演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ARHGAP9MGC1295

Rho GTPase activating protein 9

ARHGAP9 編碼 Rho GTPase activating protein 9,屬於具 Rho-GAP 結構域的蛋白質,參與 Rho 型 GTPase 調控,並與造血細胞對細胞外基質的黏附調節有關。

Homo sapiens12q13.3UniProt Q9BRR9
OFFICIAL SYMBOL
ARHGAP9
CHROMOSOME
12
UNIPROT
Q9BRR9
PDB / ALPHAFOLD
2P0D
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ARHGAP9 是蛋白質編碼基因,其產物為 Rho GTPase activating protein 9。蛋白質序列包含 SH3、WW、PH 與 Rho-GAP 結構域,並有多段被註記為無序的區域;另有若干區段標示為脂質結合區。這些結構特徵與其作為 Rho 型 GTPase 調節蛋白的基本性質相符。其功能資料指出,蛋白質可作用於 CDC42、RAC1 與 RHOA,並與造血細胞對細胞外基質的黏附調節相關;詳細的分子作用及脂質偏好見功能說明。

Official symbol
ARHGAP9
Gene name
Rho GTPase activating protein 9
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14130
UniProt
Q9BRR9
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
MGC129510C

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1212q13.3
chr12 · 133,275,309 bp · GRCh38chr12p13.33 · 1–3200000 · gnegchr12p13.32 · 3200001–5300000 · gpos25chr12p13.31 · 5300001–10000000 · gnegchr12p13.2 · 10000001–12600000 · gpos75chr12p13.1 · 12600001–14600000 · gnegchr12p12.3 · 14600001–19800000 · gpos100chr12p12.2 · 19800001–21100000 · gnegchr12p12.1 · 21100001–26300000 · gpos100chr12p11.23 · 26300001–27600000 · gnegchr12p11.22 · 27600001–30500000 · gpos50chr12p11.21 · 30500001–33200000 · gnegchr12p11.1 · 33200001–35500000 · acenchr12q11 · 35500001–37800000 · acenchr12q12 · 37800001–46000000 · gpos100chr12q13.11 · 46000001–48700000 · gnegchr12q13.12 · 48700001–51100000 · gpos25chr12q13.13 · 51100001–54500000 · gnegchr12q13.2 · 54500001–56200000 · gpos25chr12q13.3 · 56200001–57700000 · gnegchr12q14.1 · 57700001–62700000 · gpos75chr12q14.2 · 62700001–64700000 · gnegchr12q14.3 · 64700001–67300000 · gpos50chr12q15 · 67300001–71100000 · gnegchr12q21.1 · 71100001–75300000 · gpos75chr12q21.2 · 75300001–79900000 · gnegchr12q21.31 · 79900001–86300000 · gpos100chr12q21.32 · 86300001–88600000 · gnegchr12q21.33 · 88600001–92200000 · gpos100chr12q22 · 92200001–95800000 · gnegchr12q23.1 · 95800001–101200000 · gpos75chr12q23.2 · 101200001–103500000 · gnegchr12q23.3 · 103500001–108600000 · gpos50chr12q24.11 · 108600001–111300000 · gnegchr12q24.12 · 111300001–111900000 · gpos25chr12q24.13 · 111900001–113900000 · gnegchr12q24.21 · 113900001–116400000 · gpos50chr12q24.22 · 116400001–117700000 · gnegchr12q24.23 · 117700001–120300000 · gpos50chr12q24.31 · 120300001–125400000 · gnegchr12q24.32 · 125400001–128700000 · gpos50chr12q24.33 · 128700001–133275309 · gnegARHGAP9pq1 bp133,275,309 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr12:57,472,260–57,488,831
Gene span
16,572 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000393791 ★57,472,269–57,479,86618
ENST0000042480957,472,262–57,479,63216
ENST0000039379757,472,262–57,488,81421
ENST0000043004157,472,262–57,478,19816
ENST0000090677257,472,262–57,488,83120
ENST0000090677357,472,262–57,488,83121
ENST0000090677457,472,262–57,479,63217
ENST0000090677557,472,262–57,479,63217
ENST0000090677657,472,262–57,479,63216
ENST0000094868457,472,262–57,488,83120
ENST0000094868557,472,262–57,479,63216
ENST0000114175057,472,262–57,479,86618

顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

Rho GTPase activating protein 9 可促進 Rho 型 GTPase 轉為失活的 GDP 結合狀態,因而具有調節這類分子活性的功能。來源描述其對不同 Rho 型 GTPase 的 GAP 活性並不相同:對 CDC42 與 RAC1 的活性較顯著,對 RHOA 的活性則較低。這些差異顯示其作用對象具有選擇性,不能概括為對所有 Rho 型 GTPase 具有相同程度的調控。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 57479866 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ARHGAP9 ENST00000393791 GRCh38 chr12:57479766-57480866 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GCTCCTTAACCCACCTCTCCAAACCCAAACAGAAAGCCTCACATTGTGCAGTGGAGAAGCTGAGAGAAGA
GGAAAAGAGGAGTGGCCAGGTAAGGCAGAAGCAGAAGTGTGGGTTTTAAAGTGCTGGTAATCCAGGGAAG
GTCACTTCCCACCTTCCACCAAGGAGAAGCTGGCATCAGTCCCCTATCTACCTGTCATAGCGTCTTGCAT
TACTTGTCCATTGTTCCTGATTCAATTGTAATTATTAAGTTTATTGTGTCATTAGTTAAGGTCTGTCTCT
CCTTAAGCTCCAAAAGGGCTCATTCCCTTCTCTCATCTCCAGTGCCTGACACTGCTCCTTGCACGCAGGA
GGCACTCAATCAATCCTTGATAAAAGCATAAATGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGC
ACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGA
AACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAAACTAGCCAGGTGTGGTGACAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTC
GGGGGACTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGGCGGAAGTTGCAGTGACCCGAGATCTCGCCATC
ACACTCCAGCCTGGGGGACAAGAACGAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAGCATGAATGAACCCACACAC
TAAAGTAGCTCCTGCCTCAAGAGGCTTGTGTGTACAGGACAGTATCAAGGCTTCTCAGCTCCCAAAATCG
TGTCCTGGATTGGGAGGGTGGTGATATTTCAACTCTGAATCCCTCTGTGTTTCTCCCACTTTGTCTTTCT
CTCTGATTTGGTCTTGGTATTTATTTGGCTTTCTGTTTCTCTGTCACCATGTCTCTCTGAGTCTGCACAG
GAAGCACGCAGCTATGGTCTGAGGTGACTGGTAACGGAAACATTGATGCTTGCATAAATTTAATAAAGAA
TAACACACATTTTTGTCTTTGTCATTAACCTTGTGTCTCCCTGTTTCTGTCTTGAACCTGATTCTTTCTT
CTTATCTCCTTCCTGTGTCCACCTCAAGACTCCCACCACTACCCAGGACCA
ARHGAP9 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ARHGAP9_3 ↗12:57,477,867負股57,477,857–57,477,916
ARHGAP9_4 ↗12:57,478,161負股57,478,151–57,478,210
ARHGAP9_1 ↗12:57,479,866負股57,479,856–57,479,915
ARHGAP9_2 ↗12:57,488,805負股57,488,795–57,488,854

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR12_5HJ2CB · CTCF_binding_site · 57476364–57476385 · regulatory

ENSR12_9SRZH · promoter · 57478188–57478688 · regulatory

ENSR12_BFDZX · promoter · 57479622–57480223 · regulatory

ENSR12_9SS2Z · enhancer · 57483428–57483782 · regulatory

· motif · 57475633–57475646 · motif

· motif · 57475674–57475687 · motif

· motif · 57475954–57475966 · motif

· motif · 57476219–57476241 · motif

· motif · 57476219–57476241 · motif

· motif · 57476235–57476248 · motif

· motif · 57476294–57476307 · motif

· motif · 57476366–57476382 · motif

· motif · 57477156–57477173 · motif

· motif · 57477742–57477757 · motif

· motif · 57477825–57477840 · motif

· motif · 57477889–57477898 · motif

· motif · 57477889–57477900 · motif

· motif · 57477945–57477958 · motif

· motif · 57479930–57479945 · motif

· motif · 57483763–57483778 · motif

· motif · 57483763–57483778 · motif

· motif · 57483765–57483780 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:750 aa

1 aa750 aa結構域功能區域
依 Q9BRR9 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Rho GTPase activating protein 9 長 750 個胺基酸。其序列註記包含 SH3(22–88)、WW(213–247)、PH(322–435)及 Rho-GAP(542–749)結構域;另有三段被標示為無序區域,以及多處脂質結合區段。這些位置為序列註解所列。

結構域SH322–88 aa
結構域WW213–247 aa
結構域PH322–435 aa
結構域Rho-GAP542–749 aa
功能區域Disordered120–187 aa
功能區域Disordered242–319 aa
功能區域Lipid binding342–345 aa
功能區域Lipid binding397–399 aa
功能區域Lipid binding432–669 aa
功能區域Disordered446–488 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 2P0D…

PDB · 2P0D

X-ray · 1.81 A · A=321-440

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 11 個夥伴 · 最多顯示 50 個
MGC1295ARHGAP9ABI3CYSRT1FHL2GOLGA6AGOLGA6L9GRB2MRPL38NME7RUNX1T1SNRPCTSC22D4
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

資料記載 ARHGAP9 與 FASLG 有交互作用;來源未提供此交互作用的結合方式、複合體資訊或功能後果,因此不宜進一步推定其生物學意義。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ARHGAP9 可促進 Rho 型 GTPase 轉為失活的 GDP 結合狀態;其 GAP 活性對 CDC42 與 RAC1 較強,對 RHOA 則較弱。它也參與調節造血細胞對細胞外基質的黏附,並能結合磷脂醯肌醇類,其中對 phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 的親和力最高,其次為 phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate 與 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate。含實驗來源
證據與來源

GTPase activator for the Rho-type GTPases by converting them to an inactive GDP-bound state. Has a substantial GAP activity toward CDC42 and RAC1 and less toward RHOA. Has a role in regulating adhesion of hematopoietic cells to the extracellular matrix. Binds phosphoinositides, and has the highest affinity for phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate, followed by phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate and phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate

PMID 11396949 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用ARHGAP9 與 FASLG 有交互作用;此敘述未進一步說明交互作用的方式或其功能結果。含實驗來源
證據與來源

Interacts with FASLG

PMID 19807924 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000393791 · 2,599 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1GTCATTAACCTTGTGTCTCCCTGTTTCTGTCTTGAACCTG40
41ATTCTTTCTTCTTATCTCCTTCCTGTGTCCACCTCAAGAC80
81TCCCACCACTACCCAGGACCAACTCCTGCTCCTGAATCTT120
121CTGATGGGCCCCACAAGGTGACAGTGCTGGCTACAATGCT160
161ATCCAGCCGGTGGTGGCCAAGTTCCTGGGGGATCCTAGGG200
201CTGGGCCCCCGAAGCCCTCCTCGGGGATCCCAGCTCTGTG240
241CCCTCTATGCCTTTACTTATACTGGGGCAGATGGCCAGCA280
281GGTGTCTCTGGCTGAAGGGGATAGGTTCCTACTGCTTCGA320
321AAGACCAACTCCGACTGGTGGTTGGCAAGACGCCTAGAAG360
361CTCCCTCCACCTCTCGACCCATCTTCGTCCCAGCAGCCTA400
401TATGATAGAGGAATCCATCCCTTCCCAGAGTCCAACTACC440
441GTCATCCCCGGCCAATTGCTCTGGACTCCTGGGCCGAAGT480
481TGTTTCATGGTTCCCTGGAGGAGTTGTCTCAGGCCCTCCC520
521AAGCAGGGCTCAGGCTAGCTCGGAGCAGCCTCCTCCACTT560
561CCCCGCAAAATGTGTAGGAGCGTCAGCACTGACAATCTGA600
601GCCCCAGCCTTCTGAAGCCTTTCCAGGAAGGACCAAGCGG640
641AAGATCCCTCTCCCAGGAAGACTTGCCGTCAGAAGCCAGT680
681GCCAGCACAGCAGGCCCCCAGCCCCTCATGTCAGAGCCCC720
721CTGTGTACTGTAACCTGGTGGACCTTCGCCGCTGTCCTCG760
761GTCCCCACCCCCAGGCCCTGCATGCCCCCTGCTGCAGAGG800
801CTGGATGCCTGGGAGCAGCACCTGGACCCCAACTCTGGAC840
841GCTGCTTCTACATAAATTCACTGACTGGCTGCAAGTCCTG880
881GAAGCCCCCGCGCCGCAGTCGCAGCGAGACGAACCCTGGC920
921TCCATGGAGGGGACACAGACCCTGAAGAGGAACAATGATG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。