基因總覽
ATP1A4 是蛋白質編碼基因，其產物 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 4 屬於陽離子轉運 P 型 ATPase 家族的 IIC 型次家族。它是 Na⁺/K⁺-ATPase 的催化 α 次單元，來源描述其具有精子特異性。此蛋白質是多次穿越細胞膜的膜蛋白，序列包含多段跨膜螺旋及位於細胞質側與細胞外側的區域；這些結構特徵構成其膜上轉運蛋白的基本架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368081 ★ | 160,151,603–160,186,980 | 22 |
| ENST00001145730 | 160,151,603–160,187,593 | 22 |
| ENST00000470705 | 160,177,411–160,187,593 | 5 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP1A4 的產物是 Na⁺/K⁺-ATPase 的催化 α 次單元，負責將 ATP 水解所提供的能量耦合至鈉離子與鉀離子的跨膜交換。每水解一個 ATP，該泵將 3 個 Na⁺由細胞內運至細胞外，同時將 2 個 K⁺由細胞外帶入細胞內；其反應亦可表示為 ATP 與水參與，生成 ADP、磷酸鹽及 H⁺，並伴隨上述離子方向的改變。
這種不對稱的離子運輸有助於維持細胞兩側的離子梯度。對精子而言，來源指出這些梯度是鞭毛功能與訊號傳遞所需的條件，因此 ATP1A4 的作用不只涉及離子移動，也連結到精子的運動能力與生殖功能。
來源將 ATP1A4 描述為精子特異性的催化 α 次單元，並指出它對精子運動、獲能作用及雄性生育力具有重要性。這些生物學角色與其維持離子梯度的功能相關；其中精子運動、獲能作用與雄性生育力的說明標示為相似性推論，應視為依相似性提出的功能判斷，而非此處逐項列出的直接證實結果。
Promoter 與基因調控
>ATP1A4 ENST00000368081 GRCh38 chr1:160150603-160151703 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTGAGCACATACTATATATGTCACATAGTGCTTTTTGTAGAGCACCTCACTTAAGGTAGAAGGTATCCT CTTTTAAAAATAAGAAAAGAGAGGTACAGAGGTTAGGTAACTTGCTCAAAGCCACACAGCTGACAAGTGG AGGAGTTGGGATTGAAATCCAGGACTGGTTCCAGAGCCCAAGATCTGATCTATTCTGCTAGCTGATCTCC TAAAATTAAAAGATCAAACCCAATGTTAGTGGAAAAGTGTGCCTTGCTAAAAAACACACACAGAGTACCT GCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAAAAACAGACGGGAGAATATTAGTCCAAACTGCAACTGCA CCATTTTGTAAGCTCCCTGCTATGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTC TGAGATGGAGTCACTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCTCAATTCACTGCAACCTCTGCC TTCTGGATTCAGATGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACAC CTGGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATACTGGCCACGAAGGTCTCGATCTCAGC CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCGAATACCCGCTTTATTTTTGAGTCA TCTATTTGGCATACCTCTAAGCCTCCAAAGTCTGCAGGACCACACAAGAACTTTGTTCTAGTTCTGCCCT CAGACTGAAACTCTTTCTGTAGCAGGGCCTGCTCCAATCGTCCTCAAACCCAAAGACTGAGACTTCTAGG TTCTTGGTTAAAACCTTCATGAGGCCTTTGCGACAGCAGACCTGGACCATCGCCAAGGCAAGACTTCTGG ATTCTTGGTTAGAACTTTCAGGAGGCCTTTGTGATGCCAGACCTGGGTCATTGCCCCAGCAACCACAGGG CCTGGGACTGGGGGGTTCCCAGATCCTTGAAGCTCACTCCGCCTCCTCACTCTCACTGCATTTCCCACCT TCCTGTGGGCCTTGCGGCATCTTCATCACTGAGGCACCTGGTTACGCTTCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP1A4_2 ↗ | 1:160,151,618 | 正股 | 160,151,569–160,151,628 |
| ATP1A4_1 ↗ | 1:160,177,404 | 正股 | 160,177,355–160,177,414 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_86P5K3 · enhancer · 160149334–160149503 · regulatory
ENSR1_94CK9N · enhancer · 160149744–160150057 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1029 aa
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 4 長 1029 個胺基酸，屬於陽離子轉運 P 型 ATPase 家族的 IIC 型次家族。蛋白質具有 10 段跨膜螺旋，並由細胞質側與細胞外側區域交替連接。序列註解另標出 N 端與 223–242 區段為無序區，以及第 90–92 位胺基酸為與 phosphoinositide-3 kinase 互作的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP1A4 是細胞膜上的多次穿膜蛋白；在成熟精子中，定位於精子鞭毛的 principal piece。 來源未提供其他條件下的定位變化或異構型定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CTAG1BP78358 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RIC8AQ9NPQ8-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
Na⁺/K⁺-ATPase 由催化 α 次單元、非催化輔助 β 次單元及稱為 FXYD 的調節次單元組成。α、β 與調節次單元分別有四、三及七種異構型；α 次單元的表現具有組織特異性。不同組織中的 α/β/FXYD 組合會決定泵的動力學與調節特性。ATP1A4 與 ATP1B1、ATP1B3 有互作紀錄。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP1A4 是 Na⁺/K⁺-ATPase 的精子特異性催化 α 次單元，藉由 ATP 水解驅動細胞膜兩側的離子交換；每水解一個 ATP，將 3 個 Na⁺排出細胞並使 2 個 K⁺進入細胞。來源並指出，維持離子梯度對鞭毛功能與訊號傳遞不可或缺，且依相似性推論 ATP1A4 對精子運動、獲能作用及雄性生育力具有重要性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sperm-specific catalytic alpha subunit of the Na(+)/K(+)-ATPase responsible for ATP-dependent Na(+)/K(+) exchange across the plasma membrane. Transports 3 Na(+) ions out of the cell and 2 K(+) ions into the cell for each ATP hydrolyze. Plays an essential for sperm motility, capacitation, and male fertility by maintaining ionic gradients required for flagellar function and signaling (By similarity) PMID 16861705 ↗ |
| 分子活性 | 2 K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + ATP + H2O = 2 K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源2 K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + ATP + H2O = 2 K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + ADP + phosphate + H(+) PMID 16861705 ↗ |
| 交互作用 | Na⁺/K⁺轉運 ATPase 由催化 α 次單元、非催化輔助 β 次單元及 FXYD 調節次單元組成，這些次單元分別有四、三及七種異構型；α 次單元的表現具有組織特異性。各組織採用的 α/β/FXYD 組合會影響泵的動力學與調節特性。來源另記載 ATP1A4 與 ATP1B1 及 ATP1B3 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源The sodium/potassium-transporting ATPase is composed of a catalytic alpha subunit, an auxiliary non-catalytic beta subunit and an additional regulatory subunit, called FXYD. There are four, three and seven isoforms for the alpha, beta and regulatory subunits, respectively, among which the expression of the alpha isoforms is tissue-specific. The particular alpha/beta/FXYD combination in each tissue defines the pump's kinetic and regulatory properties. Interacts with ATP1B1. Interacts with ATP1B3 PMID 16861705 ↗ · PMID 39596464 ↗ |
| 細胞定位 | ATP1A4 是細胞膜上的多次穿膜蛋白；在成熟精子中，定位於精子鞭毛的 principal piece。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; In mature sperm, located in the principle piece of the sperm flagellum PMID 16175638 ↗ · PMID 16861705 ↗ · PMID 39596464 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATCCTTGAAGCTCACTCCGCCTCCTCACTCTCACTGCA40TTTCCCACCTTCCTGTGGGCCTTGCGGCATCTTCATCACT80GAGGCACCTGGTTACGCTTCACCTCTTGTTTCCTGCCCTC120ACTGCATTCCCTCACCTCTACCTTTTTATCCTTCCACCCT160AGGCTTCTCTCCTCCCTCTTCCCTCACTCCTGACTCTTCC200TCTTCCCAGCGGACGGCTGGAGGACCGCTCAGTCTCTCCT240CTCTCACTTCCCTTCCTCTCTCTCACCTTCACCACCCAAC280ACCTCCCTCCCTGCCTCTTTCTTTCTGCTCCCTCATTCTC320TCCCCACCACTCTCTTCTCGTGGCCCCCTTGCCCGCGCGC360CCTCTTCCCTTCCCCTTGCCTCACTCTCTCAGCTTTCTTC400CCACAGTTGAGCTCGGGCAGCTCTTTCTGGGGATAGCTAT440GGGGCTTTGGGGGAAGAAAGGGACAGTGGCTCCCCATGAC480CAGAGTCCAAGACGAAGACCTAAAAAAGGGCTTATCAAGA520AAAAAATGGTGAAGAGGGAAAAACAGAAGCGCAATATGGA560GGAACTGAAGAAGGAAGTGGTCATGGATGATCACAAATTA600ACCTTGGAAGAGCTGAGCACCAAGTACTCCGTGGACCTGA640CAAAGGGCCATAGCCACCAAAGGGCAAAGGAAATCCTGAC680TCGAGGTGGACCCAATACTGTTACCCCACCCCCCACCACT720CCAGAATGGGTCAAATTCTGTAAGCAACTGTTCGGAGGCT760TCTCCCTCCTACTATGGACTGGGGCCATTCTCTGCTTTGT800GGCCTACAGCATCCAGATATATTTCAATGAGGAGCCTACC840AAAGACAACCTCTACCTGAGCATCGTACTGTCCGTCGTGG880TCATCGTCACTGGCTGCTTCTCCTATTATCAGGAGGCCAA920GAGCTCCAAGATCATGGAGTCTTTTAAGAACATGGTGCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。