基因總覽
ATXN7（ataxin 7）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 ataxin-7 family。 資料指出此蛋白參與 CRX 依賴的基因活化，也可能協助 SAGA 複合體連結去泛素化模組；此外，它與微管細胞骨架穩定及神經退化相關。 這些資料確立其兼具轉錄複合體組成與細胞骨架相關功能的基本特性，但未提供更詳細的結構或作用機制說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000674280 ★ | 63,863,867–64,003,462 | 13 |
| ENST00000905354 | 63,863,854–64,003,558 | 12 |
| ENST00000938974 | 63,863,854–64,003,558 | 13 |
| ENST00001145104 | 63,863,867–64,003,558 | 13 |
| ENST00000474513 | 63,864,557–63,912,675 | 4 |
| ENST00000474112 | 63,864,557–63,996,636 | 12 |
| ENST00000295900 | 63,864,557–64,003,558 | 13 |
| ENST00000487717 | 63,911,929–64,003,558 | 12 |
| ENST00001107996 | 63,911,929–63,996,617 | 11 |
| ENST00001115345 | 63,911,929–63,915,659 | 3 |
| ENST00001107997 | 63,912,456–63,996,617 | 10 |
| ENST00001107998 | 63,912,456–63,996,617 | 10 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Ataxin 7 是 SAGA（亦稱 STAGA）轉錄共活化及組蛋白乙醯轉移酶複合體的組成部分。此複合體與轉錄調控相關；Ataxin 7 也介導 SAGA 與 CRX 的交互作用，並參與 CRX 依賴的基因活化。因此，Ataxin 7 的作用之一，是協助 SAGA 複合體連結至 CRX 相關的基因活化過程。
Ataxin 7 可能參與將去泛素化模組繫連於 SAGA 複合體；此項作用在來源中以「可能」描述，並非確定結論。另有資料指出，SAGA 核心複合體與一個負責組蛋白去泛素化的亞複合體相關，但這項複合體組成資訊不等同於已確立 Ataxin 7 如何執行繫連作用。
除轉錄複合體相關功能外，Ataxin 7 對微管細胞骨架的穩定是必要的。來源未進一步說明此穩定作用的分子步驟或其與轉錄功能之間的關係，因此不宜將兩者推定為同一機制。資料亦將 Ataxin 7 與神經退化相連，但未在此處提供具體的細胞過程或因果機制。
Promoter 與基因調控
>ATXN7 ENST00000674280 GRCh38 chr3:63862867-63863967 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAAGTGTCACCTTATTTCCGCTCTCAGTCCATAGACCATCTCCCTTAGACTGTCCACAAACCCAGCCTTT GCCCCTCTAAATTCATCCCAGCTGACAACCACCCTTCCTAACACACACACATACATCTTTTATCGTCCTG ATCTACCCTAGACGGTCTCATCACTATACTGGCTCCTCCTTACCCCCGTAAATCTCCCAGGTACACTTCC TGATCACCCTCCGGATACCTCATCCCTATCTATTCCTTTTATAAATAATTCCCTGCTCCTCCTTCTCACC CACAATCCACTCGCAGTTCAAGGCCTCATTGCCATCGACTCCACTGTCTGTGAGTGCTTCCCAATATGCC CCAGGACCCCTCCTGGTGTCACGCTCTGTATCCTGACACCCCTTGTAGACGAGTCCCGAAATTCCCGCCC CGTCCCTGGAGCTCCCACTCCCTCCCAGACCTCCACAAACCTTCCAGGCCCCCAGCCCTAAGCCCGGCAC CACTGTCCACCCTTCGCGGCTCCTGGGTCCTCACCGCGCCCCTAGACAAACCCGGACTCCCTCTGGTCCC ACCCGCCCTTGCACCGCTTCTAGCCGTCTCGGCCACCCACGTGTGTTCCCAGCCCACCGACCACGCTCCC GGCACACCCTATAGCCCCGCGCTGCCTCCGGGAGAGCGGACGGGGAAAGCCGAGGGTCTCCGAGGGGCGC TCGGGCTCTGGCGAGAGGAGGAAGGACTCAGGGAAGCAGCCGGGGAGGCCCGGGGCTCCGGGGAGAGGTC GGGAAGGCCGAAGCGCTCTGGCGAAGAGGCCGGGGAGGCCGAGGGGTTCCCGGAAGCGGGCCGGGAGGCC AGGGGTCTCAGGGGAGGCCCAGCGGGCCGTGCAGCGGGCGCGTGTGGCGGCGAGCGGGGCCTCACCGTCA GTCACGGCTCCCATGGCGTGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCAAGCTGAGGCGGCGGTTGGCG GCGGCGGAGGTCAAACTCCCACAATGCAGCCGGGTAAACAGCCATGGAGGAGGAGGCGGCGGCGCCCGCG GCCGCCTGCTCCGACGCCTGAGCCGCGCCGCGCCGCGCCGCCGCCGCCGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 12 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATXN7_7 ↗ | 3:63,863,155 | 正股 | 63,863,106–63,863,165 |
| ATXN7_6 ↗ | 3:63,863,540 | 正股 | 63,863,491–63,863,550 |
| ATXN7_5 ↗ | 3:63,864,150 | 正股 | 63,864,101–63,864,160 |
| ATXN7_1 ↗ | 3:63,912,112 | 正股 | 63,912,063–63,912,122 |
| ATXN7_12 ↗ | 3:63,912,728 | 正股 | 63,912,679–63,912,738 |
| ATXN7_9 ↗ | 3:63,913,144 | 正股 | 63,913,095–63,913,154 |
| ATXN7_2 ↗ | 3:63,967,808 | 正股 | 63,967,759–63,967,818 |
| ATXN7_8 ↗ | 3:63,980,114 | 正股 | 63,980,065–63,980,124 |
| ATXN7_10 ↗ | 3:63,982,258 | 正股 | 63,982,209–63,982,268 |
| ATXN7_4 ↗ | 3:63,999,609 | 正股 | 63,999,560–63,999,619 |
| ATXN7_3 ↗ | 3:64,000,996 | 正股 | 64,000,947–64,001,006 |
| ATXN7_11 ↗ | 3:64,003,056 | 正股 | 64,003,007–64,003,066 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_C8C4P · enhancer · 63862598–63863794 · regulatory
ENSR3_BGN7L · promoter · 63863795–63864570 · regulatory
ENSR3_5K2KP5 · CTCF_binding_site · 63864520–63864541 · regulatory
ENSR3_BGN7P · enhancer · 63864571–63865428 · regulatory
· motif · 63862879–63862888 · motif
· motif · 63862879–63862893 · motif
· motif · 63862951–63862964 · motif
· motif · 63863683–63863694 · motif
· motif · 63863683–63863694 · motif
· motif · 63863685–63863694 · motif
· motif · 63863710–63863723 · motif
· motif · 63863710–63863723 · motif
· motif · 63863795–63863808 · motif
· motif · 63863798–63863811 · motif
· motif · 63863801–63863814 · motif
· motif · 63863804–63863817 · motif
· motif · 63863807–63863820 · motif
· motif · 63863810–63863823 · motif
· motif · 63863841–63863854 · motif
· motif · 63863851–63863863 · motif
· motif · 63863853–63863860 · motif
· motif · 63863953–63863966 · motif
· motif · 63863956–63863969 · motif
· motif · 63863959–63863972 · motif
· motif · 63863962–63863975 · motif
· motif · 63863965–63863978 · motif
· motif · 63863968–63863981 · motif
· motif · 63864008–63864021 · motif
· motif · 63864112–63864125 · motif
· motif · 63864184–63864197 · motif
· motif · 63864414–63864427 · motif
· motif · 63864424–63864437 · motif
· motif · 63864508–63864525 · motif
· motif · 63864522–63864538 · motif
· motif · 63864559–63864579 · motif
· motif · 63864743–63864756 · motif
· motif · 63864875–63864886 · motif
· motif · 63865069–63865078 · motif
· motif · 63866030–63866041 · motif
· motif · 63866863–63866877 · motif
· motif · 63867947–63867961 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：892 aa
Ataxin 7 長 892 個胺基酸，屬於 ataxin-7 family。其 SCA7 結構域位於第 334 至 401 位胺基酸；序列註解另標示多段無序區，分布於第 1–74、195–247、298–328、389–505、616–730 及 818–892 位胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform a 除在細胞核內呈瀰漫分布，也與核基質及核仁相關，並可在細胞核與細胞質之間穿梭；另有細胞骨架相關的細胞質定位註記。 Isoform b 則註記位於細胞質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- AGRNO00468 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CEP72Q9P209 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LTBP4Q8N2S1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MATN2O00339 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MEGF6O75095 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MEGF8Q7Z7M0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NOC2LQ9Y3T9 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NUP62P37198 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SIAH1Q8IUQ4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SORBS1Q9BX66 · UniProt INTERACTION · 15 experiments
- TAF10Q12962 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- TRRAPQ9Y4A5 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- His2B:CG33910P02283 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
Ataxin 7 是 SAGA 複合體的組成部分；STAGA 核心複合體則與由 ATXN7L3、ENY2 和 USP22 組成、負責組蛋白去泛素化的亞複合體相關。資料另列出 Ataxin 7 與 SORBS1、PSMC1、CRX、TRRAP、GCN5L2、TAF10 及 alpha tubulin 的交互作用；其中與 CRX 的交互作用也與 CRX 依賴的基因活化相關。
疾病與遺傳關聯
ATXN7 相關變異可導致第 7 型脊髓小腦性共濟失調（SCA7），屬於常染色體顯性第 II 型小腦性共濟失調。此類疾病以小腦性共濟失調合併視網膜退化及色素性黃斑營養不良為特徵。脊髓小腦性共濟失調是一組臨床與遺傳上具有異質性的疾病；患者可出現步態逐漸失調，也常有手部、語言及眼球運動協調不良，並伴隨小腦退化，腦幹與脊髓受累程度不一。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Ataxin 7 是 SAGA（亦稱 STAGA）轉錄共活化及組蛋白乙醯轉移酶複合體的組成部分，能介導該複合體與 CRX 的交互作用並參與 CRX 依賴的基因活化；它可能協助繫連 SAGA 的去泛素化模組，且對微管細胞骨架穩定是必要的。資料亦指出其與神經退化相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a component of the SAGA (aka STAGA) transcription coactivator-HAT complex. Mediates the interaction of SAGA complex with the CRX and is involved in CRX-dependent gene activation. Probably involved in tethering the deubiquitination module within the SAGA complex. Necessary for microtubule cytoskeleton stabilization. Involved in neurodegeneration PMID 15932940 ↗ · PMID 18206972 ↗ · PMID 22100762 ↗ · PMID 24493646 ↗ · PMID 9288099 ↗ |
| 交互作用 | Ataxin 7 是包含 SUPT3H、GCN5L2、TAF5L、TAF6L、SUPT7L、TADA3L、TAD1L、TAF10、TAF12、TRRAP、TAF9 等成員的 SAGA 複合體組成部分；STAGA 核心複合體另與 ATXN7L3、ENY2、USP22 組成的組蛋白去泛素化亞複合體相關。Ataxin 7 也與 SORBS1、PSMC1、CRX、TRRAP、GCN5L2、TAF10 及 alpha tubulin 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the SAGA transcription coactivator-HAT complex, at least composed of SUPT3H, GCN5L2, TAF5L, TAF6L, SUPT7L, TADA3L, TAD1L, TAF10, TAF12, TRRAP, TAF9 and ATXN7. The STAGA core complex is associated with a subcomplex required for histone deubiquitination composed of ATXN7L3, ENY2 and USP22. Interacts with SORBS1, PSMC1 and CRX. Interacts with TRRAP, GCN5L2 and TAF10. Interacts with alpha tubulin PMID 11371513 ↗ · PMID 11734547 ↗ · PMID 15115762 ↗ · PMID 15932940 ↗ · PMID 18206972 ↗ · PMID 22100762 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform a 在細胞核內呈瀰漫分布，並與核基質及核仁相關；資料亦註記其位於細胞骨架相關的細胞質區域，且可在細胞核與細胞質之間穿梭。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform a; Nucleus; Nucleus, nucleolus; Nucleus matrix; Cytoplasm, cytoskeleton; In addition to a diffuse distribution throughout the nucleus, it is associated with the nuclear matrix and the nucleolus. It is able to shuttle between the nucleus and cytoplasm PMID 12533095 ↗ · PMID 16314424 ↗ · PMID 22100762 ↗ · PMID 10441328 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform b 的定位註記為細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | ATXN7 相關變異可導致 SCA7，屬常染色體顯性第 II 型小腦性共濟失調，特徵包括小腦性共濟失調、視網膜退化及色素性黃斑營養不良。患者可能有進行性步態不協調及手部、語言、眼球運動協調不良，並有小腦退化，腦幹與脊髓受累程度不一。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spinocerebellar ataxia 7 SCA7 Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA7 belongs to the autosomal dominant cerebellar ataxias type II (ADCA II) which are characterized by cerebellar ataxia with retinal degeneration and pigmentary macular dystrophy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 164500 PMID 9288099 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAATGCAGCCGGGTAAACAGCCATGGAGGAGGAGGCGGC40GGCGCCCGCGGCCGCCTGCTCCGACGCCTGAGCCGCGCCG80CGCCGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGGGACCCG120CGCTCCCCGCGCTCCCGGTACTCCCCGGGGGCGGCCGCGG160CCGGCGCGAGTTGGGGCGAGGCTTGGCGGCCGGCGGCGGC200CCCGGCTGCAGCCCGGGCTCCCGCCGCCCCCCTTGCAGCC240CCCGCCCGGCCCACGCCCAGAGGCCGCCCCGGAGGCCGCA280GCCAGCCGCCAGATCTGAACAGAATTAAGACGAACGAGCT320TTCACAATTGCAGCAGATGAAGATCCATTGGTAAATTGAT360CAGGATTTTTGGCCTACCCTCCAAAGAAAAGGAGCGGAAA400GAATGTCGGAGCGGGCCGCGGATGACGTCAGGGGGGAGCC440GCGCCGCGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGAGCAGCGGCCGCG480GCCGCCCGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC520CGCCGCCTCCGCAGCCCCAGCGGCAGCAGCACCCGCCACC560GCCGCCACGGCGCACACGGCCGGAGGACGGCGGGCCCGGC600GCCGCCTCCACCTCGGCCGCCGCAATGGCGACGGTCGGGG640AGCGCAGGCCTCTGCCCAGTCCTGAAGTGATGCTGGGACA680GTCGTGGAATCTGTGGGTTGAGGCTTCCAAACTTCCTGGG720AAGGACGGGACAGAATTGGACGAAAGTTTCAAGGAGTTTG760GGAAAAACCGCGAAGTCATGGGGCTCTGTCGGGAAGACAT800GCCAATATTTGGTTTCTGTCCAGCCCATGATGATTTCTAC840TTGGTGGTGTGTAACGACTGTAATCAGGTTGTCAAACCGC880AGGCATTTCAATCACATTATGAAAGAAGACATAGCTCATC920CAGCAAGCCGCCTTTGGCCGTTCCTCCCACTTCAGTATTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。