基因總覽
ATP8B4（ATPase phospholipid transporting 8B4 (putative)）是蛋白質編碼基因，其產物屬於陽離子運輸 ATPase（P 型）家族的 IV 型亞家族。此蛋白質是多次穿膜蛋白，具有多段跨膜螺旋與胞質區域，並含有胞外側迴圈；序列註解也指出其 C 端有兩段預測為無序的區域。ATP8B4 的基本角色與 P4-ATPase 翻轉酶複合體相關，在複合體中擔任催化 α 次單元。這些家族與結構特徵提供其膜運輸角色的背景；具體的運輸方向及其可能涉及的細胞過程如下方功能段落所述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000284509 ★ | 49,858,238–50,119,233 | 28 |
| ENST00000559829 | 49,858,238–50,114,519 | 28 |
| ENST00000895127 | 49,858,238–50,182,947 | 29 |
| ENST00000895128 | 49,858,238–50,119,718 | 27 |
| ENST00000895129 | 49,858,238–50,119,718 | 28 |
| ENST00000895130 | 49,858,238–50,113,379 | 27 |
| ENST00000895131 | 49,858,238–50,113,379 | 29 |
| ENST00000895132 | 49,858,238–50,113,379 | 28 |
| ENST00000966552 | 49,858,238–50,182,947 | 29 |
| ENST00000966553 | 49,858,238–50,113,379 | 28 |
| ENST00000977987 | 49,979,408–50,182,947 | 13 |
| ENST00000977988 | 49,979,408–50,113,379 | 12 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP8B4 是 P4-ATPase 翻轉酶複合體的組成部分。此類複合體催化 ATP 水解，並將能量耦合至胺基磷脂跨膜轉運，使磷脂由膜的外側小葉移至內側小葉。這項轉位作用有助於維持不同膜小葉間不對稱的磷脂分布；來源將此功能描述為可能的作用（Probable），因此不宜視為對所有情境均已確立的結論。
其反應可概括為 ATP 與水反應生成 ADP 和磷酸，同時使磷脂由膜的一側轉移至另一側。換言之，ATP 水解與磷脂跨膜移動相耦合，磷脂轉運的方向則是由外側小葉朝內側小葉。資料未進一步指出 ATP8B4 對特定磷脂種類、膜區域或細胞條件的選擇性，故不延伸推定其底物範圍或作用情境。
磷脂跨膜轉位除了維持膜兩側的脂質分布，也被認為可能與囊泡形成，以及脂質訊號分子的攝取有關。這些過程在來源中以可能相關的方式提出，並未提供更具體的細胞機制或因果證據。就此而言，ATP8B4 所屬複合體的功能可連結膜脂質組成與膜相關運輸活動，但其在不同過程中的確切貢獻，仍須依來源保留為推測性描述。
Promoter 與基因調控
>ATP8B4 ENST00000284509 GRCh38 chr15:50119133-50120233 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAAAACCTGAGGGCCCAGCGTGAGGATGTTCCAGGAGAGTGGAGTTGATGGTGCGCAGGGGATTAGCTTG CTCTGGTTATAGAGACATGATTAAAATCTATTTGATTTCAGTACTTAACTGGCAAATCTGATGCAACTTC TGGAAAATTCCTAGATGGCTTTAGGCATATTTAAAAGAAGCCATATTTTTCCTTTTAAAAATAGATATGC ACCAAAATATTTTATTTTCATCTAATCCCGCTTTAACAACCAGAATCCCCTTAAAAGCAATTCCAAACTA AAAGATGTAAATCCATTTCCTATGTGCATTTGTTCTTTGGTACCATCAGGGTTAATGTTTGCATCCTCTG TGCTGAAATTAAGGATGTTGGGAAAGAAGTGTCATTGCTTTGCCTACTAAATGTCACTTGAGTATGCTTA GCTTTCATCCATAAGAGAGCTGAACTTCCCCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGACAAAA ACCCACTGCTGATTCTTTCATCTCTGCAAAAGCAGGTGGGAACTGCAAACAGATTTGCTTATCTTCCTCA GTCAAGGGCTGGTAAAAGTTTGGTAAGTAGGCCTGGTAGCCGGTGTCCCCTTCCATTGTTCATTTTCATC CTCCTGAATTCTTGATTCCCACAGAGGAAGCCATCCTCAGAAGCCAGCCTCTTGGGAGTTTCCTTTTGTT TCCCCAAGATTAACCAGTTCTGTCCTGTCAGCAGGAGCAGGCAACTAGGGGAGGAGAGGCTCTTCAGGGC TTTCAGCATTTTTCCAAGGAGTGCTTTTCTCCCTCAATTCCTCACTGACAGTGAAGCTGCTTTCTTGTAA GGTCTTCCTCTTCTTCTGATGAGATGCTGATTCTGATTGCCATCTAGCAGCTTCCGGTGGTGGTAAGTGG TCAAGAGTGTTTTTCCAGGAGTTGATCTCAGGTTTTTGAGAATGCCCCCTAGAGACCCAGTTTGTTTTCT GTATCATCCCTCAAGCTTTCAGAGTAGCCTTGCTTTTCTCCTTGGCATGGTCACGGAATGGATACCTGTT TGATCTTCCTGCACTGCTGAGAAATCTTCCTTTTGGGGGAGAGGATTAAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP8B4_3 ↗ | 15:49,876,531 | 負股 | 49,876,521–49,876,580 |
| ATP8B4_2 ↗ | 15:50,113,379 | 負股 | 50,113,369–50,113,428 |
| ATP8B4_4 ↗ | 15:50,114,505 | 負股 | 50,114,495–50,114,554 |
| ATP8B4_1 ↗ | 15:50,119,233 | 負股 | 50,119,223–50,119,282 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_83GR5H · promoter · 50114494–50114661 · regulatory
ENSR15_9PW4C · enhancer · 50116531–50116807 · regulatory
ENSR15_5FR9DK · CTCF_binding_site · 50116650–50116671 · regulatory
ENSR15_9PW56 · promoter · 50119223–50119669 · regulatory
· motif · 50114558–50114571 · motif
· motif · 50116581–50116594 · motif
· motif · 50116581–50116594 · motif
· motif · 50116583–50116590 · motif
· motif · 50116652–50116668 · motif
· motif · 50116680–50116692 · motif
· motif · 50116727–50116739 · motif
· motif · 50116730–50116744 · motif
· motif · 50116730–50116745 · motif
· motif · 50116731–50116744 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1192 aa
ATP8B4 蛋白質長 1,192 個胺基酸，屬於 P 型陽離子運輸 ATPase 的 IV 型亞家族。序列註解顯示其含多段跨膜螺旋，並由胞質區域與胞外側迴圈交錯排列；C 端另有兩段預測為無序的區域。這些拓樸特徵與其多次穿膜蛋白性質相符。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP8B4 被註記位於細胞膜，並屬多次穿膜蛋白；資料也將高基氏體列為其定位。 來源未說明其在不同細胞狀態下是否會於這些位置間動態移動，或各位置所對應的條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TMEM30AQ9NV96 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
ATP8B4 是 P4-ATPase 翻轉酶複合體的催化 α 次單元；該複合體另含輔助 β 次單元。資料指出 ATP8B4 與 β 次單元 CDC50A、CDC50B 有交互作用，但未進一步區分這兩者各自參與的複合體或作用條件。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP8B4 是 P4-ATPase 翻轉酶複合體的組成部分；該複合體利用 ATP 水解驅動胺基磷脂由膜外側小葉轉至內側小葉，並維持磷脂的不對稱分布。磷脂轉位也可能參與囊泡形成及脂質訊號分子的攝取，這些作用的描述帶有可能性。 | 推論支持 | 證據與來源Component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of aminophospholipids from the outer to the inner leaflet of various membranes and ensures the maintenance of asymmetric distribution of phospholipids. Phospholipid translocation also seems to be implicated in vesicle formation and in uptake of lipid signaling molecules (Probable) |
| 分子活性 | ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2. | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | ATP8B4 可能是 P4-ATPase 翻轉酶複合體的組成部分；此複合體由催化 α 次單元與輔助 β 次單元構成。ATP8B4 與 β 次單元 CDC50A 和 CDC50B 有交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a P4-ATPase flippase complex which consists of a catalytic alpha subunit and an accessory beta subunit (Probable). Interacts with beta subunits CDC50A and CDC50B PMID 20947505 ↗ · PMID 20961850 ↗ |
| 細胞定位 | ATP8B4 被註記為細胞膜上的多次穿膜蛋白，並定位於高基氏體。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGAGTAGCCTTGCTTTTCTCCTTGGCATGGTCACGGAATG40GATACCTGTTTGATCTTCCTGCACTGCTGAGAAATCTTCC80TTTTGGGGGAGAGGATTAAGTCTGGGTTGAGGTAGGCCAC120CTGTTGAGACCTGGTGAAAGATCAGGTATAATAATGTTCT160GCAGTGAAAAGAAATTGCGTGAAGTGGAACGGATAGTGAA200AGCCAATGACCGTGAATATAATGAAAAGTTCCAGTATGCG240GATAATCGTATCCACACATCGAAATATAATATTCTCACCT280TCTTGCCAATTAATTTATTTGAACAGTTCCAAAGAGTGGC320AAATGCCTATTTTCTTTGCCTTCTGATTTTACAGCTAATT360CCAGAAATTTCCTCCTTGACCTGGTTTACCACCATTGTGC400CTTTGGTCCTGGTGATAACTATGACAGCTGTCAAAGATGC440CACAGATGACTATTTTCGCCACAAGAGTGATAATCAAGTG480AATAATCGGCAGTCTGAAGTGCTCATCAACAGCAAACTGC520AGAATGAAAAATGGATGAATGTCAAAGTGGGAGACATCAT560TAAATTAGAAAATAACCAATTTGTTGCTGCTGATTTACTT600CTCCTATCAAGTAGTGAGCCACATGGTCTCTGTTATGTTG640AAACTGCTGAGCTTGATGGGGAAACGAACCTAAAAGTCCG680CCATGCACTATCAGTTACTTCAGAACTTGGAGCAGATATC720AGCAGACTTGCAGGGTTTGATGGGATTGTTGTCTGTGAGG760TGCCTAACAACAAGTTAGATAAATTCATGGGAATCCTTTC800TTGGAAAGACAGCAAGCATTCCCTCAACAATGAGAAGATA840ATCCTGAGAGGCTGCATCCTGAGAAATACCAGCTGGTGTT880TTGGAATGGTTATTTTTGCAGGTCCTGACACTAAACTAAT920GCAGAATAGTGGTAAGACAAAGTTTAAAAGGACAAGCATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。