演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ANO2C12orf3

anoctamin 2

ANO2(anoctamin 2)屬於 anoctamin 家族,是多次穿越細胞膜的鈣活化氯離子通道,可能參與嗅覺訊號傳遞,也可能放大視網膜的光感知。

Homo sapiens12p13.31UniProt Q9NQ90
OFFICIAL SYMBOL
ANO2
CHROMOSOME
12
UNIPROT
Q9NQ90
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ANO2(anoctamin 2)是蛋白質編碼基因,產物屬於 anoctamin 家族,為多次穿越細胞膜的膜蛋白。其蛋白質由 998 個胺基酸組成,具有多段跨膜螺旋,並包含細胞質側與細胞外側區段;C 端另有 DLG4 結合基序的註解。這些結構特徵與其作為鈣活化氯離子通道的角色相符。來源將 ANO2 描述為可能參與嗅覺訊號傳遞的通道,並提出它可能協助放大視網膜的光感知;這些功能性描述並不代表所有作用機制均已確立。

Official symbol
ANO2
Gene name
anoctamin 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1183
UniProt
Q9NQ90
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
C12orf3TMEM16B

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1212p13.31
chr12 · 133,275,309 bp · GRCh38chr12p13.33 · 1–3200000 · gnegchr12p13.32 · 3200001–5300000 · gpos25chr12p13.31 · 5300001–10000000 · gnegchr12p13.2 · 10000001–12600000 · gpos75chr12p13.1 · 12600001–14600000 · gnegchr12p12.3 · 14600001–19800000 · gpos100chr12p12.2 · 19800001–21100000 · gnegchr12p12.1 · 21100001–26300000 · gpos100chr12p11.23 · 26300001–27600000 · gnegchr12p11.22 · 27600001–30500000 · gpos50chr12p11.21 · 30500001–33200000 · gnegchr12p11.1 · 33200001–35500000 · acenchr12q11 · 35500001–37800000 · acenchr12q12 · 37800001–46000000 · gpos100chr12q13.11 · 46000001–48700000 · gnegchr12q13.12 · 48700001–51100000 · gpos25chr12q13.13 · 51100001–54500000 · gnegchr12q13.2 · 54500001–56200000 · gpos25chr12q13.3 · 56200001–57700000 · gnegchr12q14.1 · 57700001–62700000 · gpos75chr12q14.2 · 62700001–64700000 · gnegchr12q14.3 · 64700001–67300000 · gpos50chr12q15 · 67300001–71100000 · gnegchr12q21.1 · 71100001–75300000 · gpos75chr12q21.2 · 75300001–79900000 · gnegchr12q21.31 · 79900001–86300000 · gpos100chr12q21.32 · 86300001–88600000 · gnegchr12q21.33 · 88600001–92200000 · gpos100chr12q22 · 92200001–95800000 · gnegchr12q23.1 · 95800001–101200000 · gpos75chr12q23.2 · 101200001–103500000 · gnegchr12q23.3 · 103500001–108600000 · gpos50chr12q24.11 · 108600001–111300000 · gnegchr12q24.12 · 111300001–111900000 · gpos25chr12q24.13 · 111900001–113900000 · gnegchr12q24.21 · 113900001–116400000 · gpos50chr12q24.22 · 116400001–117700000 · gnegchr12q24.23 · 117700001–120300000 · gpos50chr12q24.31 · 120300001–125400000 · gnegchr12q24.32 · 125400001–128700000 · gpos50chr12q24.33 · 128700001–133275309 · gnegANO2pq1 bp133,275,309 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr12:5,531,869–5,946,232
Gene span
414,364 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000682330 ★5,562,655–5,945,25925
ENST000006508485,562,654–5,945,22827
ENST000003561345,562,654–5,946,23227
ENST000011365735,562,654–5,945,25925
ENST000005458605,615,184–5,739,9686
ENST000011295475,939,600–5,945,2712

顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ANO2 被描述為鈣活化氯離子通道(CaCC),其通道電流可由細胞內鈣離子增加所活化。來源指出,嗅覺訊號傳遞可能運用這項特性:氣味分子與嗅覺感受器(OSRs)結合後,會促使鈣離子進入細胞,接著活化 CaCC 電流。ANO2 被認為可能是此過程中承擔氯離子通道功能的分子,但來源以「似乎」描述其身分,應保留這項不確定性。

在這個模型中,通道活化帶來的電流會放大 OSR 細胞的去極化,因而可能增強由氣味受體啟動的細胞訊號。這描述的是從受體結合、鈣離子進入到通道電流與去極化放大的連續關係;來源並未進一步界定各步驟的定量程度或其他參與因素。

來源亦提出 ANO2 可能介導視網膜中的光感知放大作用。此處的說法是可能性描述,並未提供更細的分子過程或條件,因此不能據此推定其在視網膜中的完整作用機制。就已列出的活性而言,ANO2 所涉及的氯離子通道反應以氯離子由細胞外流入細胞內表示。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 5945259 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ANO2 ENST00000682330 GRCh38 chr12:5945159-5946259 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TGGTGTCACTTACTCCCCTTTGCTTCCCCAGGCTCCTTCTCTATAAAGTGGGATCTATCATGACCAGCCT
ACCTTATCAATATAGGAGAGAAAATCTTCATGCCTGAAGGTCAGTGATCACAAATGGCATACTTGACCTT
AACATAGTACTTCTTCATTTTGGGGGTCCATGGTATTAATGAACTTGTTTTACTTCTGTGCATCTTGGAG
TTGCAGATTCCATCGTGCAGAAGGGCCCTTTGGAGGTCTTCCCTCCCATCCCCCTGCCCAGGTCCGTGAA
CTGTCCCGGGGAGATGGCACTCCTCTTCCCCTCTGGGGATGGAGCTTCCATCATCTACTCCCTCAACCTT
CCTTAACCCTCCTAGCGTCTCATGGGAGAGCTCTTGTAAAATGGACCCCTCCTCCTGCCTCTGGCAGCCC
CTCCTGTTTTGCGGTCCCTTGTGCACTTACTACCTGCCTCTTCTCCCTTTTGTTCTGCTTAACCTAGGGG
AAGGTGAGGACAGCTGGTCTCCACCTAGTATGGAGACAGGTGTGGGAGATCCGCCGTCCAGGGGCTCGCC
CCCACTCCCGCCCCAGGGCTAACTCTTGGGCAGTGGATGACCCTTTGGGGCGGCGGGAAGAAGGTTTTGC
TGGCAGGATTGGAAACTAATCAGCCAGACAGTTCATGAGATAATCCGACTGAATTTTTACACTCGAAGCA
GGTTGTGGGGCGTTGCCCCGGCTCTGGGGGAGCAGGGAGCGTTTACTGTCTCGCCCCTCAGCCCCACGGA
CCCGAGTGTGTCCTGGACTCAACCCGGCCGCGGGACCGCGCTCCATTCTCGACGCCCCGCTCCCAGCACC
CGGGCGCCCAGGGCGCAGCGGGGAGAGCTGGGCTGTGGCTGCGCGGCGCCGGCGGCCGGGAGGGATGGGG
GAGGAGGAGGCGGCAGCCGGCGAGGGGCGGGCGCGCCGGGACGGAGCTGAGCCGCGATGGAATTAGCCCC
GCGGCGGCATAAGCCTGCCCAGAAGCGCGCGGCCGCGGGCCGGCGGGGTCTGCGTCCACATCATGGCGAC
TCCCGGGCCGCGCGGTGAGTTTTCCGGCTGGACCTGGTCCTGGTCTCCTAC
ANO2 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ANO2_1 ↗12:5,945,259負股5,945,249–5,945,308
ANO2_3 ↗12:5,949,784負股5,949,774–5,949,833
ANO2_2 ↗12:5,951,882負股5,951,872–5,951,931

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR12_B36T4 · enhancer · 5944623–5945217 · regulatory

ENSR12_B36T6 · promoter · 5945218–5945749 · regulatory

· motif · 5945209–5945219 · motif

· motif · 5947353–5947367 · motif

· motif · 5947353–5947367 · motif

· motif · 5947360–5947371 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:998 aa

1 aa998 aa功能區域基序跨膜區拓樸區域
依 Q9NQ90 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ANO2 蛋白質長 998 個胺基酸,屬於 anoctamin 家族。序列註解包含多段跨膜螺旋及交替分布的細胞質、細胞外區段;N 端與 C 端部分區域被預測為無序區。C 端末端另有 DLG4 結合(PDZ)基序註解。

拓樸區域Cytoplasmic1–364 aa
跨膜區Helical365–385 aa
拓樸區域Extracellular386–433 aa
跨膜區Helical434–454 aa
拓樸區域Cytoplasmic455–533 aa
跨膜區Helical534–554 aa
拓樸區域Extracellular555–577 aa
跨膜區Helical578–598 aa
拓樸區域Cytoplasmic599–618 aa
跨膜區Helical619–639 aa
拓樸區域Extracellular640–743 aa
跨膜區Helical744–764 aa
拓樸區域Cytoplasmic765–796 aa
跨膜區Helical797–817 aa
拓樸區域Extracellular818–902 aa
跨膜區Helical903–923 aa
拓樸區域Cytoplasmic924–998 aa
功能區域Disordered1–68 aa
功能區域Disordered956–998 aa
基序DLG4 binding (PDZ)996–998 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NQ90…

AlphaFold · Q9NQ90

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

ANO2 定位於細胞膜,並被註記為多次穿越膜的蛋白質。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資料。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
C12orf3ANO2DLG1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

ANO2 被描述為同源二聚體,此項註記為依相似性推定。它也被列為光感受器特化細胞膜區域所募集之突觸前蛋白質複合體的組成成分,同樣屬依相似性推定。此外,ANO2 的 C 端區域被指出可與 DLG4 互作;來源未說明此互作是否等同於上述複合體中的關係。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ANO2 被描述為鈣活化氯離子通道,可能參與嗅覺訊號傳遞:氣味分子與嗅覺感受器結合後促使鈣離子進入,活化通道電流並放大感受器細胞的去極化;ANO2 似乎是此過程涉及的氯離子通道。此外,它可能介導視網膜光感知的放大。含實驗來源
證據與來源

Calcium-activated chloride channel (CaCC) which may play a role in olfactory signal transduction. Odorant molecules bind to odor-sensing receptors (OSRs), leading to an increase in calcium entry that activates CaCC current which amplifies the depolarization of the OSR cells, ANO2 seems to be the underlying chloride channel involved in this process. May mediate light perception amplification in retina

PMID 19474308 ↗ · PMID 20056604 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性chloride(in) = chloride(out)含實驗來源
證據與來源

chloride(in) = chloride(out)

PMID 19474308 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用ANO2 被描述為同源二聚體,此項為依相似性推定;它也是依相似性推定的突觸前蛋白質複合體成分,該複合體會被募集至光感受器的特化細胞膜區域。此外,ANO2 的 C 端區域與 DLG4 互作,此互作同樣依相似性推定。推論支持
證據與來源

Homodimer (By similarity). Component of a presynaptic protein complex recruited to specialized plasma membrane domains of photoreceptors (By similarity). Interacts with DLG4 by its C-terminal region (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ANO2 被註記為細胞膜蛋白,並具有多次穿越細胞膜的特徵。含實驗來源
證據與來源

Cell membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 20056604 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000682330 · 3,683 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGAAGCGCGCGGCCGCGGGCCGGCGGGGTCTGCGTCCACA40
41TCATGGCGACTCCCGGGCCGCGCGATATACCCCTGCTCCC80
81TGGCTCCCCACGCCGGCTGAGCCCTCAGGCAGGGTCCAGA120
121GGGGGCCAGGGCCCCAAACATGGACAGCAGTGTCTCAAGA160
161TGCCAGGTCCCCGGGCCCCAGGTCTGCAGGGCGGTTCCAA200
201CAGAGATCCTGGCCAGCCCTGCGGTGGAGAGAGCACCCGC240
241AGCAGCTCTGTCATCAACAACTATCTGGATGCCAATGAGC280
281CTGTGTCCTTGGAGGCCCGTCTTAGCCGCATGCACTTCCA320
321TGACAGTCAGAGGAAGGTCGACTATGTACTTGCCTACCAC360
361TACCGGAAACGCGGGGTGCACCTGGCCCAAGGCTTCCCTG400
401GCCACTCGCTGGCTATCGTCTCCAATGGGGAGACAGGCAA440
441GGAGCCTCATGCTGGGGGCCCAGGTGACATTGAGCTGGGA480
481CCGCTCGATGCCCTGGAGGAGGAGAGGAAGGAGCAGCGGG520
521AGGAATTTGAGCACAATCTGATGGAGGCTGGACTGGAGCT560
561TGAGAAGGACTTGGAGAATAAAAGCCAGGGATCCATCTTT600
601GTCCGGATACACGCCCCGTGGCAGGTGCTGGCCAGAGAGG640
641CAGAATTCTTGAAGATCAAAGTTCCTACCAAGAAAATGTA680
681CGAGATCAAAGCAGGAGGCAGCATTGCAAAGAAGTTCAGC720
721GCGGCTCTGCAGAAGCTGAGCTCGCACCTGCAGCCCCGAG760
761TTCCAGAACACAGCAACAACAAGATGAAAAACCTCTCCTA800
801CCCATTCTCCAGGGAGAAGATGTACCTGTACAACATCCAG840
841GAAAAGGACACCTTCTTTGATAATGCCACCCGCAGCCGCA880
881TTGTGCACGAGATCCTGAAGCGCACAGCCTGCTCCCGAGC920
921CAACAACACGATGGGTATTAACTCTCTGATCGCAAACAAT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。