演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ATP9BATPIIB

ATPase phospholipid transporting 9B

ATP9B(ATPase phospholipid transporting 9B)是人類蛋白質編碼基因,產物屬於P型陽離子運輸ATPase家族的Type IV亞家族。

Homo sapiens18q23UniProt O43861
OFFICIAL SYMBOL
ATP9B
CHROMOSOME
18
UNIPROT
O43861
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ATP9B的正式名稱為ATPase phospholipid transporting 9B,屬於蛋白質編碼基因。其產物歸於P型陽離子運輸ATPase家族的Type IV亞家族,是具有多個跨膜區段的膜蛋白。序列註解顯示,蛋白質長1,147個胺基酸,跨膜螺旋與細胞質及細胞外區段交錯排列;其中503至535位胺基酸區域被註記為無序區。

Official symbol
ATP9B
Gene name
ATPase phospholipid transporting 9B
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13541
UniProt
O43861
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
ATPIIB

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1818q23
chr18 · 80,373,285 bp · GRCh38chr18p11.32 · 1–2900000 · gnegchr18p11.31 · 2900001–7200000 · gpos50chr18p11.23 · 7200001–8500000 · gnegchr18p11.22 · 8500001–10900000 · gpos25chr18p11.21 · 10900001–15400000 · gnegchr18p11.1 · 15400001–18500000 · acenchr18q11.1 · 18500001–21500000 · acenchr18q11.2 · 21500001–27500000 · gnegchr18q12.1 · 27500001–35100000 · gpos100chr18q12.2 · 35100001–39500000 · gnegchr18q12.3 · 39500001–45900000 · gpos75chr18q21.1 · 45900001–50700000 · gnegchr18q21.2 · 50700001–56200000 · gpos75chr18q21.31 · 56200001–58600000 · gnegchr18q21.32 · 58600001–61300000 · gpos50chr18q21.33 · 61300001–63900000 · gnegchr18q22.1 · 63900001–69100000 · gpos100chr18q22.2 · 69100001–71000000 · gnegchr18q22.3 · 71000001–75400000 · gpos25chr18q23 · 75400001–80373285 · gnegATP9Bpq1 bp80,373,285 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr18:79,069,259–79,378,391
Gene span
309,133 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000426216 ★79,069,394–79,378,28330
ENST0000030767179,069,259–79,378,39129
ENST0000058672279,069,259–79,116,0825
ENST0000089998979,069,259–79,378,39129
ENST0000089999079,069,259–79,378,39128
ENST0000089999179,069,259–79,378,39127
ENST0000089999279,069,259–79,378,39126
ENST0000089999379,069,259–79,378,39130
ENST0000089999479,069,259–79,378,39129
ENST0000089999579,069,259–79,378,39128
ENST0000094083479,069,259–79,378,39129
ENST0000094083579,069,259–79,378,39128

顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ATP9B所註記的反應式為ATP與水參與反應,生成ADP和磷酸,同時伴隨磷脂由膜的一側轉移至另一側。這項描述指出其反應包含ATP水解與磷脂跨膜移動,但來源未提供磷脂種類、運輸方向或具體分子步驟等細節。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 79069394 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ATP9B ENST00000426216 GRCh38 chr18:79068394-79069494 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGAGGTGGAAGGGAGCTGTCCTCGGGACAGGAAATGAAACAAACCCAACCAAAGCCGTGTATTCGTTTAT
TCAATATCGTTTTGCTTTCTTGTGTAGACTGAGGGTGTAAACCTCGTTTCTGACAGTCGCCTATAGGACT
TTTCAGCAGGCTGTGGGCCTAGAGGTGGGGGATGTGGAATCAAGCTAAAGACCCAGAACCAGAGAAAGAA
GGAAGCAGCAGTGAGGAAGCAGGACAAGAACATCTCGGAAATTCAGCCCGGCGCGGTGGGCGCGCCTGCA
GTCGCGGCGCTTTGGGGGCCCGGGCCACGTAGCACGACCCTGCCTGTGAACGCACAGACACCAGCGGTTC
CAAGGGCGCGGGCAGGAAGCGGGCACCGAAGGCAGGCTGGAGAAGCGCGGGGCGGAAGCAAGAAGCCGCG
CGGCGAGGAGGGCGCGTGGGGCCCCACACAGCCATGGGGCGCGCGTACTACTGGCAGCGCAGGCTCTGGA
CCGCTAAGGAGGCCGCGCGCGCCCACGCGTGTCCCCGGCAGAGCTTCCAGGAGACGGCTGCGAGGCCCTT
CCACCCGCGGACCAGAGCGCGCCGGGTCGAACCACGACCCACGTGCAGGCCCTCGCGCGCTACCGGAAGG
CCAGCCTGTGGCGCACGCGCGCCCCGCCCCGCCGATCGGTGACGTCATCGGGCCCGTCACGAGGCGGGGG
CGGGGCCTCGGAACGCGACGCCCCCCGTCCCAGCTTTAGCCACTCGTGACGTCATTGCCCGGACTCCACT
GCCTCCTGCGCCGCGCTTTTGCCACCCTGGGCACGTCATCGTGCGCCGACGCCAAACGAGGGCGGGGCCT
AGGGACGCCACACCTTCCGCGCCGCCGCTCGTTACGTCATCGGACCTCGCCGCTTGGCGGAGGCGGGGAA
GGCCCGCAGGCGGCGCCTCAGCCGGGGTTGGCGCTGAGGGGAGAGGGCGGGGAAAAGGTGGCGAATTGAG
GGGAAAGTGGGAGGGGCGGGAAAGGGGCGGTCGGAACATGGCGGACCAGATCCCGCTTTACCCGGTGCGT
AGCGCAGCGGCGGCCGCAGCCAACCGCAAACGCGCGGCCTACTACAGCGCC
ATP9B 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ATP9B_1 ↗18:79,069,406正股79,069,357–79,069,416

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR18_84BQNX · enhancer · 79067884–79068066 · regulatory

ENSR18_BKNND · promoter · 79068904–79069418 · regulatory

ENSR18_C9SSQ · enhancer · 79069419–79070736 · regulatory

· motif · 79066007–79066020 · motif

· motif · 79066007–79066020 · motif

· motif · 79068420–79068429 · motif

· motif · 79068901–79068914 · motif

· motif · 79068901–79068917 · motif

· motif · 79069015–79069024 · motif

· motif · 79069033–79069044 · motif

· motif · 79069033–79069044 · motif

· motif · 79069044–79069054 · motif

· motif · 79069060–79069073 · motif

· motif · 79069060–79069073 · motif

· motif · 79069084–79069097 · motif

· motif · 79069089–79069099 · motif

· motif · 79069108–79069118 · motif

· motif · 79069137–79069150 · motif

· motif · 79069137–79069150 · motif

· motif · 79069205–79069218 · motif

· motif · 79069221–79069231 · motif

· motif · 79069262–79069275 · motif

· motif · 79069262–79069275 · motif

· motif · 79069287–79069300 · motif

· motif · 79069292–79069302 · motif

· motif · 79069346–79069356 · motif

· motif · 79069380–79069390 · motif

· motif · 79069385–79069395 · motif

· motif · 79069409–79069419 · motif

· motif · 79069464–79069472 · motif

· motif · 79069557–79069570 · motif

· motif · 79069585–79069602 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1147 aa

1 aa1147 aa功能區域跨膜區拓樸區域
依 O43861 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ATP9B蛋白長1,147個胺基酸,屬於陽離子運輸P型ATPase家族的Type IV亞家族。其序列註解包含多段跨膜螺旋,並在細胞質側與細胞外側區段間交錯;503至535位胺基酸另標示為無序區。

拓樸區域Cytoplasmic1–146 aa
跨膜區Helical147–168 aa
拓樸區域Extracellular169–173 aa
跨膜區Helical174–196 aa
拓樸區域Cytoplasmic197–380 aa
跨膜區Helical381–401 aa
拓樸區域Extracellular402–409 aa
跨膜區Helical410–431 aa
拓樸區域Cytoplasmic432–930 aa
跨膜區Helical931–951 aa
拓樸區域Extracellular952–963 aa
跨膜區Helical964–982 aa
拓樸區域Cytoplasmic983–1012 aa
跨膜區Helical1013–1031 aa
拓樸區域Extracellular1032–1038 aa
跨膜區Helical1039–1061 aa
拓樸區域Cytoplasmic1062–1067 aa
跨膜區Helical1068–1088 aa
拓樸區域Extracellular1089–1105 aa
跨膜區Helical1106–1130 aa
拓樸區域Cytoplasmic1131–1147 aa
功能區域Disordered503–535 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O43861…

AlphaFold · O43861

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane

ATP9B位於高基氏體及反式高基氏網絡膜。 此多重跨膜蛋白離開內質網的過程不需要CDC50A或CDC50B。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ATPIIBATP9B
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
分子活性ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2.資料庫紀錄
證據與來源

ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2.

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ATP9B是多重跨膜蛋白,位於高基氏體及反式高基氏網絡膜。其有效離開內質網不需要CDC50A或CDC50B。含實驗來源
證據與來源

Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane / Multi-pass membrane protein; Efficient exit from the endoplasmic reticulum does not require CDC50A, nor CDC50B

PMID 21914794 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000426216 · 4,361 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1AAAGGGGCGGTCGGAACATGGCGGACCAGATCCCGCTTTA40
41CCCGGTGCGTAGCGCAGCGGCGGCCGCAGCCAACCGCAAA80
81CGCGCGGCCTACTACAGCGCCGCGGGGCCCAGGCCGGGAG120
121CCGACCGGCACAGCAGGTACCAGCTGGAGGATGAGTCTGC160
161GCATTTGGATGAAATGCCACTAATGATGTCTGAAGAAGGC200
201TTTGAGAATGAGGAAAGTGATTACCACACCTTACCACGAG240
241CCAGGATAATGCAAAGGAAAAGAGGACTGGAGTGGTTTGT280
281CTGTGATGGCTGGAAGTTCCTCTGTACCAGTTGCTGTGGT320
321TGGCTGATAAATATTTGTCGAAGAAAGAAAGAGCTGAAAG360
361CTCGCACAGTATGGCTTGGATGTCCTGAAAAGTGTGAAGA400
401AAAACATCCCAGGAATTCTATAAAAAATCAAAAATACAAT440
441GTGTTTACCTTTATACCTGGGGTTTTGTATGAACAATTCA480
481AGTTTTTCTTGAATCTCTATTTTCTAGTAATATCCTGCTC520
521ACAGTTTGTACCAGCATTGAAAATAGGCTATCTCTACACC560
561TACTGGGCTCCTCTGGGATTTGTCTTGGCTGTTACTATGA600
601CACGGGAAGCAATTGATGAATTTCGGCGTTTTCAGCGTGA640
641CAAGGAAGTGAATTCACAACTATATAGCAAGCTTACAGTA680
681AGAGGTAAAGTGCAAGTTAAGAGTTCAGACATACAAGTTG720
721GAGACCTCATCATAGTGGAAAAGAATCAAAGAATTCCATC760
761GGACATGGTGTTTCTTAGGACTTCAGAAAAAGCAGGTTCG800
801TGTTTTATTCGAACTGATCAACTAGATGGTGAAACTGACT840
841GGAAGCTGAAGGTGGCAGTGAGCTGCACGCAACAGCTGCC880
881GGCTCTGGGGGACCTTTTTTCTATCAGTGCTTATGTTTAT920
921GCTCAGAAACCACAAATGGACATTCACAGTTTCGAAGGCA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。