演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

AP1M1AP47

adaptor related protein complex 1 subunit mu 1

AP1M1 編碼 AP-1 complex 的中型 adaptin 次單元,參與 trans-Golgi network 與胞內體的蛋白質分選,並協助複合體辨識貨物分子的分選訊號。

Homo sapiens19p13.11UniProt Q9BXS5
OFFICIAL SYMBOL
AP1M1
CHROMOSOME
19
UNIPROT
Q9BXS5
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

AP1M1 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 adaptor related protein complex 1 subunit mu 1。其產物屬於 adaptor complexes medium subunit family,是 clathrin-associated adaptor protein complex 1(AP-1 complex)的中型次單元。AP-1 complex 由大型、中型及小型 adaptin 次單元組成;中型位置可由 AP1M1 或 AP1M2 擔任。AP1M1 蛋白質長 423 個胺基酸,具有 MHD 結構域。作為 AP-1 complex 的一員,它與細胞內膜上的貨物分選及 clathrin 招募功能相關。

Official symbol
AP1M1
Gene name
adaptor related protein complex 1 subunit mu 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13667
UniProt
Q9BXS5
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
AP47CLAPM2mu1A

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1919p13.11
chr19 · 58,617,616 bp · GRCh38chr19p13.3 · 1–6900000 · gnegchr19p13.2 · 6900001–12600000 · gpos25chr19p13.13 · 12600001–13800000 · gnegchr19p13.12 · 13800001–16100000 · gpos25chr19p13.11 · 16100001–19900000 · gnegchr19p12 · 19900001–24200000 · gvarchr19p11 · 24200001–26200000 · acenchr19q11 · 26200001–28100000 · acenchr19q12 · 28100001–31900000 · gvarchr19q13.11 · 31900001–35100000 · gnegchr19q13.12 · 35100001–37800000 · gpos25chr19q13.13 · 37800001–38200000 · gnegchr19q13.2 · 38200001–42900000 · gpos25chr19q13.31 · 42900001–44700000 · gnegchr19q13.32 · 44700001–47500000 · gpos25chr19q13.33 · 47500001–50900000 · gnegchr19q13.41 · 50900001–53100000 · gpos25chr19q13.42 · 53100001–55800000 · gnegchr19q13.43 · 55800001–58617616 · gpos25AP1M1pq1 bp58,617,616 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr19:16,197,854–16,245,906
Gene span
48,053 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000291439 ★16,197,911–16,245,90612
ENST0000059026316,197,854–16,209,0416
ENST0000059075616,197,854–16,245,90610
ENST0000042994116,197,911–16,245,90611
ENST0000044444916,197,911–16,245,90613
ENST0000090820816,197,911–16,245,90612
ENST0000090820916,197,911–16,245,9068
ENST0000090821016,197,911–16,245,90613
ENST0000090821116,197,911–16,245,90612
ENST0000090821216,197,911–16,245,90612
ENST0000090821316,197,911–16,245,90612
ENST0000091845116,197,911–16,245,90612

顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

AP1M1 是 clathrin-associated adaptor protein complex 1(AP-1 complex)的次單元,參與 trans-Golgi network(TGN)與胞內體中的蛋白質分選。AP 複合體會將 clathrin 招募至膜上,並辨識跨膜貨物分子胞質尾端的分選訊號;這些作用使複合體能參與貨物的選擇與運輸。來源未進一步說明 AP1M1 單獨負責哪一項辨識或招募步驟,因此其功能應理解為 AP-1 complex 整體分選作用的一部分。

AP-1 complex 是異源四聚體,由大型 adaptin AP1G1 與 AP1B1、中型 adaptin AP1M1 或 AP1M2,以及小型 adaptin AP1S1、AP1S2 或 AP1S3 組成。AP1M1 因而是複合體中型次單元的其中一種選擇;來源未指出 AP1M1 與 AP1M2 在此功能上的差異,也未描述不同組成對分選結果的影響。

在特定互作情境中,AP1M1 與 AP1M1-Nef-MHC-I 複合體相關,該複合體是 MHC-I 內化所必需。另有資料指出,在微生物感染情境下,AP1M1 與 HIV-1 Nef 互作。這些資訊將 AP-1 相關分選功能連結至 MHC-I 的內化,但來源沒有提供足以將其擴展為 AP1M1 對感染或免疫結果直接作用的證據。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 16197911 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>AP1M1 ENST00000291439 GRCh38 chr19:16196911-16198011 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAACAACAAAAACCCTCTCTT
GGCTGCTTGCTCTGTGCCTTGAGCAAGAATCCTTCCAGCCCAGGAGTCACTTAGCAGTCTTCAAACATTC
TAGTTTGCTTCTCTAGAGTTTCGGTCACATTTCTTTCCTAAGCAAAACACTATATAATTACCGAGTTGCA
AAAATCATCTTTCCAAACGCCAAAACGGAGATAAGACAGAAAATAAAAGATGTGAGAGGCAGGCATCCTG
GGTAAATCACTCTGGTATTGCAGGGTTGGGATCCCCAGGGTACTATGATGGCTAACTGGAACAGAATGCA
GGCATTTCTCCAAAGCCCAAGAGTTCATAAAAGCAAATTAAATATGACTCAATGGATTAATCAAGGGCCA
CCAGTTGCATTACTGATTACTAACTTTGCAGAAATGAAACACGGTATGTTGGGTCAAGGTTCAGTGAGGC
TGGTTTTCATAACATTCCAGGCAATAAACAGGCACACTCATTCATTGATAAATGTTGACAATGACAGGTG
GTGACTGTTGATAAGGTTTGATTGCCATTCAGAAAGTTTGTTTGACCTCTTTCCAAGTAACCACGACCTT
ACCTCTCTCTTTTGAGCTTATCACAATTGGTGACTGTACACTTGTTTCATAGACTTCCCCACCAGACTGT
GAGCTCCATAGGGCTGGGCCCCAGGTCGGTTTCACCACCAGGCTCTCTCGCCTAACTCGGCCCACGGGAG
GCCGTTTCCAGCTGCTCTGGCTCCATAGCTCAGCCTGGCAGCGGCCACTGGGTGCCCTGATTTGGTCGGC
CCCGCCCCACCGGGCCTTACTTCCGGGATGCTTCTGGCGGGAGCAAGAAACATGGTTACATACGACGTAA
TGCGCCTGCGCACAGTCCGTCCTGCGCCTGCGCATTCCTGACAGCACCTCCCGGACCGGACATAACGGTC
CCCGCGCGGCTCCCCGAACCGGAAGTGGAGGTGAGCTGTCGCGGGCGGCGCCCGGCCTTGCTCAACGCCC
AGCAGTCCCCACCGTCGCTGCCGCCGCCACCGCCCTCGGCCGCTGCCGAGG
AP1M1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
AP1M1_2 ↗19:16,197,655正股16,197,606–16,197,665
AP1M1_1 ↗19:16,197,911正股16,197,862–16,197,921

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR19_B57RC · enhancer · 16196896–16197722 · regulatory

ENSR19_8GT6Q · promoter · 16197723–16197944 · regulatory

ENSR19_B57RH · enhancer · 16197945–16198638 · regulatory

ENSR19_98FLK · enhancer · 16200069–16200396 · regulatory

ENSR19_8GT9M · enhancer · 16202767–16202964 · regulatory

· motif · 16197149–16197155 · motif

· motif · 16197380–16197393 · motif

· motif · 16197380–16197394 · motif

· motif · 16197380–16197395 · motif

· motif · 16197461–16197474 · motif

· motif · 16197654–16197665 · motif

· motif · 16197733–16197748 · motif

· motif · 16197749–16197759 · motif

· motif · 16197768–16197777 · motif

· motif · 16197768–16197779 · motif

· motif · 16197768–16197779 · motif

· motif · 16197821–16197832 · motif

· motif · 16197821–16197832 · motif

· motif · 16197843–16197854 · motif

· motif · 16197843–16197854 · motif

· motif · 16197906–16197917 · motif

· motif · 16197906–16197917 · motif

· motif · 16197908–16197917 · motif

· motif · 16198445–16198461 · motif

· motif · 16200226–16200235 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:423 aa

1 aa423 aa結構域
依 Q9BXS5 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

AP1M1 蛋白質長 423 個胺基酸,屬於 adaptor complexes medium subunit family。其第 168 至 421 位胺基酸區段註記為 MHD 結構域;此區段涵蓋蛋白質的大部分序列。

結構域MHD168–421 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9BXS5…

AlphaFold · Q9BXS5

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Golgi apparatus;Cytoplasmic vesicle, clathrin-coated vesicle membrane

AP1M1 位於 Golgi apparatus,亦是高基氏體相關包被囊泡胞質側外被的組成部分。 在 clathrin-coated vesicle membrane 上,它被註記為周邊膜蛋白,位於膜的胞質側。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 50 個夥伴 · 最多顯示 50 個
AP47AP1M1AMOTAP2B1ARL6IP4ARNT2ATF4AXIN2BACH2BCAR3CASP8CEP57L1DISC1DZIP3EFEMP2ENTR1ETV6EVI5LFAM219BFAM9BFKBP7FXR1FXR2GCSAMHOOK2IKZF1KIF24KRT40KRTAP10-7KRTAP10-8LDOC1LNX1LRATD2LRMDALZTS1LZTS2MDKMEA1MID2MTF1MYOD1NECAB1NKAPNKAPD1OLIG3PAX6PHC2PICK1PNMA5PURBRNF19BROPN1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 78 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

AP1M1 可作為 AP-1 complex 的中型次單元,該異源四聚體另含 AP1G1、AP1B1,以及 AP1S1、AP1S2 或 AP1S3。AP1M1 與 MARCHF11 的互作屬於相似性推定;另與 HIV-1 Nef 互作,並和 AP1(MU)-Nef-MHC-I 複合體相關,該複合體是 MHC-I 內化所必需。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能AP1M1 是 clathrin 相關 adaptor protein complex 1 的次單元,參與 trans-Golgi network(TGN)與胞內體的蛋白質分選。AP 複合體可將 clathrin 招募至膜上,並辨識跨膜貨物分子胞質尾端的分選訊號。資料庫紀錄
證據與來源

Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the trans-Golgi network (TGN) and endosomes. The AP complexes mediate the recruitment of clathrin to membranes and the recognition of sorting signals within the cytosolic tails of transmembrane cargo molecules

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用AP-1 是異源四聚體,包含大型 adaptin AP1G1、AP1B1,中型 adaptin AP1M1 或 AP1M2,以及小型 adaptin AP1S1、AP1S2 或 AP1S3。AP1M1 與 MARCHF11 的互作為相似性推定;AP1M1 也與 AP1(MU)-Nef-MHC-I 複合體相關,而該複合體是 MHC-I 內化所必需。含實驗來源
證據與來源

Adaptor protein complex 1 (AP-1) is a heterotetramer composed of two large adaptins (gamma-type subunit AP1G1 and beta-type subunit AP1B1), a medium adaptin (mu-type subunit AP1M1 or AP1M2) and a small adaptin (sigma-type subunit AP1S1 or AP1S2 or AP1S3). Interacts with MARCHF11 (By similarity). Associates with the AP1(MU)-Nef-MHC-I complex; this complex is required for MHC-I internalization

PMID 18073204 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用在微生物感染情境下,AP1M1 與 HIV-1 Nef 互作。含實驗來源
證據與來源

(Microbial infection) Interacts with HIV-1 Nef

PMID 18073204 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位AP1M1 位於 Golgi apparatus,並出現在 clathrin-coated vesicle membrane 的胞質側,屬於周邊膜蛋白;它也是高基氏體相關包被囊泡胞質面外被的組成部分。資料庫紀錄
證據與來源

Golgi apparatus; Cytoplasmic vesicle, clathrin-coated vesicle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Component of the coat surrounding the cytoplasmic face of coated vesicles located at the Golgi complex

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000291439 · 12,859 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GGAAGTGGAGGTGAGCTGTCGCGGGCGGCGCCCGGCCTTG40
41CTCAACGCCCAGCAGTCCCCACCGTCGCTGCCGCCGCCAC80
81CGCCCTCGGCCGCTGCCGAGGCCTCCTGCAGCCATCATGT120
121CCGCCAGCGCCGTCTACGTGCTGGACCTGAAGGGCAAGGT160
161GCTCATCTGCCGGAACTACCGTGGCGACGTGGACATGTCA200
201GAGGTGGAGCACTTCATGCCCATCCTGATGGAGAAGGAGG240
241AGGAGGGGATGCTGTCGCCCATCCTGGCCCACGGGGGGGT280
281CCGTTTCATGTGGATCAAACACAACAACCTGTATCTGGTT320
321GCCACATCCAAGAAGAACGCGTGCGTGTCGCTGGTCTTTT360
361CTTTCCTCTATAAGGTGGTGCAGGTGTTTTCCGAGTACTT400
401CAAGGAGCTGGAGGAGGAGAGCATCCGGGACAACTTTGTT440
441ATCATCTACGAGCTGCTGGACGAGCTCATGGACTTCGGCT480
481ACCCCCAGACCACCGACAGCAAGATCCTGCAGGAGTACAT520
521CACTCAGGAAGGCCACAAGCTGGAAACAGGGGCCCCGCGG560
561CCACCAGCCACCGTCACCAACGCGGTGTCCTGGCGGTCCG600
601AAGGCATCAAGTATCGGAAGAATGAGGTGTTCTTGGACGT640
641CATCGAGTCTGTCAACCTCTTGGTCAGCGCCAACGGCAAT680
681GTCCTGCGCAGCGAGATCGTGGGCTCCATCAAGATGCGAG720
721TCTTCCTCTCGGGCATGCCCGAGCTGCGCCTGGGCCTCAA760
761CGACAAGGTCCTCTTTGACAACACGGGCCGCGGCAAAAGC800
801AAATCCGTGGAGCTGGAGGATGTGAAGTTCCACCAGTGTG840
841TGCGGCTATCACGCTTCGAGAATGACCGCACCATCTCCTT880
881CATCCCACCCGACGGCGAGTTCGAGCTCATGTCCTACCGT920
921CTCAACACCCACGTCAAGCCTTTGATATGGATCGAGTCGG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。