基因總覽
ATOH7（atonal bHLH transcription factor 7）是蛋白質編碼基因，產物為轉錄因子。其蛋白質屬於含 basic helix-loop-helix（bHLH）結構域的轉錄因子；此結構域位於蛋白質序列的一部分。現有資料將 ATOH7 描述為能辨識特定 DNA 共識序列的蛋白質，並指出它可參與基因轉錄調控。其主要研究脈絡包括視網膜發育相關的基因調控，也有資料指出它與視網膜節律光同步及腦幹聽覺訊號處理有關。這些功能的具體作用方式與證據限制，於下方功能段落說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373673 ★ | 68,230,595–68,232,113 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ATOH7 是轉錄因子，可辨識 DNA 上的共識序列 5'-CAG[GC]TG-3'。它能結合基因啟動子與增強子，並調節一組與視網膜神經節細胞（RGC）命運決定相關的基因轉錄程序。資料指出，ATOH7 有時可能需要與 TCF3 的 E47 異構型形成二聚體；此條件是否必要，取決於特定情境。
在視網膜中，ATOH7 介入轉錄調控，與 RGC 的命運決定及存活有關，也涉及光感受器族群的發育、RGC 軸突朝視神經的投射，以及視網膜－下視丘束的發育。不過，這些作用背後的確切機制尚未確定，相關敘述亦包含依相似性推定的功能資訊，因此不宜視為已釐清的完整分子途徑。
ATOH7 還能結合自身的啟動子與增強子序列，這項結合提示它可能對自身轉錄進行自我調控。另有資料指出，ATOH7 是視網膜晝夜節律光同步所需的因子；在視網膜以外，它也參與腦幹聽覺訊號傳遞與雙耳訊號處理。這些描述呈現其功能涉及多種生物學過程，但來源未提供足以界定各作用詳細機制的資訊。
Promoter 與基因調控
>ATOH7 ENST00000373673 GRCh38 chr10:68232013-68233113 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGATGAGAGAATCAAATTAATGGTTTTTCTGCATCAATTAGATCGTCATTATCAATAGCAGAAATCATGC TTTGTTATTATTCCTGCGGGCAGTTGACACAACTGAAATGTTCAAAGATGTAAACTATTTTCAAAAATTG TGCTTTGGGAACTATTTTTTAAAACCTCAGAAGTTACTTAGATGTTCTCATTTTGCACAAAAATGTGCAT TATGATTAGTTTTCTTTGATTTAAATGTTAAATGATTAAATGATTAGTTATCATCTCAGTGCATTTCCCA CAAATATTTATGAACCTGTGTCAGGGGGAATGAAGTATAAATACTGAATTGATTTGCCTAAGTATCTGAA TTCAAGCAACCCAATTATATAATTAGAATAATATAAAGTTTTATATACACGTTAATATCTTTTGATATGT TATAATACATTATTTCATAGAAAACAGCCAAATTATTTGCACAGTAAAATTCCAGGTCTGCAATAATATT GGAACCTGCTAATTTGTTCCAACTTACTTAATAACTAAAATTAAAATGTCAGTATATTAGATTAGCGTTA TGCAAAATTGTCACACTTCTCAACAAAGCTACATCCTCTTATACTACAGTCCCGATGTATCTCATAATGC CGAAACCAACATTTTCACACAGATGATGTCTAATAATTTACAAGTCTCGGTTAAGTTTTTGATACGTAAG CTGCCCACTGATACGGGAAAAGATAGACCAAGCTCTGCCCCAACCCCCACCTTGTTATTCTTTTGGGGAC AGCCAGGCCACTCCAGATGGTGTGTTAGTTAGTGTTGGACATAGCTTTGGAGAAACTTCAACAGACTAAT GCTGTAATGTCAGGATTTTGCTGTGCGTCGCCCCCTCCTCCCCGCAGTTCCCAGGGTAGGAAGGTGCTGA GATAGAAGCCGAGGGACGCCCGCCCACCTGCCACCACCTGTTCCCTCCTTCAGCTCTTTGCTATAAATTC TCCTCCCTCCAAGATTCATTCTGCACTCTCCGACAGCTACTGCGCTAAAAGCGCTCCTTCCCTGAGCTTC GGGAAAGAGTTCATCTTCCTGCAAAGGAGTCTCAGGCTTTCCCAGAGGACT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_8426G7 · promoter · 68232103–68232262 · regulatory
· motif · 68231527–68231538 · motif
· motif · 68231551–68231562 · motif
· motif · 68231551–68231562 · motif
· motif · 68232317–68232328 · motif
· motif · 68233244–68233255 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：152 aa
ATOH7 蛋白質長 152 個胺基酸。其 bHLH 結構域位於第 40 至 92 個胺基酸，為資料所註記的蛋白質結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ATOH7 的定位資料列出細胞核、胞體及軸突細胞突起。 來源未提供這些定位隨條件改變或異構型不同而變化的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Perikaryon；Cell projection, axon。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TCF4P15884-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ATOH7 可與 TCF3 的 E47 異構型形成異源二聚體。這是蛋白質間的交互作用；資料指出，此二聚體在某些情況下可能是 DNA 結合所需，但未將此要求描述為所有情境皆成立。
疾病與遺傳關聯
ATOH7 相關變異與常染色體隱性原發性玻璃體增生（PHPVAR）有關。此發育性眼部異常可伴隨小眼、白內障、青光眼及先天性視網膜未附著，與子宮內原發性玻璃體未退化有關；表現範圍從少量殘存玻璃體血管到造成晶狀體混濁及視網膜剝離的緻密纖維血管團塊。PHPVAR 患者曾發現一段跨越 ATOH7 上游 20 kb 遠端順式調控元件的 6.5 kb 缺失。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ATOH7 可辨識 DNA 共識序列 5'-CAG[GC]TG-3'，並結合基因啟動子與增強子以調節視網膜神經節細胞命運決定相關基因。它可能在某些情況下與 TCF3 的 E47 異構型二聚；其視網膜作用涉及神經節細胞命運與存活、光感受器族群發育、軸突投射及視網膜－下視丘束發育，但確切機制尚不確定。它也可能調控自身轉錄，並參與視網膜節律光同步及腦幹聽覺訊號與雙耳處理。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that binds to DNA at the consensus sequence 5'-CAG[GC]TG-3'. Dimerization with TCF3 isoform E47 may be required in certain situations. Binds to gene promoters and enhancer elements, and thereby regulates a transcriptional program of retinal ganglion cell (RGC) determinant genes (By similarity). Although the exact mechanism is not certain, retinal transcription regulation by ATOH7 has a role in RGC determination and survival, photoreceptor population development, targeting of RGC axons to the optic nerve and development of the retino-hypothalamic tract (By similarity). Binds to its own promoter and enhancer sequences, suggesting autoregulation of ATOH7 transcription (By similarity). Required for retinal circadian rhythm photoentrainment (By similarity). Plays a role in brainstem auditory signaling and binaural processing (By similarity) PMID 31696227 ↗ |
| 交互作用 | ATOH7 可與 TCF3 的 E47 異構型形成異源二聚體；此交互作用在某些情況下可能是 DNA 結合所需，並非資料所述的普遍必要條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a heterodimer with TCF3 isoform E47; interaction may be required for DNA-binding in certain situations PMID 31696227 ↗ |
| 細胞定位 | ATOH7 的細胞定位資料列出細胞核、胞體與軸突細胞突起；該資料未進一步描述定位改變的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 常染色體隱性原發性玻璃體增生（PHPVAR）是發育性眼部異常，可伴隨小眼、白內障、青光眼及先天性視網膜未附著，病因涉及原發性玻璃體未退化，嚴重程度從少量殘存血管至造成晶狀體混濁和視網膜剝離的纖維血管團塊不等。患者曾發現跨越 ATOH7 上游 20 kb 遠端順式調控元件的 6.5 kb 缺失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive PHPVAR A developmental eye malformation associated with microphthalmia, cataract, glaucoma, and congenital retinal non-attachment. It is due to failure of the primary vitreous to regress in utero, resulting in the presence of a retrolental fibrovascular membrane with persistence of the posterior portion of the tunica vasculosa lentis and hyaloid artery. Disease manifestations range from a trivial remnant of hyaloid vessels to a dense fibrovascular mass causing lens opacity and retinal detachment. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. A 6.5 kb deletion that spans a remote cis regulatory element 20 kb upstream from ATOH7 has been found in PHPVAR patients MIM: 221900 PMID 21441919 ↗ · PMID 22068589 ↗ · PMID 22645276 ↗ · PMID 26933893 ↗ · PMID 28192794 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTGCACTCTCCGACAGCTACTGCGCTAAAAGCGCTCCTTC40CCTGAGCTTCGGGAAAGAGTTCATCTTCCTGCAAAGGAGT80CTCAGGCTTTCCCAGAGGACTTGAAAGGCCTTCCTCGAAC120CAGCCACACCAAACTCTGCTGCAGAAGGTTTCCTTCTCTT160TTTCAACTTCATGTTGAGAAAATGACTTTCTCTTGAGCAT200CTCATTTTCCCCTAAATTTGGGCAAGTGAAGAGATATCAG240CCTGGTCATCCAGTAGAACAGAAGGCCGAGTCCCGCACTC280CCCCACTGTAAACTATTTGATTGCACGTGAGTTGCTTTGT320TTATGACTTATTTGCTCAGAAGAGGCACGTTGGGAAGCGG360CTCGAGAGACCAGCCCACGCGCAGGTCCTGAGCGGGCGGG400CGTGCGAGGTCGGCGCCTCGCTGCTTGGGGCCGGGGATGA440AGTCCTGCAAGCCCAGCGGCCCGCCGGCGGGAGCGCGCGT480TGCACCCCCGTGCGCGGGCGGCACCGAGTGCGCGGGCACG520TGCGCCGGGGCCGGGCGGCTGGAGAGCGCGGCGCGCAGGC560GCCTGGCGGCCAACGCGCGCGAGCGCCGCCGCATGCAGGG600GCTCAACACTGCCTTCGACCGCTTACGCAGGGTGGTTCCC640CAGTGGGGCCAGGATAAAAAGCTGTCCAAGTACGAGACCC680TGCAGATGGCCCTGAGCTACATCATGGCTCTGACCCGGAT720CCTGGCCGAGGCCGAGCGATTCGGCTCGGAGCGGGACTGG760GTGGGTCTCCACTGTGAGCACTTCGGCCGCGACCACTACC800TCCCGTTCCCGGGCGCGAAGCTGCCGGGCGAGAGCGAGCT840GTACAGCCAGAGACTCTTCGGCTTCCAGCCCGAGCCCTTC880CAGATGGCCACCTAGGGCGCGCGCCTCCGCGGGGGTGGGT920GTCCGGCAGCCGCTCCGAGCCTCGGCCCTGCCCCAAGTAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。