基因總覽
ANTKMT（adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 ANT/ATPSC lysine N-methyltransferase 家族。此蛋白質為 235 個胺基酸長，具有一段跨膜螺旋，並含有標註為 methyltransferase（MTase）及 pre-methyltransferase（preMT）的區域；其 C 端末段則被註記為無序區。這些特徵勾勒出一種與膜相關的甲基轉移酶基本性質，而其已知作用對象為 adenine nucleotide translocase。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000569529 ★ | 721,146–722,590 | 5 |
| ENST00000564000 | 721,097–722,585 | 4 |
| ENST00000219535 | 721,097–722,590 | 4 |
| ENST00000853259 | 721,097–722,590 | 5 |
| ENST00000853260 | 721,097–722,590 | 5 |
| ENST00000853261 | 721,097–722,590 | 4 |
| ENST00000994823 | 721,097–722,589 | 5 |
| ENST00001118423 | 721,097–722,590 | 5 |
| ENST00001136990 | 721,097–722,590 | 5 |
| ENST00000994822 | 721,146–722,590 | 5 |
| ENST00000568916 | 721,672–722,590 | 3 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ANTKMT 是粒線體蛋白質賴胺酸 N-甲基轉移酶，可對 adenine nucleotide translocase 家族成員進行甲基化。已知其能使 ANT2/SLC25A5 與 ANT3/SLC25A6 的賴胺酸殘基形成三甲基化修飾；此作用與粒線體呼吸調節相關。對 ANT1/SLC25A4 的作用則仍以可能性描述，來源指出它可能也會被 ANTKMT 三甲基化，並未將此項作用表述為確定結果。
此反應以蛋白質上的 L-賴胺酸及 S-腺苷甲硫胺酸為底物：賴胺酸的 ε-胺基接受三個甲基，生成 N(6),N(6),N(6)-trimethyl-L-lysyl-[protein]，同時產生三分子的 S-腺苷同半胱胺酸及三個質子。這項反應描述了 ANTKMT 所催化的化學修飾，修飾發生於受質蛋白，而非轉運蛋白的胺基酸序列改變。
已知受質包括 ANT2 與 ANT3，且其三甲基化與粒線體呼吸調節相連。現有資料支持 ANTKMT 參與此蛋白質修飾及其呼吸相關調節，但未進一步說明修飾如何改變轉運蛋白性質，或其對呼吸的具體影響方向，因此不宜將作用延伸解讀為特定的促進或抑制效果。
Promoter 與基因調控
>ANTKMT ENST00000569529 GRCh38 chr16:720146-721246 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTAGACCCCAGCCACGGATGGCTAAGGAGGAGCTAGGCCAGGGCACGCATAGACAACCCCCGACATTCA CGGGTGTTCAGCCCTACCCTGGGTGTGGAGGTCGTGGCCCAGCTGCCTGACCCAGAGCTCGGCTCTTCCA CTTGCGCTTCCCACCCCCAGCTTCACAAGGTCACCTCCAGGAACTCAGTCTTTTTGTGTGTTGTTTTCTG GAGAAGGAAGGTGATCTCCCCACTCCCGGGGCTGTCTGCCTTCCCTGTAGCTGGCAGGTGCCAGAGGCCC CCGCCTGTGACATCCGGCTTTCCTCCCACCACACTCGCCTGAGAGCCAGCATCTGTCTTCTTGGGCCTGC TCAAGCTCTCCTCCGTGTCAGCCCCTCCTCCATGCCCTTCTCCCTCAGACCCCACCCCCCATCCCTTCAC CGCCCACTGGGGCTCATCGCTCAGGCTGTAGGAGGGAAATGGAAGGATGTCCTCCCGGGCTCTGGCTGGC GCTGGGTGTCCGAGTCAGCGGAGCGCCCCCAGCAGTCTCCCCGAGGCAGAGTCATGGGGGTGCTGGCGCC TGGACGCTGTCTCATCCCGGGGAGCCGCTTTCCCACCGGCTCCCTGGGCTCCAGCCGCCCCACGCGAGCC CCCGGCTGGTTCTGGGGCCAGGACCGCCCCTCTCCAAGGCAGACTTCCCTTCATTCCACGACAAAGACGC GCAGCCCCGTTTCCCTGGGGCTCTAGCCCGTGAGATCGCCGGGTGTATCCCGACTCCCGCCGGCACGTGC GCTCCCCCAGGGCAGGGCCTGCCTGTCCCCTTCCGCGGGTCGCCAGCAGCCAGCACAGGCCGCAAACGGC GGTCCGCAGAGCGGACCAACGGAGCCGACCCTCGCAGGCTTGGAGCCGGACGCGGCGGGGCAGAGCCCCC GAGGCTGCAGCTCGCCGGAACCCGCGGGAGGGCAGCCGGGCTGGGCGGAGCGCACAGCGCCACGGACCGA CCGCGCAGGCTCTGCCGGCCACTTCCGGTGTCGCGCGGCGGCTCCCGGCAGGAGGCAGAGGGCACACCGC CAGCCCCAGGCCAGGCTGCGAGGGCCGCGGACCCGAGCCGGGAAGGACCTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| FAM173A_2 ↗ | 16:720,588 | 正股 | 720,539–720,598 |
| FAM173A_1 ↗ | 16:721,146 | 正股 | 721,097–721,156 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_99N9 · promoter · 716084–716584 · regulatory
ENSR16_56JWX · CTCF_binding_site · 716883–716904 · regulatory
ENSR16_B5SS · enhancer · 717322–718281 · regulatory
ENSR16_8KDT · enhancer · 718516–718693 · regulatory
ENSR16_B5T3 · enhancer · 718864–719481 · regulatory
ENSR16_56KG5 · CTCF_binding_site · 719946–719967 · regulatory
ENSR16_B5T9 · promoter · 720607–721156 · regulatory
· motif · 716326–716338 · motif
· motif · 716329–716344 · motif
· motif · 716330–716343 · motif
· motif · 716457–716469 · motif
· motif · 716492–716505 · motif
· motif · 716885–716901 · motif
· motif · 719948–719964 · motif
· motif · 720086–720101 · motif
· motif · 720093–720108 · motif
· motif · 720278–720292 · motif
· motif · 720284–720298 · motif
· motif · 720304–720319 · motif
· motif · 720434–720443 · motif
· motif · 720593–720613 · motif
· motif · 720598–720612 · motif
· motif · 720965–720980 · motif
· motif · 720972–720987 · motif
· motif · 721127–721138 · motif
· motif · 721145–721154 · motif
· motif · 721145–721156 · motif
· motif · 721145–721156 · motif
· motif · 721145–721159 · motif
· motif · 721255–721272 · motif
· motif · 721271–721287 · motif
· motif · 721407–721416 · motif
· motif · 721432–721441 · motif
· motif · 721482–721497 · motif
· motif · 721632–721641 · motif
· motif · 721632–721641 · motif
· motif · 721632–721641 · motif
· motif · 721632–721641 · motif
· motif · 721741–721750 · motif
· motif · 721796–721805 · motif
· motif · 721813–721822 · motif
· motif · 721989–721998 · motif
· motif · 723230–723244 · motif
· motif · 723230–723244 · motif
· motif · 724317–724326 · motif
· motif · 724802–724811 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：235 aa
ANTKMT 蛋白質長 235 個胺基酸，屬於 ANT/ATPSC lysine N-methyltransferase 家族。序列註解包含跨膜螺旋、N 端序列（NTS），以及標註為 methyltransferase（MTase）和 pre-methyltransferase（preMT）的區域；C 端 215–235 位胺基酸則被預測為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ANTKMT 位於粒線體膜，並被註記為單次跨膜蛋白。 此定位描述的是 ANTKMT 本身；現有資料未提供其定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 15 個夥伴
- AIRIMQ9NX04 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BANPQ8N9N5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC24Q8N4L8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTNNA3Q9UI47-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DTX2Q86UW9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFCAB2Q5VUJ9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FANCLQ9NW38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HDAC7Q8WUI4-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HGSO14964 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEIS2O14770-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MKRN3Q13064 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PARVGQ9HBI0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIK3R3Q92569 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PPP1R16AQ96I34 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF76P36508 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ANTKMT 是粒線體蛋白質賴胺酸 N-甲基轉移酶，可三甲基化 ANT2/SLC25A5 與 ANT3/SLC25A6，並藉此調節粒線體呼吸。ANT1/SLC25A4 也可能是其三甲基化受質，但此作用仍屬可能性描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial protein-lysine N-methyltransferase that trimethylates adenine nucleotide translocases ANT2/SLC25A5 and ANT3/SLC25A6, thereby regulating mitochondrial respiration. Probably also trimethylates ANT1/SLC25A4 PMID 31213526 ↗ |
| 分子活性 | L-lysyl-[protein] + 3 S-adenosyl-L-methionine = N(6),N(6),N(6)-trimethyl-L-lysyl-[protein] + 3 S-adenosyl-L-homocysteine + 3 H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源L-lysyl-[protein] + 3 S-adenosyl-L-methionine = N(6),N(6),N(6)-trimethyl-L-lysyl-[protein] + 3 S-adenosyl-L-homocysteine + 3 H(+) PMID 31213526 ↗ |
| 細胞定位 | ANTKMT 位於粒線體膜，且屬於單次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ACTTCCGGTGTCGCGCGGCGGCTCCCGGCAGGAGGCAGAG40GGCACACCGCCAGCCCCAGGCCAGGCTGCGAGGGCCGCGG80ACCCGAGCCGGGAAGGACCTTGGGCGGACGAGCCGCGCGT120CCCGCAGCCATGGAGCAGGACGACCCGGTCGAGGCGCTGA160CGGAGCTGCGCGAGCGGCGGCTGGGCGCGCTGGAGCTGCT200GCAGGCGGCGGCCGGCTCGGGCTTGGCAGCCTACGCGGTG240TGGGCGCTGCTGCTCCAGCCCGGCTTCCGGCGCGTGCCGC280TGCGGCTGCAGGTGCCCTACGTCGGCGCGAGCGCGCGGCA320GGTGGAGCACGTGTTGTCGCTGCTGCGAGGACGCCCCGGA360AAAACGGTGGATCTGGGCTCTGGCGACGGCAGGATCGTGC400TGGCGGCCCACAGGTGCGGCCTCCGCCCGGCCGTGGGCTA440CGAGCTGAACCCCTGGCTGGTGGCGCTGGCGCGGCTGCAC480GCCTGGAGGGCCGGCTGTGCCGGCAGCGTCTGCTATCGCC520GCAAGGATCTCTGGAAGGTGAGCCTGAGGGACTGCCGCAA560CGTGTCTGTGTTCCTGGCCCCTAGCGTGCTCCCGCTGCTG600GAGGACAAGCTGCGGACAGAGCTGCCTGCTGGGGCCCGCG640TGGTGTCTGGGCGCTTCCCACTCCCCACCTGGCAGCCTGT680GACCGCGGTTGGCGAGGGCCTGGACCGAGTATGGGCTTAT720GATGTTCCTGAGGGTGGGCAGGCTGGGGAGGCCGCCTCCT760CGCGGATACCCATCCAGGCTGCCCCCGGACCTAGTTCTGC800CCCCATCCCGGGGGGCCTTATTTCTCAGGCCAGCTGAGTA840TTAGACACGATAAAGACTCTGTGGGTTCTA870cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。