基因總覽
ATXN10（ataxin 10）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 ataxin-10 家族。現有資料未提供蛋白質長度、結構域或更詳細的結構特徵。來源列出的可能功能包括細胞分裂調控、訊號傳遞及神經相關作用；其中部分功能標示為依相似性推定，應視為推測而非確立結論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000252934 ★ | 45,671,834–45,845,307 | 12 |
| ENST00000381061 | 45,671,798–45,845,304 | 11 |
| ENST00000974543 | 45,671,798–45,844,938 | 13 |
| ENST00000974544 | 45,671,798–45,844,933 | 11 |
| ENST00000974548 | 45,671,798–45,843,986 | 7 |
| ENST00000974549 | 45,671,798–45,843,990 | 13 |
| ENST00000974550 | 45,671,798–45,843,990 | 12 |
| ENST00000974551 | 45,671,798–45,843,990 | 8 |
| ENST00001049602 | 45,671,798–45,844,943 | 12 |
| ENST00001049610 | 45,671,798–45,843,986 | 11 |
| ENST00001049611 | 45,671,798–45,843,986 | 8 |
| ENST00001049612 | 45,671,798–45,843,986 | 12 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Ataxin 10 可能參與細胞質分裂的調控。這項功能由相關研究資料支持，但來源以「可能」描述，因此不能視為已確立的必要作用或完整機制。
Promoter 與基因調控
>ATXN10 ENST00000252934 GRCh38 chr22:45670834-45671934 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTGTGAGGTTCCTTCAGGTTTGGAACTGTCTTTTATTAATCTTTACATCTCCAGCACCTAGCGCAGGGC TTAGCAACAATTTTTGTTGAAAGTATATACACTGTAATAAAGGGCAGTGGAAAGAAAATATGTGAGTTAT CAACACCAGCTAGAGAAGCCTTGTCTGATTCCTGTGAAATATATTCATTTCCCTTAGGAAAAAAAACAAT TCTAACCCTATTGCTGTGTAACTTAGCTTCTTGACTTCGAACGGTATTTTAAGGCTTTGAGGAGCTGGAG CAATGTATACTCACTAGAGGCAAAGTGCCTGGTAAGTGGTCTGGTATTGATCAGCAATGATCAGTAAGTA CTGGGAAGTGCGTTTTCAGGGCCTGAGACTTGCAAGCTAGTGACAGACCGCTCCAGCTTCCAGTGGACCC GGGCGGGGGCACTGATCAACCCACTTGAGCAGTGGGATCAAGGTCTTCAGCCTTAGCAGTGGGAGCCTCT GCCCGGCCCCCTTCGTTCCCGAGACCCTCAGTCAGCGTCTCCTCCCAAGAGGGTCCCCTCCACCCAGAAT GTCCTCCCCTGGGGGAGACCACTCTGTCTGCGGGCCCCCTCCCACAGGAGGGCCCCTCTTCCTCAAGGTG AACCTCTGTCCCCGATACCCGCTCCCAAGACCGAGACCTTGTTACGGCCCCACCCTCCACAGGCCCCTTA CCCCCCGGATCCCCTCCCCTGGGGGAGACCCCTCTGTCCGCGGGCACCCTCCTATAGGACGCGCCCCTCT TTCTCAGGGTGAACCTCTGGTTCCCGATACCCGCTCCCAAGACCGAGACCCTGTTACGGCCACATCAACA CAGGTCCCCCTCCCCCCGGCGTCCCCTCCCCTCGGAGGAGCCCCGTCTGCGACGCTTCCCAGTCAATCAC CCCCAGCATCCCTCCCCGCTCTCACCCAGAACTTCCGCCGCGCCCCCTCCCCTCAGGCGGGACTTCCGCC GGCGCCCCCTCCCCCGCGGCGCCGTCTCCTCCTCCCGCCTGAGGCGAGTCTGGGCTCAGCCTAGAGCTCT CCGGCGGCGGCGCAGCTTCAGGGCAGCGCGGGCTGCAGCGGCGGCGGCGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATXN10_1 ↗ | 22:45,671,834 | 正股 | 45,671,785–45,671,844 |
| ATXN10_2 ↗ | 22:45,672,037 | 正股 | 45,671,988–45,672,047 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_BC3PK · promoter · 45671308–45671844 · regulatory
· motif · 45671820–45671833 · motif
· motif · 45671919–45671936 · motif
· motif · 45672062–45672072 · motif
· motif · 45672261–45672274 · motif
· motif · 45672563–45672574 · motif
· motif · 45673914–45673927 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
Ataxin 10 被記錄於細胞質周核區，以及細胞骨架相關位置，包括纖毛基底體、中心體與中心粒；有絲分裂末期時則定位於中體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Midbody。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 39 個夥伴
- AP2B1P63010-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- API5Q9BZZ5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAK1Q16611 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD1CP29017 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC23Q9UJX2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CENPVQ7Z7K6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COPS3Q9UNS2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CWF19L2Q2TBE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DIP2AQ14689-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- H3C15Q71DI3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HNRNPKP61978 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HYAL2Q12891 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LPIN1Q14693 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LRATD1Q96KN4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MICAL2O94851 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MLC1Q15049 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MLLT6P55198 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYCP01106 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- NCOA4Q13772-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PHF19Q5T6S3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIAS1O75925 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PPP1R12AO14974 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SAMD3Q8N6K7-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SKIC8Q9GZS3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLU7O95391 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
Ataxin 10 被描述可形成同源寡聚體，此項資訊依相似性推定。來源另記載它與 GNB2、IQCB1 及 OGT 互作；其中與 OGT 的互作同樣標示為依相似性推定。
疾病與遺傳關聯
ATXN10 的變異與脊髓小腦性共濟失調 10（SCA10）相關；此病屬常染色體顯性小腦性共濟失調，患者可有步態及手部、言語或眼球運動協調逐漸受損。另一筆來源提及 ATXN1 缺陷可能是腎痨的原因之一，但該記載指向 ATXN1，不能據此歸為 ATXN10 的疾病關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Ataxin 10 可能參與細胞質分裂調控，也可能透過促進蛋白質糖基化參與訊號傳遞。依相似性推定，它可藉由活化 Ras-MAP kinase pathway 誘導神經突形成，並為小腦神經元存活所需；但資料指出它似乎不在纖毛形成中扮演主要角色。 | 含實驗來源 | 證據與來源May play a role in the regulation of cytokinesis. May play a role in signaling by stimulating protein glycosylation. Induces neuritogenesis by activating the Ras-MAP kinase pathway and is necessary for the survival of cerebellar neurons (By similarity). Does not appear to play a major role in ciliogenesis (By similarity) PMID 21857149 ↗ · PMID 25666058 ↗ |
| 交互作用 | Ataxin 10 被描述可形成同源寡聚體，此項資訊依相似性推定。來源另記錄它與 GNB2、IQCB1 互作；與 OGT 的互作也標示為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homooligomer (By similarity). Interacts with GNB2. Interacts with IQCB1. Interacts with OGT (By similarity) PMID 16498633 ↗ · PMID 21565611 ↗ |
| 細胞定位 | Ataxin 10 的定位包括細胞質周核區、中體，以及細胞骨架相關的纖毛基底體、微管組織中心、中心體與中心粒；在有絲分裂末期會定位於中體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, perinuclear region; Midbody; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriole; Localizes to the midbody during telophase PMID 16498633 ↗ · PMID 25666058 ↗ · PMID 21857149 ↗ |
| 疾病關聯 | SCA10 是常染色體顯性小腦性共濟失調，屬臨床與遺傳異質性疾病群。患者可因小腦退化而出現逐漸加重的步態不協調，手部、言語及眼球運動協調也常受影響；腦幹與脊髓受累程度不一。來源稱影響 ATXN10 的變異可致病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spinocerebellar ataxia 10 SCA10 Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA10 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 603516 PMID 11017075 ↗ |
| 疾病關聯 | 來源稱 ATXN1 缺陷可能是腎痨的原因之一。腎痨是一種慢性腎小管間質性腎病，可導致貧血、多尿、煩渴、等張尿，並可能因尿毒症死亡；此記載涉及 ATXN1，而非 ATXN10。 | 含實驗來源 | 證據與來源Defects in ATXN1 may be a cause of nephronophthisis a chronic tubulo-interstitial nephropathy that leads to anemia, polyuria, polydipsia, isosthenuria and death in uremia PMID 21565611 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCGTCTCCTCCTCCCGCCTGAGGCGAGTCTGGGCTCAGC40CTAGAGCTCTCCGGCGGCGGCGCAGCTTCAGGGCAGCGCG80GGCTGCAGCGGCGGCGGCGGTTAGGGCTGTGTAGGGCGAG120GCCTCCCCCTTCCTCCTCGCCATCCTACTCCTCCCTCCTC160GTCATCCTCCCCCTTCGTCCTCCTCGCCTTCCTCCTCCTC200GTCAGGCTCGACCCAGCTGTGAGCGGCAAGATGGCGGCGC240CCAGGCCGCCGCCTGCCAGGCTGTCGGGCGTCATGGTGCC280GGCGCCCATCCAAGACCTGGAGGCCCTGCGCGCGCTCACG320GCGCTCTTCAAAGAGCAGCGGAACCGAGAAACAGCACCCA360GGACTATCTTCCAAAGAGTTCTGGATATCCTAAAGAAATC400TTCTCATGCTGTTGAGCTTGCCTGCAGAGATCCATCCCAA440GTGGAAAACCTGGCTTCCAGTCTGCAGTTAATAACAGAAT480GCTTCAGGTGTCTTCGCAATGCTTGCATAGAGTGTTCTGT520GAACCAGAATTCAATCAGGAACTTGGATACGATTGGTGTT560GCTGTTGATTTGATTCTTCTGTTTCGTGAACTGCGAGTGG600AACAGGAATCTCTGTTGACAGCTTTTCGCTGTGGCCTGCA640GTTTTTAGGCAACATTGCCTCACGGAATGAAGATTCCCAG680TCTATTGTTTGGGTGCATGCTTTCCCAGAACTGTTTTTGT720CTTGCTTAAATCATCCGGACAAAAAAATTGTTGCCTACTC760TTCAATGATTTTGTTTACATCCCTTAATCATGAAAGAATG800AAAGAACTGGAGGAGAACCTCAATATTGCAATTGATGTCA840TAGATGCTTACCAAAAACATCCTGAATCAGAATGGCCGTT880CTTGATTATTACAGACCTCTTTCTGAAAAGCCCGGAATTG920GTACAAGCCATGTTTCCCAAACTGAACAATCAAGAAAGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。