基因總覽
ATP5MJ 是蛋白質編碼基因,其產物 ATP synthase membrane subunit j 屬於小型粒線體 proteolipid 家族。它是粒線體 ATP synthase(亦稱 Complex V)的次單元,位於複合體的膜部 F(0) 區域。來源將其描述為維持粒線體中 ATP synthase 複合體數量所需的次要次單元;其具體參與方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000286953 ★ | 103,912,288–103,921,529 | 4 |
| ENST00000554880 | 103,912,277–103,928,269 | 4 |
| ENST00000414262 | 103,912,277–103,921,553 | 5 |
| ENST00000557040 | 103,912,277–103,921,494 | 5 |
| ENST00000877409 | 103,912,277–103,921,520 | 4 |
| ENST00000877410 | 103,912,277–103,921,529 | 3 |
| ENST00000877411 | 103,912,277–103,921,491 | 4 |
| ENST00000877412 | 103,912,277–103,915,916 | 4 |
| ENST00000930651 | 103,912,277–103,921,553 | 6 |
| ENST00000930652 | 103,912,277–103,921,529 | 5 |
| ENST00000930653 | 103,912,277–103,921,529 | 5 |
| ENST00000930654 | 103,912,277–103,921,529 | 5 |
顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP synthase membrane subunit j 是粒線體 ATP synthase 複合體 F(0) 膜部的一員。此複合體利用呼吸鏈電子傳遞複合體建立的跨膜質子梯度,將 ADP 轉化為 ATP。來源指出,ATP synthase 分為可溶性的 F(1) 頭部與膜內的 F(0) 區域;前者是催化核心,後者構成膜質子通道。
F(1) 與 F(0) 由中央柄和周邊柄連接。催化時,中央柄次單元在 F(1) 區域內旋轉,並以旋轉機制將 F(1) 催化區的 ATP 合成與質子轉位耦合。這項耦合描述為可能的作用方式。ATP synthase membrane subunit j 屬於 F(0) 區域,但來源未進一步界定它在質子通道或旋轉過程中的個別分子作用。
在體內,此複合體只能合成 ATP;其 ATP 水解活性則可在體外以人工方式活化。ATP synthase membrane subunit j 是次要次單元,但對維持粒線體中的 ATP synthase 複合體數量有所需要。
Promoter 與基因調控
>ATP5MJ ENST00000286953 GRCh38 chr14:103921429-103922529 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCAGTTGGGATTACAGGCGCCCACCACCAAGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTC GCCATGTCGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTCGCTAAATTTTTTTCTTTTAT GATTTCTAGTTCTCTACTGGAAAATATTTCTGAAAAAAAAAATATATATATATATATATATTTTTAAGAC TATTAAGCCCAGTGTCTGGAGCCCCTGTGGAAGTTTTATATTATCTGCTGAGAAGAATATGCACAGAATA CAGACATAAAAATATGCAGAGCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC TGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTT GCTAAAAATACAAAAACTAGCTGGGCTTGGTGACCAGCGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAAGCTGAGG CACGAGAACCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTGCAGCGT GGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCCAAATATATATATTTTATACATGCAGAGCTAAATAATTAACAATA GAAAGGGACAAGACACACCACTGAAATGGGAGACTTGACTTAGTCTTTAACGTCACAGTAAAGAGGGTCC CTTTTCTTAGGTTAACCAACCCTCCCGGTATGTCTAGAACTTTCCTAGTTTCAGCGTTGAAGGTCCCGCG TCCCAGGAAACCCATCAGTCGTGGGAAGATGTGGAGGATTAGCCAGCCCACAGTGACACACGCGGGCACA CCCCTAACGCACCCTCTCCCCGCCCCTTCTTGCCTGCGACACCAGGCGGCCGCCGGGGGCGCTGTGGTGC GGAGGCGCCGCTGGGGAGGCACTCTGGCCTTGCGGCGTCTCTGCTGCTTCCGCCTTCCCGGCATCCCCTG CGCGCGCCTGCGCGCTCGGTGACCTTTCCGAGTTGGCTGCAGATTTGTGGTGCGTTCTGAGCCGTCTGTC CTGCGCCAAGGTGAGTACGGGGACCTGGACCTGGCTCCCGAGGTGCGAGAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C14orf2_1 ↗ | 14:103,921,526 | 負股 | 103,921,516–103,921,575 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_BQLST · enhancer · 103920720–103921483 · regulatory
ENSR14_93J8NX · promoter · 103921484–103921984 · regulatory
ENSR14_5WFZ7P · CTCF_binding_site · 103921637–103921658 · regulatory
ENSR14_93J8PL · enhancer · 103923919–103924191 · regulatory
ENSR14_784ZZT · enhancer · 103926076–103926182 · regulatory
· motif · 103921191–103921206 · motif
· motif · 103921391–103921408 · motif
· motif · 103921536–103921547 · motif
· motif · 103921536–103921547 · motif
· motif · 103921564–103921575 · motif
· motif · 103921564–103921575 · motif
· motif · 103921639–103921655 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:58 aa
ATP synthase membrane subunit j 長 58 個胺基酸,屬於小型粒線體 proteolipid 家族。其第 22 至 39 位胺基酸區段被註記為螺旋型跨膜區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP synthase membrane subunit j 位於粒線體膜,是單次跨膜蛋白。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- APOC1P02654 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CIDEBQ9UHD4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTCH2Q9Y6C9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ATP synthase membrane subunit j 是 ATP synthase 複合體的組成次單元,位於 F(0) 膜部。該複合體還包含多種次單元;來源將 ATP5MJ 與 ATP5MC1、MT-ATP6、MT-ATP8、ATP5ME、ATP5MF、ATP5MG、ATP5MK 等列為 F(0) 區域成員。此資料支持其複合體組成關係,未單獨指出 ATP5MJ 與其他次單元之間的直接結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP synthase membrane subunit j 是粒線體 ATP synthase(Complex V)的 F(0) 膜部次單元。此複合體利用呼吸鏈電子傳遞建立的跨膜質子梯度,以 ADP 合成 ATP;F(1) 催化頭部與 F(0) 膜質子通道由中央柄及周邊柄連接。催化時,中央柄旋轉使 ATP 合成與質子轉位耦合,此機制標示為可能。體內複合體只能合成 ATP,但 ATP 水解活性可在體外人工活化;ATP5MJ 亦是維持粒線體 ATP synthase 數量所需的次要次單元。 | 含實驗來源 | 證據與來源Subunit j, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generated by electron transport complexes of the respiratory chain. ATP synthase complex consist of a soluble F(1) head domain - the catalytic core - and a membrane F(1) domain - the membrane proton channel. These two domains are linked by a central stalk rotating inside the F(1) region and a stationary peripheral stalk. During catalysis, ATP synthesis in the catalytic domain of F(1) is coupled via a rotary mechanism of the central stalk subunits to proton translocation (Probable). In vivo, can only synthesize ATP although its ATP hydrolase activity can be activated artificially in vitro (By similarity). Part of the complex F(0) domain. Minor subunit required to maintain the ATP synthase population in the mitochondria PMID 24330338 ↗ · PMID 37244256 ↗ |
| 交互作用 | ATP5MJ 是 ATP synthase 複合體的組成次單元。複合體包含 F(1) 頭部與 F(0) 膜部:F(1) 的 alpha(3) 與 beta(3) 次單元構成催化核心,F(0) 則包含 c、a、8、e、f、g、k、j 次單元並形成膜質子通道。兩個區域由中央柄(gamma、delta、epsilon)及固定的周邊柄(F6、b、d、OSCP)連接。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ATP synthase complex composed at least of ATP5F1A/subunit alpha, ATP5F1B/subunit beta, ATP5MC1/subunit c (homooctamer), MT-ATP6/subunit a, MT-ATP8/subunit 8, ATP5ME/subunit e, ATP5MF/subunit f, ATP5MG/subunit g, ATP5MK/subunit k, ATP5MJ/subunit j, ATP5F1C/subunit gamma, ATP5F1D/subunit delta, ATP5F1E/subunit epsilon, ATP5PF/subunit F6, ATP5PB/subunit b, ATP5PD/subunit d, ATP5PO/subunit OSCP. ATP synthase complex consists of a soluble F(1) head domain (subunits alpha(3) and beta(3)) - the catalytic core - and a membrane F(0) domain - the membrane proton channel (subunits c, a, 8, e, f, g, k and j). These two domains are linked by a central stalk (subunits gamma, delta, and epsilon) rotating inside the F1 region and a stationary peripheral stalk (subunits F6, b, d, and OSCP) PMID 37244256 ↗ |
| 細胞定位 | ATP synthase membrane subunit j 位於粒線體膜,是單次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GACCTTTCCGAGTTGGCTGCAGATTTGTGGTGCGTTCTGA40GCCGTCTGTCCTGCGCCAAGATGCTTCAAAGTATTATTAA80AAACATATGGATCCCCATGAAGCCCTACTACACCAAAGTT120TACCAGGAGATTTGGATAGGAATGGGGCTGATGGGCTTCA160TCGTTTATAAAATCCGGGCTGCTGATAAAAGAAGTAAGGC200TTTGAAAGCTTCAGCGCCTGCTCCTGGTCATCACTAACCA240GATTTACTTGGAGTACATGTGAAAGAAAACGTCAGTCTGC280CTGTAAATTTCAGCAAGCCGTGTTAGATGGGGAGCGTGGA320ACGTCACTGTACACTTGTATAAGTACCGTTTACTTCATGG360CATGAATAAATGGATCTGTGAGATGCACTGCTACCTGGTA400CTGCTTTCAGTGTGTTCCCCCTCAGCCCCTCCGGCGTGTC440AGGCATACTCTGAGTAGATAATTTGTCATGCAGCGCATGC480AATCAGAATCTCACTGAGCCACCCATCATTGTGAAATAAT520TACCTCAGTTGTACAGGACTTGGTGATCAGGATCCAGGCA560CTCACTTGTATTCTACTGCTCAATAAACGTTTATTAAACT600TGATCCTGCTACTTA615cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。