基因總覽
ATP8B3（ATPase phospholipid transporting 8B3）是蛋白質編碼基因，其產物屬於陽離子運輸型 P-type ATPase 家族的 Type IV subfamily。這類蛋白質具有跨膜結構，與膜脂質運輸相關；ATP8B3 的蛋白質序列註解顯示其含有多段跨膜螺旋，並在膜兩側分布胞質區域與短的非胞質迴圈。這些結構特徵構成其膜內運作的基本架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000310127 ★ | 1,782,075–1,812,276 | 29 |
| ENST00001135071 | 1,781,761–1,812,279 | 29 |
| ENST00000525591 | 1,783,028–1,812,200 | 29 |
| ENST00001040994 | 1,798,759–1,812,279 | 14 |
| ENST00000526092 | 1,798,761–1,812,279 | 14 |
| ENST00000587160 | 1,807,168–1,812,237 | 6 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP8B3 被註解為 P4-ATPase flippase，能將 ATP 水解與胺基磷脂跨膜轉位相連，使脂質由膜的外層移至內層。此方向性運輸有助於維持不同膜層之間的磷脂不對稱分布。反應描述指出，磷脂轉位伴隨 ATP 轉為 ADP 與 phosphate；其中一項反應明確列出 phosphatidylserine（PS）由膜外側移至內側，並產生 H(+)。
磷脂由一側轉移至另一側，除了維持膜脂質的不對稱性，也被認為可能與囊泡形成及脂質訊號分子的攝取有關。來源以「似乎」描述這些關聯，未進一步提供具體作用機制或條件，因此不宜將其解讀為已確立的直接因果關係。
在精子中，ATP8B3 可能負責維持膜上 PS 的不對稱分布。來源亦指出它參與頂體反應，以及精子與透明帶的結合；這些註解將磷脂運輸功能與精子相關的膜事件連結起來，但沒有提供更細的實驗條件或作用步驟。整體而言，現有描述支持 ATP8B3 具有以 ATP 驅動的磷脂轉位功能，並提示其在精子膜脂質組成及相關反應中的作用。
Promoter 與基因調控
>ATP8B3 ENST00000310127 GRCh38 chr19:1812176-1813276 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGCCACTTCTTCAGTAAGGATCCCTGAGCCCCTGCCACCTGCTGGAAAGAACCCTGCGGGCTTCCTCTT GGCCTTAGGGTGGTCTCAATGGCTATAACCGCCTCTCCCCAGCCTGGTGCTCAGCCCTGCATCTGCGCCT AGGAGGCGCTCGTTGAACGTGTATGGGATGAATGAACGAACCCAGGACACGGATCAGACATGACTTACAT AACCGCCGTTACCTGTGGTCCTTCCTCCTGCACTCTGCCACGCTGGCCGCACCAGCCTCAGCCCCGTCAG GTCTGCAAGGCCCATTCCGACCTGACCCAGGCCCACCTTTCCAAGAACCCTTCCAACCCCGCCCTGCGGT GCAGGTTCTTTCTGCTCCCTGACCAAGCCCGGCCCGGCCCTGCCCTGACACCCTCTTCCCTTTCAGGCTC CGCCCCTGCACTGGCACTGCTCCCTAAGGCCCTCCCAAGGCCCTGCCTTCTGTCCTGGACCCACCCTGAG CGCCCTCCTACCCTGACCCTGCTCTGCGCGGCCCCGCCTTCCTCCTTTGTAACGGCTCCGGATCCCAGCC CCGCCCCTACCATAACACTGCTCCGCAAGGCCATGCTCAACCCCGCTTCCCGCTCTGGCCAAGCCCCTGA GTCCTGGCCCCGCCCCTACTCTGACTTTGCTCAGCGAGACCCCGCTCGTCCTCGCCTTCCTTCTAGTCCC TTCCCCAAAGTCCCGGCCCCTCCCCAGACCCAGGCACTGCTCCCGAGCGTCTTCTATCCCGGCCTGTTCT GCGAGGCTCTGCGAGGCCCCGCCCTTCGGCCGTGACCGCGTCCCTGAGGCCTGGCCCCCATCCTGCTCGG CCGTGCTCCGCTCGGCCCCACCCTCGAGGCCCCGCCCCTTCTTCGCCTTGGCCCCACCCACCCCCTCCAG GCCCCGCCCCCGGCCCCCTTCCGGGGTCCGAACTGGCTCCACCTTCGCCTTGGCCGGGCCCCGAGGCCCC GCCCCGAGATCCCGCCCCCCGTTTCAGGACCGTTGGCACCGGGCTAACGGTTCCACCACGTCCGCCGCCC TGGACGCCCGCGGCCTGCCCCCCCCTGCCTCTCCTGCGCCGGTGAGCGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP8B3_1 ↗ | 19:1,812,276 | 負股 | 1,812,266–1,812,325 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_BCP7 · promoter · 1812190–1812766 · regulatory
ENSR19_5FHWL · CTCF_binding_site · 1813227–1813248 · regulatory
ENSR19_83FTN · enhancer · 1813767–1813977 · regulatory
· motif · 1812342–1812351 · motif
· motif · 1812398–1812408 · motif
· motif · 1812412–1812422 · motif
· motif · 1812470–1812486 · motif
· motif · 1812630–1812640 · motif
· motif · 1812649–1812659 · motif
· motif · 1812709–1812719 · motif
· motif · 1813006–1813023 · motif
· motif · 1813229–1813245 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1300 aa
ATP8B3 蛋白質長 1,300 個胺基酸，屬於陽離子運輸型 P-type ATPase 家族的 Type IV subfamily。序列註解標示多段跨膜螺旋，並由胞質區域及較短的非胞質迴圈交錯連接；N 端與 C 端部分區段則被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP8B3 被註解位於胞質囊泡、分泌囊泡及頂體膜，也位於內質網膜；各位置均描述為多次跨膜蛋白。 來源未說明這些定位是否隨細胞狀態或條件改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP8B3 是 P4-ATPase 翻轉酶，藉由水解 ATP 驅動胺基磷脂由多種膜的外層移至內層，維持磷脂的不對稱分布。磷脂轉位似乎也與囊泡形成及脂質訊號分子的攝取有關；在精子中，它可能維持膜上 phosphatidylserine（PS）的不對稱分布，並參與頂體反應及精子與透明帶的結合。 | 推論支持 | 證據與來源P4-ATPase flippase which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of aminophospholipids from the outer to the inner leaflet of various membranes and ensures the maintenance of asymmetric distribution of phospholipids. Phospholipid translocation also seems to be implicated in vesicle formation and in uptake of lipid signaling molecules. May be responsible for the maintenance of asymmetric distribution of phosphatidylserine (PS) in spermatozoa membranes. Involved in acrosome reactions and binding of spermatozoa to zona pellucida |
| 分子活性 | ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2. | 推論支持 | |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(in) + ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(in) + ADP + phosphate + H(+) |
| 細胞定位 | ATP8B3 被註解為多次跨膜蛋白，定位於胞質囊泡、分泌囊泡、頂體膜及內質網膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, acrosome membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein PMID 20947505 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTTCAGGACCGTTGGCACCGGGCTAACGGTTCCACCACG40TCCGCCGCCCTGGACGCCCGCGGCCTGCCCCCCCCTGCCT80CTCCTGCGCCGATACACTTCGAGTGGATTCTGGCCATTTG120AGCATTCTCTCCAACTCTCCAATCCCCAGTCTGCCCCCAC160GGGGGTCTCCCCCACCTCTCCCCCGTCCCACAGCCTAAAC200CCCTCTTCGCCCTGAACCTCCCTTTTCCTCATGCGGTGAA240TGGGCACTGGCCCCGCTCAGACTCCCAGGAGCACCAGAGC280TGGCCCTGAGCCAAGCCCTGCCCCACCAGGACCTGGGGAC320ACGGGTGACTCAGACGTGACTCAGGAAGGCTCAGGTCCTG360CTGGCATCCGCGGAGGTGAGACGGTGATCAGAGCTGGGAT400GGGAGACTCCCCAGGCAGAGGGGCACCTGAGAGGAGGCAC440AAGGCCCAGCCTGGCCGGGCTAGGAAGTATGAATGGAGAC480CAGAAGGCCCCACCAGCATGGGCAGCCTCGGCCAGAGAGA520AGATCTCCAAGATGAGGACAGGAACTCAGCATTCACCTGG560AAGGTCCAGGCCAACAACCGTGCCTACAACGGGCAGTTCA600AGGAGAAGGTGATCCTGTGCTGGCAAAGGAAGAAATACAA640GACCAATGTCATCCGCACGGCCAAGTACAACTTCTACTCG680TTCCTGCCGCTGAACCTGTACGAGCAGTTCCACCGCGTGT720CCAACCTGTTCTTCCTCATCATCATCATCCTGCAGAGCAT760TCCCGACATCTCCACGCTGCCCTGGTTCTCGCTCAGTACC800CCTATGGTCTGCCTCCTCTTCATCCGTGCCACCCGGGACC840TGGTGGACGACATGGGGAGACACAAGAGTGACAGAGCCAT880CAACAACAGACCCTGCCAGATTCTGATGGGGAAGAGCTTC920AAGCAGAAGAAATGGCAGGATCTGTGCGTGGGGGATGTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。