基因總覽
ATP11B 的正式名稱為 ATPase phospholipid transporting 11B (putative),屬於蛋白質編碼基因,產物歸於陽離子運輸 ATPase 的 P 型家族,並屬 Type IV subfamily。它是多次穿膜蛋白,包含多段跨膜螺旋及位於細胞質側、膜外側的區域。作為 P4-ATPase flippase complex 的催化成分,ATP11B 與輔助次單元 CDC50A 協同組成複合體;其基本角色是參與磷脂跨膜運輸。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000323116 ★ | 182,793,504–182,921,629 | 30 |
| ENST00000493826 | 182,793,466–182,836,624 | 6 |
| ENST00000868395 | 182,793,466–182,921,629 | 29 |
| ENST00000868396 | 182,793,466–182,921,629 | 28 |
| ENST00000868397 | 182,793,466–182,921,629 | 29 |
| ENST00000868398 | 182,793,466–182,921,629 | 31 |
| ENST00000936699 | 182,793,466–182,921,629 | 29 |
| ENST00000954648 | 182,793,466–182,921,629 | 31 |
| ENST00001114634 | 182,793,466–182,902,934 | 29 |
| ENST00001114635 | 182,793,466–182,849,919 | 10 |
| ENST00001121160 | 182,793,466–182,836,615 | 6 |
| ENST00001144436 | 182,793,466–182,921,629 | 30 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP11B 是 P4-ATPase flippase complex 的催化成分,將 ATP 水解與磷脂跨膜運輸耦合,使 aminophospholipids 從細胞內膜的外側移至內側。來源指出的運輸底物包括 phosphatidylserine(PS)與 phosphatidylethanolamine(PE);這類方向性的移動可參與維持膜兩側脂質分布不對稱。
在反應中,ATP 與水參與反應,產生 ADP 和 phosphate,並伴隨磷脂由膜的一側轉移至另一側。對 PS 而言,來源描述其由外側移入內側,反應同時產生 H⁺;PE 也以相同方向轉運,並有 ADP、phosphate 與 H⁺生成。這些反應描述呈現 ATP11B 相關轉運與 ATP 水解的耦合關係,但來源未提供其他底物或不同條件下的反應資訊。
此功能與細胞內膜的脂質不對稱性相關。來源指出,ATP11B 可能有助於維持胞內體區室中的膜脂質不對稱;此處為可能的貢獻,不應解讀為唯一作用者或已證明的完整調控機制。可支持的生物學意義因此集中在特定磷脂的定向運輸,以及其與胞內體膜脂質分布的關聯。
Promoter 與基因調控
>ATP11B ENST00000323116 GRCh38 chr3:182792504-182793604 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGCTTAATTTTTTTTTTTTTAACCACAAACGTCTGTCGG TGAAGTGTGCTTTAATTCAGCAAAAATACAGCATTCAATACATATACATAACACAATATGTATACGGGGC TGCTTTTAAACAACGCCAAACCTTTAAGTCAAAGCCTTGTTCCAGTTGCTTGTATATTCCTTCTGAGCTT GTCATCCACACACTTTTTTAACCTAGGTCAAGTTACTGCTACGGGTGTTTTTGATTGCAGAAGTTTGGCA GTTAGCAGTAAAGAACTACCTTTTTATACAAATTATCTTCCCCTGAACCTGTCCAATTTAGCACACGGCA AGACAGAATATCTCATCCATTCGCCTAGAAACACGGGTCCAGGCTGTACCAGGCTCAGGGGACTTGCAAC GCTTTCGAATCACTTAATGGGTGTGATCAAGATTTCCCTAGCCCCGTCTCAGCCATTTGCTAAAGAAGAG GCCTGACTTGTGTTGAGACGAAAGCTCTTACAGCTTGATGGAACCCAAACTGGGACTTCTGGGGGGATTA ACTTTCAGTCACATACGTTCAGGACTGTGCGTATGCGTGTCGGGAGACGCGTGAACCAAAGAAGCCACAG AGCCCGAAAAAGACCTGCAACAGGAGGTAGAGACCGAGGAATCGGCCCCAAGCTGCAGACTCCGGAGATG GCCAGACCCACAGACACGACTTAATCCCACTCCCAGAACGGGGAGGAGGGTGGCAGTGGACAGAAACAGC GTTCGAGAACCCGGCACCTTTCCACGCTCGCTTCTTCCCGGACCCACAACACAGAAACCCCCCAACTCGG AACGGCGGCGGGGCGCGCCAGGCCCCCCTCGGTCCGCGCACCCCCTTTCGTCACGTCCGGGGGCGGGCCG GGGCGCCGGGGGCGGTCCCGGGTGGAGCCGGGGGGCCGGGCGGGGCGGGGCGGGGGTGGGGTTGCGGGGG TGCTTTGGGTGACAACGGTCAATAATGAAGGTGGCTGCGGCGCGGCGGCAGGCTCAGCTGCGCCGGGCGG GGGCGGCGCCGGGGCCGCGCCTGTAGGACTCGGGGCCGACGCCGCGGGATG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP11B_1 ↗ | 3:182,793,504 | 正股 | 182,793,455–182,793,514 |
| ATP11B_2 ↗ | 3:182,897,356 | 正股 | 182,897,307–182,897,366 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR3_94NJWH · enhancer · 182789373–182789768 · regulatory
ENSR3_53KZSMC · CTCF_binding_site · 182790283–182790304 · regulatory
ENSR3_B3C9GP · enhancer · 182792527–182793209 · regulatory
ENSR3_94NJXL · promoter · 182793210–182793514 · regulatory
ENSR3_53KZT6N · CTCF_binding_site · 182793378–182793399 · regulatory
ENSR3_DC3TH · enhancer · 182793515–182795876 · regulatory
· motif · 182788612–182788624 · motif
· motif · 182790285–182790301 · motif
· motif · 182792941–182792953 · motif
· motif · 182793125–182793140 · motif
· motif · 182793125–182793142 · motif
· motif · 182793380–182793396 · motif
· motif · 182793397–182793410 · motif
· motif · 182793416–182793429 · motif
· motif · 182793460–182793473 · motif
· motif · 182793474–182793487 · motif
· motif · 182793547–182793560 · motif
· motif · 182793630–182793643 · motif
· motif · 182793631–182793648 · motif
· motif · 182793633–182793646 · motif
· motif · 182793674–182793687 · motif
· motif · 182793701–182793710 · motif
· motif · 182793716–182793729 · motif
· motif · 182793818–182793831 · motif
· motif · 182793885–182793898 · motif
· motif · 182794066–182794083 · motif
· motif · 182794680–182794686 · motif
· motif · 182794776–182794782 · motif
· motif · 182795156–182795169 · motif
· motif · 182795156–182795169 · motif
· motif · 182795616–182795638 · motif
· motif · 182795616–182795638 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1177 aa
ATP11B 蛋白長 1177 個胺基酸,屬於陽離子運輸 ATPase(P-type)家族的 Type IV subfamily。序列註解包含多段螺旋型跨膜區,並交錯分布細胞質側與膜外側區段;此拓撲特徵符合多次穿膜蛋白的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP11B 可見於回收胞內體膜,也有早期胞內體、內質網與 Golgi apparatus 的 trans-Golgi network 定位註記。 其離開內質網需要 CDC50A,但不需要 CDC50B;有 CDC50A 時,ATP11B 主要位於回收胞內體。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- IFNA21P01568 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TMEM30AQ9NV96 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
ATP11B 是 P4-ATPase flippase complex 的催化 alpha 次單元,與作為輔助 beta 次單元的 CDC50A 組成該複合體。來源支持兩者為複合體組成成分,未進一步提供獨立的直接結合細節或其他功能性互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP11B 是 P4-ATPase flippase complex 的催化成分,將 ATP 水解與 aminophospholipids 的運輸耦合,使 phosphatidylserine(PS)與 phosphatidylethanolamine(PE)由細胞內膜外側移至內側。它可能有助於維持胞內體區室的膜脂質不對稱。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of aminophospholipids, phosphatidylserines (PS) and phosphatidylethanolamines (PE), from the outer to the inner leaflet of intracellular membranes. May contribute to the maintenance of membrane lipid asymmetry in endosome compartment PMID 30018401 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2. | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(in) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho-L-serine(in) + ADP + phosphate + H(+) PMID 30018401 ↗ |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphoethanolamine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphoethanolamine(in) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphoethanolamine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphoethanolamine(in) + ADP + phosphate + H(+) PMID 30018401 ↗ |
| 交互作用 | ATP11B 是 P4-ATPase flippase complex 的催化 alpha 次單元;CDC50A 則為此複合體的輔助 beta 次單元。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a P4-ATPase flippase complex which consists of a catalytic alpha subunit ATP11B and an accessory beta subunit CDC50A PMID 21914794 ↗ · PMID 30018401 ↗ |
| 細胞定位 | ATP11B 註記位於回收胞內體膜、早期胞內體、內質網及 Golgi apparatus 的 trans-Golgi network。其離開內質網需要 CDC50A 而非 CDC50B;有 CDC50A 時,ATP11B 主要位於回收胞內體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Recycling endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Early endosome; Endoplasmic reticulum; Golgi apparatus, trans-Golgi network; Exit from the endoplasmic reticulum requires the presence of CDC50A, but not CDC50B. In the presence of CDC50A, mainly located in recycling endosomes PMID 21914794 ↗ · PMID 23585472 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AATAATGAAGGTGGCTGCGGCGCGGCGGCAGGCTCAGCTG40CGCCGGGCGGGGGCGGCGCCGGGGCCGCGCCTGTAGGACT80CGGGGCCGACGCCGCGGGATGGGGACGCGGCGCGGGGAGT120GAGGCAGTGGCGGCGGCGGCGGTAAGCGGAACTTCGGCCC160GAGGGGCTCGCCCGCTCCCGCCTCTGTCTTGTCGGCCTCC200ACCTGCAGCCCCGCGGCCCCCGCGCCCCGCGGGACCCGGA240CGGCGACGACGGGGGAATGTGGCGCTGGATCCGGCAGCAG280CTGGGTTTTGACCCACCACATCAGAGTGACACAAGAACCA320TCTACGTAGCCAACAGGTTTCCTCAGAATGGCCTTTACAC360ACCTCAGAAATTTATAGATAACAGGATCATTTCATCTAAG400TACACTGTGTGGAATTTTGTTCCAAAAAATTTATTTGAAC440AGTTCAGAAGAGTGGCAAACTTTTATTTTCTTATTATATT480TTTGGTTCAGCTTATGATTGATACACCTACCAGTCCAGTT520ACCAGTGGACTTCCATTATTCTTTGTGATAACAGTAACTG560CCATAAAGCAGGGATATGAAGATTGGTTACGGCATAACTC600AGATAATGAAGTAAATGGAGCTCCTGTTTATGTTGTTCGA640AGTGGTGGCCTTGTAAAAACTAGATCAAAAAACATTCGGG680TGGGTGATATTGTTCGAATAGCCAAAGATGAAATTTTTCC720TGCAGACTTGGTGCTTCTGTCCTCAGATCGACTGGATGGT760TCCTGTCACGTTACAACTGCTAGTTTGGACGGAGAAACTA800ACCTGAAGACACATGTGGCAGTTCCAGAAACAGCATTATT840ACAAACAGTTGCCAATTTGGACACTCTAGTAGCTGTAATA880GAATGCCAGCAACCAGAAGCAGACTTATACAGATTCATGG920GACGAATGATCATAACCCAACAAATGGAAGAAATTGTAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。