基因總覽
ATP6V1D 是蛋白質編碼基因，產物為 ATPase H+ transporting V1 subunit D，屬於 V-ATPase D 次單元家族。它是液泡型 H+-ATPase（V-ATPase）周邊 V1 複合體的組成部分。V-ATPase 由 V1 與膜內在的 V0 兩個複合體構成，分別涉及 ATP 水解與質子轉運；ATP6V1D 因而位於這套多次單元酵素的 V1 部分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000216442 ★ | 67,337,872–67,359,804 | 9 |
| ENST00000553408 | 67,336,188–67,350,669 | 3 |
| ENST00000555474 | 67,337,849–67,359,930 | 5 |
| ENST00000555431 | 67,337,849–67,359,787 | 8 |
| ENST00000554236 | 67,337,849–67,359,930 | 8 |
| ENST00001051395 | 67,337,849–67,359,930 | 8 |
| ENST00001133431 | 67,337,849–67,359,930 | 9 |
| ENST00000555723 | 67,338,555–67,352,937 | 6 |
| ENST00000553687 | 67,350,618–67,359,832 | 4 |
| ENST00000555012 | 67,350,632–67,360,265 | 4 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP6V1D 是 V-ATPase 的 V1 複合體次單元。V-ATPase 由周邊的 V1 複合體和膜內在的 V0 複合體組成：V1 水解 ATP，V0 負責轉運質子。兩部分共同構成的酵素可使細胞內區室酸化，並維持其 pH；這項功能關係涉及整體 V-ATPase，來源未將其描述為 ATP6V1D 單獨執行的作用。
在某些細胞類型中，V-ATPase 會定位至質膜，並促進細胞外環境酸化；此項描述為相似性推論。另有研究指出，V-ATPase 複合體可在溶酶體膜上促進 Ragulator 複合體的鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）作用，進而使 mTORC1 得以被招募，並發揮活化 mTORC1 的作用。
ATP6V1D 也可能參與纖毛生合成，途徑涉及調節蛋白質運送至纖毛及其在纖毛的定位。來源以「可能」描述這項角色，因此不宜視為已確立的普遍功能。
Promoter 與基因調控
>ATP6V1D ENST00000216442 GRCh38 chr14:67359704-67360804 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGAGCCGGGGTTAAGAGTTACGGTGTCACAGCGTTCTCCTGAGACCGCCCCATCGTCATGGCATTCTCAC TTTCGGCATATTGTAGAGGCTGTACAATCCACTCGGCCCACTTTCCTTCACGAGATTCCTCTGCTCGAAC AACGATGCCTCTGGAACACAGGATGACCTACACGGAGCCGGCGAGGAGGCCCACGACAGCGCGGGTGGTG GCGGTGCTGTCCAGCCACTTCCCGCGCAGGGACGGGAAAGGGAGGTATTAGCCCGGGGCCTACCCGCTCT CGAACACCCATGTCACTGGACACAAACCAAAGTGAGTTCCTGGAGAAACCGAGCTTGGGATTAGTCACCT GAGGTATGTGTGTGATTCCCGCACTGGAGCCCAGAGCCGACTTCTTCAATCACAGAGACCAGACTTGCTT CCCCCTCACCGGCCGCCGATCCTCCTCAGCGTGCGCTTCGCTCACTCCACCGCGCATGCGGAACCTCCTC GCATGCGCAAGCGCTGAACGAATAGAGGCCCCTCTTCATCATTAACCATAGAGTCTGGGTCCTCCGAGAA CAAGGACGAATGTAGATCATGGAAGGACCTGAAAAGTACTGTTTCTCGCTATCTTAGCTTTAGCTAAGTA ACCTTCAAGGCGCGAGAAAGACATAGGACTCCGATTCCTTGCCTCTGAAGAATGAATCCTCTTTCAAAGT TTCAGCTAACCATGAGATGGCGCTGTGACCAAAGACGAAAGGTGGAGAAAGACAAGGCGTGCACGCTTCG CTCCTAGTCTTTGGCCTGGCGCGTGCCGCGTATTGCGCAGCCGCAGGGAAGCTGGATGGGGAGGGGTTGG GAGGCGAACCGGAATTGAGGGGTGGTTCCGCGGTGCGCGCGCCTCGACATCCGGGCAACGCCTCTGTTCT GTCCTCCCCCTTCGTCGCCTGTGACAACCGGAAGCGGAAGTGAAAATGGGTGTCCCTGCTGCCTCTTAGC AACAAGAGGGGTCAAGTGACACAACCAGCTGACTCCCGTAGAGGAAGACACTGTGGAGGCCAGTTCTGGA GCTATTGCAGCCTCGGTTGCCCGGCCGGGGACCCGAGCCGAAAAGTTATCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP6V1D_1 ↗ | 14:67,359,804 | 負股 | 67,359,794–67,359,853 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_83ZGP6 · enhancer · 67357664–67357833 · regulatory
ENSR14_83ZGPG · enhancer · 67358118–67358316 · regulatory
ENSR14_BHCX9 · enhancer · 67358914–67359776 · regulatory
ENSR14_BHCXD · promoter · 67359777–67360338 · regulatory
ENSR14_69WW34 · CTCF_binding_site · 67360054–67360100 · regulatory
ENSR14_BHCXG · enhancer · 67360339–67361094 · regulatory
· motif · 67359017–67359030 · motif
· motif · 67359802–67359817 · motif
· motif · 67359807–67359819 · motif
· motif · 67359810–67359817 · motif
· motif · 67359847–67359867 · motif
· motif · 67359853–67359862 · motif
· motif · 67359853–67359864 · motif
· motif · 67359853–67359864 · motif
· motif · 67359853–67359866 · motif
· motif · 67359859–67359868 · motif
· motif · 67359859–67359870 · motif
· motif · 67359859–67359870 · motif
· motif · 67359910–67359919 · motif
· motif · 67359990–67360001 · motif
· motif · 67359990–67360001 · motif
· motif · 67360056–67360072 · motif
· motif · 67360081–67360097 · motif
· motif · 67360300–67360311 · motif
· motif · 67360300–67360311 · motif
· motif · 67360306–67360317 · motif
· motif · 67360323–67360334 · motif
· motif · 67360323–67360334 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：247 aa
ATPase H+ transporting V1 subunit D 屬於 V-ATPase D 次單元家族。來源將其描述為 V1 複合體的一部分，並指出 D 次單元位於 V1 的中央轉子中；未提供此蛋白質的序列長度、結構域或其他序列特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP6V1D 被記錄於膜周邊位置，包括囊泡膜與溶酶體膜，也見於中心體及纖毛基部。 來源另列出纖毛定位，但未提供定位改變的條件或異構型差異；這些資訊描述的是 ATP6V1D 本身，而非其夥伴蛋白的定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane；Cell projection, cilium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- ATP6V1FQ16864 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- BBLNQ9BUW7 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- HAUS1Q96CS2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT27Q7Z3Y8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NDC80O14777 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VPS52Q8N1B4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
ATP6V1D 是 V-ATPase V1 複合體中央轉子的一部分；V1 與負責質子轉運的 V0 組成同一多次單元酵素。來源指出 ATP6V1D 與 SNX10 有交互作用，但未進一步說明此處交互作用的性質或功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP6V1D 是 V-ATPase 的 V1 次單元；V1 水解 ATP，膜內在的 V0 轉運質子。V-ATPase 可酸化並維持細胞內區室的 pH；某些細胞中也可促進細胞外酸化，此點屬相似性推論。該複合體還可促進 Ragulator 的 GEF 作用，使 mTORC1 招募至溶酶體膜並受到活化；ATP6V1D 可能透過調節蛋白質運送與定位參與纖毛生合成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons. V-ATPase is responsible for acidifying and maintaining the pH of intracellular compartments and in some cell types, is targeted to the plasma membrane, where it promotes acidification of the extracellular environment (By similarity). The V-ATPase complex also acts as an activator for mTORC1 on lysosomal membrane by promoting the guanine nucleotide exchange factor (GEF) of the Ragulator complex, thereby enabling mTORC1 recruitment. May play a role in cilium biogenesis through regulation of the transport and the localization of proteins to the cilium PMID 21844891 ↗ · PMID 22053050 ↗ · PMID 33065002 ↗ |
| 交互作用 | V-ATPase 由水解 ATP 的 V1 與轉運質子的 V0 組成。V1 包含形成異六聚體的三組 AB 異二聚體、三個 EG 異二聚體周邊柄、含 D 與 F 次單元的中央轉子，以及 C、H 調節次單元；V0 則包含質子轉運次單元 a、c9c'' 脂蛋白環、d、e、f 次單元與 ATP6AP1/Ac45、ATP6AP2/PRR 輔助次單元。ATP6V1D 與 SNX10 有交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源V-ATPase is a heteromultimeric enzyme made up of two complexes: the ATP-hydrolytic V1 complex and the proton translocation V0 complex. The V1 complex consists of three catalytic AB heterodimers that form a heterohexamer, three peripheral stalks each consisting of EG heterodimers, one central rotor including subunits D and F, and the regulatory subunits C and H. The proton translocation complex V0 consists of the proton transport subunit a, a ring of proteolipid subunits c9c'', rotary subunit d, subunits e and f, and the accessory subunits ATP6AP1/Ac45 and ATP6AP2/PRR. Interacts with SNX10 PMID 21844891 ↗ · PMID 33065002 ↗ |
| 細胞定位 | ATP6V1D 的定位資料包括膜周邊的細胞質側、細胞質囊泡與網格蛋白包被囊泡膜、溶酶體膜，以及細胞質中的微管組織中心和中心體；另記錄於細胞突起纖毛，並定位在中心體及纖毛基部。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasmic vesicle, clathrin-coated vesicle membrane / Peripheral membrane protein; Lysosome membrane / Peripheral membrane protein; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Cell projection, cilium; Localizes to centrosome and the base of the cilium PMID 21844891 ↗ · PMID 22053050 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAACCAGCTGACTCCCGTAGAGGAAGACACTGTGGAGGC40CAGTTCTGGAGCTATTGCAGCCTCGGTTGCCCGGCCGGGG80ACCCGAGCCGAAAAGTTATCGTCAGAATGTCGGGCAAAGA120CCGAATTGAAATCTTTCCCTCGCGAATGGCACAGACCATC160ATGAAGGCTCGTTTAAAGGGAGCACAGACAGGTCGAAACC200TCCTGAAGAAAAAATCTGATGCCTTAACTCTTCGATTTCG240ACAGATCCTAAAGAAGATAATAGAGACTAAAATGTTGATG280GGCGAAGTGATGAGAGAAGCTGCCTTTTCACTAGCTGAAG320CCAAGTTCACAGCAGGTGACTTCAGCACTACAGTTATCCA360AAATGTCAATAAAGCGCAAGTGAAGATTCGAGCGAAGAAA400GATAATGTAGCAGGTGTTACTTTGCCAGTATTTGAACATT440ACCATGAAGGAACTGACAGTTATGAACTGACTGGTTTAGC480CAGAGGTGGGGAACAGTTGGCTAAATTAAAGAGGAATTAT520GCCAAAGCAGTGGAACTACTGGTGGAACTAGCTTCTCTGC560AGACTTCTTTTGTTACTTTGGATGAAGCTATTAAGATAAC600CAACAGGCGTGTAAATGCCATTGAACATGTCATCATTCCC640CGGATTGAACGTACTCTTGCTTATATCATCACAGAGCTGG680ATGAGAGAGAGCGAGAAGAGTTCTATAGGTTAAAGAAAAT720ACAAGAGAAGAAAAAGATTCTAAAGGAAAAATCTGAGAAG760GACTTGGAGCAAAGGAGAGCAGCTGGAGAGGTGTTGGAGC800CTGCTAATCTTCTGGCTGAAGAGAAGGACGAGGATCTTCT840ATTTGAATAATCTTTCCTGTTCTGGTTCTTTGAGAAACCC880TAACACTGGCTTCATTTTAATTCACAGTGTGTAGGTTTGA920TTTGTGTGGCTATTTATTTTTTGGCCTAAGAATTTCACTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。