基因總覽
ARHGEF9 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9。其產物屬於鳥嘌呤核苷酸交換因子，可作用於 CDC42；來源另記載它與 GPHN 簇形成有關，但此項功能標示為相似性推論。這些資料顯示，ARHGEF9 的基本分子角色與小型 GTP 酶調控及 GPHN 簇形成相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000671741 ★ | 63,634,967–63,785,214 | 10 |
| ENST00000253401 | 63,634,967–63,755,113 | 10 |
| ENST00000374878 | 63,634,967–63,785,560 | 10 |
| ENST00001078365 | 63,634,967–63,785,560 | 9 |
| ENST00001132132 | 63,634,967–63,785,560 | 10 |
| ENST00000374870 | 63,634,971–63,755,089 | 11 |
| ENST00000671907 | 63,634,984–63,755,078 | 11 |
| ENST00000637040 | 63,635,003–63,754,711 | 10 |
| ENST00000636048 | 63,635,003–63,754,747 | 11 |
| ENST00000638021 | 63,635,003–63,754,755 | 11 |
| ENST00000672513 | 63,635,003–63,754,765 | 9 |
| ENST00000624538 | 63,635,003–63,755,032 | 10 |
顯示 12/41 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ARHGEF9 的蛋白質產物可作為 CDC42 的鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）。這類功能描述指出 ARHGEF9 參與 CDC42 的核苷酸交換調控；來源未進一步說明交換反應的具體步驟、細胞條件或下游效應，因此不宜據此延伸推論其他分子機制。
來源也記載 ARHGEF9 促進 GPHN 簇形成，但這項主張標示為「依相似性推定」（By similarity），應視為推論性資訊，而非在此資料中直接確立的作用。此結果將 ARHGEF9 與 GPHN 的聚集狀態連結起來，但來源沒有提供簇形成的實驗情境、調控方向以外的細節，或其對細胞功能造成的後續影響。整體可支持的功能範圍，主要是 ARHGEF9 作為 CDC42 的 GEF，以及依相似性推定其能促進 GPHN 簇形成。
Promoter 與基因調控
>ARHGEF9 ENST00000671741 GRCh38 chrX:63785114-63786214 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CATAGAGTTACTGTGAGGATTATAAGGGATAATAACAGATGTTAGTGTGACTGACAAAGTCAATTTTTAG CCTAAGCAAAGGTACCAGCCTGTGTTGTGTTCCCCAGAGTTGGGGGAATCATAAAGAGGTGGGTGGTTTC TCCGTTTGCCTGTTTCGCTGATGTGCATTCAACTCATTCTCAGCAAAATAAGCAAATGGAAAATTCGTCC ATCAACAAGCTACCTTTCATGTTCCTAAGGGCATGAAGGAGAAGCCTGGAGTGGTGTGTGTGAGATAGAA AGGGAGAGATAGCCGAAAGAGGCTTGGAAAGCCGCAGAGGGTAAAGTCGAGGATTTATCTTTTTTTTTTC TTTAATGTGACCTTATGCCCCTTCCCTCTTCCAAACCTCCATTTATTTATCTATAACTTGGAGATACTAA TGGCTGCCTCTACAGGGTTGTTCTGAGAAGTGAAAGTAATGCAGATGAAAGCTCTCAGATAGTACACAAA GAGAGAAGACCCTAGGGGAGTATGCAGAGGGAGGGTGGGGGAGGGAGGCATGAGAGTGCTGGCTTGGCTC CACTGGGGCAGGATCTTATTATTCTGGAGATTGGCACAACACCTCTGGTAACTTTGGAAAGGACTTTCCG CTGACTCGACACAATTGGGAAGCCCCACAATAAACAGCATCTAACTCCAGCGCAGCGGGAGGCAGGCAGA GGTAGCAGCTGCCTTCTCCTGGGCGGGCGGAGGCTATTCGCCCCCATCCTCTCCCTGCACCCCACCCCCA CAGTTCTCAAGCCTTGGTGGGGGACAAAAGCAGCCCATTAGGACCCCCCCACACTCGCACCTCTCCCTGC CAAGACCTCTAGGAGCAGCAGGGCGGAGAGACAGAGCCTGCCGGTTGGCATGGAACAAACTGACTGAAGG CGAGGTCCGGGGCGGAGGGGATTGGGTTGTAGGGCTGTGGAGGAGGGGCGGCGGAGGGGGCGCTGGGGCT CTCGCTTGCTTCAGCCCAGCCCTTCTAGTCAGCCCGCGACAACTCGCGCCAGCTACGGGGCCTCAGAGAA GCCGGACTTCGCAAGCACCATGCAGTGGATAAGGGGCGGATCGGGAATGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ARHGEF9_1 ↗ | X:63,755,123 | 負股 | 63,755,113–63,755,172 |
| ARHGEF9_2 ↗ | X:63,785,170 | 負股 | 63,785,160–63,785,219 |
| ARHGEF9_3 ↗ | X:63,785,517 | 負股 | 63,785,507–63,785,566 |
| ARHGEF9_4 ↗ | X:63,809,265 | 負股 | 63,809,255–63,809,314 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：516 aa
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 長 516 個胺基酸，含有 SH3、DH 與 PH 結構域。另有一段與 GPHN 互作的區域，位於胺基酸 100–110；胺基酸 453–480 則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ARHGEF9 的定位資料列出細胞質與突觸後密度。 來源未提供定位隨條件改變的描述，也未區分不同異構型。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Postsynaptic density。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- FAM90A1Q86YD7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FANCLQ9NW38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO3Q8TAP4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SETDB1Q15047-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TBC1D22BQ9NU19 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSGA10IPQ3SY00 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VEZF1Q14119 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAGP61981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF410Q86VK4-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ARHGEF9 與 GPHN 有互作記錄。來源將此列為互作關係，未進一步說明其是否形成特定複合體或互作的生物學後果。
疾病與遺傳關聯
ARHGEF9 變異可造成發育性與癲癇性腦病 8（DEE8）。此疾病可有驚嚇反射亢進及嬰兒早期癲癇性腦病，神經學表現包括驚嚇反應增強、癲癇發作、精神運動發展受損與智能障礙；癲癇發作可能由觸覺刺激或強烈情緒誘發。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ARHGEF9 可作為 CDC42 的鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）；另有依相似性推定的資料指出，它能促進 GPHN 簇形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42. Promotes formation of GPHN clusters (By similarity) PMID 10559246 ↗ |
| 交互作用 | ARHGEF9 與 GPHN 有互作記錄；此敘述未提供互作的條件或功能後果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | ARHGEF9 的定位資料包括細胞質與突觸後密度；未提供定位變化條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | ARHGEF9 變異可造成發育性與癲癇性腦病 8（DEE8）。疾病表現包括驚嚇反射亢進、嬰兒早期癲癇性腦病、癲癇發作、精神運動發展受損及智能障礙；癲癇發作可能由觸覺刺激或強烈情緒誘發。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 8 DEE8 A disorder characterized by hyperekplexia and early infantile epileptic encephalopathy. Neurologic features include exaggerated startle response, seizures, impaired psychomotor development, and intellectual disability. Seizures can be provoked by tactile stimulation or extreme emotion. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300607 PMID 15215304 ↗ · PMID 22612257 ↗ · PMID 25678704 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCTTCTAGTCAGCCCGCGACAACTCGCGCCAGCTACGGGG40CCTCAGAGAAGCCGGACTTCGCAAGCACCATGCAGTGGAT80AAGGGGCGGATCGGGAATGCTGATCACTGGAGATTCCATC120GTTAGTGCTGAGGCAGTATGGGATCACGTCACCATGGCCA160ACCGGGAGTTGGCATTTAAAGCTGGCGACGTCATCAAAGT200CTTGGATGCTTCCAACAAGGATTGGTGGTGGGGCCAGATC240GACGATGAGGAGGGATGGTTTCCTGCCAGCTTTGTGAGGC280TCTGGGTGAACCAGGAGGATGAGGTGGAGGAGGGGCCCAG320CGATGTGCAGAACGGACACCTGGACCCCAATTCAGACTGC360CTCTGTCTGGGGCGGCCACTACAGAACCGGGACCAGATGC400GGGCCAATGTCATCAATGAGATAATGAGCACTGAGCGTCA440CTACATCAAGCACCTCAAGGATATTTGTGAGGGCTATCTG480AAGCAGTGCCGGAAGAGAAGGGACATGTTCAGTGACGAGC520AACTGAAGGTAATCTTTGGGAACATTGAAGATATCTACAG560ATTTCAGATGGGCTTTGTGAGAGACCTGGAGAAACAGTAT600AACAATGATGACCCCCACCTCAGCGAGATAGGACCCTGCT640TCCTAGAGCACCAAGATGGATTCTGGATATACTCTGAGTA680TTGTAACAACCACCTGGATGCTTGCATGGAGCTCTCCAAA720CTGATGAAGGACAGCCGCTACCAGCACTTCTTTGAGGCCT760GTCGCCTCTTGCAGCAGATGATTGACATTGCTATCGATGG800TTTCCTTTTGACTCCAGTGCAGAAGATCTGCAAGTATCCC840TTACAGTTGGCTGAGCTCCTAAAGTATACTGCCCAAGACC880ACAGTGACTACAGGTATGTGGCAGCTGCTTTGGCTGTCAT920GAGAAATGTGACTCAGCAGATCAACGAACGCAAGCGACGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。