基因總覽
ATP11C（ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)）是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，產物屬於 P 型陽離子轉運 ATPase 家族的 Type IV 亞家族。其蛋白質是多次穿越膜的 ATPase，作為 P4-ATPase flippase complex 的催化 α 次單元，負責磷脂轉運。蛋白質全長 1,132 個胺基酸，具有多段跨膜螺旋，並包含長段細胞質區域；這些結構特徵與其膜內磷脂轉運角色相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000682941 ★ | 139,726,348–139,933,053 | 30 |
| ENST00000370557 | 139,726,289–139,933,072 | 29 |
| ENST00000361648 | 139,726,289–139,832,288 | 29 |
| ENST00001048955 | 139,726,289–139,933,072 | 29 |
| ENST00001131957 | 139,726,348–139,933,072 | 30 |
| ENST00000433868 | 139,726,349–139,745,791 | 6 |
| ENST00000327569 | 139,726,349–139,832,288 | 30 |
| ENST00000422228 | 139,726,349–139,933,072 | 29 |
| ENST00000450801 | 139,726,353–139,750,053 | 7 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP11C 是 P4-ATPase flippase complex 的催化成分，能將 ATP 水解與 aminophospholipids 的跨膜移動耦聯，使 phosphatidylserine（PS）及 phosphatidylethanolamine（PE）由質膜外層轉運至內層。此反向分布有助於維持膜兩側的磷脂不對稱；ATP 水解反應伴隨 ADP 與 phosphate 生成，底物轉運方向則是由外側至內側。
在免疫細胞的部分亞群中，ATP11C 是主要的 PS-flippase。紅血球質膜也需要 ATP11C 維持 PS 位於內層，避免 PS 暴露於細胞表面。若 PS 外露，會成為脾臟巨噬細胞辨識並吞噬清除紅血球的訊號；因此，維持磷脂不對稱與紅血球在循環中的存活有關。
ATP11C 也與 B 細胞發育相關。依相似性推論，它是 B 細胞分化越過 pro-B cell 階段所必需，並似乎在 pro-B cells 中介導 PS 翻轉；這些敘述屬於 By similarity 證據，並非此處直接列出的實驗證實。此外，ATP11C 可能參與膽汁淤積性膽酸的運輸，同樣屬於推論性描述。
Promoter 與基因調控
>ATP11C ENST00000682941 GRCh38 chrX:139932953-139934053 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCACGTTTCAAGGGCTAGTTTAATCTCCAGGGCTTTTAGGAAAACTTCCCAAACCCCATTTTCAGATGC AATGTCGCTCTCCCCTATTTCTCTAGCACTTTGAACTCTAGCTATTATTAAATTCTAACGTGGCATTTTC GCTTGTTTGTATCCCCCAACCAGATTGCGACCACCCTGTTGGGGAGGTCTTTTAAGAAATCGCTGTGTCC AGCCCTGGCACAGTGCCTGGTACAAAGAAAATTCCCAGCAAAGGTTTGTTGAAATGAATCCGAACTCCGG AGGGTAAAGGAGAAGCGCCTATGCCTAGTAGTAAAGGCCTATTCGCGACCTTTGGGAAGGCCTGTGGTGT GGCTGGGCCCTGTCCCCAGCTCTAAACTGGCAGGAGAACGCGGCGAGGCGGAAGACTCGTGTAAGAGTCT CTGAACTCCCTTTCCTTCTTTTTGACTTTTATAGAAGAATCTGCAAGTTCTTCTCCAACAGCCTTGGGCC CCGCCTTAAGGGGCGGTGAAAAGGGGTGGGGTTGTGGTAGTTGGGAGGGATGCCCAGCCTCGTGGCAATT CTGGACTCGCTTTTCTTTTGTAATTTTTAAAGTTTCGCAAATTCCAGCTCTAAGCTGGGGGCCGAGGGTG TAGAGGGTTTCCTGATGCGCACATTTTGCGTTCCAGGGAAAGCTCCCAGGATTCGGAGCTTTGCCTAATT TAGCCTTCTCACATGTCCCACCGCTAGGAAGGCTACCGAGTGCGCCCGGCCTCCACACCCAGCCGGCCGG CGTGGAGAACCCGCTGTTCAGCCCGCGCTTCCTTCTTCAACCCTCTGGGCAAACCCGGGACTAGCGTGTG GGGGAGCTCCCAGCCCGCGGTACCAGGCGAAGTAGGGGGACGGTTGGACTACAACTCCCAGGCTGCCCCG GGAGCAAGGAGGGGGAGGGGGCGAGCGGGAGGGGCCTGGGTGGGGCGGGGTGGGGGTCAGGGAAATCCCG CCCCGCTGCGCAGCAGCAACGACACAAAGCCTGACTTTACAACCTCAGAGAAAGTGGAAGTAAGAAGGCT TAGGTGGGCAGGCAGGACGAGAGAAAGACTGAGAGGAGGGAAAGCCGCGTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP11C_1 ↗ | X:139,832,221 | 負股 | 139,832,211–139,832,270 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_CHTWD · enhancer · 139931045–139933042 · regulatory
ENSRX_537WMXZ · CTCF_binding_site · 139932780–139932801 · regulatory
ENSRX_B32QRZ · promoter · 139933043–139933562 · regulatory
ENSRX_8654BQ · enhancer · 139936396–139936589 · regulatory
· motif · 139932117–139932130 · motif
· motif · 139932201–139932214 · motif
· motif · 139932257–139932270 · motif
· motif · 139932275–139932288 · motif
· motif · 139932305–139932311 · motif
· motif · 139932420–139932433 · motif
· motif · 139932494–139932507 · motif
· motif · 139932782–139932798 · motif
· motif · 139933028–139933043 · motif
· motif · 139933084–139933091 · motif
· motif · 139933119–139933132 · motif
· motif · 139933125–139933138 · motif
· motif · 139933946–139933959 · motif
· motif · 139933946–139933960 · motif
· motif · 139933946–139933961 · motif
· motif · 139934084–139934098 · motif
· motif · 139934084–139934099 · motif
· motif · 139934233–139934248 · motif
· motif · 139934234–139934248 · motif
· motif · 139937381–139937394 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1132 aa
ATP11C 蛋白長 1,132 個胺基酸，屬於 P 型陽離子轉運 ATPase 家族的 Type IV 亞家族。其多次跨膜拓撲包含多段螺旋跨膜區，並穿插細胞質與細胞外區段。蛋白質末端附近另有一段已註記的 Di-leucine motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP11C 位於細胞膜、內質網膜及早期與再循環胞內體膜。 ATP11C 有效離開內質網需要 CDC50A；在 G protein coupled serotonin 與 histamine receptors 引發的 ca(2+) 訊號下，ATP11C 可經網格蛋白依賴性內吞進入細胞。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TMEM30AQ9NV96 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ATP11C 是 P4-ATPase flippase complex 的催化 α 次單元；該複合體另含 CDC50A 作為輔助 β 次單元。來源描述的是兩者構成同一複合體，未進一步提供其他互作關係。
疾病與遺傳關聯
ATP11C 基因變異與 X-linked congenital hemolytic anemia（HACXL）相關。此疾病的特徵為先天性溶血造成紅血球存活時間縮短，且骨髓造血無法補償；臨床表現包括輕度黃疸與貧血，紅血球形態正常。來源將疾病歸因於影響 ATP11C 的基因變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP11C 是 P4-ATPase flippase complex 的催化成分，將 ATP 水解與 PS、PE 等 aminophospholipids 由質膜外層移至內層的運輸耦聯。它是部分免疫細胞亞群的主要 PS-flippase，並在紅血球維持 PS 內層分布，避免外露 PS 成為脾臟巨噬細胞的清除訊號。依相似性推論，ATP11C 也與 B 細胞分化及 pro-B cells 的 PS 翻轉有關，並可能參與膽汁淤積性膽酸運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of aminophospholipids, phosphatidylserines (PS) and phosphatidylethanolamines (PE), from the outer to the inner leaflet of the plasma membrane. Major PS-flippase in immune cell subsets. In erythrocyte plasma membrane, it is required to maintain PS in the inner leaflet preventing its exposure on the surface. This asymmetric distribution is critical for the survival of erythrocytes in circulation since externalized PS is a phagocytic signal for erythrocyte clearance by splenic macrophages. Required for B cell differentiation past the pro-B cell stage (By similarity). Seems to mediate PS flipping in pro-B cells (By similarity). May be involved in the transport of cholestatic bile acids (By similarity) PMID 24904167 ↗ · PMID 25315773 ↗ · PMID 26944472 ↗ · PMID 32493773 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2. | 含實驗來源 | 證據與來源ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2. PMID 24904167 ↗ · PMID 25315773 ↗ · PMID 26567335 ↗ · PMID 32493773 ↗ |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(in) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(in) + ADP + phosphate + H(+) PMID 24904167 ↗ · PMID 25315773 ↗ · PMID 26567335 ↗ · PMID 32493773 ↗ |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphoethanolamine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphoethanolamine(in) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphoethanolamine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphoethanolamine(in) + ADP + phosphate + H(+) PMID 24904167 ↗ · PMID 25315773 ↗ · PMID 26567335 ↗ · PMID 32493773 ↗ |
| 交互作用 | ATP11C 是 P4-ATPase flippase complex 的催化 α 次單元，CDC50A 則是該複合體的輔助 β 次單元；來源說明兩者共同構成此複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a P4-ATPase flippase complex which consists of a catalytic alpha subunit ATP11C and an accessory beta subunit CDC50A PMID 21914794 ↗ · PMID 32493773 ↗ |
| 細胞定位 | ATP11C 是多次穿越膜的蛋白質，位於細胞膜、內質網膜及早期與再循環胞內體膜。其有效離開內質網需要 CDC50A；在 G protein coupled serotonin 或 histamine receptors 誘發的 ca(2+) 訊號下，ATP11C 會經網格蛋白依賴性內吞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Early endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Recycling endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Efficient exit from the endoplasmic reticulum requires the presence of CDC50A. Internalized via clathrin-dependent endocytosis in response to ca(2+) signaling induced by G protein coupled serotonin and histamine receptors PMID 21914794 ↗ · PMID 25315773 ↗ · PMID 29123098 ↗ |
| 疾病關聯 | ATP11C 基因變異與 X-linked congenital hemolytic anemia（HACXL）相關。此血液疾病因先天性溶血而使紅血球存活時間縮短，骨髓造血無法補償；患者可有輕度黃疸與貧血，但紅血球形態正常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hemolytic anemia, congenital, X-linked HACXL An X-linked hematologic disease characterized by shortened survival of erythrocytes due to congenital hemolysis that cannot be compensated by bone marrow activity. Clinical features are mild jaundice and anemia. Red cells morphology is normal. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 301015 PMID 26944472 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GACACAAAGCCTGACTTTACAACCTCAGAGAAAGTGGAAG40TAAGAAGGCTTAGGTGGGCAGGCAGGACGAGAGAAAGACT80GAGAGGAGGGAAAGCCGCGTAGGTGGGAGTACAGCGGCGC120GAGGGTCGAGGGGGAACCCTCGTCGGTGCAGATGAGGAGG160GTGGGCTTTCAGAACTAGTCCCCCCTCGCACCCCGCCCCG200CCCCTCCCGCGCTGGGGTCTTCACGGTGCCCTGCCTCAGA240GCCCGGCTCCACCACGCCCGGAAGAGGGAGTCTGGCCGTC280GGCTGGCTCAGGGCGGGCCGGTTGGCTGTACCCAGGCTCC320CTGGCCCGAGTGCGGGACCAGAGCGCGGGGCGGCGCGGCA360GCCGCGGACCGAGGAGGGGCTGCGAGCGAAACGGCGCGGC400GCGGCACGGCGGACGAGTTAGGGCCGGGGCGAGGGAGGCT440GTGGCTCCCGACAGAGACAGGGGAGTAGTGTCGGGCTGAG480GCGAGGTGAGGCGCGGGGTGCCTCGGGAGGGTTCCCCGTG520CCCCGAGGGGGGCGGCCGCGGAGTCCAGCGGGGAGGCGGG560CGGTGGTGCCGCGTCGGGGAAGAGCGCATCCCGCGGGGTG600CCGAGCCCGGCGCTGGCGGAGAGACGGGGGCGCCCCCTCC640CCACAGGAGGAGCCTCGCGCTCCTCCGCCATCCTTCCCCC680GCGCGGCGGGCTCGCCTTCTCAGTGGGTGCTGCGCGAGCT720GCCGGCCCGGGGTGCCGGGGCCAGATAAGGGCGATCCGCG760GGGCCGCCGCCCCCGGGTCAGGCAGGCCGGGGGCGGGCCG800CGAGTGAGGCGGGGCGGCGGCTAGGCTGCGGGCGGCTGGG840GGGCGGGGGAGCGCGGAGAGCCGAGGGGGGCAGGCGGCGA880GCGGGTGGCCCGGCCGCCCGCCTCGCTGCTCCGCTTGGCG920CCGCCGGCCCACGCCGCAGTGTGTTTTGTGGACGGCGCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。