基因總覽
ANO2(anoctamin 2)是蛋白質編碼基因,產物屬於 anoctamin 家族,為多次穿越細胞膜的膜蛋白。其蛋白質由 998 個胺基酸組成,具有多段跨膜螺旋,並包含細胞質側與細胞外側區段;C 端另有 DLG4 結合基序的註解。這些結構特徵與其作為鈣活化氯離子通道的角色相符。來源將 ANO2 描述為可能參與嗅覺訊號傳遞的通道,並提出它可能協助放大視網膜的光感知;這些功能性描述並不代表所有作用機制均已確立。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000682330 ★ | 5,562,655–5,945,259 | 25 |
| ENST00000650848 | 5,562,654–5,945,228 | 27 |
| ENST00000356134 | 5,562,654–5,946,232 | 27 |
| ENST00001136573 | 5,562,654–5,945,259 | 25 |
| ENST00000545860 | 5,615,184–5,739,968 | 6 |
| ENST00001129547 | 5,939,600–5,945,271 | 2 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ANO2 被描述為鈣活化氯離子通道(CaCC),其通道電流可由細胞內鈣離子增加所活化。來源指出,嗅覺訊號傳遞可能運用這項特性:氣味分子與嗅覺感受器(OSRs)結合後,會促使鈣離子進入細胞,接著活化 CaCC 電流。ANO2 被認為可能是此過程中承擔氯離子通道功能的分子,但來源以「似乎」描述其身分,應保留這項不確定性。
在這個模型中,通道活化帶來的電流會放大 OSR 細胞的去極化,因而可能增強由氣味受體啟動的細胞訊號。這描述的是從受體結合、鈣離子進入到通道電流與去極化放大的連續關係;來源並未進一步界定各步驟的定量程度或其他參與因素。
來源亦提出 ANO2 可能介導視網膜中的光感知放大作用。此處的說法是可能性描述,並未提供更細的分子過程或條件,因此不能據此推定其在視網膜中的完整作用機制。就已列出的活性而言,ANO2 所涉及的氯離子通道反應以氯離子由細胞外流入細胞內表示。
Promoter 與基因調控
>ANO2 ENST00000682330 GRCh38 chr12:5945159-5946259 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGGTGTCACTTACTCCCCTTTGCTTCCCCAGGCTCCTTCTCTATAAAGTGGGATCTATCATGACCAGCCT ACCTTATCAATATAGGAGAGAAAATCTTCATGCCTGAAGGTCAGTGATCACAAATGGCATACTTGACCTT AACATAGTACTTCTTCATTTTGGGGGTCCATGGTATTAATGAACTTGTTTTACTTCTGTGCATCTTGGAG TTGCAGATTCCATCGTGCAGAAGGGCCCTTTGGAGGTCTTCCCTCCCATCCCCCTGCCCAGGTCCGTGAA CTGTCCCGGGGAGATGGCACTCCTCTTCCCCTCTGGGGATGGAGCTTCCATCATCTACTCCCTCAACCTT CCTTAACCCTCCTAGCGTCTCATGGGAGAGCTCTTGTAAAATGGACCCCTCCTCCTGCCTCTGGCAGCCC CTCCTGTTTTGCGGTCCCTTGTGCACTTACTACCTGCCTCTTCTCCCTTTTGTTCTGCTTAACCTAGGGG AAGGTGAGGACAGCTGGTCTCCACCTAGTATGGAGACAGGTGTGGGAGATCCGCCGTCCAGGGGCTCGCC CCCACTCCCGCCCCAGGGCTAACTCTTGGGCAGTGGATGACCCTTTGGGGCGGCGGGAAGAAGGTTTTGC TGGCAGGATTGGAAACTAATCAGCCAGACAGTTCATGAGATAATCCGACTGAATTTTTACACTCGAAGCA GGTTGTGGGGCGTTGCCCCGGCTCTGGGGGAGCAGGGAGCGTTTACTGTCTCGCCCCTCAGCCCCACGGA CCCGAGTGTGTCCTGGACTCAACCCGGCCGCGGGACCGCGCTCCATTCTCGACGCCCCGCTCCCAGCACC CGGGCGCCCAGGGCGCAGCGGGGAGAGCTGGGCTGTGGCTGCGCGGCGCCGGCGGCCGGGAGGGATGGGG GAGGAGGAGGCGGCAGCCGGCGAGGGGCGGGCGCGCCGGGACGGAGCTGAGCCGCGATGGAATTAGCCCC GCGGCGGCATAAGCCTGCCCAGAAGCGCGCGGCCGCGGGCCGGCGGGGTCTGCGTCCACATCATGGCGAC TCCCGGGCCGCGCGGTGAGTTTTCCGGCTGGACCTGGTCCTGGTCTCCTAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ANO2_1 ↗ | 12:5,945,259 | 負股 | 5,945,249–5,945,308 |
| ANO2_3 ↗ | 12:5,949,784 | 負股 | 5,949,774–5,949,833 |
| ANO2_2 ↗ | 12:5,951,882 | 負股 | 5,951,872–5,951,931 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_B36T4 · enhancer · 5944623–5945217 · regulatory
ENSR12_B36T6 · promoter · 5945218–5945749 · regulatory
· motif · 5945209–5945219 · motif
· motif · 5947353–5947367 · motif
· motif · 5947353–5947367 · motif
· motif · 5947360–5947371 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:998 aa
ANO2 蛋白質長 998 個胺基酸,屬於 anoctamin 家族。序列註解包含多段跨膜螺旋及交替分布的細胞質、細胞外區段;N 端與 C 端部分區域被預測為無序區。C 端末端另有 DLG4 結合(PDZ)基序註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ANO2 定位於細胞膜,並被註記為多次穿越膜的蛋白質。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資料。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
ANO2 被描述為同源二聚體,此項註記為依相似性推定。它也被列為光感受器特化細胞膜區域所募集之突觸前蛋白質複合體的組成成分,同樣屬依相似性推定。此外,ANO2 的 C 端區域被指出可與 DLG4 互作;來源未說明此互作是否等同於上述複合體中的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ANO2 被描述為鈣活化氯離子通道,可能參與嗅覺訊號傳遞:氣味分子與嗅覺感受器結合後促使鈣離子進入,活化通道電流並放大感受器細胞的去極化;ANO2 似乎是此過程涉及的氯離子通道。此外,它可能介導視網膜光感知的放大。 | 含實驗來源 | 證據與來源Calcium-activated chloride channel (CaCC) which may play a role in olfactory signal transduction. Odorant molecules bind to odor-sensing receptors (OSRs), leading to an increase in calcium entry that activates CaCC current which amplifies the depolarization of the OSR cells, ANO2 seems to be the underlying chloride channel involved in this process. May mediate light perception amplification in retina PMID 19474308 ↗ · PMID 20056604 ↗ |
| 分子活性 | chloride(in) = chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | ANO2 被描述為同源二聚體,此項為依相似性推定;它也是依相似性推定的突觸前蛋白質複合體成分,該複合體會被募集至光感受器的特化細胞膜區域。此外,ANO2 的 C 端區域與 DLG4 互作,此互作同樣依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Homodimer (By similarity). Component of a presynaptic protein complex recruited to specialized plasma membrane domains of photoreceptors (By similarity). Interacts with DLG4 by its C-terminal region (By similarity) |
| 細胞定位 | ANO2 被註記為細胞膜蛋白,並具有多次穿越細胞膜的特徵。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGAAGCGCGCGGCCGCGGGCCGGCGGGGTCTGCGTCCACA40TCATGGCGACTCCCGGGCCGCGCGATATACCCCTGCTCCC80TGGCTCCCCACGCCGGCTGAGCCCTCAGGCAGGGTCCAGA120GGGGGCCAGGGCCCCAAACATGGACAGCAGTGTCTCAAGA160TGCCAGGTCCCCGGGCCCCAGGTCTGCAGGGCGGTTCCAA200CAGAGATCCTGGCCAGCCCTGCGGTGGAGAGAGCACCCGC240AGCAGCTCTGTCATCAACAACTATCTGGATGCCAATGAGC280CTGTGTCCTTGGAGGCCCGTCTTAGCCGCATGCACTTCCA320TGACAGTCAGAGGAAGGTCGACTATGTACTTGCCTACCAC360TACCGGAAACGCGGGGTGCACCTGGCCCAAGGCTTCCCTG400GCCACTCGCTGGCTATCGTCTCCAATGGGGAGACAGGCAA440GGAGCCTCATGCTGGGGGCCCAGGTGACATTGAGCTGGGA480CCGCTCGATGCCCTGGAGGAGGAGAGGAAGGAGCAGCGGG520AGGAATTTGAGCACAATCTGATGGAGGCTGGACTGGAGCT560TGAGAAGGACTTGGAGAATAAAAGCCAGGGATCCATCTTT600GTCCGGATACACGCCCCGTGGCAGGTGCTGGCCAGAGAGG640CAGAATTCTTGAAGATCAAAGTTCCTACCAAGAAAATGTA680CGAGATCAAAGCAGGAGGCAGCATTGCAAAGAAGTTCAGC720GCGGCTCTGCAGAAGCTGAGCTCGCACCTGCAGCCCCGAG760TTCCAGAACACAGCAACAACAAGATGAAAAACCTCTCCTA800CCCATTCTCCAGGGAGAAGATGTACCTGTACAACATCCAG840GAAAAGGACACCTTCTTTGATAATGCCACCCGCAGCCGCA880TTGTGCACGAGATCCTGAAGCGCACAGCCTGCTCCCGAGC920CAACAACACGATGGGTATTAACTCTCTGATCGCAAACAAT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。