基因總覽
ATP10B 的正式名稱為 ATPase phospholipid transporting 10B (putative)，屬於蛋白質編碼基因。其產物歸入陽離子運輸 P 型 ATPase 家族的 Type IV 亞家族，是多次穿越膜的蛋白質，具有長段胞質區域與多個跨膜螺旋。ATP10B 是 P4-ATPase flippase complex 的催化 α 次單元；這個家族分類與複合體角色概括了其基本分子性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000327245 ★ | 160,563,120–160,852,211 | 26 |
| ENST00000642502 | 160,563,120–160,685,385 | 21 |
| ENST00000943128 | 160,563,120–160,852,211 | 26 |
| ENST00000520108 | 160,612,239–160,634,558 | 7 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP10B 是 P4-ATPase flippase complex 的催化組成部分。此複合體利用 ATP 水解所釋放的能量，耦聯脂質在膜兩側之間的移動；ATP10B 所涉及的底物包括 glucosylceramide（GlcCer），其運輸方向是由溶酶體膜外側移向內側。這項方向性運輸使膜兩側的脂質分布發生改變。
反應可概括為 ATP 與水轉變為 ADP 和磷酸，同時將 GlcCer 從膜外側轉移至內側。另一項反應描述以具體脂質形式表示同一方向的變化：外側的 beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine 在 ATP 水解耦聯下移至內側，並伴隨 ADP、磷酸與 H(+) 生成。來源亦以一般 phospholipid 描述 ATP 水解與膜脂由一側轉到另一側的耦聯關係。
ATP10B 介導的脂質翻轉與溶酶體膜完整性及功能維持相關，尤其在 cortical neurons 中具有重要作用。來源指出其作用與溶酶體膜性質相連，但未進一步說明由膜脂分布改變至膜完整性維持之間的具體分子步驟，因此不宜延伸推定其他下游機制。
Promoter 與基因調控
>ATP10B ENST00000327245 GRCh38 chr5:160852111-160853211 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCGCTCTTTTAAAAATTCTAGACTGTCTAAAGCATAGGCAAATTTCATGTTCTTAAAAATTCCTAGCTTG TGTCTTACACACACAGCGATGCAGATTTTAGATGGTGTGGGTGTTTCTTCTCTTGTAAAATGTTTCCTAT GTCCATGTTTCTTCTTGGTATTCTGATAAGATCTGTAGGTACATACAAAGTTCACAATTACTCTACCAAC CAACCAAAATCTTATGTAAAGATTTTCATGAAGTTAGTATGTTCACTTCTTTCCAACACCTTTTATTCCT AAGTTTGGTAATATTTCTTTTTTTTACTACCCTTAAAATCAACTTACTGCTCATTCTACCTTCTCTTTTA TTTATGGACCCATCAATAATTATCCATCAATACAGCAACTTGCTCATGACATTTATGCCAATTAGTTGAG TTGTAGGTAACTTAATAAAAGGATTATACATGAAAATCTCATTTTAGGGTATGAATCGAAGCTATCAATA AGCCCATTACTAATTCTGATTTTCTGTAAGTTTGCACCATTCACATAATCTGCCACTATAATATATTGGT CCCACTTTCCTTATTTTGTATAATCAAACAGTAATCAATAAAAACTATGACTACTGCAAAATGAGACTTC TGAAGCTTTGAGGGCAAATTCATCATCAGCATGCATATAAAAGTCACTGTAGAGAGTCTTTTCTTTCTTA AGTGCCCTTGAAACCCAGCAGCTGAATCATATTTCAGGCCCCCCAAAGAGAACTGCAAGGTTATAATTGT CTCACACTTAATTACATGCATTACCAAAGGTAGATGGACAAAGTCATTTTGTACCATGCGTAGAGAATAA AAATCACCATGAATTTTGATATTGCTGGCTCATTGATTCACAGGAAGTAGAAATTTATGCAAGAACCATG TCTAACAATGTAAATGTTCAGCCAAGTCGAAGAACACTGCCTTCACTGTTCTGGGACTCGGCCTCACATT CACAGACTTGCTATTCTTCTCTTTCACTCTTGGGCCTAGCGAGGCAGCTTATTTTTCCTTTTTCTTTCAT TGGTCACAGTTATTTCTTTTCAGTGTGTCATCTTCTCTAAGTTTCTGAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP10B_1 ↗ | 5:160,852,206 | 負股 | 160,852,196–160,852,255 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1461 aa
ATP10B 蛋白質長 1461 個胺基酸，屬於陽離子運輸 P 型 ATPase 的 Type IV 亞家族。序列註解包含多個跨膜螺旋，並在其間分布胞質區域及較短的胞外環；另有數段區域被註記為無序區。這些拓樸與區域描述構成其多次穿膜的結構特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP10B 被註記位於晚期胞內體、溶酶體與內質網膜，均為多次穿膜蛋白。 其離開內質網需要 CDC50A，但不需要 CDC50B；此條件描述的是 ATP10B 的內質網輸出需求。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TMEM30AQ9NV96-1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
ATP10B 與 CDC50A 是 P4-ATPase flippase complex 的組成次單元：ATP10B 為催化 α 次單元，CDC50A 為輔助 β 次單元。來源支持兩者共同構成複合體，未提供其他實體結合夥伴或更細的互作方式。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP10B 是 P4-ATPase 翻轉酶複合體的催化組成部分，藉由耦聯 ATP 水解，將 glucosylceramide（GlcCer）由溶酶體膜外側運送至內側。此作用對 cortical neurons 中溶酶體膜完整性與功能的維持具有重要意義。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of glucosylceramide (GlcCer) from the outer to the inner leaflet of lysosome membranes. Plays an important role in the maintenance of lysosome membrane integrity and function in cortical neurons PMID 32172343 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2. | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(out) + ATP + H2O = a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(in) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(out) + ATP + H2O = a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(in) + ADP + phosphate + H(+) PMID 32172343 ↗ |
| 交互作用 | P4-ATPase 翻轉酶複合體由催化 α 次單元 ATP10B 與輔助 β 次單元 CDC50A 組成；兩者是該複合體的不同組成部分。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a P4-ATPase flippase complex which consists of a catalytic alpha subunit ATP10B and an accessory beta subunit CDC50A PMID 25947375 ↗ |
| 細胞定位 | ATP10B 被註記為多次穿膜蛋白，定位於晚期胞內體膜、溶酶體膜及內質網膜。ATP10B 離開內質網需要 CDC50A 的存在，但不需要 CDC50B。 | 含實驗來源 | 證據與來源Late endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Lysosome membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Exit from the endoplasmic reticulum requires the presence of CDC50A, but not CDC50B PMID 25947375 ↗ · PMID 32172343 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTTCACTCTTGGGCCTAGCGAGGCAGCTTATTTTTCCTT40TTTCTTTCATTGGTCACAGTTATTTCTTTTCAGTGTGTCA80TCTTCTCTAAGTTTCTGAGGGAGTGTTAGCTTGAGGCCTT120GCCTTGACATAATCAGATATAATCAGAAAAATGAAAAATT160CCATAGGAAAGAGAACTATTTTAGCCAAGGTGTGCGAGAG200AAATACCGCCACTTTCAAGCACTGTTTTCTTCTACTGGAG240TCTGCTCAATAGGGACGTCAGCTTTGCTGGGGCTTCCTTT280GACAAGAGAATCAGAACCGACTGGTGACATTTGTTTCAAT320GAAAGCAACAGTGTGAAGAGTAAGTAGTTTTTCCTATTAT360TCATCTCACTCAGTGGAGATAATGAACTCCTCTCCACTGC400CAAGATGAGAAACTACCATTTCTTACACATGGACACAAAG440ATGAGAACAATAAACACTGAGACTTCAAAAAGGAGGGAAG480GAGAAAGAGGAACAAGACTTGAAATCTACCTATCAGAACT520TGCAATTTATTCTGATCAACAATTTGCCCAGCTAAAGTAC560TACATCTGCCCCCTCTTCCTGTGGCTGTAGGGGCACAGCA600AAGGTCACTGGTCTAACCTCCTTAAAGGGACTCCGCTAAC640AGAAACCACCAAATGGAGTGGAGAAAAAGAAAAGGGATCC680CCTATCCCCAACTCCAGCCATCTAGATTAAGAAAAGCCAG720CTGACTGGACAGTAGCACAGCCCAGTCACCTCATGGACAA760ATTTCCTAGGAAAGAACCTCTCCCATCTATTCTACTTATC800ACTCTCCTTTGAGGTTCCGGCCACAGATCTTCGCCTGCTG840CTGGAAATGGCCCTCTCAGTGGACTCATCGTGGCATCGGT880GGCAGTGGAGAGTCAGAGATGGCTTCCCCCATTGTCCATC920GGAAACCACACCGCTGCTCTCTCCAGAGAAAGGGAGACAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。