基因總覽
ATP12A 是蛋白質編碼基因，其產物 ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit 屬於 P 型陽離子運輸 ATPase 家族的 IIC 型次家族。它是多次穿膜蛋白，作為離子運輸幫浦的催化 α 次單元，與非催化 β 次單元共同組成幫浦。此蛋白的基本角色是參與上皮細胞膜上的陽離子跨膜運輸；其具體交換方式及在不同組織中的功能，依來源所述另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000381946 ★ | 24,680,408–24,712,472 | 23 |
| ENST00000218548 | 24,680,408–24,712,551 | 23 |
| ENST00000911814 | 24,680,408–24,712,551 | 22 |
| ENST00001131488 | 24,680,408–24,712,551 | 23 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP12A 產物是 H⁺/K⁺ ATPase 和／或 Na⁺/K⁺ ATPase 幫浦的催化次單元，可利用 ATP 水解提供能量，將 K⁺運入細胞，同時把 H⁺和／或 Na⁺輸送至細胞外。來源描述其位於上皮細胞頂端膜，參與跨膜離子交換；所列反應亦包括 K⁺與 H⁺交換，以及 K⁺與 Na⁺交換的化學計量式。這些描述指出，ATP12A 相關幫浦可依交換離子組合執行運輸，而不是只限於單一離子配對。
在腎臟與結腸，ATP12A 透過促進 K⁺吸收參與電解質恆定；此組織功能標註為依相似性推定（By similarity），不宜視為此處提供了直接驗證。在氣道上皮中，ATP12A 可能主要參與黏液酸化，進而調節黏液黏度與清除。這項描述保留「可能」的限定，指出離子運輸與氣道黏液性質及清除之間的功能關聯，但未提供更細的分子步驟。
因此，來源支持的功能涵蓋上皮細胞離子運輸，以及腎臟、結腸的 K⁺吸收和氣道黏液酸化相關作用；各項作用的證據限定並不相同。ATP 水解驅動的交換是其運輸功能的核心，而電解質恆定及黏液性質調節則是特定組織背景下所述的生物學意義。
Promoter 與基因調控
>ATP12A ENST00000381946 GRCh38 chr13:24679408-24680508 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTCTTCTAAATAGGTGCTGATTACTAAACTCTATTCGTGGGTTTTATTTTTTATGTTCCTCTCCATTAA TTAATATTCTTCACTGACTTTAAGACTTCACGATTCATTCTTTTAAAAGAACGTGTTTGATTTCCTCCAC TGTTAACTGCTAAATATCTCTCTGATATATTGTTTTCAGGCTATCTTTCTCATCTGGAGTAATTATGTTT CAAGTGTCAGGGGGAAAATACCTTTTCTATCCTGTGCAAAAACTCATGCTGGGCACTAAGAGCATGGAGC ATGTCCCAGTTATCTATTGCTGCATAACAAACCAACCCAAACTTAGCAGTATAAAACAACCACTGCTTTA GTATGCACATCAACTTTCAGGGTCAGAAATTCTTTTCTCCTTCATGTATAGAGTCTCAGCTGGGAGTGAC ATAAATAGGTGGAGACAGACCTCTCCAGCCCAGTCCAGCCAACAGCCTCCGCTCCTGCGCACCCGCAGCC TGGGGCCCCAGGTTCCTGTGGTCTCACCGACCCTAATCCTCTCATCTCTCCTCCCCATTCCCTCTCCAAA TTGTTTCAGAATTCCAAATTCTTATCTGGATCCGGCAAATTAATTCAGCTACTCTTCAGAGTCTCTCAGT TATTCCCAAATTCTCTCGGAAGCTTGAATTTACCTATCTAAATCCATTCTCAAAAACACATTGGCCTTTT CTAGCCGGGACATCTCCAACAGTAGTTGCTGTTAGAAACTGCAATTTCCCCTTCTCTGCATACACATTTT TATAAATTGATTTATTGGTAGGCAAATTACATTTTTAAAAAAAGGCATGTGTGGGTTTTCAGGGAAGCCT GGACAGGACGTGGGCGTGCCGGGAGCTCGCCGGAGCAGCTGGTCCGGCTCTGGGCGCCCAGCGGAACCAG GGCTGTACTCACCTGGATGCCGGACCCGCCCCCTAGAGACCCCGCCCCCTGGCGTTCGGCTACTAAAGGG AAGGGGATTCCCAGGGGGTCCTCAATCCTGGACTCTCCCGACCCCTAGCTGTCGGTCCCCCTCCCTGCGC GCGCGCCGGCGGGTTTCCTACCCTCCGAGGCGTCCGCTGGCCTGCGCCCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP12A_2 ↗ | 13:24,680,411 | 正股 | 24,680,362–24,680,421 |
| ATP12A_1 ↗ | 13:24,680,564 | 正股 | 24,680,515–24,680,574 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_8PKZK · promoter · 24680204–24680421 · regulatory
ENSR13_64WCXG · CTCF_binding_site · 24680340–24680377 · regulatory
ENSR13_57RPW9 · CTCF_binding_site · 24680422–24680443 · regulatory
ENSR13_9CRHD · enhancer · 24680422–24680895 · regulatory
ENSR13_B6W97 · enhancer · 24683743–24684560 · regulatory
ENSR13_57RQHX · CTCF_binding_site · 24684025–24684046 · regulatory
ENSR13_9CRJL · promoter · 24684561–24685061 · regulatory
· motif · 24680342–24680358 · motif
· motif · 24680358–24680374 · motif
· motif · 24680424–24680440 · motif
· motif · 24684027–24684043 · motif
· motif · 24684049–24684066 · motif
· motif · 24684586–24684599 · motif
· motif · 24684586–24684599 · motif
· motif · 24684913–24684921 · motif
ATP12A 的表現會受發炎性細胞激素 IL13 上調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1039 aa
ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit 長 1,039 個胺基酸，屬 P 型陽離子運輸 ATPase 的 IIC 型次家族。序列註解顯示其含多段螺旋跨膜區，並由細胞質側與腔側區段交替連接；主要細胞質區段位於蛋白質中段，另有較短的細胞質與腔側區段分布於其他位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP12A 是多次穿膜蛋白，定位於細胞頂端膜。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ATP12A 所屬幫浦由催化 α 次單元與輔助、非催化 β 次單元組成。α 次單元可與胃型 H⁺/K⁺ ATPase 的 β 次單元 ATP4B，或 Na⁺/K⁺ ATPase 的 β 次單元 ATP1B1、ATP1B3 配對。這些次單元間的互作對形成具功能活性的幫浦，以及其定位至質膜均屬必要。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP12A 產物是 H⁺/K⁺ ATPase 和／或 Na⁺/K⁺ ATPase 幫浦的催化次單元，利用 ATP 將 K⁺運入細胞，並將 Na⁺和／或 H⁺送至細胞外。依相似性推定，它透過腎臟與結腸的 K⁺吸收參與電解質恆定；在氣道上皮中則可能主要促進黏液酸化，調節黏度與清除。 | 含實驗來源 | 證據與來源The catalytic subunit of a H(+)/K(+) ATPase and/or Na(+)/K(+) ATPase pump which transports K(+) ions in exchange for Na(+) and/or H(+) ions across the apical membrane of epithelial cells. Uses ATP as an energy source to pump K(+) ions into the cell while transporting Na(+) and/or H(+) ions to the extracellular compartment. Involved in the maintenance of electrolyte homeostasis through K(+) ion absorption in kidney and colon (By similarity). In the airway epithelium, may play a primary role in mucus acidification regulating its viscosity and clearance PMID 11341842 ↗ · PMID 29391451 ↗ · PMID 7485470 ↗ · PMID 8853415 ↗ · PMID 9774385 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(out) + ATP + H2O + H(+)(in) = K(+)(in) + ADP + phosphate + 2 H(+)(out) | 含實驗來源 | 證據與來源K(+)(out) + ATP + H2O + H(+)(in) = K(+)(in) + ADP + phosphate + 2 H(+)(out) PMID 11341842 ↗ · PMID 7485470 ↗ · PMID 8853415 ↗ |
| 分子活性 | 2 K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + ATP + H2O = 2 K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源2 K(+)(out) + 3 Na(+)(in) + ATP + H2O = 2 K(+)(in) + 3 Na(+)(out) + ADP + phosphate + H(+) PMID 11341842 ↗ · PMID 9774385 ↗ |
| 交互作用 | ATPase 幫浦由催化 α 次單元及輔助、非催化 β 次單元構成。α 次單元可與胃型 H⁺/K⁺ ATPase 的 β 次單元 ATP4B，或 Na⁺/K⁺ ATPase 的 β 次單元 ATP1B1、ATP1B3 配對；這些互作是形成具功能活性的幫浦及使其定位至質膜所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源The ATPase pump is composed of a catalytic alpha subunit and an auxiliary non-catalytic beta subunit. The alpha subunit pairs with the beta subunit of gastric H(+)/K(+) ATPase ATP4B or the beta subunit of Na(+)/K(+) ATPases ATP1B1 and ATP1B3; this interaction is required for the formation of a functionally active pump and its targeting at the plasma membrane PMID 7485470 ↗ · PMID 8853415 ↗ |
| 細胞定位 | ATP12A 定位於細胞頂端膜，屬於多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | 發炎性細胞激素 IL13 會上調 ATP12A。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CTCAATCCTGGACTCTCCCGACCCCTAGCTGTCGGTCCCC40CTCCCTGCGCGCGCGCCGGCGGGTTTCCTACCCTCCGAGG80CGTCCGCTGGCCTGCGCCCTGGCGGGGACGTGGGCGGGGC120GGGCGGCATTTAAGGCTGGTGCCACCTCCCCGGTGCAGCG160GCTGGCGATCGGCCGCGGAGGTGCGTGCAGGGCCCGCGCC200GCCGCCGGTATCTCCACCGCCAACACCTCAGCCACTGCCA240CTGCCACAGCCACACGAGGCCCCCCACCGTGCGCTCCGCC280GCTGCGGTCCCGGATCCGCGCTCCACGCCCGCAGCCCGCG320GCGCCACCAGCCCAGCATGCACCAGAAAACCCCAGAAATT360TACTCCGTGGAGCTCAGCGGAACTAAGGACATCGTGAAAA400CAGACAAGGGGGATGGCAAGGAGAAGTATAGGGGTCTGAA440GAACAACTGCCTGGAACTCAAAAAGAAAAATCACAAAGAG480GAGTTTCAGAAAGAACTCCATCTGGATGACCACAAACTCA520GCAATAGGGAATTGGAAGAGAAATATGGCACAGACATCAT560TATGGGTCTCTCCAGCACCAGAGCTGCCGAGCTCCTGGCC600CGGGATGGGCCCAACTCCCTCACCCCTCCCAAGCAGACGC640CTGAGATCGTCAAGTTCCTCAAGCAGATGGTGGGGGGGTT680CTCTATCCTCCTGTGGGTGGGCGCCTTTCTCTGTTGGATT720GCATATGGGATTCAGTACTCCAGCGACAAGTCTGCATCCC760TGAACAACGTGTACTTGGGCTGTGTGCTTGGTCTGGTGGT800CATTTTAACGGGGATCTTTGCTTATTACCAAGAGGCAAAA840AGCACCAACATCATGTCCAGCTTCAATAAGATGATCCCTC880AGCAAGCTCTCGTCATCCGAGATTCCGAGAAGAAGACCAT920CCCTTCAGAGCAGCTGGTGGTGGGGGACATTGTGGAGGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。