基因總覽
ARHGAP9 是蛋白質編碼基因,其產物為 Rho GTPase activating protein 9。蛋白質序列包含 SH3、WW、PH 與 Rho-GAP 結構域,並有多段被註記為無序的區域;另有若干區段標示為脂質結合區。這些結構特徵與其作為 Rho 型 GTPase 調節蛋白的基本性質相符。其功能資料指出,蛋白質可作用於 CDC42、RAC1 與 RHOA,並與造血細胞對細胞外基質的黏附調節相關;詳細的分子作用及脂質偏好見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000393791 ★ | 57,472,269–57,479,866 | 18 |
| ENST00000424809 | 57,472,262–57,479,632 | 16 |
| ENST00000393797 | 57,472,262–57,488,814 | 21 |
| ENST00000430041 | 57,472,262–57,478,198 | 16 |
| ENST00000906772 | 57,472,262–57,488,831 | 20 |
| ENST00000906773 | 57,472,262–57,488,831 | 21 |
| ENST00000906774 | 57,472,262–57,479,632 | 17 |
| ENST00000906775 | 57,472,262–57,479,632 | 17 |
| ENST00000906776 | 57,472,262–57,479,632 | 16 |
| ENST00000948684 | 57,472,262–57,488,831 | 20 |
| ENST00000948685 | 57,472,262–57,479,632 | 16 |
| ENST00001141750 | 57,472,262–57,479,866 | 18 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Rho GTPase activating protein 9 可促進 Rho 型 GTPase 轉為失活的 GDP 結合狀態,因而具有調節這類分子活性的功能。來源描述其對不同 Rho 型 GTPase 的 GAP 活性並不相同:對 CDC42 與 RAC1 的活性較顯著,對 RHOA 的活性則較低。這些差異顯示其作用對象具有選擇性,不能概括為對所有 Rho 型 GTPase 具有相同程度的調控。
Promoter 與基因調控
>ARHGAP9 ENST00000393791 GRCh38 chr12:57479766-57480866 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCTCCTTAACCCACCTCTCCAAACCCAAACAGAAAGCCTCACATTGTGCAGTGGAGAAGCTGAGAGAAGA GGAAAAGAGGAGTGGCCAGGTAAGGCAGAAGCAGAAGTGTGGGTTTTAAAGTGCTGGTAATCCAGGGAAG GTCACTTCCCACCTTCCACCAAGGAGAAGCTGGCATCAGTCCCCTATCTACCTGTCATAGCGTCTTGCAT TACTTGTCCATTGTTCCTGATTCAATTGTAATTATTAAGTTTATTGTGTCATTAGTTAAGGTCTGTCTCT CCTTAAGCTCCAAAAGGGCTCATTCCCTTCTCTCATCTCCAGTGCCTGACACTGCTCCTTGCACGCAGGA GGCACTCAATCAATCCTTGATAAAAGCATAAATGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGC ACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGA AACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAAACTAGCCAGGTGTGGTGACAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTC GGGGGACTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCCGGGGGGCGGAAGTTGCAGTGACCCGAGATCTCGCCATC ACACTCCAGCCTGGGGGACAAGAACGAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAGCATGAATGAACCCACACAC TAAAGTAGCTCCTGCCTCAAGAGGCTTGTGTGTACAGGACAGTATCAAGGCTTCTCAGCTCCCAAAATCG TGTCCTGGATTGGGAGGGTGGTGATATTTCAACTCTGAATCCCTCTGTGTTTCTCCCACTTTGTCTTTCT CTCTGATTTGGTCTTGGTATTTATTTGGCTTTCTGTTTCTCTGTCACCATGTCTCTCTGAGTCTGCACAG GAAGCACGCAGCTATGGTCTGAGGTGACTGGTAACGGAAACATTGATGCTTGCATAAATTTAATAAAGAA TAACACACATTTTTGTCTTTGTCATTAACCTTGTGTCTCCCTGTTTCTGTCTTGAACCTGATTCTTTCTT CTTATCTCCTTCCTGTGTCCACCTCAAGACTCCCACCACTACCCAGGACCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ARHGAP9_3 ↗ | 12:57,477,867 | 負股 | 57,477,857–57,477,916 |
| ARHGAP9_4 ↗ | 12:57,478,161 | 負股 | 57,478,151–57,478,210 |
| ARHGAP9_1 ↗ | 12:57,479,866 | 負股 | 57,479,856–57,479,915 |
| ARHGAP9_2 ↗ | 12:57,488,805 | 負股 | 57,488,795–57,488,854 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_5HJ2CB · CTCF_binding_site · 57476364–57476385 · regulatory
ENSR12_9SRZH · promoter · 57478188–57478688 · regulatory
ENSR12_BFDZX · promoter · 57479622–57480223 · regulatory
ENSR12_9SS2Z · enhancer · 57483428–57483782 · regulatory
· motif · 57475633–57475646 · motif
· motif · 57475674–57475687 · motif
· motif · 57475954–57475966 · motif
· motif · 57476219–57476241 · motif
· motif · 57476219–57476241 · motif
· motif · 57476235–57476248 · motif
· motif · 57476294–57476307 · motif
· motif · 57476366–57476382 · motif
· motif · 57477156–57477173 · motif
· motif · 57477742–57477757 · motif
· motif · 57477825–57477840 · motif
· motif · 57477889–57477898 · motif
· motif · 57477889–57477900 · motif
· motif · 57477945–57477958 · motif
· motif · 57479930–57479945 · motif
· motif · 57483763–57483778 · motif
· motif · 57483763–57483778 · motif
· motif · 57483765–57483780 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:750 aa
Rho GTPase activating protein 9 長 750 個胺基酸。其序列註記包含 SH3(22–88)、WW(213–247)、PH(322–435)及 Rho-GAP(542–749)結構域;另有三段被標示為無序區域,以及多處脂質結合區段。這些位置為序列註解所列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- ABI3Q9P2A4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FHL2Q14192 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA6AQ9NYA3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA6L9A6NEM1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MRPL38Q96DV4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NME7Q9Y5B8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RUNX1T1Q06455-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SNRPCP09234 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSC22D4Q9Y3Q8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料記載 ARHGAP9 與 FASLG 有交互作用;來源未提供此交互作用的結合方式、複合體資訊或功能後果,因此不宜進一步推定其生物學意義。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ARHGAP9 可促進 Rho 型 GTPase 轉為失活的 GDP 結合狀態;其 GAP 活性對 CDC42 與 RAC1 較強,對 RHOA 則較弱。它也參與調節造血細胞對細胞外基質的黏附,並能結合磷脂醯肌醇類,其中對 phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 的親和力最高,其次為 phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate 與 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate。 | 含實驗來源 | 證據與來源GTPase activator for the Rho-type GTPases by converting them to an inactive GDP-bound state. Has a substantial GAP activity toward CDC42 and RAC1 and less toward RHOA. Has a role in regulating adhesion of hematopoietic cells to the extracellular matrix. Binds phosphoinositides, and has the highest affinity for phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate, followed by phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate and phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate PMID 11396949 ↗ |
| 交互作用 | ARHGAP9 與 FASLG 有交互作用;此敘述未進一步說明交互作用的方式或其功能結果。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTCATTAACCTTGTGTCTCCCTGTTTCTGTCTTGAACCTG40ATTCTTTCTTCTTATCTCCTTCCTGTGTCCACCTCAAGAC80TCCCACCACTACCCAGGACCAACTCCTGCTCCTGAATCTT120CTGATGGGCCCCACAAGGTGACAGTGCTGGCTACAATGCT160ATCCAGCCGGTGGTGGCCAAGTTCCTGGGGGATCCTAGGG200CTGGGCCCCCGAAGCCCTCCTCGGGGATCCCAGCTCTGTG240CCCTCTATGCCTTTACTTATACTGGGGCAGATGGCCAGCA280GGTGTCTCTGGCTGAAGGGGATAGGTTCCTACTGCTTCGA320AAGACCAACTCCGACTGGTGGTTGGCAAGACGCCTAGAAG360CTCCCTCCACCTCTCGACCCATCTTCGTCCCAGCAGCCTA400TATGATAGAGGAATCCATCCCTTCCCAGAGTCCAACTACC440GTCATCCCCGGCCAATTGCTCTGGACTCCTGGGCCGAAGT480TGTTTCATGGTTCCCTGGAGGAGTTGTCTCAGGCCCTCCC520AAGCAGGGCTCAGGCTAGCTCGGAGCAGCCTCCTCCACTT560CCCCGCAAAATGTGTAGGAGCGTCAGCACTGACAATCTGA600GCCCCAGCCTTCTGAAGCCTTTCCAGGAAGGACCAAGCGG640AAGATCCCTCTCCCAGGAAGACTTGCCGTCAGAAGCCAGT680GCCAGCACAGCAGGCCCCCAGCCCCTCATGTCAGAGCCCC720CTGTGTACTGTAACCTGGTGGACCTTCGCCGCTGTCCTCG760GTCCCCACCCCCAGGCCCTGCATGCCCCCTGCTGCAGAGG800CTGGATGCCTGGGAGCAGCACCTGGACCCCAACTCTGGAC840GCTGCTTCTACATAAATTCACTGACTGGCTGCAAGTCCTG880GAAGCCCCCGCGCCGCAGTCGCAGCGAGACGAACCCTGGC920TCCATGGAGGGGACACAGACCCTGAAGAGGAACAATGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。