基因總覽
ARHGEF10 是位於人類第 8 號染色體 8p23.3 的蛋白質編碼基因，正式名稱為 Rho guanine nucleotide exchange factor 10。其蛋白質長 1,369 個胺基酸，含有 DH 結構域，並有數段被註記為無序區。現有資料指出，這個基因產物可能參與周邊神經的發育性髓鞘形成；相關作用的詳細機制尚未由所列資料說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000349830 ★ | 1,823,926–1,958,641 | 29 |
| ENST00000862863 | 1,823,332–1,958,642 | 29 |
| ENST00000862864 | 1,823,344–1,958,642 | 28 |
| ENST00000862865 | 1,823,372–1,958,642 | 29 |
| ENST00000518288 | 1,823,919–1,958,642 | 30 |
| ENST00001115894 | 1,823,919–1,872,256 | 7 |
| ENST00000926731 | 1,823,924–1,958,642 | 30 |
| ENST00000926730 | 1,823,926–1,958,642 | 29 |
| ENST00001138159 | 1,823,926–1,958,642 | 29 |
| ENST00000926732 | 1,823,945–1,958,642 | 28 |
| ENST00000862866 | 1,823,947–1,958,642 | 28 |
| ENST00001115892 | 1,823,958–1,903,927 | 16 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ARHGEF10 的蛋白質產物可能參與周邊神經的發育性髓鞘形成。這項功能描述指向神經發育期間髓鞘形成的可能參與，但資料未進一步交代其作用方式、涉及的細胞或具體調控步驟，因此不宜將其解讀為已確立的分子機制。
Promoter 與基因調控
>ARHGEF10 ENST00000349830 GRCh38 chr8:1822926-1824026 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTAAAATTACTTCTATGATTCGGAGATTTGGGTAGGAGAAGGCATAGAAATAAATCTAGCATCTGCGAAC ACACTTGTTAAATGTGCTGACCAGGTAAAAGATAACATCCTTTAGTTATTTTGGTTAAAAATGTCTTTGT TTCTCGTTTTTTTTTTTCTTTAATAGTAATTATAACGATAATCTGTTTCCTTTTTAAAAGTATAAGACAA ATAAATGCTCAAAGTAAACAATTCCAATAACTCAGAAGGGGCCATTCCCTGGAAAGGTCCCGGGAAAAAC GAGCGCTTCCTGGCAAGAAGCAAGCTTCAAAAACTGCCTCGGAAACGTGGCTGAAGTCATCGCATTTCCA AACGCCCAAGCCTTGGCTGGTCCAGGGCAGCTGGCGCGGAAGACCCGGAACGCCCTGTGGGCAGGGCCAG CTGCGGACGGAGGGACGGGGGCTCAAGGGCGGGTCGGGTGGGGTCCCGACGCCCCCTCCTCGGCTGGGCG CACCCCGGGTGTCCGCAGGGAGGGGCGATGTTCTGGGGGGGGGAGCGTCTGCCCGACGCCCCCTCCCTCA GGTGAGCTCAGCCCGTGGGGGTCCGCAGAAAGGGCGGTGCTCTGGGAGAGGGTTAGGGTCTGCCCGGCGC ACCCTCCCCAAGGGGCGCAGCTCTGAGCCGGGAGCAGGCTCTGCGGGGAGGATCCAGATGTTGGGGGCGG GGAGGGCACTCGGTCTGCCCAGCGACCCCTCCCGAAGTGAGCGCGGCCCGGGGTCCGCGGGGCAGGAGAT GATCCGGGGGCGGGAGCCTCTGCCGCGCGCCCCCTCCCACGCGTGCGCAGCCTGGGCCGGGCGTTGGGCA GCGGGAGGGGGCGCGGGCGGCCACGTGGCCTCGAAGGAATGCGCGGGCGCGAGGGCAGGGCGCTGCCGAG AAACCGGCAGGCTCTGCGGCCAATGGGCGCCCGGAACGGTCTGGGCCCGCCAATGACAGCATGGTGGGTG GAGCAGGCCGTCCGGGCGGGAGGGGCTGGGCGCATCCCTGTAGCCGGCGGGCGCGCGATCCGGGACGGAC GGGGTCGCGGGGGACGCGGGGGACGCGGGGGACGGCGGGGAACGGCGGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 10 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ARHGEF10_1 ↗ | 8:1,823,947 | 正股 | 1,823,898–1,823,957 |
| ARHGEF10_6 ↗ | 8:1,824,076 | 正股 | 1,824,027–1,824,086 |
| ARHGEF10_7 ↗ | 8:1,832,799 | 正股 | 1,832,750–1,832,809 |
| ARHGEF10_5 ↗ | 8:1,858,775 | 正股 | 1,858,726–1,858,785 |
| ARHGEF10_8 ↗ | 8:1,926,465 | 正股 | 1,926,416–1,926,475 |
| ARHGEF10_9 ↗ | 8:1,928,604 | 正股 | 1,928,555–1,928,614 |
| ARHGEF10_10 ↗ | 8:1,945,590 | 正股 | 1,945,541–1,945,600 |
| ARHGEF10_4 ↗ | 8:1,952,693 | 正股 | 1,952,644–1,952,703 |
| ARHGEF10_11 ↗ | 8:1,957,028 | 正股 | 1,956,979–1,957,038 |
| ARHGEF10_3 ↗ | 8:1,957,388 | 正股 | 1,957,339–1,957,398 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_BCQS · promoter · 1823436–1824025 · regulatory
ENSR8_5FKNS · CTCF_binding_site · 1823644–1823665 · regulatory
ENSR8_5FKPD · CTCF_binding_site · 1823762–1823783 · regulatory
ENSR8_BCQX · enhancer · 1824026–1824610 · regulatory
ENSR8_9PKJ · enhancer · 1826457–1826821 · regulatory
ENSR8_9PKZ · enhancer · 1827983–1828291 · regulatory
· motif · 1820464–1820473 · motif
· motif · 1823005–1823016 · motif
· motif · 1823474–1823484 · motif
· motif · 1823618–1823628 · motif
· motif · 1823646–1823662 · motif
· motif · 1823701–1823711 · motif
· motif · 1823725–1823735 · motif
· motif · 1823733–1823744 · motif
· motif · 1823733–1823744 · motif
· motif · 1823764–1823780 · motif
· motif · 1823772–1823782 · motif
· motif · 1823785–1823794 · motif
· motif · 1823785–1823794 · motif
· motif · 1823799–1823808 · motif
· motif · 1823805–1823816 · motif
· motif · 1823805–1823816 · motif
· motif · 1823899–1823909 · motif
· motif · 1823921–1823931 · motif
· motif · 1823926–1823936 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1369 aa
ARHGEF10 蛋白質長 1,369 個胺基酸。序列註解在第 421 至 608 位標示 DH 結構域；另有四段區域被註記為無序區，分別位於第 1–106、第 184–254、第 1,226–1,260 及第 1,277–1,297 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- KIF3BO15066 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
ARHGEF10 相關變異被列為常染色體顯性遺傳的 Slowed nerve conduction velocity（SNCV）病因。患者神經傳導速度降低，但沒有周邊或中樞神經系統功能障礙的臨床徵象；此資料描述的是變異與疾病的因果關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ARHGEF10 可能參與周邊神經的發育性髓鞘形成。這項描述指出的是可能角色，未提供更具體的作用機制、實驗系統或其他條件，因此不能視為已確立的詳細機制。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Slowed nerve conduction velocity（SNCV）患者的神經傳導速度降低，但沒有周邊或中樞神經系統功能障礙的臨床徵象。此疾病為常染色體顯性遺傳，資料指出影響 ARHGEF10 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Slowed nerve conduction velocity SNCV Affected individuals present a reduction in nerve conduction velocities without any clinical signs of peripheral or central nervous system dysfunction. SNCV inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608236 PMID 14508709 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGGGCTGGGCGCATCCCTGTAGCCGGCGGGCGCGCGATC40CGGGACGGACGGGGTCGCGGGGGACGCGGGGGACGCGGGG80GACGGCGGGGAACGGCGGGGGACGGCGGGGAACAGCGGGG120GACGGCGGGGAACAGCGGGGGACGGCGGGGAACAGCAGGG160GACTGCGGGTCGCGTCCTGGCCGCCGAGGAGCTCCTTCCC200TTAACAGAGCTGAGAGAGGCATCTGGAGCTGCAGCATGGA240CCAGCGAGAGCCCCTGCCTCCCGCTCCTGCAGAAAATGAA280ATGAAATATGATACCAATAATAATGAAGAGGAAGAGGGAG320AACAGTTCGATTTTGACAGTGGAGATGAAATCCCAGAAGC360GGACAGACAGGCCCCATCCGCCCCTGAGACAGGAGGTGCT400GGAGCCAGTGAAGCCCCTGCACCCACAGGAGGTGAGGATG440GAGCTGGAGCAGAAACCACCCCAGTGGCAGAGCCTACTAA480GCTGGTGCTCCCGATGAAAGTCAACCCATATTCTGTCATC520GACATCACGCCATTCCAGGAGGACCAGCCGCCCACCCCCG560TGCCCAGCGCTGAGGAGGAGAATGTGGGTCTCCATGTGCC600CTGCGGGTACTTGGTGCCTGTACCCTGCGGCTATGCGGTG640CCCTCCAACCTGCCCCTCCTGCTGCCCGCCTACTCCAGCC680CGGTCATCATCTGCGCCACGTCCCTGGACGAAGAAGAAAC720ACCAGAAGTCACAGAAGATCGCCAGCCCAATTCTCTGAGT760TCCGAGGAGCCTCCAACCAGTGAAGATCAAGTCGGTCGAG800AGGACAGCGCACTTGCCCGCTGGGCCGCAGACCCGGCCAA840CACAGCCTGGATGGAGAATCCAGAGGAAGCAATTTACGAT880GACGTTCCAAGGGAAAACTCAGACTCTGAACCAGATGAAA920TGATTTATGATGATGTTGAGAATGGGGATGAAGGTGGAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。