演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ARFGAP2IRZ

ARF GTPase activating protein 2

ARFGAP2 是 ARF1 的 GTPase 活化蛋白,參與 COPI 被膜囊泡形成與高基氏體至內質網的逆向運輸,也調節 STING1 活性。

Homo sapiens11p11.2UniProt Q8N6H7
OFFICIAL SYMBOL
ARFGAP2
CHROMOSOME
11
UNIPROT
Q8N6H7
PDB / ALPHAFOLD
2P57
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ARFGAP2(ARF GTPase activating protein 2)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 GTPase 活化蛋白(GAP)。來源指出,ARFGAP2 的作用標的包括 ADP ribosylation factor 1(ARF1),並與 COPI 被膜囊泡形成及高基氏體至內質網的逆向運輸相關。它也被描述為 STING1 活性的調節因子。這些資訊顯示,ARFGAP2 涉及膜運輸相關過程,並具有調節另一蛋白活性的角色;具體作用方式與生物學過程見功能說明。

Official symbol
ARFGAP2
Gene name
ARF GTPase activating protein 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13504
UniProt
Q8N6H7
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
IRZZfp289FLJ14576ZNF289

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1111p11.2
chr11 · 135,086,622 bp · GRCh38chr11p15.5 · 1–2800000 · gnegchr11p15.4 · 2800001–11700000 · gpos50chr11p15.3 · 11700001–13800000 · gnegchr11p15.2 · 13800001–16900000 · gpos50chr11p15.1 · 16900001–22000000 · gnegchr11p14.3 · 22000001–26200000 · gpos100chr11p14.2 · 26200001–27200000 · gnegchr11p14.1 · 27200001–31000000 · gpos75chr11p13 · 31000001–36400000 · gnegchr11p12 · 36400001–43400000 · gpos100chr11p11.2 · 43400001–48800000 · gnegchr11p11.12 · 48800001–51000000 · gpos75chr11p11.11 · 51000001–53400000 · acenchr11q11 · 53400001–55800000 · acenchr11q12.1 · 55800001–60100000 · gpos75chr11q12.2 · 60100001–61900000 · gnegchr11q12.3 · 61900001–63600000 · gpos25chr11q13.1 · 63600001–66100000 · gnegchr11q13.2 · 66100001–68700000 · gpos25chr11q13.3 · 68700001–70500000 · gnegchr11q13.4 · 70500001–75500000 · gpos50chr11q13.5 · 75500001–77400000 · gnegchr11q14.1 · 77400001–85900000 · gpos100chr11q14.2 · 85900001–88600000 · gnegchr11q14.3 · 88600001–93000000 · gpos100chr11q21 · 93000001–97400000 · gnegchr11q22.1 · 97400001–102300000 · gpos100chr11q22.2 · 102300001–103000000 · gnegchr11q22.3 · 103000001–110600000 · gpos100chr11q23.1 · 110600001–112700000 · gnegchr11q23.2 · 112700001–114600000 · gpos50chr11q23.3 · 114600001–121300000 · gnegchr11q24.1 · 121300001–124000000 · gpos50chr11q24.2 · 124000001–127900000 · gnegchr11q24.3 · 127900001–130900000 · gpos50chr11q25 · 130900001–135086622 · gnegARFGAP2pq1 bp135,086,622 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr11:47,135,667–47,177,474
Gene span
41,808 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000524782 ★47,164,301–47,176,87916
ENST0000111265447,135,667–47,177,4744
ENST0000111265547,153,448–47,177,47416
ENST0000111265647,153,449–47,177,47416
ENST0000052792747,164,299–47,177,47411
ENST0000042633547,164,299–47,177,47415
ENST0000089287847,164,301–47,177,47417
ENST0000089287947,164,301–47,177,47417
ENST0000089288147,164,301–47,177,47415
ENST0000089288247,164,301–47,177,47415
ENST0000089288347,164,301–47,177,47416
ENST0000089288447,164,301–47,177,47416

顯示 12/40 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ARFGAP2 是 ARF1 的 GTPase 活化蛋白,參與 COPI 被膜囊泡形成,以及高基氏體至內質網的逆向運輸。ARF1 結合的 GTP 水解後,coatomer 會從高基氏體來源的膜解離,使膜得以與目標膜融合;因此,ARFGAP2 所參與的調控與囊泡運輸過程中的被膜移除及膜融合相連。

ARFGAP2 的作用不只是依膜曲率變化運作的 GAP。它還能促進 COPI 被膜晶格適當組裝,這項作用與 ARFGAP1 所述的單純曲率依賴型 GAP 活性有所區別,指出 ARFGAP2 也參與被膜結構的組織。

此外,ARFGAP2 會調節 STING1 活性:在某些細胞類型中促進細胞激素分泌,並促進 STING1 在反高基氏體(trans-Golgi)的質子通道活性。來源未進一步說明這些效應所涉及的細胞類型或完整分子步驟,因此不宜將其延伸為普遍適用的作用。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 47176879 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ARFGAP2 ENST00000524782 GRCh38 chr11:47176779-47177879 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CTTCTCCTGGAGAGCCGGACCCTCAGGGCCCTGAACCGTCGCTCTCTGGCTGCTCCTCTGTCCCTTGAGG
GAGGAAGTCCTGGGACCCAGGGAGGGGAGGGGCCTTTGTCTAGGGAAGGGACTGGTAGGGAAGGGACGAG
TCTAGGCTGAGGGCAAGATGGGAGGTCAGAGGTGACAGAAGCGTTCAGGGGTGCCTGGGCCTCCCCAGGA
GCTGTGGACTCAGTTCCTGACCTCTGCTTTGGGGTTCCTGGGGTGGGCTTGGGGTGAGTGTAGTTCTGGC
CTAGCAGCACCCTCTTGTGGCTTGTTCTAGCGTGTATTAAAACTTGACACACACCCACACACAAAAACAA
AAACACCACTGTCGGGCTCATGTGCATTTTTTTGATAGGACACCCTTGCCAGGCCACCAGAGGGCATCTA
GAGAGAGGCCTAGCGTCTGTTATGGGGCCGGGGTTGGAAAAGGGTTTGCCTGCTTGGTACCTGCTCTGGA
ACTTCGAGATACTAATCTGGAGTGGAGGGGACTCGCTGTCAGGCTTGCTGTTAACCGAGAACGGCTGAAG
GCTGGGCGAGACGCGGGCCAATGCGTCTGCCCGTTCGGGCCGGAGGGACGAGGAGTGTTTGGGCAGCCTA
ATCCTTATTCATCGATCTGTAATTAGCTGGAGTGGGGGTCCCCGCCCCCAGCCTCCCGCAGCCTGCGCGG
CGTGGGGGCGACTCCACCTGGGGGTTGCGGCGTGGGAGGGGCGGGGGGAAGGGTACTACGCGCGCGAGGA
GGTTTGGGCCGGTCCGCGCGCCGTCGCCCCGCCCCGGCTGCGGATTGGCCCGGCGCGGCGTTGATTCTTG
CGGCCGCGGTTGTCGTCGCCGCCCCCGTCCCGCCGGCTGCCCATTGGTCCAGATCGGACTCCAATCACCC
CACCCCTCGGCTGGCCCAGGCACCGCTGAGGCCGGCCTGGTGAGCCCGCCCTCCCCGCCGTGGATTGGCC
CGCGGCGGGACCCGTCAGCCGCGGTTGTGTCTGGGAAGGAGAGAAAATGGCGGCGGAGCCGAACAAGACC
GAAATCCAGACTCTTTTTAAGAGGCTTCGCGCAGTTCCAACCAACAAGGTG
ARFGAP2 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ARFGAP2_1 ↗11:47,176,879負股47,176,869–47,176,928
ARFGAP2_2 ↗11:47,177,157負股47,177,147–47,177,206

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR11_BCCRF · promoter · 47176843–47177615 · regulatory

ENSR11_5F4LF7 · CTCF_binding_site · 47177460–47177481 · regulatory

ENSR11_5F4LFQ · CTCF_binding_site · 47177576–47177597 · regulatory

ENSR11_5F4LMZ · CTCF_binding_site · 47178924–47178945 · regulatory

· motif · 47176708–47176718 · motif

· motif · 47176845–47176855 · motif

· motif · 47176963–47176973 · motif

· motif · 47177074–47177084 · motif

· motif · 47177133–47177143 · motif

· motif · 47177138–47177148 · motif

· motif · 47177140–47177153 · motif

· motif · 47177147–47177162 · motif

· motif · 47177462–47177478 · motif

· motif · 47177578–47177594 · motif

· motif · 47177644–47177656 · motif

· motif · 47177646–47177653 · motif

· motif · 47177646–47177659 · motif

· motif · 47177705–47177718 · motif

· motif · 47177708–47177720 · motif

· motif · 47177711–47177718 · motif

· motif · 47177842–47177855 · motif

· motif · 47178926–47178942 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:521 aa

1 aa521 aa結構域功能區域鋅指
依 Q8N6H7 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ARFGAP2 蛋白長 521 個胺基酸。其 Arf-GAP 結構域位於第 11–127 位胺基酸,其中第 26–49 位為 C4-type zinc finger。第 97–521 位區域為 coatomer 交互作用所需;另有三段被註記為無序區,分別位於第 143–202、218–241 與 397–420 位。

結構域Arf-GAP11–127 aa
鋅指C4-type26–49 aa
功能區域Required for interaction with coatomer97–521 aa
功能區域Disordered143–202 aa
功能區域Disordered218–241 aa
功能區域Disordered397–420 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 2P57…

PDB · 2P57

X-ray · 1.80 A · A=3-130

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Golgi apparatus membrane;Cytoplasm

ARFGAP2 位於高基氏體膜的周邊膜位置,朝向細胞質的一側,也見於細胞質。 另有報告在周邊點狀結構中發現 ARFGAP2;這些結構可能是內質網-高基氏體中間區室,但此定位為推測。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
IRZARFGAP2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

ARFGAP2 與 coatomer 複合體有交互作用,也與 COPG1 的 C 端附屬結構域交互作用。來源未提供這些交互作用的其他條件或其對功能的具體影響。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ARFGAP2 是 ARF1 的 GTPase 活化蛋白,參與 COPI 囊泡形成及高基氏體至內質網的逆向運輸;ARF1 結合的 GTP 水解促使 coatomer 從高基氏體來源的膜解離,讓其與目標膜融合。ARFGAP2 也促進 COPI 被膜晶格適當組裝,並可在某些細胞類型中促進細胞激素分泌及反高基氏體 STING1 的質子通道活性。含實驗來源
證據與來源

GTPase-activating protein (GAP) for ADP ribosylation factor 1 (ARF1), which is essential for COPI vesicle formation and retrograde transport between the Golgi and the endoplasmic reticulum. Hydrolysis of ARF1-bound GTP leads to dissociation of coatomer from Golgi-derived membranes to allow fusion with target membranes. Promotes the proper assembly of the COPI coat lattice, rather than just acting as a simple curvature-dependent GAP like ARFGAP1. Also acts as a regulator of STING1 activity, both by promoting cytokine secretion in certain cell types and promoting the proton channel activity of STING1 in the trans-Golgi

PMID 17760859 ↗ · PMID 20858901 ↗ · PMID 39947179 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用ARFGAP2 與 coatomer 複合體交互作用,也與 COPG1 的 C 端附屬結構域交互作用。含實驗來源
證據與來源

Interacts with the coatomer complex. Interacts with the C-terminal appendage domain of COPG1

PMID 14690497 ↗ · PMID 17760859 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ARFGAP2 位於高基氏體膜的周邊膜位置、朝向細胞質的一側,也存在於細胞質;此外,它出現在周邊點狀結構,而這些結構可能是內質網-高基氏體中間區室。含實驗來源
證據與來源

Golgi apparatus membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm; Also found on peripheral punctate structures likely to be endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment

PMID 17760859 ↗ · PMID 20858901 ↗ · PMID 39947179 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000524782 · 2,773 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCGGTTGTGTCTGGGAAGGAGAGAAAATGGCGGCGGAGCC40
41GAACAAGACCGAAATCCAGACTCTTTTTAAGAGGCTTCGC80
81GCAGTTCCAACCAACAAGGCCTGTTTCGACTGCGGCGCCA120
121AGAATCCGAGTTGGGCCAGCATCACGTACGGTGTTTTCTT160
161GTGCATTGACTGTTCCGGGGTGCACCGCTCCCTGGGCGTC200
201CATCTGAGCTTCATCAGGTCCACAGAGTTGGATTCCAACT240
241GGAACTGGTTCCAGCTGAGGTGTATGCAGGTCGGCGGGAA280
281TGCCAATGCGACGGCTTTTTTTCGCCAACATGGATGCACA320
321GCCAATGATGCCAACACCAAATATAATAGCCGAGCTGCCC360
361AGATGTACCGGGAGAAGATCCGGCAGCTGGGGAGTGCGGC400
401CCTGGCTAGGCATGGCACTGATCTTTGGATAGACAACATG440
441AGTAGTGCCGTTCCTAATCACTCCCCAGAGAAGAAGGACT480
481CTGATTTCTTCACAGAACACACTCAACCCCCTGCCTGGGA520
521TGCGCCAGCCACTGAGCCTTCAGGGACCCAGCAGCCAGCC560
561CCGTCTACAGAGAGCAGTGGCCTGGCACAGCCGGAGCATG600
601GCCCCAACACAGACCTGCTTGGCACCTCACCCAAAGCCTC640
641ACTGGAACTGAAAAGCTCCATCATTGGCAAGAAGAAGCCA680
681GCAGCAGCTAAGAAAGGGCTGGGTGCCAAGAAAGGCCTAG720
721GGGCCCAGAAGGTGAGCAGCCAGAGCTTCAGTGAGATTGA760
761GCGGCAGGCTCAGGTGGCAGAGAAGCTCCGTGAGCAGCAG800
801GCAGCCGATGCCAAGAAGCAGGCGGAGGAGTCCATGGTCG840
841CCTCCATGCGTCTGGCCTACCAGGAGCTCCAGATTGATCG880
881TAAGAAAGAGGAAAAGAAGCTACAGAATCTGGAAGGGAAG920
921AAGCGAGAGCAGGCAGAAAGGTTGGGCATGGGCTTGGTAT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。