基因總覽
ATXN8OS 的正式名稱為 ATXN8 opposite strand lncRNA，屬於非編碼 RNA。它是 KLHL1 基因的反義轉錄本；KLHL1 與果蠅 KELCH 基因同源。現有資料指出，ATXN8OS 本身似乎不編碼蛋白質，因此其基本性質是 RNA，而非蛋白質產物。來源未提供其 RNA 長度、結構域或其他結構特色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000424524 ★ | 70,107,826–70,131,950 | 4 |
| ENST00000414504 | 70,107,213–70,139,429 | 5 |
| ENST00000665905 | 70,107,329–70,132,261 | 4 |
| ENST00000756273 | 70,107,335–70,130,959 | 4 |
| ENST00000756270 | 70,107,420–70,147,650 | 4 |
| ENST00000717781 | 70,107,421–70,130,959 | 4 |
| ENST00000756268 | 70,107,605–70,149,508 | 5 |
| ENST00000678624 | 70,107,780–70,171,738 | 5 |
| ENST00000756272 | 70,107,826–70,140,546 | 5 |
| ENST00000660386 | 70,107,829–70,149,092 | 4 |
| ENST00000717782 | 70,107,836–70,165,241 | 7 |
| ENST00000756269 | 70,107,836–70,149,515 | 5 |
顯示 12/15 個RNA轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATXN8OS 是 KLHL1 的反義轉錄本。RefSeq 摘要指出，KLHL1 與果蠅 KELCH 基因同源，而 ATXN8OS 本身似乎不具蛋白質編碼能力。來源將其描述為反義 RNA，但沒有進一步說明它如何作用於 KLHL1，也未提供可確認的分子機制，因此不宜將特定調控方式視為已確立。
與 ATXN8OS 相關的遺傳變化，是其轉錄本中出現 TAC/TGC 三核苷酸重複擴增。該擴增被納入 ATXN8OS 轉錄本，而非 KLHL1 轉錄本；來源指出，此變化會導致脊髓小腦性共濟失調 8 型。這項描述將疾病關聯指向含有擴增序列的 ATXN8OS 轉錄本，並明確區分它與 KLHL1 轉錄本。
來源進一步推測，重複擴增可能干擾 ATXN8OS 的正常反義功能。這是對可能機制的推論，而非已被確證的作用途徑；資料也未說明干擾如何造成疾病，或提供相關實驗系統與功能讀出。因此，可支持的功能意義限於：ATXN8OS 的反義轉錄本與疾病相關的重複擴增有關，而擴增對正常反義功能的影響仍屬推測。
Promoter 與基因調控
>ATXN8OS ENST00000424524 GRCh38 chr13:70106826-70107926 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGATGTGTAAAGCAAAATTTCATCTTCAGATAATGGAACGACTGATATAATTTAATGACGGTAGATGAC AGAAGAACACCATAATCTCAGGAATATGAGAACTATTCCACTTGAAGGCTTACAAAAATGCATGTAAGTT CAATTGGTGGCTACAACTTTGAAAACTTCCAAAAAGAAAAGTGAGGTGTCTGAACCAATAGAAATTAATG AGCAAACTTGTAATGAAATTAGAACTTGAGTAATCAAAACCAGGGTGGCATCTCTTAACCCACATTTTCA ACCTGAAACATTTTAGACTTAGTAGCCACATGAGCACACGCGGTGAAATGAGTGGAAATTGAGAGATGCT TGGAAGCCCCGTGGGGACTTACTGTACCTGTGTCCACATCCTTCACCTGTTGCCTGGCTAGAGTTGTCTG GCTCCACTTTGAGCTCTTGCAGAACCAGCCCTTTTTCGTGTGGTCCAGGAAAGTCCATGCCTGGCACCAC CTCCTCCTCTAGTGACTCCACGTAGAAGAGAGTCCTGGCTGGCTGCTGAGTGCCCTGCCCAGGAGCCCCT TGCTGCAGCCTCGTGGCAACTGGAAGCAGGGTGCCATTCAGCGGATTGAAGGAAGAGGAGGAAGAGGACG GGGAGGACGATGAAGAGGAAGAGGAGGAAGGCTTCTTCCAGAAAGTGCTCACACCGCTTCTCTCTTGGCT TTTGAGCAGGCGACTCTGGCTGGGTCCCCAGTGCTCAAAGCTGCCACTGCCGTCCTGTTGCAGGCAGCCT CCCCCCGCCGGGCCGCCGGTGGAAGGAGACGGGTGGCTGAAGAGTTTCCAGCGGAGTCGCAGAATGTGCT TCACATCGAAGTCTTTTCGCCCAGAGCCTGACATGCTTTACGCACAGAAGGCAAAAGGCTGGCAGCTCAC GCAGGAGTAGGCTGGTCAGCAGGTGGGGGAGGACAGCGGGGCCCGGGGGCGGAGGAAGAGGCGGGATGCG CCCTCTGCACCCCTAGAGCCAGAAGACGCTAGGTGGGCTGCGCGCTCTGCCAGGCGAAGGCTGGAGCGCA GACGGCAAAGCCGCGCGTTTCAGCCGTGGTCGGGTCCGCAGGACCTGGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnewNC human v001 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_932SBR · promoter · 70107531–70107857 · regulatory
ENSR13_932SBT · enhancer · 70107858–70108184 · regulatory
· motif · 70104667–70104680 · motif
· motif · 70104667–70104680 · motif
· motif · 70107993–70108009 · motif
· motif · 70109702–70109716 · motif
· motif · 70109702–70109716 · motif
RNA 轉錄本與序列
ATXN8OS 依 HGNC／Ensembl 分類為 Non-coding RNA。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000424524 ★ | lncRNA | 1,726 nt | 4 |
| ENST00000414504 | lncRNA | 1,148 nt | 5 |
| ENST00000665905 | lncRNA | 2,256 nt | 4 |
| ENST00000756273 | lncRNA | 964 nt | 4 |
| ENST00000756270 | lncRNA | 893 nt | 4 |
| ENST00000717781 | lncRNA | 1,608 nt | 4 |
| ENST00000756268 | lncRNA | 851 nt | 5 |
| ENST00000678624 | lncRNA | 2,559 nt | 5 |
| ENST00000756272 | lncRNA | 1,930 nt | 5 |
| ENST00000660386 | lncRNA | 2,188 nt | 4 |
| ENST00000717782 | lncRNA | 1,597 nt | 7 |
| ENST00000756269 | lncRNA | 889 nt | 5 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
RNA 細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATXN8OS 是 KLHL1 基因的反義轉錄本；KLHL1 與果蠅 KELCH 基因同源，而 ATXN8OS 本身似乎不編碼蛋白質。TAC/TGC 三核苷酸重複擴增出現在 ATXN8OS 轉錄本中，而非 KLHL1 轉錄本，並與脊髓小腦性共濟失調 8 型有關。來源推測此擴增可能干擾 ATXN8OS 的正常反義功能，但這項機制仍屬推測。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源This gene is an antisense transcript to the KLHL1 gene (homolog to the Drosophila KELCH gene); it does not itself appear to be protein coding. A TAC/TGC trinucleotide repeat expansion that is incorporated into this gene transcript, but not the KLHL1 transcript, causes spinocerebellar ataxia type 8. Presumably the expansion interferes with normal antisense function of this transcript. |
DNA 與 RNA 序列
AGAAGACGCTAGGTGGGCTGCGCGCTCTGCCAGGCGAAGG40CTGGAGCGCAGACGGCAAAGCCGCGCGTTTCAGCCGTGGT80CGGGTCCGCAGGACCTGGGCGTGGGGACACCACCAGGCAG120GAGCAGAGGCAGGACTGGGACGCCAAAAGCTGAGAATCCT160CGATGCCCGCGCGAGAGCCCCGTGTTATGGCGAGTTCTGG200AGGCTGGGAAGTTCAAGACCAATGCACGAGAATTTGGTCT240AAAGAGAATCTTCTTGCTCTGAACACACATAGTAGAAGGC280AGAAGGGCAAGAGAGAGAACAAAGTCTGTGTCTCCACATG320GCAGAAGAGCAGAGGAGACAGAACCTACTCCTCTATGGCA360ACCACCCCATCAATGACAAAAATCCTAGAAGGATGTATGT400ATAGGAAGTTGAAGTGTTGAGAAGAGAATGGCTCAGAGTC440AAGCGGGAACAAGATTCAAACTTCAGAGAGAGAGGGAAGA480AAAACATTTAAATATATCTGGCATAATCCAAGACTATTTA520CGACAAGTGTTCTGTGTTTCTAATAATAAAACAGACTTCA560CCTCGGAGTACCTGCAGAACTGGGACCCCAATGACCAGGG600AGAATGAAGAACAACTTGTTGAAGGTATAGAGAAGGCAGC640AAATCATACAAGAAGGTCCATCCCAAACCAGAGATAGTAT680AGATAAATCTCTCATGTTAACTATGGAAAAAATAAAGGAA720GATGACGTATTTTAATAGAAGGGAAATTGCGCTTATTGGG760AGTAAGAACACTGAATTGACTGAATATCTTAAAGAGAGTT800AGGAAGTGAAATTCTCAACAGGTGATTATTCTTTGACCAA840TTTTGTCTTATCTCTTATCCACATTCTTCCCTGCTCTTCC880CAATACATGTGTAAGAATATCCAAGGGCACACACATACCA920TAAGCAGGAATGGTGTCCTAAGGAAAGTCAATATAGAGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。