基因總覽
AP1M1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 adaptor related protein complex 1 subunit mu 1。其產物屬於 adaptor complexes medium subunit family,是 clathrin-associated adaptor protein complex 1(AP-1 complex)的中型次單元。AP-1 complex 由大型、中型及小型 adaptin 次單元組成;中型位置可由 AP1M1 或 AP1M2 擔任。AP1M1 蛋白質長 423 個胺基酸,具有 MHD 結構域。作為 AP-1 complex 的一員,它與細胞內膜上的貨物分選及 clathrin 招募功能相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000291439 ★ | 16,197,911–16,245,906 | 12 |
| ENST00000590263 | 16,197,854–16,209,041 | 6 |
| ENST00000590756 | 16,197,854–16,245,906 | 10 |
| ENST00000429941 | 16,197,911–16,245,906 | 11 |
| ENST00000444449 | 16,197,911–16,245,906 | 13 |
| ENST00000908208 | 16,197,911–16,245,906 | 12 |
| ENST00000908209 | 16,197,911–16,245,906 | 8 |
| ENST00000908210 | 16,197,911–16,245,906 | 13 |
| ENST00000908211 | 16,197,911–16,245,906 | 12 |
| ENST00000908212 | 16,197,911–16,245,906 | 12 |
| ENST00000908213 | 16,197,911–16,245,906 | 12 |
| ENST00000918451 | 16,197,911–16,245,906 | 12 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
AP1M1 是 clathrin-associated adaptor protein complex 1(AP-1 complex)的次單元,參與 trans-Golgi network(TGN)與胞內體中的蛋白質分選。AP 複合體會將 clathrin 招募至膜上,並辨識跨膜貨物分子胞質尾端的分選訊號;這些作用使複合體能參與貨物的選擇與運輸。來源未進一步說明 AP1M1 單獨負責哪一項辨識或招募步驟,因此其功能應理解為 AP-1 complex 整體分選作用的一部分。
AP-1 complex 是異源四聚體,由大型 adaptin AP1G1 與 AP1B1、中型 adaptin AP1M1 或 AP1M2,以及小型 adaptin AP1S1、AP1S2 或 AP1S3 組成。AP1M1 因而是複合體中型次單元的其中一種選擇;來源未指出 AP1M1 與 AP1M2 在此功能上的差異,也未描述不同組成對分選結果的影響。
在特定互作情境中,AP1M1 與 AP1M1-Nef-MHC-I 複合體相關,該複合體是 MHC-I 內化所必需。另有資料指出,在微生物感染情境下,AP1M1 與 HIV-1 Nef 互作。這些資訊將 AP-1 相關分選功能連結至 MHC-I 的內化,但來源沒有提供足以將其擴展為 AP1M1 對感染或免疫結果直接作用的證據。
Promoter 與基因調控
>AP1M1 ENST00000291439 GRCh38 chr19:16196911-16198011 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAACAACAAAAACCCTCTCTT GGCTGCTTGCTCTGTGCCTTGAGCAAGAATCCTTCCAGCCCAGGAGTCACTTAGCAGTCTTCAAACATTC TAGTTTGCTTCTCTAGAGTTTCGGTCACATTTCTTTCCTAAGCAAAACACTATATAATTACCGAGTTGCA AAAATCATCTTTCCAAACGCCAAAACGGAGATAAGACAGAAAATAAAAGATGTGAGAGGCAGGCATCCTG GGTAAATCACTCTGGTATTGCAGGGTTGGGATCCCCAGGGTACTATGATGGCTAACTGGAACAGAATGCA GGCATTTCTCCAAAGCCCAAGAGTTCATAAAAGCAAATTAAATATGACTCAATGGATTAATCAAGGGCCA CCAGTTGCATTACTGATTACTAACTTTGCAGAAATGAAACACGGTATGTTGGGTCAAGGTTCAGTGAGGC TGGTTTTCATAACATTCCAGGCAATAAACAGGCACACTCATTCATTGATAAATGTTGACAATGACAGGTG GTGACTGTTGATAAGGTTTGATTGCCATTCAGAAAGTTTGTTTGACCTCTTTCCAAGTAACCACGACCTT ACCTCTCTCTTTTGAGCTTATCACAATTGGTGACTGTACACTTGTTTCATAGACTTCCCCACCAGACTGT GAGCTCCATAGGGCTGGGCCCCAGGTCGGTTTCACCACCAGGCTCTCTCGCCTAACTCGGCCCACGGGAG GCCGTTTCCAGCTGCTCTGGCTCCATAGCTCAGCCTGGCAGCGGCCACTGGGTGCCCTGATTTGGTCGGC CCCGCCCCACCGGGCCTTACTTCCGGGATGCTTCTGGCGGGAGCAAGAAACATGGTTACATACGACGTAA TGCGCCTGCGCACAGTCCGTCCTGCGCCTGCGCATTCCTGACAGCACCTCCCGGACCGGACATAACGGTC CCCGCGCGGCTCCCCGAACCGGAAGTGGAGGTGAGCTGTCGCGGGCGGCGCCCGGCCTTGCTCAACGCCC AGCAGTCCCCACCGTCGCTGCCGCCGCCACCGCCCTCGGCCGCTGCCGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| AP1M1_2 ↗ | 19:16,197,655 | 正股 | 16,197,606–16,197,665 |
| AP1M1_1 ↗ | 19:16,197,911 | 正股 | 16,197,862–16,197,921 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_B57RC · enhancer · 16196896–16197722 · regulatory
ENSR19_8GT6Q · promoter · 16197723–16197944 · regulatory
ENSR19_B57RH · enhancer · 16197945–16198638 · regulatory
ENSR19_98FLK · enhancer · 16200069–16200396 · regulatory
ENSR19_8GT9M · enhancer · 16202767–16202964 · regulatory
· motif · 16197149–16197155 · motif
· motif · 16197380–16197393 · motif
· motif · 16197380–16197394 · motif
· motif · 16197380–16197395 · motif
· motif · 16197461–16197474 · motif
· motif · 16197654–16197665 · motif
· motif · 16197733–16197748 · motif
· motif · 16197749–16197759 · motif
· motif · 16197768–16197777 · motif
· motif · 16197768–16197779 · motif
· motif · 16197768–16197779 · motif
· motif · 16197821–16197832 · motif
· motif · 16197821–16197832 · motif
· motif · 16197843–16197854 · motif
· motif · 16197843–16197854 · motif
· motif · 16197906–16197917 · motif
· motif · 16197906–16197917 · motif
· motif · 16197908–16197917 · motif
· motif · 16198445–16198461 · motif
· motif · 16200226–16200235 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:423 aa
AP1M1 蛋白質長 423 個胺基酸,屬於 adaptor complexes medium subunit family。其第 168 至 421 位胺基酸區段註記為 MHD 結構域;此區段涵蓋蛋白質的大部分序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
AP1M1 位於 Golgi apparatus,亦是高基氏體相關包被囊泡胞質側外被的組成部分。 在 clathrin-coated vesicle membrane 上,它被註記為周邊膜蛋白,位於膜的胞質側。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 78 個夥伴
- AMOTA2BDD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AP2B1P63010 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ARL6IP4A0A0C4DG62 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARNT2Q9HBZ2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATF4P18848 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AXIN2Q9Y2T1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BACH2Q9BYV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCAR3O75815 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP8Q6NVI2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP57L1Q8IYX8-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DISC1Q9NRI5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DZIP3Q86Y13 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFEMP2O95967 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ENTR1Q96C92-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ETV6P41212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EVI5LQ96CN4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM219BQ5XKK7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM9BQ8IZU0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FKBP7Q9Y680 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXR1P51114-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- FXR2P51116 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- GCSAMQ8N6F7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOOK2Q96ED9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- IKZF1Q13422 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- KIF24Q5T7B8-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
AP1M1 可作為 AP-1 complex 的中型次單元,該異源四聚體另含 AP1G1、AP1B1,以及 AP1S1、AP1S2 或 AP1S3。AP1M1 與 MARCHF11 的互作屬於相似性推定;另與 HIV-1 Nef 互作,並和 AP1(MU)-Nef-MHC-I 複合體相關,該複合體是 MHC-I 內化所必需。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | AP1M1 是 clathrin 相關 adaptor protein complex 1 的次單元,參與 trans-Golgi network(TGN)與胞內體的蛋白質分選。AP 複合體可將 clathrin 招募至膜上,並辨識跨膜貨物分子胞質尾端的分選訊號。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the trans-Golgi network (TGN) and endosomes. The AP complexes mediate the recruitment of clathrin to membranes and the recognition of sorting signals within the cytosolic tails of transmembrane cargo molecules |
| 交互作用 | AP-1 是異源四聚體,包含大型 adaptin AP1G1、AP1B1,中型 adaptin AP1M1 或 AP1M2,以及小型 adaptin AP1S1、AP1S2 或 AP1S3。AP1M1 與 MARCHF11 的互作為相似性推定;AP1M1 也與 AP1(MU)-Nef-MHC-I 複合體相關,而該複合體是 MHC-I 內化所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Adaptor protein complex 1 (AP-1) is a heterotetramer composed of two large adaptins (gamma-type subunit AP1G1 and beta-type subunit AP1B1), a medium adaptin (mu-type subunit AP1M1 or AP1M2) and a small adaptin (sigma-type subunit AP1S1 or AP1S2 or AP1S3). Interacts with MARCHF11 (By similarity). Associates with the AP1(MU)-Nef-MHC-I complex; this complex is required for MHC-I internalization PMID 18073204 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下,AP1M1 與 HIV-1 Nef 互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | AP1M1 位於 Golgi apparatus,並出現在 clathrin-coated vesicle membrane 的胞質側,屬於周邊膜蛋白;它也是高基氏體相關包被囊泡胞質面外被的組成部分。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Golgi apparatus; Cytoplasmic vesicle, clathrin-coated vesicle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Component of the coat surrounding the cytoplasmic face of coated vesicles located at the Golgi complex |
核酸與蛋白質序列
GGAAGTGGAGGTGAGCTGTCGCGGGCGGCGCCCGGCCTTG40CTCAACGCCCAGCAGTCCCCACCGTCGCTGCCGCCGCCAC80CGCCCTCGGCCGCTGCCGAGGCCTCCTGCAGCCATCATGT120CCGCCAGCGCCGTCTACGTGCTGGACCTGAAGGGCAAGGT160GCTCATCTGCCGGAACTACCGTGGCGACGTGGACATGTCA200GAGGTGGAGCACTTCATGCCCATCCTGATGGAGAAGGAGG240AGGAGGGGATGCTGTCGCCCATCCTGGCCCACGGGGGGGT280CCGTTTCATGTGGATCAAACACAACAACCTGTATCTGGTT320GCCACATCCAAGAAGAACGCGTGCGTGTCGCTGGTCTTTT360CTTTCCTCTATAAGGTGGTGCAGGTGTTTTCCGAGTACTT400CAAGGAGCTGGAGGAGGAGAGCATCCGGGACAACTTTGTT440ATCATCTACGAGCTGCTGGACGAGCTCATGGACTTCGGCT480ACCCCCAGACCACCGACAGCAAGATCCTGCAGGAGTACAT520CACTCAGGAAGGCCACAAGCTGGAAACAGGGGCCCCGCGG560CCACCAGCCACCGTCACCAACGCGGTGTCCTGGCGGTCCG600AAGGCATCAAGTATCGGAAGAATGAGGTGTTCTTGGACGT640CATCGAGTCTGTCAACCTCTTGGTCAGCGCCAACGGCAAT680GTCCTGCGCAGCGAGATCGTGGGCTCCATCAAGATGCGAG720TCTTCCTCTCGGGCATGCCCGAGCTGCGCCTGGGCCTCAA760CGACAAGGTCCTCTTTGACAACACGGGCCGCGGCAAAAGC800AAATCCGTGGAGCTGGAGGATGTGAAGTTCCACCAGTGTG840TGCGGCTATCACGCTTCGAGAATGACCGCACCATCTCCTT880CATCCCACCCGACGGCGAGTTCGAGCTCATGTCCTACCGT920CTCAACACCCACGTCAAGCCTTTGATATGGATCGAGTCGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。