基因總覽
ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1（ASZ1）是蛋白質編碼基因，產物為 Ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain-containing protein 1。其蛋白質含有多個 ankyrin repeats 與 SAM domain；名稱亦指出 basic leucine zipper domain，但提供的蛋白質特徵資料未列出該區域的序列位置。依相似性資料，ASZ1 在生殖細胞相關的 piRNA 代謝過程中具有作用，與精子發生期間抑制轉座子有關。現有資料未提供更廣泛的家族分類或其他基本性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000284629 ★ | 117,363,222–117,427,493 | 13 |
| ENST00000428663 | 117,422,272–117,428,123 | 3 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
依相似性資料，ASZ1 在精子發生期間具有核心作用，參與抑制可移動遺傳元件，並防止其動員；這項作用對維持生殖系完整性十分重要。其功能與 piRNA 代謝過程相關，該過程在減數分裂期間協助壓制轉座子。
piRNA 代謝涉及由 piRNA 與 Piwi 蛋白形成的複合體，並調控轉座子的甲基化及後續抑制。ASZ1 與 pi-bodies 的關聯，提示它可能參與初級 piRNA 的代謝；此處的描述是根據關聯提出的可能性，並非直接確立其在該過程中的作用機制。
ASZ1 在 pachytene 階段之前即為多種 piRNA 的生成所必需，其中包括與重複序列相關、參與逆轉座子調控的 piRNA。資料另指出，ASZ1 可能在生殖細胞成熟期間促進蛋白質間交互作用。上述功能與時序資訊均屬相似性推論；現有資料未進一步說明其具體分子作用方式。
Promoter 與基因調控
>ASZ1 ENST00000284629 GRCh38 chr7:117427393-117428493 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTTAAAAATACTTACCTCTGAGCCTCTAAAGTAAATAATTTCAAAATCTTTTATCAGAGAATCTGCAAG AAAAAAACCGCAAAAGCTTTCAAATAATAGTGCATGGCTATTATCTTGAGATACATATAATATGCCCTGT TTCTTGGTGGATCTACTTTTCTGTGGTGGCAAAGAAAATCACTGTGTTACCAACATCTAGAAGTTCTACC ATCTAGAACCATGTAGAAAGGTGAGTTCGAGCTTGGGCCACTTCCACCTGGAGTTGTTTGTATTATTTGC TCTCTGGACGTTTAAGTCATTTCTTTCTTTCTGGCTCTTTGGATCCACTGTACCCGGAAACCCCCTCCTT TCATATTTTCCTCTAGGACATCTACACTTCATAGCGGGGAAGTGTTTTGATGGTCTGAAGCTTCTAAATC TAAGGTGAGATCTAAGATCACATGAAATGTAAAGGAAGAATTCTTTGGGGCAGTATTTTCTCCTGGCTCC TTCGTCGGCTCCTACTTGCGTAAGGGCTTCTTGAATGTCTGAGTGGTGCTCCTGAGAGAGGTGTTACTAC GAAGAGTCCGTCTCCCAGGGGATACAGATTTAACAGACGTTTGGCAGGGGGCAGATGAAAAGGATGGCGG GGAAAGTCTAGTCTTACTTGCCGTTAAATCCTAGTGTGCTCCTGCCACAAGTAAGGCATTCCTTGCAGAG CAAGAATTTCATCATTTCATCAAGCAAATACTTTAAAGAGGTCGAAAGGTAAGTCCCTGAGAGGAACTGG AAGTGCCAGCAGAAGCCTGGCGCACGAACTTCGTCACCAGTGTCAGACACGCCAGGTTTTCACCTCAAGA AGCCTCAAGGTTAGGGAGGGACGGGGCAGGGAGGAGAGCAGCGCGCCGCTGTGCGCCTGCGCTGGAGGGC TCCAGACTGGAGCGCTTCCACGGCGCTCCTTCCCGCGCATCTCTACGTACGCCCCACCCCGGTGCGCATG CGCCCGGAGAGCTGAAGGGCGCGCGGTGCCGACAGGGAGCTTCCTTGGCTGGCATGGCGGCGAGCGCGCT GCGAGGCCTGCCAGTGGCTGGCGGAGGCGAGAGTAGCGAGAGCGAGGATGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ASZ1_2 ↗ | 7:117,427,505 | 負股 | 117,427,495–117,427,554 |
| ASZ1_1 ↗ | 7:117,427,619 | 負股 | 117,427,609–117,427,668 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 117424019–117424030 · motif
· motif · 117424185–117424205 · motif
· motif · 117424269–117424280 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：475 aa
ASZ1 蛋白質長 475 個胺基酸。序列註解列出六個 ankyrin repeats，分布於胺基酸 45–243，另有位於 272–334 的 SAM domain。胺基酸 1–25 被註記為無序區域。提供的特徵資料未列出 basic leucine zipper domain 的位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ASZ1 位於細胞質，並屬於減數分裂 germ cell 中的 nuage（亦稱 P granule）。 資料特別指出 ASZ1 位於 nuage 的一個子區域 pi-bodies；該區域含有初級 piRNA。 此定位描述依相似性資料整理。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- BET1O15155 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DEFB127Q9H1M4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LPAR3Q9UBY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NRACQ8N912 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC35A1P78382 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMIM1B2RUZ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM218A2RU14 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM97Q5BJF2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNFRSF10CO14798 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSPO2Q5TGU0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- repP0DTD1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
資料記載 ASZ1 與 DDX4、PIWIL1、RANBP9 及 TDRD1 交互作用；未提供各交互作用的具體條件或實驗細節，也未說明它們是否共同構成同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ASZ1 依相似性資料在精子發生期間具有核心作用，協助抑制轉座子並防止其動員，以維持生殖系完整性；其相關過程包括減數分裂時由 piRNA 與 Piwi 蛋白複合體介導的轉座子抑制，以及轉座子的甲基化。與 pi-bodies 的關聯提示其可能參與初級 piRNA 代謝；它在 pachytene 階段前對多種 piRNA 的生成是必要的，也可能於生殖細胞成熟時介導蛋白質間交互作用。 | 推論支持 | 證據與來源Plays a central role during spermatogenesis by repressing transposable elements and preventing their mobilization, which is essential for the germline integrity. Acts via the piRNA metabolic process, which mediates the repression of transposable elements during meiosis by forming complexes composed of piRNAs and Piwi proteins and governs the methylation and subsequent repression of transposons. Its association with pi-bodies suggests a participation in the primary piRNAs metabolic process. Required prior to the pachytene stage to facilitate the production of multiple types of piRNAs, including those associated with repeats involved in the regulation of retrotransposons. May act by mediating protein-protein interactions during germ cell maturation (By similarity) |
| 交互作用 | ASZ1 與 DDX4、PIWIL1、RANBP9 及 TDRD1 有交互作用；此資料未進一步說明交互作用的條件或其是否屬於同一複合體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | 依相似性資料，ASZ1 位於細胞質，並是減數分裂 germ cell 專有胞器 nuage（亦稱 P granule）的組成部分；它特定位於 nuage 的子區域 pi-bodies，而該區域含有初級 piRNA。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Component of the meiotic nuage, also named P granule, a germ-cell-specific organelle required to repress transposon activity during meiosis. Specifically localizes to pi-bodies, a subset of the nuage which contains primary piRNAs (By similarity) |
核酸與蛋白質序列
GCGCGGTGCCGACAGGGAGCTTCCTTGGCTGGCATGGCGG40CGAGCGCGCTGCGAGGCCTGCCAGTGGCTGGCGGAGGCGA80GAGTAGCGAGAGCGAGGATGATGGCTGGGAGATTGGGTAT120CTCGACCGGACGTCTCAGAAATTGAAAAGGCTATTACCCA160TTGAAGAAAAGAAAGAAAAATTTAAGAAAGCAATGACCAT200CGGAGATGTTTCATTGGTCCAGGAGCTCCTAGATTCTGGC240ATTAGTGTAGATTCCAACTTTCAGTATGGATGGACTCCCC280TTATGTATGCTGCTAGTGTTGCCAATGCAGAGCTGGTTCG320GGTCCTTTTGGACAGAGGTGCTAATGCAAGCTTTGAGAAG360GATAAGCAAAGTATTTTGATAACTGCATGTTCTGCTCATG400GCTCAGAGGAACAGATCTTGAAGTGTGTAGAACTACTACT440TTCAAGAAATGCTGATCCAAATGTTGCTTGTAGGAGACTT480ATGACCCCAATCATGTATGCTGCTCGAGATGGTCACACCC520AGGTTGTTGCTCTCCTTGTTGCTCATGGAGCAGAAGTTAA560TACCCAGGATGAGAATGGTTACACTGCTTTAACGTGGGCA600GCACGTCAGGGTCATAAAAATATAGTTTTGAAGTTGCTTG640AACTTGGAGCTAATAAAATGCTACAAACCAAAGATGGAAA680GATGCCAAGTGAGATTGCAAAAAGAAACAAACATCATGAG720ATCTTCAACTTACTTTCTTTTACTTTAAATCCATTGGAAG760GAAAACTTCAACAGCTAACTAAAGAAGACACTATTTGTAA800AATATTGACAACAGATTCTGATAGAGAAAAAGATCACATT840TTTAGTTCATATACAGCATTTGGAGATCTGGAAGTATTTT880TACATGGTCTTGGACTTGAACATATGACAGATTTACTAAA920GGAAAGGGATATAACGTTAAGACATCTTTTGACCATGAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。