基因總覽
ARL6 是一個蛋白質編碼基因，正式名稱為 ARF like GTPase 6。其產物屬於小型 GTPase 超家族中的 Arf family。來源將它與纖毛細胞器基部的膜蛋白運輸相連，並指出其參與 BBSome 複合體募集至質膜。這些資料界定了 ARL6 的家族歸屬及其與纖毛運輸的基本關聯；現有來源未提供蛋白質長度或結構域等更具體的結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000463745 ★ | 97,764,758–97,801,229 | 8 |
| ENST00000335979 | 97,764,521–97,801,229 | 9 |
| ENST00000462412 | 97,764,521–97,801,229 | 9 |
| ENST00000631834 | 97,764,521–97,801,229 | 9 |
| ENST00000857055 | 97,764,521–97,801,229 | 6 |
| ENST00000935545 | 97,764,521–97,801,229 | 10 |
| ENST00001109453 | 97,764,521–97,789,947 | 6 |
| ENST00001144008 | 97,764,521–97,801,229 | 8 |
| ENST00000476753 | 97,785,017–97,798,535 | 3 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ARL6 參與纖毛細胞器基部的膜蛋白運輸。來源指出，它可促進 BBSome 複合體募集至質膜；BBSome 被描述為一種外被複合體，負責將特定膜蛋白分類並運送至初級纖毛。這項作用將 ARL6 與纖毛膜貨物的選擇性運輸連結起來。
ARL6 與 BBS1 一同對 PKD1 正確運送至初級纖毛是必要的；此項資訊標註為相似性推論。另有研究資料指出，ARL6 與 BBSome 複合體及 LTZL1 共同控制 SMO 的纖毛運輸，並參與 sonic hedgehog（SHH）路徑調節。
ARL6 也可能調節纖毛的組裝與解體，進而影響後續的纖毛訊號事件，例如 Wnt 訊號級聯反應。此處的作用以「可能」描述，來源並未將其表述為已確立的普遍功能。此外，Isoform 2 可能是視網膜正常功能與組織排列所需；這項說法同樣標註為相似性推論。
Promoter 與基因調控
>ARL6 ENST00000463745 GRCh38 chr3:97763758-97764858 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGGGGGCAGGGGGTCGGAAATCCTACACCCATGCAAACAAAAAAAATGAAGAGATACAAACCCCTATTT GAAGAATGAGGCCATTCGCTGGGGGTGAGGTTAGTGGAGTTGGGCAGATTGAAAGGCTAGATCTTTAAAA TGACTGCATCTGTAATGTGTCCGTTGGAAAACGCAGTAATAAAAGATGTGGGGAAGGGTATGCCTAAATA TTTTCTATTTGAAGACCATTTGTGACTATGACTATAAAATCCAAGTGCAATTTAAGAAGGTGGTCAACTT TAAGTATTGACTATTAATACCTTTCCTGACCACCTGCCGATTTGATTCTGGAGACTGTAATCTACTCACA GGAGATTATGCCTGGTAGAAATCTCTTCGGGAGACCACACAACTAAGAAGCAGGGGTACAGGCATACTTT ATTAGCCGAATAACACCTTTTGACTTTTTACACCAGTTCTCCCCTCTACCTTCCTGTATTAACAGTTTTA CCTCTACAGGGACTCAGGGTGGGAGGCCTATCAGAACCCAGAGAAGAGTCGGTGCGATGGGCAACTGGGG AACTCCGGCGCACATCTTGCCCCAGGGGGGACAGTATCGTCTTGCAGTCGTTGCCACAACGCTACGCTGG TGCCCGGTAACGACACTCTCCGCGCCACACCCAGCGCCAGCCTCTTGGATCCCCAGGAAGACCAGGGCCG AGCGACAAACACGCAGCACACGCGAACGCCAAACGCTTCCCAGAAAGCTGTGCGCGAGCCTACAACTCCC ATGATGCTACGCCGGGAACTGCCCGGCTCCTCGCAGGAAATAGGCAGCTCACCCTGCCACCTGTGCACAC ATTTTTCTTCAATGTATAGTTCCTCGGCGCGCCTCTGACCTTTTCCCGGAGCTCTTCAATCCCAGAAGCT ATAGCACAACGGCTGAATCGCCAGGACCCCCGGGGAGGCGTGGCTTCAGGACCGGAAGAAGCTCCTGTTG CCAAGGGAACGGTGCCTGCCAAGGCGCCTGCTCAGCGACTGATGCACAGACTGCTGCAGAGGCTGCCGGT TTTCCCAACTTCTAGAGACGGCTTTGCTCATTACCAGGCATCCTTCCCATG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ARL6_2 ↗ | 3:97,764,548 | 正股 | 97,764,499–97,764,558 |
| ARL6_1 ↗ | 3:97,764,785 | 正股 | 97,764,736–97,764,795 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_93FRP9 · promoter · 97764031–97764531 · regulatory
ENSR3_84TLFQ · enhancer · 97764532–97764709 · regulatory
ENSR3_77Q7TM · promoter · 97764710–97764773 · regulatory
ENSR3_BPDT9 · enhancer · 97764774–97765597 · regulatory
ENSR3_5SZTJR · CTCF_binding_site · 97765005–97765026 · regulatory
· motif · 97760085–97760094 · motif
· motif · 97764465–97764481 · motif
· motif · 97764465–97764481 · motif
· motif · 97764692–97764705 · motif
· motif · 97764692–97764705 · motif
· motif · 97764718–97764727 · motif
· motif · 97764733–97764748 · motif
· motif · 97764733–97764748 · motif
· motif · 97764734–97764747 · motif
· motif · 97764760–97764771 · motif
· motif · 97764760–97764771 · motif
· motif · 97764962–97764979 · motif
· motif · 97765007–97765023 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：186 aa
ARL6 蛋白屬於小型 GTPase 超家族，並歸入 Arf family。來源未提供其胺基酸長度、特定結構域或其他序列區域註解，因此無法據此進一步描述蛋白質的結構細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ARL6 位於纖毛膜的細胞質側，也見於纖毛軸絲與基體相關區域。 其訊號呈現於微管軸絲兩側的點狀分布，這些點可能對應小型膜相關區域；ARL6 亦位於纖毛閘門，即攜帶纖毛貨物的囊泡與膜融合之處。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, cilium membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- BBS1Q8NFJ9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- BBS1A0ABF7PHF7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
ARL6 與 SEC61B 及 ARL6IP1 至 ARL6IP6 有互作。其互作對象會隨核苷酸狀態而異：GTP 結合型 ARL6 與 BBSome 複合體互作；該複合體含 BBS1、BBS2、BBS4、BBS5、BBS7、BBS8/TTC8、BBS9 與 BBIP10。未結合 GTP 的 ARL6 則與 IFT27 互作。
疾病與遺傳關聯
ARL6 基因變異與 Bardet-Biedl syndrome 3 有關。此症通常具有嚴重色素性視網膜病變、早發性肥胖、多指、性腺發育不足、腎臟異常及智能障礙，也可能伴隨糖尿病、高血壓或先天性心臟病。其遺傳通常為體染色體隱性；部分病例可能需要兩個位點合計三個變異等位基因才出現臨床表現。
ARL6 基因變異也與 Retinitis pigmentosa 55 有關。此視網膜退化症屬色素性視網膜病變，特徵包括視網膜色素沉積及視桿細胞先行、視錐細胞隨後流失；患者常有夜盲與中周邊視野缺損，病程進展時視野可進一步縮小至中央視力受損。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ARL6 參與纖毛基部的膜蛋白運輸，促進 BBSome 複合體募集至質膜，以協助特定膜蛋白分類並送往初級纖毛。它與 BBS1 一同維持 PKD1 正確運輸至初級纖毛，此項為相似性推論；與 BBSome、LTZL1 共同控制 SMO 纖毛運輸並參與 SHH 路徑調節。ARL6 可能調節纖毛組裝、解體及後續訊號，包括 Wnt；Isoform 2 可能有助視網膜正常功能與組織排列，兩者皆保留來源的不確定性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in membrane protein trafficking at the base of the ciliary organelle. Mediates recruitment onto plasma membrane of the BBSome complex which would constitute a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia. Together with BBS1, is necessary for correct trafficking of PKD1 to primary cilia (By similarity). Together with the BBSome complex and LTZL1, controls SMO ciliary trafficking and contributes to the sonic hedgehog (SHH) pathway regulation. May regulate cilia assembly and disassembly and subsequent ciliary signaling events such as the Wnt signaling cascade. Isoform 2 may be required for proper retinal function and organization (By similarity) PMID 20207729 ↗ · PMID 20603001 ↗ · PMID 22072986 ↗ |
| 交互作用 | ARL6 與 SEC61B 及 ARL6IP1、ARL6IP2、ARL6IP3、ARL6IP4、ARL6IP5、ARL6IP6 互作。GTP 結合型 ARL6 與 BBSome 複合體互作；該複合體包含 BBS1、BBS2、BBS4、BBS5、BBS7、BBS8/TTC8、BBS9 和 BBIP10。未結合 GTP 的 ARL6 則與 IFT27 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SEC61B, ARL6IP1, ARL6IP2, ARL6IP3, ARL6IP4 ARL6IP5 and ARL6IP6. Interacts (GTP-bound form) with the BBSome a complex that contains BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8/TTC8, BBS9 and BBIP10. Interacts (GTP-free form) with IFT27 PMID 20207729 ↗ · PMID 20603001 ↗ · PMID 25443296 ↗ |
| 細胞定位 | ARL6 位於纖毛膜的細胞質側，並見於纖毛軸絲與基體相關區域。它在微管軸絲兩側呈點狀分布，這些點可能是小型膜相關區域；ARL6 也位於纖毛閘門，即攜帶纖毛貨物的囊泡與膜融合的位置。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cell projection, cilium membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium axoneme; Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body; Appears in a pattern of punctae flanking the microtubule axoneme that likely correspond to small membrane-associated patches. Localizes to the so-called ciliary gate where vesicles carrying ciliary cargo fuse with the membrane |
| 疾病關聯 | ARL6 基因變異與 Bardet-Biedl syndrome 3 有關。此症常見嚴重色素性視網膜病變、早發性肥胖、多指、性腺發育不足、腎臟異常及智能障礙，也可有糖尿病、高血壓和先天性心臟病。遺傳方式為體染色體隱性，但部分病例可能須有兩個位點合計三個變異等位基因，才會出現臨床表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bardet-Biedl syndrome 3 BBS3 A syndrome characterized by usually severe pigmentary retinopathy, early-onset obesity, polydactyly, hypogenitalism, renal malformation and intellectual disability. Secondary features include diabetes mellitus, hypertension and congenital heart disease. Bardet-Biedl syndrome inheritance is autosomal recessive, but three mutated alleles (two at one locus, and a third at a second locus) may be required for clinical manifestation of some forms of the disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 600151 PMID 15258860 ↗ · PMID 15314642 ↗ · PMID 23219996 ↗ |
| 疾病關聯 | ARL6 基因變異與 Retinitis pigmentosa 55 有關。此視網膜退化症屬於色素性視網膜病變，特徵為眼底可見視網膜色素沉積，且視桿細胞先流失、視錐細胞之後受損。患者通常有夜盲及中周邊視野缺損；病情進展時，遠周邊視野及中央視力也可能逐步喪失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinitis pigmentosa 55 RP55 A retinal dystrophy belonging to the group of pigmentary retinopathies. Retinitis pigmentosa is characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination and primary loss of rod photoreceptor cells followed by secondary loss of cone photoreceptors. Patients typically have night vision blindness and loss of midperipheral visual field. As their condition progresses, they lose their far peripheral visual field and eventually central vision as well. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613575 PMID 19956407 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAGGCGCCTGCTCAGCGACTGATGCACAGACTGCTGCAGA40GGCTGCCGGTTTTCCCAACTTCTAGAGACGGCTTTGCTCA80TTACCAGGCATCCTTCCCATGTAGGCATCGAGAAGAAGGC120TGAGGGACCCTCGCACCAGATTTCCATCCCGGAGACCGAT160ACGAGTGCGTCCATTCCTGTTGCCAGCTCCTGCGCCCTCC200GGACTAACCTCAAAAACCAGCTGGTTTGTAAATATTTGAA240TCACATTATGGGATTGCTAGACAGACTTTCAGTCTTGCTT280GGCCTGAAGAAGAAGGAGGTTCATGTTTTGTGCCTTGGGC320TAGATAATAGTGGCAAAACGACGATCATTAACAAACTTAA360ACCTTCAAATGCTCAATCTCAAAATATCCTTCCAACAATA400GGATTCAGCATAGAGAAATTCAAATCATCCAGTTTGTCAT440TTACAGTGTTTGACATGTCAGGTCAAGGAAGATACAGAAA480TCTCTGGGAACACTATTATAAAGAAGGCCAAGCTATTATT520TTTGTCATTGATAGTAGTGATAGATTAAGAATGGTTGTGG560CCAAAGAAGAACTCGATACTCTTCTGAATCATCCAGATAT600TAAACACCGTCGAATTCCAATCTTATTCTTTGCAAATAAA640ATGGATCTTAGAGATGCAGTGACATCTGTAAAAGTGTCTC680AGTTGCTGTGTTTAGAGAACATCAAAGATAAACCCTGGCA720TATTTGTGCTAGTGATGCCATAAAAGGAGAAGGCTTGCAA760GAAGGTGTAGACTGGCTTCAAGATCAGATCCAGACTGTGA800AGACATGAAAAGATAATAGTTGGAAACCTCAGCAATTTTC840AATTCAAGGAATCTATCTAAGACAAATAGAATACATTTTG880TAAAAGATGTTTATGCATCAAAAAATATAATTTTCTGCTT920GCATTTATGGACTCTGACCTTTTTAAGAACATAGGACTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。