基因總覽
ATP10D 是蛋白質編碼基因,產物屬於陽離子轉運 ATPase(P-type)家族的 Type IV 亞家族。其蛋白質為多次穿膜蛋白,具有多段跨膜螺旋及位於細胞質側與膜外側的區域。正式名稱中的 putative 表示其命名帶有推定性質;資料將其描述為 P4-ATPase 翻轉酶複合體的催化成分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000273859 ★ | 47,485,275–47,593,486 | 23 |
| ENST00000504445 | 47,485,204–47,547,564 | 10 |
| ENST00000907879 | 47,485,204–47,595,099 | 23 |
| ENST00000907880 | 47,485,204–47,595,099 | 22 |
| ENST00000907881 | 47,485,204–47,595,099 | 22 |
| ENST00000917244 | 47,485,204–47,595,099 | 24 |
| ENST00000951777 | 47,485,204–47,595,099 | 22 |
| ENST00001105664 | 47,485,204–47,556,455 | 11 |
| ENST00001105665 | 47,485,204–47,547,679 | 10 |
| ENST00001105666 | 47,485,204–47,547,621 | 9 |
| ENST00001105667 | 47,485,204–47,547,621 | 10 |
| ENST00001105668 | 47,485,204–47,538,080 | 8 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP10D 是 P4-ATPase 翻轉酶複合體的催化成分。資料指出,此複合體催化 ATP 水解,並將此反應與 glucosylceramide(GlcCer)跨越質膜的轉運耦聯,使脂質由膜的外層移至內層。這表示 ATP 水解與脂質跨膜移動相連,而非單純描述 ATP 的分解反應。
反應式所列的底物為 ATP、水與磷脂,產物包括 ADP、磷酸及移至另一側的磷脂;另一項更具體的反應描述則指出,β-D-glucosyl-(1↔1′)-N-acylsphing-4-enine 由膜外側轉至膜內側,同時生成 ADP、磷酸與 H⁺。兩項反應資訊共同呈現 ATP10D 相關催化活動的能量來源與轉運方向,其中具體脂質反應指向 GlcCer 的跨膜移動。
這種由外層向內層的翻轉作用改變 GlcCer 在質膜兩側的分布。來源支持其作為複合體催化成分、以 ATP 水解驅動脂質轉運的角色;但未進一步說明此脂質重新分布在特定細胞過程中的下游效果,因此不宜延伸推論其生理後果。
Promoter 與基因調控
>ATP10D ENST00000273859 GRCh38 chr4:47484275-47485375 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGATGGAGGCTTCCCTAATGGAGCATCATAGGAAGCCACACCCAGAACTTGTTTCTCCTCGTCTGGCAGA AGCACGTTCTCAGTGGGTGCAGAAACTTGTTTGGCTTCTCTTGGTCTGAGAGAATTTTCAAGCCGACCAA CCAGCTCCCTGTGTCTGTACTGGTGAGCTCTTTACTAATAGTCAAACATTTGCATGCTCATTTAGTTTTC TTCACTCTTGTTGCACATCTGAGAAACACTTGAGAGAATGGAAGAGAGAGGCACAATATAGGAGAGCTGT GGAGAGTTTGGCCCCACTTTTTATATTTGTTTCAATGGGATAAAACAGGCAGCCAAGATTATTAGGTTTT GTTCTGAGTTATTGGTTCGGCCTTCACTAAATGGCTTTTCCTCTTTCCAAATTAGACATTTTGAGAAACC AGACAGGTTGTTGAAACTTATTTAGAAGTTTTAAAAAAAGTTGTGAATTTTAAGCAAACGGACCTTGGCA GGTGTATGGACAAAGCCACATTATCCTGAGTAAGGGAACGGAAGGGCAAGGTGTGAGGAAAACGACCAAA TCAGAATTGTAATATTTTTCCTCATTTCTTTTCTAGTCATAAAAACAGTAACATTACATATTATTTATTT ATTTTGTGGTAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGACATTTTTAGATTTGATCT CTTTTACCCTCCAAAAAATAATTGTCCAGTGTTCCACGTTTAGCTAAAACAGTGAATTGTTAGAATTGCA GCAAAACAATGAACCAAACCGTCAACCGCGAGCAACCTGTACTTGGGAGGTGAAAGTCAGAGGTGAGATT GTAAGGGCTCTGGGTCACTGGGGCATCTGCGCTGGGCAGAAGGGCAGCTCGGTCAAACAGCTGGAGCTGG GAGCCGGTCAGTTGCCAGGCCCTGCCGCTGCTACGTCACGGAGGGCGGGGCGGTGGGCGATTGGCGGTGC ACTGCAGCTCGGGCTGCTCTGCAGCCTGGCGGAGACGGGAGGAGGAGCGGAGGGAGAAGTAGGTTGCGAG CTCAGCACAGGCTCCGGCGCTGGCTCCCGCAGCTGAGTTTGGGAGATGTCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP10D_1 ↗ | 4:47,485,328 | 正股 | 47,485,279–47,485,338 |
| ATP10D_2 ↗ | 4:47,493,863 | 正股 | 47,493,814–47,493,873 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR4_BCFFK · enhancer · 47482161–47482711 · regulatory
ENSR4_C6P7X · enhancer · 47483809–47485199 · regulatory
ENSR4_74RDJR · promoter · 47485200–47485309 · regulatory
ENSR4_C6P83 · enhancer · 47485310–47486685 · regulatory
· motif · 47482225–47482238 · motif
· motif · 47482225–47482238 · motif
· motif · 47484812–47484824 · motif
· motif · 47485060–47485075 · motif
· motif · 47485091–47485106 · motif
· motif · 47485097–47485110 · motif
· motif · 47485117–47485132 · motif
· motif · 47485125–47485140 · motif
· motif · 47485478–47485494 · motif
· motif · 47485478–47485494 · motif
· motif · 47485566–47485576 · motif
· motif · 47485568–47485581 · motif
· motif · 47485638–47485649 · motif
· motif · 47486115–47486126 · motif
· motif · 47486725–47486738 · motif
· motif · 47486725–47486738 · motif
· motif · 47489230–47489242 · motif
· motif · 47489281–47489292 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1426 aa
蛋白質長度為 1426 個胺基酸,屬於陽離子轉運 ATPase(P-type)家族的 Type IV 亞家族。序列註解顯示其含多段跨膜螺旋,並在膜兩側具有不同長度的拓撲區域;其中第 506–531 位胺基酸區域被註記為無序區。跨膜與拓撲特徵的座標依來源註解列示。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP10D 被註記位於細胞膜與內質網膜,兩處均為多次穿膜蛋白。 其離開內質網需要 CDC50A,但不需要 CDC50B;這項條件描述的是 ATP10D 的內質網輸出需求。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ATP10D 被列為 P4-ATPase 翻轉酶複合體的組成成分。來源將該複合體描述為含催化性 α 次單元 ATP10A 與輔助性 β 次單元 CDC50A;此處提供的是複合體組成資訊,並未另外說明 ATP10D 與這兩種蛋白質各自的直接結合證據。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP10D 是 P4-ATPase 翻轉酶複合體的催化成分,催化 ATP 水解並將此反應與 glucosylceramide(GlcCer)轉運相耦聯,使 GlcCer 從質膜外層移至內層。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of glucosylceramide (GlcCer) from the outer to the inner leaflet of the plasma membrane PMID 30530492 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2. | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(out) + ATP + H2O = a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(in) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(out) + ATP + H2O = a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(in) + ADP + phosphate + H(+) PMID 30530492 ↗ |
| 交互作用 | P4-ATPase 翻轉酶複合體由催化性 α 次單元 ATP10A 與輔助性 β 次單元 CDC50A 組成;此敘述列出複合體的次單元構成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a P4-ATPase flippase complex which consists of a catalytic alpha subunit ATP10A and an accessory beta subunit CDC50A PMID 25947375 ↗ |
| 細胞定位 | ATP10D 被註記為多次穿膜蛋白,位於細胞膜及內質網膜。其離開內質網需要 CDC50A,但不需要 CDC50B;此條件描述的是 ATP10D 的內質網輸出。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Exit from the endoplasmic reticulum requires the presence of CDC50A, but not that of CDC50B PMID 21914794 ↗ · PMID 25947375 ↗ · PMID 30530492 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGCCTGGCGGAGACGGGAGGAGGAGCGGAGGGAGAAGT40AGGTTGCGAGCTCAGCACAGGCTCCGGCGCTGGCTCCCGC80AGCTGAGTTTGGGAGATGTCTAAGTGATTTTTTTTTTTTC120CCGGAAGGCAAATGGCTGGCGTGGAAGCACAACCCGCTTT160CACTCTTCGAATTTGTGCTTAGCTCTTTTCTTGTACCTTG200CGACTCGTGACCAACATGCTGTGATGTGTGCCGAGGGAGG240AATTGGTCAGCTACACAACCTGGATCTTACCACAGTTTGG280ATATGACTGAGGCTCTCCAATGGGCCAGATATCACTGGCG320ACGGCTGATCAGAGGTGCAACCAGGGATGATGATTCAGGG360CCATACAACTATTCCTCGTTGCTCGCCTGTGGGCGCAAGT400CCTCTCAGACCCCTAAACTGTCAGGAAGGCACCGGATTGT440TGTTCCCCACATCCAGCCCTTCAAGGATGAGTATGAGAAG480TTCTCCGGAGCCTATGTGAACAATCGAATACGAACAACAA520AGTACACACTTCTGAATTTTGTGCCAAGAAATTTATTTGA560ACAATTTCACAGAGCTGCCAATTTATATTTCCTGTTCCTA600GTTGTCCTGAACTGGGTACCTTTGGTAGAAGCCTTCCAAA640AGGAAATCACCATGTTGCCTCTGGTGGTGGTCCTTACAAT680TATCGCAATTAAAGATGGCCTGGAAGATTATCGGAAATAC720AAAATTGACAAACAGATCAATAATTTAATAACTAAAGTTT760ATAGTAGGAAAGAGAAAAAATACATTGACCGATGCTGGAA800AGACGTTACTGTTGGGGACTTTATTCGCCTCTCCTGCAAC840GAGGTCATCCCTGCAGACATGGTACTACTCTTTTCCACTG880ATCCAGATGGAATCTGTCACATTGAGACTTCTGGTCTTGA920TGGAGAGAGCAATTTAAAACAGAGGCAGGTGGTTCGGGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。