基因總覽
ATP10A 的正式名稱為 ATPase phospholipid transporting 10A (putative)，是一種蛋白質編碼基因。其產物屬於陽離子運輸型 P-type ATPase 家族的 Type IV 次家族，並作為 P4-ATPase flippase complex 的催化 α 次單元。這類蛋白質與膜脂質跨膜運輸相關；ATP10A 的功能依賴其膜內催化作用，並由 CDC50A 作為輔助 β 次單元與之組成複合體。其多次穿膜的結構使蛋白質具有多段跨膜螺旋及位於膜兩側的區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000555815 ★ | 25,678,712–25,863,327 | 21 |
| ENST00000356865 | 25,677,273–25,863,723 | 22 |
| ENST00001132674 | 25,677,273–25,863,551 | 21 |
| ENST00001114481 | 25,680,310–25,863,551 | 19 |
| ENST00000555756 | 25,683,447–25,691,791 | 3 |
| ENST00001070003 | 25,708,474–25,863,551 | 11 |
| ENST00000673763 | 25,712,589–25,784,360 | 11 |
| ENST00000673747 | 25,713,474–25,863,551 | 10 |
| ENST00000673716 | 25,719,150–25,863,551 | 8 |
| ENST00000619904 | 25,861,781–25,865,172 | 4 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATP10A 是 P4-ATPase flippase complex 的催化成分，將 ATP 水解與磷脂跨膜轉運耦合。其主要底物磷脂醯膽鹼（PC）由細胞膜外側葉移至內側葉；反應伴隨 ATP 與水生成 ADP、磷酸及跨膜移動的磷脂。此方向性的脂質轉位是 ATP10A 所述翻轉酶活性的核心。資料也指出，它對 glucosylceramide（GlcCer）具有較低的翻轉酶活性，因此不應將此底物的活性與 PC 的主要轉運作用等量看待。
除了改變膜脂質分布，ATP10A 也參與細胞膜形態及運輸相關過程。PC 向內側葉轉移會啟動細胞膜向內彎曲，並促進含 Bin/amphiphysin/Rvs（BAR）結構域蛋白質的募集；這些蛋白質與膜小管形成及細胞運輸有關。來源描述的是 ATP10A 啟動膜彎曲與相關蛋白募集，並未進一步指定各種細胞運輸路徑的細節。
ATP10A 亦促進 ITGB1（β1 integrin）的內吞。這項作用會延緩細胞黏附，以及細胞在細胞外基質上的展開，將膜脂質轉位與整合素的細胞表面運輸及細胞行為連結起來。現有資料所支持的功能範圍包括 PC 的主要轉運、對 GlcCer 的低度活性、膜彎曲與 BAR 結構域蛋白募集，以及 ITGB1 內吞所伴隨的黏附與展開延遲；不宜據此延伸至未提及的底物或細胞效應。
Promoter 與基因調控
>ATP10A ENST00000555815 GRCh38 chr15:25863227-25864327 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGGCAAACAGTCACAGCCATGAAACATCTGTGGGGTCTCACTGCGGACGTGGGGGACTCCCAGCTCCTT TTTCCATGCCGTGCTTATTCTCCCACCCCTTCTCGGATGCCCCATGATGTGGAGGGGAGCCCTTCGCCCC ACACTTCTGGGACACCCTCCTGACGCTCCCCTCTCCTCCCCACAACCATCCTCGCCTCCCCACAACCATC CTCGCCTCCCCCGCCGTCCGGGCCATGACAGCCACCTCAGAGCTACAGCGCACAAGGAGCGTTTCGGTCC TCATGATTTCCCAGGGAGGGAAACAGACACTCAAATACCTGCAAACCAAATTCTGTCTTTGCTATAGCGA TATATTTCTCCTTTCCATGAAGAAAGAACAGAAAAAAGAAAAAGAATTTATTTAGGAGAGGAAGGAAAGG CAGTAATGATGATGGTGGAAAGGAAACGGTCTAGTTCGCCCAACAACGGAATCTGAAAGTGGTGGGGGCT GGGAAGTGGGGTAGGAAAGAAGTTCTTAGAGGCAACGCGGAATCGCCCTTCCCAGGGCTCCCCAGGAGCA GAGGTCCTGCGTAAAAAAGACTTAAAAATTGGAGCACTGGATGCCATGGATCCTTTGGATTTTGATTCCA GTTGATCCCTGGAGTAAGGTCCTAACCGGGGTCTCCCGAGGTCGTTTCGCCGTCCAGGATGGAGCAGGTC TGGCCCCTGGAAGGGCGCGCGGGCTGCTTGGGGACGGGGGCGCCTTTTCTCGCGCTTCGCGGTTTCCTCT CTCCTACTGCAGGCAGCGCGCGTTTGCAGCGTTTTGGGACCGAACTGATGCTTCTGGGAAACGAAACTAA ACCTCTCTGAAGTTTCCAGCTCGGGCTTTTTTTGTTTCCCGCTATCCGGCGTGGCCCAGTCCGGGCGCGG AACGAGGGCGGGGCCGTGGCCACCGCGGCGGAAACGACCCGGGCCGGGGGCGGGCGGCGAGGACAAGGGG GCTCTGTGCGGCACCCGCCCAGCTTGCGCCCTGGGGACTGCGGCCGGGCGGCGGGGCTGGACGGGAGTGG ACGGGGCTGGGCGCGGGCTGGGCGCGCTGGGCCGGCCAGGCGGCGCGCTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ATP10A_3 ↗ | 15:25,863,194 | 負股 | 25,863,184–25,863,243 |
| ATP10A_1 ↗ | 15:25,863,327 | 負股 | 25,863,317–25,863,376 |
| ATP10A_2 ↗ | 15:25,865,088 | 負股 | 25,865,078–25,865,137 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_9D95M · enhancer · 25859871–25860170 · regulatory
ENSR15_B75KG · enhancer · 25860479–25861292 · regulatory
ENSR15_5848LC · CTCF_binding_site · 25862606–25862627 · regulatory
ENSR15_B75KT · promoter · 25863317–25864115 · regulatory
· motif · 25860582–25860593 · motif
· motif · 25860927–25860940 · motif
· motif · 25862608–25862624 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1499 aa
ATP10A 蛋白質長 1,499 個胺基酸，屬於 P-type ATPase 的 Type IV 次家族。序列註解標示多段跨膜螺旋，並在其間分布細胞質區域與較短的膜外側環；另有數段區域被註記為無序區。這些結構註解描述其多次穿膜的拓樸，未指定各區域的個別功能。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATP10A 位於細胞膜，也見於內質網膜。 其離開內質網需要 CDC50A；來源指出此過程不需要 CDC50B。 此條件描述的是 ATP10A 的內質網輸出需求，不能據此推定 CDC50B 對其他定位或功能的影響。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TMEM30AQ9NV96 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ATP10A 與 CDC50A 組成 P4-ATPase flippase complex：ATP10A 是催化 α 次單元，CDC50A 則是輔助 β 次單元。來源支持兩者同屬一個複合體，並未在此處提供其他實體結合夥伴或更廣泛的功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATP10A 是 P4-ATPase 翻轉酶複合體的催化成分，利用 ATP 水解將磷脂醯膽鹼由細胞膜外側葉轉運至內側葉。它也啟動細胞膜向內彎曲，促進參與膜小管形成與細胞運輸的 BAR 結構域蛋白募集，並促進 ITGB1 內吞，使細胞黏附及在細胞外基質上的展開延遲；對 glucosylceramide 的翻轉活性較低。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalytic component of P4-ATPase flippase complex, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of phosphatidylcholine (PC) from the outer to the inner leaflet of the plasma membrane. Initiates inward plasma membrane bending and recruitment of Bin/amphiphysin/Rvs (BAR) domain-containing proteins involved in membrane tubulation and cell trafficking. Facilitates ITGB1/beta1 integrin endocytosis, delaying cell adhesion and cell spreading on extracellular matrix. Has low flippase activity toward glucosylceramide (GlcCer) PMID 25947375 ↗ · PMID 29599178 ↗ · PMID 30530492 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2. | 含實驗來源 | 證據與來源ATP + H2O + phospholipidSide 1 = ADP + phosphate + phospholipidSide 2. PMID 25947375 ↗ · PMID 29599178 ↗ · PMID 30530492 ↗ |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(in) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(out) + ATP + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(in) + ADP + phosphate + H(+) PMID 25947375 ↗ · PMID 29599178 ↗ · PMID 30530492 ↗ |
| 分子活性 | a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(out) + ATP + H2O = a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(in) + ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(out) + ATP + H2O = a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(in) + ADP + phosphate + H(+) PMID 30530492 ↗ |
| 交互作用 | ATP10A 與 CDC50A 組成 P4-ATPase 翻轉酶複合體；ATP10A 是催化 α 次單元，CDC50A 是輔助 β 次單元。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a P4-ATPase flippase complex which consists of a catalytic alpha subunit ATP10A and an accessory beta subunit CDC50A PMID 25947375 ↗ |
| 細胞定位 | ATP10A 位於細胞膜及內質網膜；ATP10A 離開內質網需要 CDC50A，但不需要 CDC50B。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane; Exit from the endoplasmic reticulum requires the presence of CDC50A, but not that of CDC50B PMID 21914794 ↗ · PMID 25947375 ↗ · PMID 30530492 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCTTGCGCCCTGGGGACTGCGGCCGGGCGGCGGGGCTGG40ACGGGAGTGGACGGGGCTGGGCGCGGGCTGGGCGCGCTGG80GCCGGCCAGGCGGCGCGCTGACCGCGGTCTCCGTGCGTCC120CGCAGGCGGGGAGCTCGCACCGCCGCGCCCGGGCCGCGAG160TGATGATAACCTAAGAGGCCGGCGCGGGCGGGCGTGAGCG200GCGGAGGAGCCGGGCGCGGCGACACGCGGCCATGGAGCGG240GAGCCGGCGGGGACCGAGGAGCCCGGGCCTCCGGGACGGC280GGAGGCGCCGAGAGGGCAGGACGCGCACGGTGCGCTCCAA320CCTGCTGCCGCCCCCGGGCGCCGAGGACCCTGCGGCTGGC360GCGGCCAAGGGCGAGCGGCGACGGCGGCGCGGGTGTGCCC400AGCACCTGGCCGACAACCGGCTCAAGACTACCAAGTACAC440GCTGCTGTCCTTCCTGCCCAAGAACCTGTTCGAGCAGTTC480CACCGCCCGGCCAACGTGTACTTTGTCTTCATCGCGCTGC520TCAACTTCGTGCCGGCGGTGAACGCCTTCCAGCCCGGCCT560GGCACTGGCGCCGGTGCTCTTCATCCTGGCCATCACGGCC600TTCAGGGACCTGTGGGAGGACTACAGCCGCCACCGCTCCG640ACCACAAGATCAACCACCTGGGCTGCCTGGTCTTCAGCAG680GGAAGAAAAGAAATACGTGAACCGATTCTGGAAAGAAATC720CACGTGGGAGACTTTGTGCGTCTTCGCTGCAACGAAATCT760TCCCTGCGGACATTCTGCTGCTCTCCTCCAGTGACCCCGA800CGGGCTATGCCACATCGAGACCGCCAACCTGGATGGAGAG840ACCAACCTGAAGCGGCGGCAGGTGGTCCGCGGCTTCTCGG880AGCTTGTCTCCGAATTCAATCCTTTGACGTTCACCAGCGT920GATCGAATGCGAGAAGCCAAACAACGACCTGAGTAGGTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。