基因總覽
AOPEP是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為aminopeptidase O (putative)。其產物Aminopeptidase O屬於peptidase M1家族，是一種胺基肽酶；來源將其催化作用描述為可從胜肽或蛋白質底物的N端水解胺基酸殘基。蛋白質長819個胺基酸，並註有核仁定位訊號。名稱中的「putative」保留了來源對其身分的限定；現有資料未提供更多序列結構或家族特徵細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000375315 ★ | 94,726,699–95,087,159 | 17 |
| ENST00000277198 | 94,726,634–94,931,833 | 8 |
| ENST00000297979 | 94,726,634–95,087,159 | 15 |
| ENST00000939091 | 94,726,634–95,087,159 | 13 |
| ENST00000939092 | 94,726,634–95,087,155 | 13 |
| ENST00000939093 | 94,726,634–95,087,157 | 14 |
| ENST00000939094 | 94,726,634–95,087,155 | 18 |
| ENST00000951986 | 94,726,634–95,087,158 | 17 |
| ENST00000951987 | 94,726,634–95,087,158 | 18 |
| ENST00000951988 | 94,726,634–95,087,158 | 16 |
| ENST00000951989 | 94,726,634–95,087,159 | 15 |
| ENST00000983987 | 94,726,634–95,088,190 | 14 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Aminopeptidase O的來源註解指出，它能催化胜肽或蛋白質底物N端胺基酸殘基的水解。這項反應涉及從底物末端移除胺基酸殘基；資料未進一步列出可辨識的特定底物、被切除胺基酸種類或反應效率，因此其底物範圍與催化特性無法由這些資訊確定。
每個次單元結合一個鋅離子，這是來源所列的金屬結合資訊；資料未說明鋅離子在反應中的具體作用，也未提供結合或催化的實驗條件。現有功能註解亦未描述其參與的特定細胞過程或生理結果，因此不宜由胺基肽酶活性進一步推定其生物學功能。
Promoter 與基因調控
>AOPEP ENST00000375315 GRCh38 chr9:94725699-94726799 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTTCTACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGAT CTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCCGGGGTTCCCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGG GACTACAGGCGCCCACCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGT TAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC AAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTTCCTTCTACATTTAATGTTTGCTTTCTCAACTAGAAAGTAATCC CCATGAGGGAAGGCACAGCGTCTGTCTTGTTCCTGGTTGTTTCCCCAGCTTTTGTTAAGGGTGCTTGCCT GGCACACAGGAGGACCTTAAATTGTGGTGGAATTAATATGTGAACAATAGTCACATGCAGCAGAGGTGAG ACTAGGCTAAGGAATAAAATTGCACATCTGTATTTCAGTAACTTTTTTTAAATTTTATTTGAAACAGGGT CTTGCTCTGTGGCTCAGGGTGGAGTGTAGTGGCACGTTCATAGCTCATTGCAGCCTCGAACTCCTGGACC TAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCATAGTAGCTGGACCACAGGTGCACGCCACCACACTCGGCTAATT TTTTAATTTTTTTGTAGAGACGGGGCCTCCCCAGGTTGCCCAGGCTGGTGATTTTTTTCTTAAGCTTCAT AAAGATTTTGCAATTAGGAATACTAGGGTACCAGGGCAACTCTACAAGCCCTAGCCAGCCAAGCTGCTCG CGCCCTCCTATGACCGCGGCAGCTCCGCGCCTGCGCAGATCTCCCCCGGGCGGTCTCGCCCTCTCATCCT AAGGGGGCGGGCCTAGCGGAAGGCGGGTCAGGCAGAATGCGGCCCCGGGCGCGTGTGGATGACGTCACCC GGCGCGTGCCGGGGTAGCCCGTAGTAACCCCGAGTCTGCGGAAGTGGTGACCCGTGGGACGCGGCTGAGA CAGGTAACCTGTTCGCTCCCTGTTGGGTCCCTGCCTTCCTCTCCTCCGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| C9orf3_1 ↗ | 9:94,726,718 | 正股 | 94,726,669–94,726,728 |
| C9orf3_2 ↗ | 9:94,752,914 | 正股 | 94,752,865–94,752,924 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_84R79K · enhancer · 94724711–94724880 · regulatory
ENSR9_93DL68 · enhancer · 94726146–94726564 · regulatory
ENSR9_84R7BM · promoter · 94726565–94726722 · regulatory
ENSR9_5S9KK2 · CTCF_binding_site · 94726575–94726596 · regulatory
ENSR9_93DL6D · enhancer · 94726723–94727043 · regulatory
ENSR9_93DL6H · promoter · 94727044–94727425 · regulatory
· motif · 94726564–94726575 · motif
· motif · 94726564–94726575 · motif
· motif · 94726577–94726593 · motif
· motif · 94726665–94726678 · motif
· motif · 94726665–94726678 · motif
· motif · 94726713–94726724 · motif
· motif · 94727774–94727785 · motif
· motif · 94728660–94728671 · motif
· motif · 94728907–94728918 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：819 aa
Aminopeptidase O長819個胺基酸，屬於peptidase M1家族。蛋白質特徵註解列出位於第689至699位胺基酸的核仁定位訊號；來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將Aminopeptidase O定位於細胞核及核仁；另列出Isoform 3位於細胞質，顯示定位資訊依異構型而異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
AOPEP的變異與Dystonia 31（DYT31）相關。DYT31為常染色體隱性、會進展的肌張力不全，通常自兒童期至青年期發病；表現包括不自主肌肉扭轉及姿勢異常，可影響四肢、頸部、臉部與軀幹。部分患者可能有口面部運動障礙，造成發音及吞嚥困難。來源指出致病原因涉及AOPEP變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Aminopeptidase O可催化胜肽或蛋白質底物N端胺基酸殘基的水解；來源未進一步說明底物種類或切除殘基的特異性。 | 推論支持 | 證據與來源Aminopeptidase which catalyzes the hydrolysis of amino acid residues from the N-terminus of peptide or protein substrates |
| 分子活性 | 每個次單元結合一個鋅離子；來源未說明鋅離子結合的反應條件或功能。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Aminopeptidase O的定位註解為細胞核及核仁。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | Isoform 3的定位註解為細胞質。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Dystonia 31（DYT31）是常染色體隱性且會進展的肌張力不全，通常於兒童期至青年期發病；不自主扭轉動作與姿勢異常可影響四肢、頸部、臉部及軀幹，部分患者有口面部運動障礙並出現發音或吞嚥困難。來源指出此病由AOPEP變異引起。 | 含實驗來源 | 證據與來源Dystonia 31 DYT31 A form of dystonia, a disorder defined by the presence of sustained involuntary muscle contraction, often leading to abnormal postures. DYT31 is an autosomal recessive, progressive form with onset from childhood to young adulthood. Involuntary muscle twisting movements and postural abnormalities affect the upper and lower limbs, neck, face, and trunk. Some patients may have orofacial dyskinesia resulting in articulation and swallowing difficulties. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619565 PMID 34596301 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTAGTAACCCCGAGTCTGCGGAAGTGGTGACCCGTGGGAC40GCGGCTGAGACAGGAGACTGAAAGGAACCATAATTTGTGA80CATCAGTTGTTTTCTTTGATAAGCAGCTATTTATGATTCT120GGAAGATTAAGGCAGATAGGAAACCCCATCTGAGATTTTA160ATAAATCCCTCAAACAATAAACCACATCATGGACATACAG200CTGGACCCTGCCAGAGATGACCTGCCTCTCATGGCCAACA240CCAGCCACATACTTGTGAAGCACTATGTACTGGATTTGGA280TGTGGATTTTGAAAGTCAAGTCATTGAGGGGACCATAGTG320CTTTTCCTCGAGGATGGAAACAGATTCAAGAAACAGAATA360GCTCTATTGAGGAAGCCTGCCAATCAGAATCAAACAAAGC400CTGCAAATTTGGGATGCCTGAACCCTGCCATATTCCCGTG440ACAAATGCAAGGACCTTCTCATCTGAAATGGAATATAATG480ATTTTGCAATCTGTAGTAAAGGTGAAAAAGATACTTCTGA520TAAAGATGGTAACCATGACAACCAGGAACATGCTTCTGGG560ATTTCTAGCTCAAAGTACTGCTGTGACACAGGGAATCATG600GGAGTGAGGATTTTTTGCTAGTGTTGGACTGCTGTGATTT640ATCTGTGTTAAAAGTCGAGGAGGTGGATGTTGCTGCTGTG680CCAGGTCTGGAAAAATTTACAAGGTCTCCTGAGCTCACGG720TTGTTTCTGAGGAGTTCAGGAATCAGATTGTACGTGAACT760TGTGACTTTGCCTGCAAATCGTTGGAGGGAGCAGTTAGAC800TATTACGCTCGCTGCAGCCAGGCTCCTGGCTGTGGGGAAC840TCCTCTTTGACACTGACACTTGGAGCTTGCAGATAAGGAA880GACAGGGGCTCAGACAGCTACTGACTTTCCTCATGCTATC920AGGATATGGTACAAAACTAAACCTGAAGGGCGATCGGTTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。