
CTTAGCACGGTCTCTCCCCCAACCTATCTCTGATGCCTTGAGAATCCCCCCGCCCCGCTGCAGACCCCCA
CCACTTCCAGCTCCCAGCGGTCCGGCCTTCCCGCGGTCCCGGTTCCGGCCCCACCTGCGGGACGCCGGCC
GCCCCGCCCCGCCCCGCTCCGCTGCGGCCGGCCTCGATCCCTAGCCCCGCACCCCGCGCCTCGCTGCTAC
CGGGCGCCTTTCGCTCGCGGCTCCTCCGTGCGGCCCGCTTCCGGTGGGGCC
AVEN 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
AVEN_1 ↗15:34,039,182負股34,039,172–34,039,231

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR15_9HHRD · promoter · 34039194–34039694 · regulatory

· motif · 34038602–34038615 · motif

· motif · 34038620–34038633 · motif

· motif · 34038649–34038660 · motif

· motif · 34038649–34038660 · motif

· motif · 34038680–34038696 · motif

· motif · 34038680–34038696 · motif

· motif · 34038906–34038919 · motif

· motif · 34038912–34038925 · motif

· motif · 34038918–34038931 · motif

· motif · 34038924–34038937 · motif

· motif · 34039007–34039020 · motif

· motif · 34039110–34039119 · motif

· motif · 34039236–34039245 · motif

· motif · 34039638–34039647 · motif

· motif · 34039926–34039939 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:362 aa

1 aa362 aa功能區域
依 Q9NQS1 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

AVEN 蛋白質長 362 個胺基酸。序列註解將第 1–111 位、第 214–237 位及第 253–362 位標示為無序區域;這些區域的判定來自 MobiDB-lite 的預測證據。來源未列出其他結構域或功能區域。

功能區域Disordered1–111 aa
功能區域Disordered214–237 aa
功能區域Disordered253–362 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NQS1…

AlphaFold · Q9NQS1

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Endomembrane system

AVEN 被描述為周邊膜蛋白,與細胞內膜相關,並定位於內膜系統。 資料未指出其定位是否會隨條件或異構型而改變。

未繪示構造:Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
PDCD12AVEN
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

AVEN 與 Apaf-1、BCL-2 及 BAD(Bcl-xl)有結合記錄。來源未說明這些結合是否發生於同一複合體,也未提供結合條件或其對功能的影響;已知的抗凋亡功能不應據此推定為由上述任一結合所介導。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能AVEN 可保護細胞,避免發生由 Apaf-1 介導的細胞凋亡;此敘述指出其抗凋亡作用與 Apaf-1 相關,但未提供作用機制或實驗條件。資料庫紀錄
證據與來源

Protects against apoptosis mediated by Apaf-1

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用AVEN 可與 Apaf-1、BCL-2 及 BAD(Bcl-xl)結合;資料未說明結合條件,也未指出這些分子是否同時存在於同一複合體。資料庫紀錄
證據與來源

Binds Apaf-1, BCL-2 and BAD (Bcl-xl)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位AVEN 被註記為周邊膜蛋白,與細胞內膜相關,並位於內膜系統;資料未描述定位變化的條件或異構型差異。資料庫紀錄
證據與來源

Endomembrane system / Peripheral membrane protein; Associated with intracellular membranes

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000306730 · 1,633 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCTGCGGCCGGCCTCGATCCCTAGCCCCGCACCCCGCGCC40
41TCGCTGCTACCGGGCGCCTTTCGCTCGCGGCTCCTCCGTG80
81CGGCCCGCTTCCGGTGGGGCCAGGGCGTCTCCGCCGCAGC120
121TCGGCTCCCGCGCGCTCAGCACCGCCAGCGGCGGCCAGAT160
161GCAGGCGGAGCGAGGAGCTCGGGGAGGCCGTGGGCGGCGG200
201CCAGGCCGCGGCCGGCCTGGCGGAGATCGCCACAGCGAGC240
241GGCCCGGAGCCGCAGCGGCGGTAGCCAGAGGCGGCGGCGG280
281AGGCGGCGGCGGGGACGGAGGCGGACGCCGGGGCCGTGGC320
321CGTGGCCGGGGCTTCCGCGGCGCTCGCGGAGGCCGAGGAG360
361GAGGAGGCGCCCCGCGAGGCAGCCGCCGGGAGCCGGGAGG400
401CTGGGGCGCAGGGGCCAGCGCGCCGGTTGAAGATGACAGC440
441GATGCAGAGACCTATGGAGAAGAGAATGATGAACAGGGAA480
481ATTATTCTAAAAGAAAGATTGTCTCTAACTGGGATCGATA520
521TCAAGATATTGAAAAAGAGGTCAATAATGAAAGTGGAGAG560
561TCACAGAGGGGAACAGATTTCAGTGTCCTCCTTAGCTCTG600
601CAGGGGACTCATTCTCACAGTTCCGGTTTGCTGAGGAGAA640
641AGAATGGGATAGTGAAGCTTCTTGTCCAAAACAGAATTCA680
681GCATTTTATGTGGATAGTGAGTTATTGGTTCGAGCCCTTC720
721AAGAGCTGCCTCTCTGCCTCCGACTCAACGTTGCTGCCGA760
761ACTGGTCCAGGGTACAGTTCCTTTAGAGGTTCCTCAGGTG800
801AAACCAAAGAGAACTGATGATGGCAAGGGATTAGGGATGC840
841AGTTAAAGGGGCCCTTGGGGCCTGGAGGAAGGGGGCCCAT880
881CTTTGAGCTGAAATCTGTGGCTGCTGGCTGCCCTGTGTTG920
921CTGGGCAAAGACAACCCAAGCCCGGGTCCTTCAAGGGATT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。