基因總覽
ANO3 是蛋白質編碼基因，其產物 anoctamin 3 歸屬於 anoctamin 家族。這是一種多重跨膜蛋白，長度為 981 個胺基酸；序列包含多段跨膜螺旋，並在膜內外兩側分布不同的拓撲區域。其 N 端另有一段被註記為無序區域。這些特徵構成 anoctamin 3 的基本分子與結構概貌；其生化作用及對離子通道的影響另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000256737 ★ | 26,332,130–26,663,289 | 27 |
| ENST00000672621 | 26,188,787–26,663,359 | 28 |
| ENST00000525139 | 26,309,599–26,663,359 | 27 |
| ENST00000531646 | 26,332,121–26,508,780 | 5 |
| ENST00001141989 | 26,332,130–26,663,359 | 27 |
| ENST00000531568 | 26,473,902–26,663,359 | 24 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
來源將 anoctamin 3 描述為具有鈣離子依賴性磷脂 scramblase 活性；此功能註記為依相似性推定。此類活性涉及磷脂在膜兩側之間重新分布，所列底物包括 phosphatidylcholine 與 galactosylceramide。反應描述涵蓋 phosphatidylcholine 由膜內側移向外側，也涵蓋 galactosylceramide 由外側移向內側；這些內容同樣是依相似性推定，而非此來源所述的直接實驗證明。
ANO3 也被描述為可能調節鉀離子通道，並可能抑制疼痛訊號。具體而言，它可促進 KCNT1/Slack 通道在極低鈉離子濃度下達到完整的單通道電導，並提高該通道對鈉離子的敏感性。這些調節作用的證據亦標示為依相似性推定，因此不宜視為已確立的作用機制或疼痛調控結論。
另一方面，來源明確指出 ANO3 不具鈣離子活化氯離子通道（CaCC）活性。這項否定結果界定了其功能特徵：雖然 ANO3 名稱所屬家族與膜蛋白功能相關，但不可據此推定它具有 CaCC 活性。現有資料支持的重點是磷脂 scramblase 活性與對 KCNT1/Slack 的可能調節，且前述正向功能主張均保留來源所標示的推論限制。
Promoter 與基因調控
>ANO3 ENST00000256737 GRCh38 chr11:26331130-26332230 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGATGAGAACACACGGACACAATGGGGGAACAACACACACTGGGGCCTGTTGGAGGGGGAGGGAGAGCA TTAGGAACAATAGCTAATGGCTGCTGGGCTCAATACCCGGGTGATGGGGTGATCTGTGCAGCAAACCACC ATGGCATACGTTTACCTATGTAACAAACCTGCGCATCCTGCACATGTACCACGAACTTAAAATACATGGT GAAGATATAAATAAATAATAAAATAAAACTTCTCAAACTAAACAAAAAGAGTTACTTCACTTCTTTGGGT ATCGGGTGCCTTCTCTTTCAAATAAGGTGTTGATTTATGTGGTCTTGAGAAATCTTTGTTGCTCTGATCT TAAGTTTCTTTTTATAATATTAGAATCATAGTTTACCTACATTACAGGGCTTTTATGAAGATTAAATCGA GCATCGTGGGTAGTGTTTTTTCAGCCCCTGTGACTAAGTAGGTTATAAATGGTCCTCAGTCATCATCATC ATAAATGATTCAAGGCCTGAATGGCAGAAGAAGAAGAGGAAAACTCAAGTGAAAAGTGCTAGACATAGAA CACAGCTTACCTAATAAAACATGCTACTGGCTAACTAAGCTGGGGTGGCTTTCTGCCCCCTCTACTTAAA TTTAAGAAAGAAAAACAGAAACGTCTCTGCATCTGCCACTGCATACCCTCTCAGAGCACAGACCAACTTT GCCCTTCCTTAAAAGTCCCAGGGTTTACCTACCAACTTTTAGGAAATAAATAACCAGCCTCAAAGCTTGG CAAAGAGGGCATCAGTATCAGCTCTAGAGGTTTGCTCCGATTTATATCTCCTCCTCCAGTAAAGTCTTCT GCTCCCACTCCCAGCCAACCCCGCTCAACGCCCACCCCTCACTGTGGCACTGGACGCGCGGGGGATGCGG GGTTGTTCCCAGAGTAGCCGCTAAGGGGAGCCGGACGCTAGACCGCCCTCCCGCGTTCCCATGACAACGA CACCGGCGGGCGCGTAGCCTGGAGAGCGAAGTGCCGGCTACAGCAGGTGTCGGATTGCAGTGCGCTCGCT GAGGCTCCGGACCTTGGAGCGTCTAGAGTCTGGCTACTGTTCCTCCGCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ANO3_1 ↗ | 11:26,188,808 | 正股 | 26,188,759–26,188,818 |
| ANO3_2 ↗ | 11:26,332,166 | 正股 | 26,332,117–26,332,176 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_8QWDD · enhancer · 26331867–26331995 · regulatory
ENSR11_8QWDG · promoter · 26331996–26332140 · regulatory
ENSR11_58784S · CTCF_binding_site · 26332079–26332100 · regulatory
ENSR11_587855 · CTCF_binding_site · 26332145–26332166 · regulatory
· motif · 26330477–26330488 · motif
· motif · 26332081–26332097 · motif
· motif · 26332147–26332163 · motif
· motif · 26334113–26334122 · motif
· motif · 26334113–26334122 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：981 aa
anoctamin 3 長 981 個胺基酸，屬於 anoctamin 家族。序列預測包含多段跨膜螺旋，並形成位於細胞質側與細胞外側的拓撲區段；N 端第 1 至 33 個胺基酸另標註為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
anoctamin 3 位於細胞膜，並被描述為多重跨膜蛋白；來源也指出它呈現細胞內定位，但未提供該定位的條件或動態變化資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
來源記載 ANO3 與 KCNT1/Slack 有交互作用，並指出 ANO3 可促進該通道的活性；但資料未進一步說明此交互作用是否代表特定複合體或直接結合。
疾病與遺傳關聯
ANO3 的變異與 Dystonia 24（DYT24）相關。此病為常染色體顯性局部肌張力不全，特徵是持續且不自主的肌肉收縮，常造成姿勢異常，並影響頸部、喉部肌肉及上肢肌肉。來源將致病原因描述為影響 ANO3 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ANO3 具有鈣離子依賴性磷脂 scramblase 活性，涉及 phosphatidylcholine 與 galactosylceramide 的翻轉；此功能依相似性推定。它可能調節鉀離子通道並抑制疼痛訊號，可在極低鈉濃度下促進 KCNT1/Slack 的完整單通道電導，並提高其鈉敏感性；這些作用亦為相似性推定。來源另指出 ANO3 不具 CaCC 活性。 | 推論支持 | 證據與來源Has calcium-dependent phospholipid scramblase activity; scrambles phosphatidylcholine and galactosylceramide (By similarity). Seems to act as potassium channel regulator and may inhibit pain signaling; can facilitate KCNT1/Slack channel activity by promoting its full single-channel conductance at very low sodium concentrations and by increasing its sodium sensitivity (By similarity). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity PMID 21984732 ↗ |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(in) = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(out) | 推論支持 | 證據與來源a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(in) = a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphocholine(out) |
| 分子活性 | a beta-D-galactosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(out) = a beta-D-galactosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(in) | 推論支持 | 證據與來源a beta-D-galactosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(out) = a beta-D-galactosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine(in) |
| 交互作用 | ANO3 與 KCNT1/Slack 有交互作用；此項來源註記未進一步說明交互作用的形式或實驗條件。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | ANO3 被描述為多重跨膜蛋白，定位於細胞膜；來源也指出其呈現細胞內定位，但未提供更具體的條件或定位變化資訊。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Dystonia 24（DYT24）是一種常染色體顯性局部肌張力不全，可見持續不自主的肌肉收縮並常造成姿勢異常，受影響部位包括頸部、喉部肌肉與上肢肌肉。來源稱此病由影響 ANO3 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Dystonia 24 DYT24 A form of dystonia, a disorder defined by the presence of sustained involuntary muscle contraction, often leading to abnormal postures. DYT24 is an autosomal dominant focal dystonia affecting the neck, laryngeal muscles, and muscles of the upper limbs. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615034 PMID 23200863 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAGAGCGAAGTGCCGGCTACAGCAGGTGTCGGATTGCAG40TGCGCTCGCTGAGGCTCCGGACCTTGGAGCGTCTAGAGTC80TGGCTACTGTTCCTCCGCCTCCCTCTCGGGCAGCTCCCTA120AGCCGGCTGGGACGCGCAGAGTGAAAATGGTCCACCATTC160AGGCTCCATTCAGTCCTTTAAACAGCAAAAAGGTATGAAT200ATAAGCAAGAGTGAGATAACAAAAGAAACTTCGTTAAAAC240CGTCTCGGAGATCCCTGCCTTGCCTCGCCCAGAGCTACGC280TTACTCAAAGAGCTTGAGCCAGTCTACTTCCCTCTTCCAG320TCAACCGAGAGTGAATCTCAGGCTCCCACATCTATAACCT360TAATCTCCACTGACAAAGCAGAGCAAGTTAATACTGAGGA400GAATAAAAACGACTCTGTGCTGAGATGTTCATTTGCTGAC440CTCAGCGATTTTTGTTTGGCCCTAGGAAAAGATAAGGATT480ACACGGATGAATCAGAACACGCTACTTATGACCGATCTCG520TCTCATTAATGACTTTGTTATCAAAGATAAATCTGAATTC560AAGACAAAATTATCTAAGAATGACATGAATTACATAGCAT600CCAGTGGACCTCTGTTCAAAGATGGCAAAAAGAGAATTGA640TTACATCTTGGTTTATAGAAAGACAAATATACAATATGAT680AAAAGAAACACATTTGAAAAGAACCTCAGAGCAGAAGGCT720TGATGTTGGAGAAGGAGCCAGCTATTGCAAGCCCCGATAT760CATGTTTATTAAAATTCACATTCCATGGGACACGCTGTGC800AAGTATGCAGAGAGGCTGAATATCAGGATGCCCTTCAGGA840AAAAATGCTATTACACTGACGGGAGGAGCAAATCAATGGG880CAGGATGCAAACTTATTTTAGAAGAATCAAAAACTGGATG920GCCCAAAACCCAATGGTTCTTGACAAGTCAGCTTTTCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。