基因總覽
ATP9B的正式名稱為ATPase phospholipid transporting 9B,屬於蛋白質編碼基因。其產物歸於P型陽離子運輸ATPase家族的Type IV亞家族,是具有多個跨膜區段的膜蛋白。序列註解顯示,蛋白質長1,147個胺基酸,跨膜螺旋與細胞質及細胞外區段交錯排列;其中503至535位胺基酸區域被註記為無序區。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000426216 ★ | 79,069,394–79,378,283 | 30 |
| ENST00000307671 | 79,069,259–79,378,391 | 29 |
| ENST00000586722 | 79,069,259–79,116,082 | 5 |
| ENST00000899989 | 79,069,259–79,378,391 | 29 |
| ENST00000899990 | 79,069,259–79,378,391 | 28 |
| ENST00000899991 | 79,069,259–79,378,391 | 27 |
| ENST00000899992 | 79,069,259–79,378,391 | 26 |
| ENST00000899993 | 79,069,259–79,378,391 | 30 |
| ENST00000899994 | 79,069,259–79,378,391 | 29 |
| ENST00000899995 | 79,069,259–79,378,391 | 28 |
| ENST00000940834 | 79,069,259–79,378,391 | 29 |
| ENST00000940835 | 79,069,259–79,378,391 | 28 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP9B所註記的反應式為ATP與水參與反應,生成ADP和磷酸,同時伴隨磷脂由膜的一側轉移至另一側。這項描述指出其反應包含ATP水解與磷脂跨膜移動,但來源未提供磷脂種類、運輸方向或具體分子步驟等細節。
Promoter 與基因調控
>ATP9B ENST00000426216 GRCh38 chr18:79068394-79069494 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGAGGTGGAAGGGAGCTGTCCTCGGGACAGGAAATGAAACAAACCCAACCAAAGCCGTGTATTCGTTTAT TCAATATCGTTTTGCTTTCTTGTGTAGACTGAGGGTGTAAACCTCGTTTCTGACAGTCGCCTATAGGACT TTTCAGCAGGCTGTGGGCCTAGAGGTGGGGGATGTGGAATCAAGCTAAAGACCCAGAACCAGAGAAAGAA GGAAGCAGCAGTGAGGAAGCAGGACAAGAACATCTCGGAAATTCAGCCCGGCGCGGTGGGCGCGCCTGCA GTCGCGGCGCTTTGGGGGCCCGGGCCACGTAGCACGACCCTGCCTGTGAACGCACAGACACCAGCGGTTC CAAGGGCGCGGGCAGGAAGCGGGCACCGAAGGCAGGCTGGAGAAGCGCGGGGCGGAAGCAAGAAGCCGCG CGGCGAGGAGGGCGCGTGGGGCCCCACACAGCCATGGGGCGCGCGTACTACTGGCAGCGCAGGCTCTGGA CCGCTAAGGAGGCCGCGCGCGCCCACGCGTGTCCCCGGCAGAGCTTCCAGGAGACGGCTGCGAGGCCCTT CCACCCGCGGACCAGAGCGCGCCGGGTCGAACCACGACCCACGTGCAGGCCCTCGCGCGCTACCGGAAGG CCAGCCTGTGGCGCACGCGCGCCCCGCCCCGCCGATCGGTGACGTCATCGGGCCCGTCACGAGGCGGGGG CGGGGCCTCGGAACGCGACGCCCCCCGTCCCAGCTTTAGCCACTCGTGACGTCATTGCCCGGACTCCACT GCCTCCTGCGCCGCGCTTTTGCCACCCTGGGCACGTCATCGTGCGCCGACGCCAAACGAGGGCGGGGCCT AGGGACGCCACACCTTCCGCGCCGCCGCTCGTTACGTCATCGGACCTCGCCGCTTGGCGGAGGCGGGGAA GGCCCGCAGGCGGCGCCTCAGCCGGGGTTGGCGCTGAGGGGAGAGGGCGGGGAAAAGGTGGCGAATTGAG GGGAAAGTGGGAGGGGCGGGAAAGGGGCGGTCGGAACATGGCGGACCAGATCCCGCTTTACCCGGTGCGT AGCGCAGCGGCGGCCGCAGCCAACCGCAAACGCGCGGCCTACTACAGCGCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP9B_1 ↗ | 18:79,069,406 | 正股 | 79,069,357–79,069,416 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR18_84BQNX · enhancer · 79067884–79068066 · regulatory
ENSR18_BKNND · promoter · 79068904–79069418 · regulatory
ENSR18_C9SSQ · enhancer · 79069419–79070736 · regulatory
· motif · 79066007–79066020 · motif
· motif · 79066007–79066020 · motif
· motif · 79068420–79068429 · motif
· motif · 79068901–79068914 · motif
· motif · 79068901–79068917 · motif
· motif · 79069015–79069024 · motif
· motif · 79069033–79069044 · motif
· motif · 79069033–79069044 · motif
· motif · 79069044–79069054 · motif
· motif · 79069060–79069073 · motif
· motif · 79069060–79069073 · motif
· motif · 79069084–79069097 · motif
· motif · 79069089–79069099 · motif
· motif · 79069108–79069118 · motif
· motif · 79069137–79069150 · motif
· motif · 79069137–79069150 · motif
· motif · 79069205–79069218 · motif
· motif · 79069221–79069231 · motif
· motif · 79069262–79069275 · motif
· motif · 79069262–79069275 · motif
· motif · 79069287–79069300 · motif
· motif · 79069292–79069302 · motif
· motif · 79069346–79069356 · motif
· motif · 79069380–79069390 · motif
· motif · 79069385–79069395 · motif
· motif · 79069409–79069419 · motif
· motif · 79069464–79069472 · motif
· motif · 79069557–79069570 · motif
· motif · 79069585–79069602 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1147 aa
ATP9B蛋白長1,147個胺基酸,屬於陽離子運輸P型ATPase家族的Type IV亞家族。其序列註解包含多段跨膜螺旋,並在細胞質側與細胞外側區段間交錯;503至535位胺基酸另標示為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP9B位於高基氏體及反式高基氏網絡膜。 此多重跨膜蛋白離開內質網的過程不需要CDC50A或CDC50B。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 分子活性 | ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2. | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ATP9B是多重跨膜蛋白,位於高基氏體及反式高基氏網絡膜。其有效離開內質網不需要CDC50A或CDC50B。 | 含實驗來源 | 證據與來源Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane / Multi-pass membrane protein; Efficient exit from the endoplasmic reticulum does not require CDC50A, nor CDC50B PMID 21914794 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAAGGGGCGGTCGGAACATGGCGGACCAGATCCCGCTTTA40CCCGGTGCGTAGCGCAGCGGCGGCCGCAGCCAACCGCAAA80CGCGCGGCCTACTACAGCGCCGCGGGGCCCAGGCCGGGAG120CCGACCGGCACAGCAGGTACCAGCTGGAGGATGAGTCTGC160GCATTTGGATGAAATGCCACTAATGATGTCTGAAGAAGGC200TTTGAGAATGAGGAAAGTGATTACCACACCTTACCACGAG240CCAGGATAATGCAAAGGAAAAGAGGACTGGAGTGGTTTGT280CTGTGATGGCTGGAAGTTCCTCTGTACCAGTTGCTGTGGT320TGGCTGATAAATATTTGTCGAAGAAAGAAAGAGCTGAAAG360CTCGCACAGTATGGCTTGGATGTCCTGAAAAGTGTGAAGA400AAAACATCCCAGGAATTCTATAAAAAATCAAAAATACAAT440GTGTTTACCTTTATACCTGGGGTTTTGTATGAACAATTCA480AGTTTTTCTTGAATCTCTATTTTCTAGTAATATCCTGCTC520ACAGTTTGTACCAGCATTGAAAATAGGCTATCTCTACACC560TACTGGGCTCCTCTGGGATTTGTCTTGGCTGTTACTATGA600CACGGGAAGCAATTGATGAATTTCGGCGTTTTCAGCGTGA640CAAGGAAGTGAATTCACAACTATATAGCAAGCTTACAGTA680AGAGGTAAAGTGCAAGTTAAGAGTTCAGACATACAAGTTG720GAGACCTCATCATAGTGGAAAAGAATCAAAGAATTCCATC760GGACATGGTGTTTCTTAGGACTTCAGAAAAAGCAGGTTCG800TGTTTTATTCGAACTGATCAACTAGATGGTGAAACTGACT840GGAAGCTGAAGGTGGCAGTGAGCTGCACGCAACAGCTGCC880GGCTCTGGGGGACCTTTTTTCTATCAGTGCTTATGTTTAT920GCTCAGAAACCACAAATGGACATTCACAGTTTCGAAGGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。