基因總覽
ATP8B2（ATPase phospholipid transporting 8B2）是蛋白質編碼基因，其產物屬於陽離子運輸 ATPase（P-type）家族的 Type IV 子家族。這類蛋白質參與膜磷脂運輸；ATP8B2 是 P4-ATPase flippase complex 的催化成分。其蛋白質含多段跨膜區，並具有位於細胞質側與膜外側的區段，符合多重跨膜蛋白的拓樸特徵。來源所述的主要運輸底物為磷脂醯膽鹼；ATP8B2 的詳細催化作用與運輸方向見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368489 ★ | 154,325,525–154,351,304 | 28 |
| ENST00000368487 | 154,325,520–154,337,846 | 12 |
| ENST00000933585 | 154,325,520–154,351,307 | 28 |
| ENST00000933586 | 154,325,520–154,351,307 | 28 |
| ENST00000933587 | 154,325,520–154,351,307 | 28 |
| ENST00000972148 | 154,325,520–154,351,307 | 29 |
| ENST00001145619 | 154,325,520–154,351,307 | 28 |
| ENST00000672630 | 154,327,800–154,351,303 | 28 |
| ENST00000696573 | 154,328,800–154,351,307 | 27 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP8B2 是 P4-ATPase flippase complex 的催化成分，能將 ATP 水解與磷脂運輸耦合。來源指出，該複合體可促使磷脂醯膽鹼（PC）由細胞膜外層移至內層，因此運輸具有明確方向，而非單純描述磷脂在膜兩側間移動。
此反應以 ATP 和水為反應物，產生 ADP 與磷酸鹽，並伴隨磷脂由一側轉移至另一側。針對磷脂醯膽鹼的反應描述則指出，1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine 由膜外側移至內側，同時生成 ADP、磷酸鹽及 H⁺。這些反應式呈現 ATP 水解與特定磷脂運輸相連的關係。
ATP8B2 所參與的膜脂運輸可能有助於維持膜脂不對稱性；來源對此以「可能」表述，並未將其列為確定結果。因而，現有資料支持 ATP8B2 參與磷脂醯膽鹼由膜外層至內層的運輸，並指出這項作用可能與細胞膜兩側脂質分布的維持有關。
Promoter 與基因調控
>ATP8B2 ENST00000368489 GRCh38 chr1:154324525-154325625 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGACCCCGCCTGGGAACAACAGTCATTCTTCCTCTTTGTTAATGTGCCAGAACCTGGGAGGCTTCTCTGT TTATCTGTTTGGCATCCCTTCCTCCTAAACTAAGAAGGATCCTGGACAGGGAGAAGTGGAGGAGGATAAG GTACCAGGACTCAGGCTTCTCATCCCCTCCTCCCGCAAAGCGGTTTTCTGACCCTCAGGGCCTCTCGGAA TGTAGTTGCTCGAGGTAACCGCTAGAGGGTGCGCACCTGGATGCTGGATGGGGACGGCTGCGGGCATCTG CAGGGTGGAGGGGGCCACCATCCAGTGTAGGGCACAACCCTGGGGACTGCCCTCCATAGCCTGTCCCGAC TGCCGACTCCTAGCTCTCATCGCCTCGGCGCCTCCCACCTTCACCCTCTCGGGGATGCCTCCCCAAGAGG GTAGTTAGGGGTGGGGAAGCCGCCTCCACCCAGGGGGCGTGGTGGGGGCGGAGGGAAGGAGGGCGGCGGG GCACAGAGACAGAGAGCAAGGCTGTGAAACTGAGGCACCGTTCCTAGACATCTCGGTGCTGTGTCGTTCA TTCAAGGAGAGTTGAGATACAGTGAAATGAGCCAGGGCGAGGAGGGAGGGTGAAGGAACGGAGGGCGGGC GGCTCCGAGGAGCGAGAGTCGGGCTGAGGGCAACCTGGCGCCAGGGAAAATTCTGGTTATTCACCACTTC TACAGCTCTCCTGCCGCTCCCTGCAGAGGATGCTCGTTTTGCAGAGAAGGCAGTGTTCCTCTATTCCCTT CTTCCGAATTAAAAATACCCCCTCAGAGCGATCTAGCCTCCCGAATTGTTTTTTCTTTTAAGATGCGGAT GGACGTACGTGTGGGGGCATCCCAGCCCAGCCACGCCGAGGCTCGGAAGGGCTAAGACCCTCCCACTGCC CCGCACAAAGATGGCTGCTCCCTCCTCCCCGCTCCTTCTCCCCTCCCCAAAACCCCCTCCCGCCCCCCGG CCCCCGCCGCCGGCTCCGTCACTTCCGCCCCGCCGTGGCCGAAACTGACACAAAGTAGCGGGCCGAGGCC CCGGGGGAGCGGGGCCGCAGCTGGGGGGGCGGGAGCCCGTGGGGAGCCGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP8B2_1 ↗ | 1:154,325,525 | 正股 | 154,325,476–154,325,535 |
| ATP8B2_3 ↗ | 1:154,326,062 | 正股 | 154,326,013–154,326,072 |
| ATP8B2_2 ↗ | 1:154,327,734 | 正股 | 154,327,685–154,327,744 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9498S3 · promoter · 154320826–154321130 · regulatory
ENSR1_53CB34M · CTCF_binding_site · 154321111–154321132 · regulatory
ENSR1_53CB353 · CTCF_binding_site · 154321200–154321221 · regulatory
ENSR1_53CB3PG · CTCF_binding_site · 154324749–154324770 · regulatory
ENSR1_B35LX6 · promoter · 154325035–154325563 · regulatory
ENSR1_B35LX8 · enhancer · 154325564–154326309 · regulatory
ENSR1_53CB3ZX · CTCF_binding_site · 154326363–154326384 · regulatory
ENSR1_9498TZ · promoter · 154327310–154327810 · regulatory
ENSR1_9498W8 · promoter · 154328310–154328810 · regulatory
ENSR1_53CB4CS · CTCF_binding_site · 154328501–154328522 · regulatory
ENSR1_53CB4F2 · CTCF_binding_site · 154328755–154328776 · regulatory
ENSR1_53CB4GT · CTCF_binding_site · 154329151–154329172 · regulatory
ENSR1_9498WJ · promoter · 154329309–154329809 · regulatory
ENSR1_53CB4HL · CTCF_binding_site · 154329310–154329331 · regulatory
· motif · 154321064–154321070 · motif
· motif · 154321113–154321129 · motif
· motif · 154321202–154321218 · motif
· motif · 154321328–154321334 · motif
· motif · 154324524–154324531 · motif
· motif · 154324751–154324767 · motif
· motif · 154324839–154324852 · motif
· motif · 154324839–154324852 · motif
· motif · 154325428–154325441 · motif
· motif · 154325524–154325533 · motif
· motif · 154325524–154325535 · motif
· motif · 154325571–154325584 · motif
· motif · 154325571–154325584 · motif
· motif · 154325594–154325607 · motif
· motif · 154325720–154325733 · motif
· motif · 154325743–154325758 · motif
· motif · 154326365–154326381 · motif
· motif · 154327816–154327829 · motif
· motif · 154328408–154328414 · motif
· motif · 154328503–154328519 · motif
· motif · 154328535–154328548 · motif
· motif · 154328648–154328661 · motif
· motif · 154328673–154328690 · motif
· motif · 154328696–154328709 · motif
· motif · 154328757–154328773 · motif
· motif · 154328775–154328788 · motif
· motif · 154329153–154329169 · motif
· motif · 154329312–154329328 · motif
· motif · 154329467–154329480 · motif
· motif · 154329467–154329480 · motif
· motif · 154329592–154329605 · motif
· motif · 154329795–154329808 · motif
· motif · 154329795–154329808 · motif
· motif · 154329833–154329846 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1209 aa
ATP8B2 蛋白質長 1209 個胺基酸，屬於 Type IV P-type 陽離子運輸 ATPase。序列註解包含多段螺旋跨膜區，並在膜內外兩側分布多個拓樸區段；N 端與 C 端各有一段被註記為無序區。這些註解描述蛋白質的序列與膜拓樸特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP8B2 被註記為多重跨膜蛋白，定位於細胞膜與內質網膜。 其由內質網有效輸出需要 CDC50A 或 CDC50B；此條件描述的是 ATP8B2 的運輸依賴性，並不表示它只定位於其中一處。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- TMEM30AQ9NV96 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TMEM30BQ3MIR4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ATP8B2 是 P4-ATPase flippase complex 的催化 α 次單元；此複合體另含 CDC50A 或 CDC50B 作為輔助 β 次單元。資料描述的是複合體組成與次單元角色，未進一步列出 ATP8B2 和任一 CDC50 蛋白之間的直接結合細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP8B2 是 P4-ATPase flippase complex 的催化成分，該複合體將 ATP 水解與磷脂醯膽鹼（PC）由細胞膜外層運至內層相連；此作用可能有助於維持膜脂不對稱性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalytic component of P4-ATPase flippase complex, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of phosphatidylcholine (PC) from the outer to the inner leaflet of the plasma membrane. May contribute to the maintenance of membrane lipid asymmetry PMID 25315773 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2. | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(in) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(in) + ADP + phosphate + H(+) PMID 25315773 ↗ |
| 交互作用 | P4-ATPase flippase complex 由催化 α 次單元 ATP8B2 與輔助 β 次單元組成；β 次單元可為 CDC50A 或 CDC50B。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a P4-ATPase flippase complex which consists of a catalytic alpha subunit ATP8B2 and an accessory beta subunit CDC50A or CDC50B PMID 20961850 ↗ |
| 細胞定位 | ATP8B2 是多重跨膜蛋白，定位於細胞膜與內質網膜；其由內質網有效輸出需要 CDC50A 或 CDC50B。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Efficient exit from the endoplasmic reticulum requires the presence of CDC50A or CDC50B PMID 20947505 ↗ · PMID 20961850 ↗ · PMID 25315773 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTTCCGCCCCGCCGTGGCCGAAACTGACACAAAGTAGCG40GGCCGAGGCCCCGGGGGAGCGGGGCCGCAGCTGGGGGGGC80GGGAGCCCGTGGGGAGCCGAGCCGAGCGCCCCCCGCCCCA120GCCCCCGGCATGGGCAGTACGGGGCCGCCGGGGCGGGCGC160CGAGCGCTGAGCGCTGAGGGTCTCCCATGGGATTGCTGGG200ATCTTGCTGGGTGAGATGGCAGTGTGTGCAAAAAAGCGCC240CCCCAGAAGAAGAAAGGAGGGCGCGGGCTAATGACCGAGA280ATACAATGAGAAATTCCAGTATGCGAGTAACTGCATCAAG320ACCTCCAAGTACAATATTCTCACCTTCCTGCCTGTCAACC360TCTTTGAGCAGTTCCAGGAAGTTGCCAACACTTACTTCCT400GTTCCTCCTCATTCTGCAGTTGATCCCCCAGATCTCTTCC440CTGTCCTGGTTCACCACCATTGTGCCTTTGGTTCTTGTCC480TCACCATCACAGCTGTTAAAGATGCCACTGATGACTATTT520CCGCCACAAGAGCGATAACCAGGTGAATAACCGCCAGTCT560CAGGTGCTGATCAATGGAATCCTCCAGCAGGAGCAGTGGA600TGAATGTCTGTGTTGGTGATATTATCAAGCTAGAAAATAA640CCAGTTTGTGGCGGCGGATCTCCTCCTCCTTTCCAGCAGT680GAGCCCCATGGGCTGTGTTACATAGAGACAGCAGAACTTG720ATGGCGAGACCAACATGAAAGTACGTCAGGCGATTCCAGT760CACCTCAGAATTGGGAGACATCAGTAAGCTTGCCAAGTTT800GACGGTGAAGTGATCTGTGAACCTCCCAACAACAAACTGG840ACAAATTCAGCGGAACCCTCTACTGGAAGGAAAATAAGTT880CCCTCTGAGCAACCAGAACATGCTGCTGCGGGGCTGTGTG920CTGCGAAACACCGAGTGGTGCTTCGGGCTGGTCATCTTTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。