基因總覽
ATP6V0D1 是蛋白質編碼基因，產物為 ATPase H+ transporting V0 subunit d1，屬於 V-ATPase V0D/AC39 次單元家族。它是液泡型 H+-ATPase（V-ATPase）多次單元酵素的一部分；此酵素由周邊的 V1 複合體與整合於膜的 V0 複合體組成。V1 負責 ATP 水解，V0 負責質子轉運，而 ATP6V0D1 的產物屬於 V0。這項分工使 V-ATPase 能參與細胞內區室的酸化與 pH 維持；在某些細胞類型中，酵素也會定位至細胞膜並促進細胞外環境酸化。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000290949 ★ | 67,438,019–67,481,157 | 8 |
| ENST00000540149 | 67,437,523–67,481,227 | 9 |
| ENST00000898461 | 67,437,523–67,481,227 | 8 |
| ENST00000898463 | 67,437,523–67,481,227 | 8 |
| ENST00000936171 | 67,437,523–67,481,227 | 8 |
| ENST00000956177 | 67,437,523–67,481,227 | 7 |
| ENST00000956179 | 67,437,523–67,481,227 | 8 |
| ENST00000956180 | 67,437,523–67,481,227 | 8 |
| ENST00000956181 | 67,437,523–67,481,227 | 6 |
| ENST00001051124 | 67,437,523–67,481,227 | 6 |
| ENST00001137043 | 67,437,523–67,481,227 | 8 |
| ENST00000898462 | 67,438,019–67,481,227 | 8 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP6V0D1 的產物是 V-ATPase V0 複合體的次單元。V-ATPase 由負責 ATP 水解的 V1 與負責質子轉運的膜整合型 V0 組成；此酵素的主要功能之一，是使細胞內區室酸化並維持其 pH。在某些細胞類型中，V-ATPase 也會移至細胞膜，促進細胞外環境酸化。來源指出 ATP6V0D1 可能參與質子轉運與 ATP 水解之間的耦聯，但此項作用標示為相似性推定，並非在此來源中作為確定結論陳述。
V-ATPase 亦參與溶酶體膜上的 mTORC1 活化。它促進 Ragulator 複合體的鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）作用，進而使 mTORC1 得以募集至溶酶體膜。此處描述的是 V-ATPase 複合體對 mTORC1 募集與活化的作用，來源未進一步界定 ATP6V0D1 單獨執行其中哪個步驟。
在有氧條件下，ATP6V0D1 參與細胞內鐵恆定，並由此促發 Fe(2+) 脯胺酸羥化酶（PHD）活性，使 HIF1A 羥化，之後經蛋白酶體降解。這條作用路徑將細胞內鐵狀態與 HIF1A 的羥化及後續降解相連；其條件限定為有氧環境。
此外，ATP6V0D1 可能透過調節蛋白質運送至纖毛及其在纖毛中的定位，參與纖毛生合成。這項纖毛相關功能同樣以相似性推定描述，來源未提供更具體的作用步驟。
Promoter 與基因調控
>ATP6V0D1 ENST00000290949 GRCh38 chr16:67481057-67482157 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACAAACGAATGACACACAGGAAGGAAGCAGACAGCTGGGATTTGTTAAAGCGAGAAAGCACTACGCAGG GTGGGAGTGGGCCTGAGCAAGAGGCTGAAGGGGCTCAGTTACAAAGTTTTCCGGGTTTTAAGTACTCCTT TTGCGGTCCCTGTCCGTTACCCCTTATCTGGATGAAGGGTTTGGTCCATGGCTAATTAATCCATTTATGC CTGAGGTTGCAATCTTTTTGAATTTTTGCAATCAGACCTTGGCCATGACCTTGAGCAGTAGGATATAAAT AACTCCCATATGCTTAGCGTTCCAATAATGGAACACAAGGCATAAATGGGGCTAAGGTGAATTGGCGCCC TATGCAGATGAAGGGATGGCCCGTGCTTGGCCCGCAGCCAATCCAAGGCACTCTCCCTTTCAACTGAGAC GTGGTGGAAGGGGGAGGGTTGTGGGGACAGTGGCCTTTGATCCTTTGTTACTTGGACATGGGGAGATGGG GTTTTTCTTTTTGGTTTAGCTTTAGTAAGCTCGCCTTAGTTGGCCTCCGGTTCCCTGCCCCCAGACCTTG GTGTTTTCCCTTGATTCAGCTTCAGAATTCAGCACGTATTGGCCTCAAGTTCCCCGCCTCCAGACCCTAT TCTCCTACCTCAATCGGACCTCAGTTTCCCTCTGGGGAGGAGGCTGGCCCAGCAGTCTGGAAACTTTCCA AGCTTGAGAAGGGCTCGCTCCCTTCTTTACCCCGCCCGCCCTGCAGCGTCAAGTGCAGCAAACCGGGGAA AGCTAGAGAAGGCCCAGTCAAATCCCTGCGGCCACAGGCGCCACCAAGCGGCCGGCCTCAAACTTCCTCT TTTTAGCGCGCAGGCGCCGCAGGGCCAGCCCACGCCTGCACCGCGCTTCCGCGCAGCCACCCGGAAGCCG GGCACCGCTCAGAGCCACGCCCCCTTATGGTCACGTGAGGCGCTTGCGCGTCACCTGACGCACTTGACAG CCCGCTGAGGACGCAGCGTCAGCTGACCTGGGGAGTCGCGATTCGTGCCGGCCGGTCCTGGTTCTCCGGT CCCGCCGCTCCCGCAGCAGCCATGTCGTTCTTCCCGGAGCTTTACTTTAAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP6V0D1_1 ↗ | 16:67,481,157 | 負股 | 67,481,147–67,481,206 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_5KTJRT · CTCF_binding_site · 67480950–67480971 · regulatory
ENSR16_9ZR6S · promoter · 67481107–67481417 · regulatory
ENSR16_5KTJT4 · CTCF_binding_site · 67481214–67481235 · regulatory
ENSR16_5KTJTL · CTCF_binding_site · 67481333–67481354 · regulatory
· motif · 67478026–67478040 · motif
· motif · 67478245–67478259 · motif
· motif · 67478245–67478260 · motif
· motif · 67478245–67478260 · motif
· motif · 67480214–67480227 · motif
· motif · 67480256–67480269 · motif
· motif · 67480875–67480884 · motif
· motif · 67480875–67480886 · motif
· motif · 67480875–67480886 · motif
· motif · 67480952–67480968 · motif
· motif · 67481091–67481104 · motif
· motif · 67481198–67481209 · motif
· motif · 67481198–67481209 · motif
· motif · 67481200–67481216 · motif
· motif · 67481200–67481216 · motif
· motif · 67481209–67481218 · motif
· motif · 67481209–67481218 · motif
· motif · 67481216–67481232 · motif
· motif · 67481219–67481232 · motif
· motif · 67481249–67481260 · motif
· motif · 67481263–67481274 · motif
· motif · 67481300–67481311 · motif
· motif · 67481300–67481311 · motif
· motif · 67481314–67481327 · motif
· motif · 67481316–67481327 · motif
· motif · 67481316–67481327 · motif
· motif · 67481335–67481351 · motif
· motif · 67481694–67481707 · motif
· motif · 67481702–67481719 · motif
· motif · 67484881–67484893 · motif
· motif · 67484883–67484890 · motif
· motif · 67484883–67484898 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：351 aa
ATPase H+ transporting V0 subunit d1 屬於 V-ATPase V0D/AC39 次單元家族。來源未提供此蛋白質的結構域、序列區段或其他更細部的蛋白質特徵註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP6V0D1 定位於膜的細胞質側，並以周邊膜蛋白形式見於溶酶體膜及網格蛋白包被囊泡膜；另定位於中心體與纖毛基部。 來源未描述這些定位隨條件或異構型改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- DMRT3Q9NQL9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TLX3O43711 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
V-ATPase 由 V1 與 V0 兩個複合體組成。V0 含質子運輸次單元 a、c9c'' 脂蛋白環、旋轉次單元 d、次單元 e 與 f，以及 ATP6AP1/Ac45、ATP6AP2/PRR 等輔助次單元。ATP6V0D1 與 ATP6AP2 有交互作用，該交互作用促進 V-ATPase 組裝；它也與組裝調節因子 TMEM9 交互作用，TMEM9 會誘導其與 ATP6AP2 的交互作用。此外，ATP6V0D1 與 PIP4P1 交互作用。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP6V0D1 是 V-ATPase 的 V0 次單元；V1 水解 ATP，V0 轉運質子。V-ATPase 可酸化並維持細胞內區室 pH，某些細胞中也促進細胞外酸化；它促進溶酶體膜上的 mTORC1 募集。ATP6V0D1 可能耦聯質子轉運與 ATP 水解；有氧時參與鐵恆定及 HIF1A 羥化、降解，也可能調節纖毛蛋白運送與定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons. V-ATPase is responsible for acidifying and maintaining the pH of intracellular compartments and in some cell types, is targeted to the plasma membrane, where it promotes acidification of the extracellular environment. The V-ATPase complex also acts as an activator for mTORC1 on lysosomal membrane by promoting the guanine nucleotide exchange factor (GEF) of the Ragulator complex, thereby enabling mTORC1 recruitment. May play a role in coupling of proton transport and ATP hydrolysis (By similarity). In aerobic conditions, involved in intracellular iron homeostasis, thus triggering the activity of Fe(2+) prolyl hydroxylase (PHD) enzymes, and leading to HIF1A hydroxylation and subsequent proteasomal degradation. May play a role in cilium biogenesis through regulation of the transport and the localization of proteins to the cilium (By similarity) PMID 22053050 ↗ · PMID 28296633 ↗ · PMID 30374053 ↗ · PMID 33065002 ↗ |
| 交互作用 | V-ATPase 包含水解 ATP 的 V1 與轉運質子的 V0；V1 由催化 AB 異源二聚體、EG 周邊柄、含 D 與 F 的中央轉子及 C、H 調節次單元構成。V0 包含次單元 a、c9c'' 脂蛋白環、旋轉次單元 d、e、f 及輔助次單元 ATP6AP1/Ac45、ATP6AP2/PRR。ATP6V0D1 與 ATP6AP2、TMEM9 及 PIP4P1 交互作用；ATP6AP2 交互作用促進組裝，TMEM9 誘導其與 ATP6AP2 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源V-ATPase is a heteromultimeric enzyme made up of two complexes: the ATP-hydrolytic V1 complex and the proton translocation V0 complex. The V1 complex consists of three catalytic AB heterodimers that form a heterohexamer, three peripheral stalks each consisting of EG heterodimers, one central rotor including subunits D and F, and the regulatory subunits C and H. The proton translocation complex V0 consists of the proton transport subunit a, a ring of proteolipid subunits c9c'', rotary subunit d, subunits e and f, and the accessory subunits ATP6AP1/Ac45 and ATP6AP2/PRR. Interacts with ATP6AP2; ATP6AP2 is a V-ATPase accessory protein and the interaction promotes v-ATPase complex assembly. Interacts with TMEM9; TMEM9 is a v-ATPase assembly regulator and the interaction induces the interaction with ATP6AP2. Interacts with PIP4P1 PMID 29644770 ↗ · PMID 30374053 ↗ · PMID 33065002 ↗ |
| 細胞定位 | ATP6V0D1 以周邊膜蛋白形式定位於膜的細胞質側、溶酶體膜及網格蛋白包被囊泡膜；也定位於中心體與纖毛基部。 | 推論支持 | 證據與來源Membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Lysosome membrane / Peripheral membrane protein; Cytoplasmic vesicle, clathrin-coated vesicle membrane / Peripheral membrane protein; Localizes to centrosome and the base of the cilium PMID 21844891 ↗ · PMID 22053050 ↗ · PMID 30374053 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCTGACCTGGGGAGTCGCGATTCGTGCCGGCCGGTCCTG40GTTCTCCGGTCCCGCCGCTCCCGCAGCAGCCATGTCGTTC80TTCCCGGAGCTTTACTTTAACGTGGACAATGGCTACTTGG120AGGGACTGGTGCGCGGCCTGAAGGCCGGGGTGCTCAGCCA160GGCCGACTACCTCAACCTGGTGCAGTGCGAGACGCTAGAG200GACTTGAAACTGCATCTGCAGAGCACTGATTATGGTAACT240TCCTGGCCAACGAGGCATCACCTCTGACGGTGTCAGTCAT280CGATGACCGGCTCAAGGAGAAGATGGTGGTGGAGTTCCGC320CACATGAGGAACCATGCCTATGAGCCACTCGCCAGCTTCC360TAGACTTCATTACTTACAGTTACATGATCGACAACGTGAT400CCTGCTCATCACAGGCACGCTGCACCAGCGCTCCATCGCT440GAGCTCGTGCCCAAGTGCCACCCACTAGGCAGCTTCGAGC480AGATGGAGGCCGTGAACATTGCTCAGACACCTGCTGAGCT520CTACAATGCCATTCTGGTGGACACGCCTCTTGCGGCTTTT560TTCCAGGACTGCATTTCAGAGCAGGACCTTGACGAGATGA600ACATCGAGATCATCCGCAACACCCTCTACAAGGCCTACCT640GGAGTCCTTCTACAAGTTCTGCACCCTACTGGGCGGGACT680ACGGCTGATGCCATGTGCCCCATCCTGGAGTTTGAAGCAG720ACCGCCGCGCCTTCATCATCACCATCAATTCTTTCGGCAC760AGAGCTGTCCAAAGAGGACCGTGCCAAGCTCTTTCCACAC800TGTGGGCGGCTCTACCCTGAGGGCCTGGCGCAGCTGGCTC840GGGCTGACGACTATGAACAGGTCAAGAACGTGGCCGATTA880CTACCCGGAGTACAAGCTGCTCTTCGAGGGTGCAGGTAGC920AACCCTGGAGACAAGACGCTGGAGGACCGATTCTTTGAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。