基因總覽
ARHGEF5 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 Rho guanine nucleotide exchange factor 5。其產物屬於鳥嘌呤核苷酸交換因子，可活化 Rho GTPase。來源資料指出，ARHGEF5 與細胞形態及肌動蛋白細胞骨架的組織調控有關；其具體分子作用及相關細胞過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000056217 ★ | 144,355,402–144,380,632 | 15 |
| ENST00000498580 | 144,355,288–144,367,339 | 5 |
| ENST00000940327 | 144,355,402–144,380,632 | 16 |
| ENST00000474817 | 144,364,909–144,380,631 | 13 |
| ENST00000471847 | 144,366,133–144,380,056 | 13 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ARHGEF5 的產物是可活化 Rho GTPase 的鳥嘌呤核苷酸交換因子。來源資料指出，它能強烈活化 RHOA；依序列相似性推定，也能強烈活化 RHOB，並弱度活化 RHOC 與 RHOG。相同的相似性證據顯示，ARHGEF5 對 RHOD、RHOV、RHOQ 或 RAC1 沒有作用；這些活性差異不應擴大解讀為對其他 GTPase 的效應。
ARHGEF5 參與細胞形態與肌動蛋白細胞骨架組織的調控。它可促使肌動蛋白壓力纖維減少，並形成膜皺褶與絲狀偽足，顯示其作用與肌動蛋白排列及細胞表面形態變化相關。這些結果說明，ARHGEF5 的功能不只涉及活化 Rho GTPase，也連結到細胞骨架的組織狀態。
依序列相似性推定，ARHGEF5 是 SRC 誘導足體形成所必需的因子；此處描述的是其與 SRC 所誘導過程的關係，並非表示它單獨足以引發足體形成。資料亦指出，ARHGEF5 參與未成熟樹突細胞遷移的正向調控。這項遷移相關功能同樣標示為相似性推定，因此應保留其推論性質。整體而言，現有資料將 ARHGEF5 的功能連結至 Rho GTPase 活化、肌動蛋白骨架重整，以及特定細胞形態與移動相關過程。
Promoter 與基因調控
>ARHGEF5 ENST00000056217 GRCh38 chr7:144354402-144355502 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGGAGAGGGACAGGGAGGGGGGAGGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAAACGAAGAAGGGGGCGGAGGAG GAGATGGAGGAGACACTCTTTATTCTATAGGAGGAGACATCACGGAAGAGAAATCAACACTGAGGCCTTG GCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGCATCACCTGAGGT CAGGAGTTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCGGCCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCC GGGCATGGTGGCGCGGACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCGG AGACGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCGTC TCAGAAACAACAACAACAACAACAACAACAACAACATCAACAACAACAACAACAACAACGAACAAACCAA AAACCAATGAGGCCTGAAGATAAAGACACATGTACAACCACGGATGTCAGACTTCCAGAGGCACGGCCAA GGCAAAAGACAAACACATACAGACTGCAGCAGGCAGACAGGCCGGTTCCAGAGTCAGGCTCCGGTGAAGC TCCGAAGAAACAAACACGCAGGGAGATTTCGGAGGCGTCCGAGGACACCGTGGGGCCCGGCTGGCTCCCT CTGTCTCTGTGCGCGCCCCTTCCCCGGGTCACCCCGCCTGCGCCCGACCTGCGCCCGCGCACCGCGCCCT CGGGGCTCCCTGGGACAGCCCGCGGCCTGGCCCGTGCGCCCGGGCTCCCCTCCCCGCCGGCCCGGCACTT CCCAGCTCTGACGCGGGAGCTTCTTTCACACCAATGGGGCTCGCGCGCGGAGGGGCCCTGCCCCTCCTCC GGGAAGGTGTGTCCCTGTTTCCTCACCTGAAACTTCCTAGGAGAACCCGATCCCTCCCTCCCGTCGGGCG GCCAGGGGCGGGCCGCGGGTGGGGCGGCCGGGCCTGCGCTGGGGACGGCTCTGGGGACTGCGGCCGGCGC CGGGACCTGGAGGGGACGCTGGGGCCGAAGCAGCATGTGACACCGACCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ARHGEF5_3 ↗ | 7:144,355,142 | 正股 | 144,355,093–144,355,152 |
| ARHGEF5_1 ↗ | 7:144,355,326 | 正股 | 144,355,277–144,355,336 |
| ARHGEF5_2 ↗ | 7:144,366,109 | 正股 | 144,366,060–144,366,119 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_9459ZQ · enhancer · 144352572–144353043 · regulatory
ENSR7_9459ZW · enhancer · 144353256–144353550 · regulatory
ENSR7_B33MHM · enhancer · 144354211–144355116 · regulatory
ENSR7_945B2G · promoter · 144355117–144355412 · regulatory
ENSR7_945B2J · enhancer · 144355413–144355692 · regulatory
ENSR7_945B2M · promoter · 144355693–144356193 · regulatory
ENSR7_945B38 · enhancer · 144357795–144358112 · regulatory
· motif · 144352599–144352610 · motif
· motif · 144352807–144352820 · motif
· motif · 144352827–144352838 · motif
· motif · 144352831–144352845 · motif
· motif · 144352992–144353005 · motif
· motif · 144353035–144353048 · motif
· motif · 144355432–144355447 · motif
· motif · 144355497–144355506 · motif
· motif · 144355637–144355646 · motif
· motif · 144355672–144355687 · motif
· motif · 144355744–144355753 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1597 aa
ARHGEF5 蛋白質長 1597 個胺基酸。其序列註解包含 DH 結構域（第 1174–1358 位）、PH 結構域（第 1390–1502 位）及 SH3 結構域（第 1510–1571 位）。另有三段區域標註為無序區，分別位於第 138–246、258–455 與 467–1072 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ARHGEF5 被記錄於細胞質、細胞核及足體所在的細胞突起。 資料未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, podosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 22 個夥伴
- CALCOCO2Q13137 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COG6Q9Y2V7 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- EFHC2Q5JST6 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- EPM2AIP1Q7L775 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPBAP1Q96EW2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- LMO2P25791-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LRATD1Q96KN4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MB21D2Q8IYB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MID2Q9UJV3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PICK1Q9NRD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHG4Q58EX7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POLR1CO15160 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- RHOAP61586 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SFNP31947 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SLAIN1Q8ND83 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TBC1D13Q9NVG8 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TCF4P15884-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM27P14373 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- TRIM54Q9BYV2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ZRANB1Q9UGI0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ARHGEF5 與 SRC、RHOA 及 ODAM 有互作記錄，其中與 ODAM 的互作涉及 ARHGEF5 的 C 端。它也可與 SRC 及 PI3K 85 kDa subunit 形成三元複合體。由 GNB1 和 GNG2 組成的異源二聚體與 ARHGEF5 互作，並可活化 ARHGEF5；上述互作與複合體資料多標示為相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ARHGEF5 是活化 Rho GTPase 的鳥嘌呤核苷酸交換因子，可強烈活化 RHOA；依相似性推定，也強烈活化 RHOB、弱度活化 RHOC 與 RHOG，且不影響 RHOD、RHOV、RHOQ 或 RAC1。它參與細胞形態與肌動蛋白骨架調控，可造成壓力纖維減少並形成膜皺褶和絲狀偽足；另依相似性推定，參與 SRC 誘導的足體形成及未成熟樹突細胞遷移的正向調控。 | 含實驗來源 | 證據與來源Guanine nucleotide exchange factor which activates Rho GTPases. Strongly activates RHOA. Also strongly activates RHOB, weakly activates RHOC and RHOG and shows no effect on RHOD, RHOV, RHOQ or RAC1 (By similarity). Involved in regulation of cell shape and actin cytoskeletal organization. Plays a role in actin organization by generating a loss of actin stress fibers and the formation of membrane ruffles and filopodia. Required for SRC-induced podosome formation (By similarity). Involved in positive regulation of immature dendritic cell migration (By similarity) PMID 14662653 ↗ · PMID 15601624 ↗ |
| 交互作用 | ARHGEF5 與 SRC、RHOA 及 ODAM 有互作記錄；與 ODAM 的互作涉及 ARHGEF5 的 C 端。它可與 SRC 和 PI3K 85 kDa subunit 形成三元複合體。由 GNB1、GNG2 組成的異源二聚體會與 ARHGEF5 互作並使其活化；這些關係標示為相似性推定者，應保留其推論性質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SRC (By similarity). Forms a ternary complex with SRC and the PI3K 85 kDa subunit (By similarity). Interacts with and is activated by the heterodimer formed by GNB1 and GNG2 (By similarity). Interacts with ODAM (via C-terminus). Interacts with RHOA (By similarity) PMID 25911094 ↗ |
| 細胞定位 | ARHGEF5 的定位記錄包括細胞質、細胞核，以及足體所在的細胞突起；資料未進一步指出定位變化的條件或不同異構型之間的差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GGGGCGGCCGGGCCTGCGCTGGGGACGGCTCTGGGGACTG40CGGCCGGCGCCGGGACCTGGAGGGGACGCTGGGGCCGAAG80CAGCATGTGACACCGACCAGGATTCAGCCCTGATGGAGGC120TGAGGAGGCCCAGCGTGGAGCCTCTCCTCCCATCTCTGCC160ATAGAGGAATTCAGCATTATCCCTGAGGCTCCCATGAGGA200GCAGCCAGGTCTCTGCCTTGGGGCTTGAAGCTCAAGAAGA240TGAGGACCCATCCTATAAGTGGAGAGAGGAACACAGACTC280TCAGCAACTCAGCAGAGTGAGTTAAGGGATGTGTGTGACT320ATGCGATTGAGACGATGCCCTCTTTTCCCAAGGAAGGTTC360TGCAGATGTGGAGCCCAATCAGGAAAGCCTTGTGGCTGAG400GCCTGTGACACTCCGGAACACTGGGAGGCAGTACCCCAGA440GCCTAGCAGGCCGACAAGCAAGGACTCTAGCTCCCCCAGA480GCTCTGGGCCTGCCCCATTCAGAGTGAGCATCTAGACATG520GCCCCATTTTCCAGTGACCTGGGAAGCGAAGAAGAGGAGG560TGGAATTTTGGCCAGGACTTACTTCTTTGACATTGGGATC600TGGACAGGCAGAAGAAGAAGAGGAAACCTCTTCAGATAAC640TCTGGTCAGACCAGATATTATTCTCCCTGCGAAGAGCATC680CTGCAGAGACCAACCAGAATGAAGGCTCTGAAAGTGGGAC720TATCAGGCAGGGGGAAGAGCTGCCACCTGAGGAGCTGCAG760GAAAGTCAAGGGCTCTTGCATCCCCAGGAGGTCCAAGTTC800TGGAGGAGCAGGGACAGCAGGAAGCAGGATTTCGGGGGGA840AGGAACTCTGAGGGAGGATGTTTGTGCCGATGGGCTATTA880GGGGAGGAACAGATGATAGAGCAGGTTAATGATGAAAAGG920GAGAACAGAAGCAAAAACAGGAACAGGTACAAGATGTGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。