基因總覽
ASPSCR1 的正式名稱為 ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing，屬於蛋白質編碼基因，其產物為 553 個胺基酸的蛋白質。蛋白質名稱反映其含有 UBX domain，來源也標示其與 GLUT4 的互動區域。已知功能涉及 GLUT4 囊泡的調節，並與 VCPKMT 及 VCP 有互動；這些特性提供了認識其分子角色的基本脈絡。來源未提供更完整的家族分類或其他結構特色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000306739 ★ | 81,977,629–82,017,406 | 16 |
| ENST00000581484 | 81,976,807–81,996,843 | 7 |
| ENST00000306729 | 81,977,543–82,017,602 | 17 |
| ENST00000911386 | 81,977,543–82,017,602 | 16 |
| ENST00000889827 | 81,977,543–82,017,602 | 14 |
| ENST00000889828 | 81,977,543–82,017,602 | 16 |
| ENST00000889829 | 81,977,543–82,017,602 | 16 |
| ENST00000581647 | 81,977,543–81,995,150 | 5 |
| ENST00000889830 | 81,977,543–82,017,602 | 16 |
| ENST00000948950 | 81,977,543–82,017,602 | 14 |
| ENST00000992833 | 81,977,543–82,017,602 | 16 |
| ENST00000992835 | 81,977,543–82,017,602 | 16 |
顯示 12/25 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ASPSCR1 具有繫留作用，在沒有胰島素時，會使含 GLUT4 的囊泡留在細胞質中。這項描述指出其參與 GLUT4 囊泡的細胞內分布，但來源未進一步說明囊泡被滯留的分子步驟或此作用如何受到調控。
藉由影響含 GLUT4 囊泡的滯留，ASPSCR1 也會調節可到達細胞表面的 GLUT4 數量。來源將此功能標示為相似性推論（By similarity），因此此項描述應視為推論，而非在此處明確提供的直接實驗結論；資料也沒有交代不同條件下 GLUT4 表面量變化的幅度或方向。
此外，ASPSCR1 可增強由 VCPKMT 催化的 VCP 甲基化。這項功能與 GLUT4 囊泡調節是來源分別列出的作用，未說明兩者是否具有因果關係，也未交代甲基化如何影響 VCP 或細胞生物學結果。現有資料因此支持其涉及 GLUT4 囊泡滯留及 VCP 甲基化兩方面，但不足以進一步推定兩者之間的機制連結。
Promoter 與基因調控
>ASPSCR1 ENST00000306739 GRCh38 chr17:81976629-81977729 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCCCTTCCACAGGCTACTGGGCAGCTGAGCCCTAGCCAGGAGTCCGCAGAGACAGGCAGGCACATGGAG AGAGGAGTGCCAAGGCCCGGCTGAGCCATGGAGGTGGGGGGCGGGGCGGAACACGTGCGAGTGCTGTCCA TGAGTGGCCCAGGTGCTGGGAGCTAAGCACATTCGACGGCTGCGAGTCAGGAGGGCAGCTCCTTCTGGAA GCCTGGAGCTGGTGAGGCCAGGTGCTTTCCCTGCTGCGGTGGCTGGCGATGGGAGTGTTTCCTGAGGCTG CCACCAAGCCCCTCCTCAGCATGGGTTGGTGCGGGAAGTCCTTGAGTGCCTGTGGGTCGGCAGGAGCTCC GGTGAGACTCAAGTTCGCTCACCCCACGGTTCTGAAACCGGTCTCCCGCCTTTCCTACCCTCAGGTTTAG GGACCGTCGCGGCAGCCCTAGGGCTGCCAGATTCTGCACTCCCATTTTAGGATGAAAGAAATCAGGTCTA GACTGAGGGCCACGAGTCCCAACACCCAGGGAGGATCCGTACAGGGGCGGGGGGACTGCCCCAAACCATA AGGTCAGGAGGTGGACGCTGACCACAGGGACAGGTGGGCAGGGAAGAGGCTCAGCTGCTGGAGTGGAGGA AGCCGGGAGGGTCGGGGGAGAGCAGGGCACCGAGCTGGGGACGTGTCAGGGACGAAGCGAGGGTGGGCGA GCGCGGACCGCTGGGACCCCGGGGCTCAGTGCCGCTCACCGGGGGTGACCGCGCGCCCAGCCCCGGCCCA GCCTGGCCCCGGCGAGCCCATCCAAGCCGCGCTTCCCGGAGGCAGAGGACGACCGCGCTTTCCGGGTCTG GCGCGGGCTTTGGCGGCCCAAGGGCGGGGCCGGGGCGCCGTGGGTGGGGAAAGGGCGGGGCCTGGCAGGA CCCGGAAGTGCGCTGCGGCCCCGCCCCCTGGCCGCGTGGCTGCGCGTCCTGGCTGTTGCCGATAAAGTTG TTTGACGCCGGCCCGGCGGCGGGTCACGTGAGCGGAAAATGGCGGCCCCGGCAGGCGGCGGAGGCTCCGC GGTGTCGGTGCTGGCCCCGAACGGCCGGCGCCACACGGTGAAGGTGACGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ASPSCR1_2 ↗ | 17:81,976,797 | 正股 | 81,976,748–81,976,807 |
| ASPSCR1_1 ↗ | 17:81,977,629 | 正股 | 81,977,580–81,977,639 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_BL996 · promoter · 81977060–81977644 · regulatory
ENSR17_CB5M5 · enhancer · 81977645–81978917 · regulatory
ENSR17_5P9LJ7 · CTCF_binding_site · 81977652–81977673 · regulatory
ENSR17_76S697 · enhancer · 81980758–81980880 · regulatory
ENSR17_84F45Q · enhancer · 81980993–81981235 · regulatory
· motif · 81975406–81975417 · motif
· motif · 81976472–81976481 · motif
· motif · 81976748–81976757 · motif
· motif · 81976748–81976757 · motif
· motif · 81976767–81976783 · motif
· motif · 81976776–81976785 · motif
· motif · 81976811–81976826 · motif
· motif · 81976855–81976864 · motif
· motif · 81977186–81977198 · motif
· motif · 81977188–81977203 · motif
· motif · 81977217–81977226 · motif
· motif · 81977333–81977350 · motif
· motif · 81977488–81977498 · motif
· motif · 81977508–81977518 · motif
· motif · 81977519–81977529 · motif
· motif · 81977537–81977548 · motif
· motif · 81977537–81977548 · motif
· motif · 81977539–81977548 · motif
· motif · 81977556–81977566 · motif
· motif · 81977631–81977640 · motif
· motif · 81977631–81977640 · motif
· motif · 81977645–81977655 · motif
· motif · 81977654–81977670 · motif
· motif · 81978297–81978312 · motif
· motif · 81978303–81978315 · motif
· motif · 81978305–81978312 · motif
· motif · 81978305–81978320 · motif
· motif · 81979142–81979156 · motif
· motif · 81979142–81979156 · motif
· motif · 81979149–81979160 · motif
· motif · 81979207–81979222 · motif
· motif · 81980201–81980216 · motif
· motif · 81980206–81980218 · motif
· motif · 81980209–81980224 · motif
· motif · 81980261–81980269 · motif
· motif · 81980319–81980332 · motif
· motif · 81982411–81982426 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：553 aa
ASPSCR1 蛋白質長 553 個胺基酸，含有位於第 386–462 個胺基酸的 UBX domain。第 182–324 與第 499–536 個胺基酸區段被註記為無序區；第 317–380 個胺基酸區段則標示為與 GLUT4 互動的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ASPSCR1 被報告位於細胞質與細胞核，也定位於內膜系統及內質網－高基氏體中間區室膜，並以周邊膜蛋白形式註記於相關膜區。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- ADAMTSL4Q6UY14-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLK2P49760 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INCA1Q0VD86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT31Q15323 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP1-1Q07627 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-8P60410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLAQ7Z3S9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TACC3Q9Y6A5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCF4P15884 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VCPP55072 · UniProt INTERACTION · 36 experiments
ASPSCR1 與 GLUT4 的互動屬於相似性推論（By similarity）。此外，資料記載 ASPSCR1 與 VCPKMT 及 VCP 互動，但未進一步說明這些互動是否形成特定複合體。ASPSCR1 增強 VCPKMT 催化 VCP 甲基化則是功能關係，不等同於互作證據。
疾病與遺傳關聯
涉及 ASPSCR1 的染色體異常曾見於肺泡軟部肉瘤患者；t(X;17)(p11;q25) 與 TFE3 形成 ASPSCR1-TFE3 融合蛋白。另有兩名乳頭狀腎細胞癌患者被報告帶有涉及 ASPSCR1 的染色體異常，標示為 t(X;17)(p11.2;q25)。這些資料描述染色體異常與疾病的關聯，並未主張 ASPSCR1 本身造成疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 在沒有胰島素時，ASPSCR1 會使含 GLUT4 的囊泡滯留於細胞質，並調節可到達細胞表面的 GLUT4 數量；這項囊泡相關作用標示為相似性推論。此外，ASPSCR1 可增強 VCPKMT 催化的 VCP 甲基化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tethering protein that sequesters GLUT4-containing vesicles in the cytoplasm in the absence of insulin. Modulates the amount of GLUT4 that is available at the cell surface (By similarity). Enhances VCP methylation catalyzed by VCPKMT PMID 23349634 ↗ |
| 交互作用 | 資料記載 ASPSCR1 與 GLUT4、VCPKMT 及 VCP 互動。其中 ASPSCR1 與 GLUT4 的互動標示為相似性推論；其餘兩項互動未在此描述中附加相同的推論註記。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with GLUT4 (By similarity). Interacts with VCPKMT. Interacts with VCP PMID 22207755 ↗ · PMID 23349634 ↗ |
| 細胞定位 | ASPSCR1 被註記位於內膜系統、內質網－高基氏體中間區室膜、細胞質及細胞核；在內膜系統與中間區室膜的定位描述中，也標示為周邊膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endomembrane system / Peripheral membrane protein; Endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane / Peripheral membrane protein; Cytoplasm; Nucleus PMID 22207755 ↗ · PMID 23349634 ↗ |
| 疾病關聯 | 肺泡軟部肉瘤患者中曾發現涉及 ASPSCR1 的染色體異常。t(X;17)(p11;q25) 與 TFE3 形成 ASPSCR1-TFE3 融合蛋白；資料描述的是染色體異常及融合蛋白，未將其表述為 ASPSCR1 單獨造成疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving ASPSCR1 is found in patients with alveolar soft part sarcoma. Translocation t(X;17)(p11;q25) with TFE3 forms a ASPSCR1-TFE3 fusion protein PMID 11244503 ↗ |
| 疾病關聯 | 兩名乳頭狀腎細胞癌患者中曾發現涉及 ASPSCR1 的染色體異常，標示為 t(X;17)(p11.2;q25)。這項資料呈現病例中的異常與疾病關聯，未說明其因果關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving ASPSCR1 has been found in two patients with of papillary renal cell carcinoma. Translocation t(X;17)(p11.2;q25) PMID 11358836 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGTCACGTGAGCGGAAAATGGCGGCCCCGGCAGGCGGCG40GAGGCTCCGCGGTGTCGGTGCTGGCCCCGAACGGCCGGCG80CCACACGGTGAAGGTGACGCCGAGCACCGTGCTGCTTCAG120GTTCTGGAGGACACGTGCCGGCGGCAGGACTTCAACCCCT160GTGAATATGATCTGAAGTTTCAGAGGAGCGTGCTCGACCT200TTCTCTCCAGTGGAGATTTGCCAACCTGCCCAACAATGCC240AAGCTGGAGATGGTGCCCGCTTCCCGGAGCCGTGAGGGGC280CTGAGAACATGGTTCGCATCGCTTTGCAGCTGGACGATGG320CTCGAGGTTGCAGGACTCTTTCTGTTCAGGCCAGACCCTC360TGGGAGCTTCTCAGCCATTTTCCACAGATCAGGGAGTGCC400TGCAGCACCCCGGCGGGGCCACCCCAGTCTGCGTGTACAC440GAGGGATGAGGTGACGGGTGAAGCTGCCCTGCGGGGCACG480ACGCTGCAGTCGCTGGGCCTGACCGGGGGCAGCGCCACCA520TCAGGTTTGTCATGAAGTGCTACGACCCCGTGGGCAAGAC560CCCAGGAAGCCTGGGCTCGTCAGCGTCGGCTGGCCAGGCA600GCCGCCAGCGCTCCACTTCCCTTGGAATCTGGGGAGCTCA640GCCGCGGCGACTTGAGCCGTCCGGAGGACGCGGACACCTC680AGGGCCCTGCTGCGAGCACACTCAGGAGAAGCAGAGCACA720AGGGCACCCGCAGCTGCCCCCTTTGTTCCTTTCTCGGGTG760GGGGACAGAGACTGGGGGGCCCTCCTGGGCCCACGAGGCC800TCTGACATCATCTTCAGCTAAGTTGCCGAAGTCCCTCTCC840AGCCCTGGAGGCCCCTCCAAGCCAAAGAAGTCCAAGTCGG880GCCAGGATCCCCAGCAGGAGCAGGAGCAGGAGCGGGAGCG920GGATCCCCAGCAGGAGCAGGAGCGGGAGCGGCCCGTGGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。