基因總覽
ANLN 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 anillin, actin binding protein。其產物 Anillin 是一種與 actin 結合的蛋白質，具有多個功能區域：N 端包含核定位區及與 CD2AP 互作的區域，中央區域可與 F-actin 互作，C 端則含有 PH 結構域。蛋白質序列中另有多段被註記為無序區。這些區域構成 Anillin 的基本結構特徵，使其能參與細胞骨架相關功能。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265748 ★ | 36,389,862–36,453,791 | 24 |
| ENST00000396068 | 36,389,727–36,453,791 | 23 |
| ENST00000853901 | 36,389,727–36,453,791 | 23 |
| ENST00000853902 | 36,389,727–36,453,791 | 23 |
| ENST00000918503 | 36,389,727–36,453,791 | 24 |
| ENST00000918504 | 36,389,727–36,453,791 | 24 |
| ENST00000918505 | 36,389,727–36,453,791 | 26 |
| ENST00000918506 | 36,389,727–36,453,791 | 25 |
| ENST00001139743 | 36,389,727–36,453,791 | 24 |
| ENST00000424865 | 36,390,171–36,406,266 | 4 |
| ENST00000418118 | 36,390,235–36,396,421 | 2 |
| ENST00000428612 | 36,410,560–36,449,800 | 9 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Anillin 是細胞質分裂所需的蛋白質，對分裂溝的結構完整性，以及分裂溝持續內陷直至完成，具有重要作用。細胞分裂時，分裂溝逐步形成並深入細胞；Anillin 的作用與維持這一結構及其內陷過程相關。來源指出它是完成細胞質分裂所必需的因子，但未進一步描述其分子作用步驟。
在有絲分裂中期與後期，Anillin 也參與膜泡（bleb）的組裝。這項作用與細胞分裂期間的形態變化相關；現有資料未提供膜泡組裝的具體機制，因此不宜延伸推論其如何調控膜泡形成或其後續命運。
除分裂相關作用外，Anillin 可能在足細胞（podocyte）遷移中扮演重要角色。此項描述具有可能性限定，資料未說明其影響遷移的具體方式，也未提供足以將此作用延伸至其他細胞類型的資訊。整體而言，已知功能集中於細胞質分裂及有絲分裂期間的膜泡組裝，另有其可能參與足細胞遷移的報告。
Promoter 與基因調控
>ANLN ENST00000265748 GRCh38 chr7:36388862-36389962 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGGAATTTAAAATAAAAAATTGTGCATGAACGCTTCACACAGTCTGTTAATTTTAGCTTTATTTCATTG GCTTAGAGTGTCGGGGACCCACCGGAACTGGCTTTTCTGAGGGCCAGGCCTGCAGTCCCCCTTTTGGGGA CTAGGAGTTGGGTGTGACCTAGGAAACAAAGCTACTGAAGGCCAACGGGCTAGCAGCACCTGAAACACAA GGGCTCTTTGTCTGGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGCAACCTCCA CCTCCCGGGTCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCACGCGC CACCATGCCTATCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCAAGGCTGGTCT TGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTATGTCCTGCCAACACAA GGGCTCTTAATCCTTTTTTTTTCTTTTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTA GTGAGATCGCAGCTCACTGCAGCCATGACCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCCAAA TGCTGGGATTATAAGCATGCGCCACTACTCCCGGCCTTAATACTTTATTTAGGAATGAAGGAAGGCGGGA ACACCCAAACGCGGTTGGTGTGAAGCAATCGCCTTAAAGCTGAGGGGAATGTGTGGTTGTTGGGGGTGGA GCCAGGAACCCGACGCCGTTGGAGAGCAGGAAGCGCCCCGCTGCCCGCCTCCACCCCGCGGCGAGGGCTG GGAGGGGGCCGGGAAGGAGGCGGGGCCGCCCCTGGGAACCACCCGGCCCGGCGCGGCCACGTGACCGAGC GCAGGGGCGGGGAGAGGGCGCCCCGGCTCCGCCCAGCGCGCATGCTCGCGGCTCGGCGCTGAAATTCAAA TTTGAACGGCTGCAGAGGCCGAGTCCGTCACTGGAAGCCGAGAGGAGAGGACAGCTGGTTGTGGGAGAGT TCCCCCGCCTCAGACTCCTGGTTTTTTCCAGGAGACACACTGAGCTGAGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ANLN_3 ↗ | 7:36,389,730 | 正股 | 36,389,681–36,389,740 |
| ANLN_2 ↗ | 7:36,389,862 | 正股 | 36,389,813–36,389,872 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_B97ZG · enhancer · 36387618–36388330 · regulatory
ENSR7_B97ZN · promoter · 36389331–36389872 · regulatory
ENSR7_9JFZL · promoter · 36390115–36390615 · regulatory
ENSR7_C5LHH · enhancer · 36391062–36392154 · regulatory
ENSR7_C5LHL · enhancer · 36392652–36394152 · regulatory
· motif · 36387440–36387455 · motif
· motif · 36387440–36387455 · motif
· motif · 36387589–36387611 · motif
· motif · 36387589–36387611 · motif
· motif · 36387923–36387935 · motif
· motif · 36389605–36389614 · motif
· motif · 36389757–36389766 · motif
· motif · 36389757–36389766 · motif
· motif · 36389808–36389819 · motif
· motif · 36389808–36389819 · motif
· motif · 36390062–36390078 · motif
· motif · 36390193–36390208 · motif
· motif · 36390203–36390218 · motif
· motif · 36390429–36390437 · motif
· motif · 36390891–36390904 · motif
· motif · 36392549–36392561 · motif
· motif · 36392551–36392566 · motif
· motif · 36392551–36392566 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1124 aa
Anillin 為 1,124 個胺基酸的蛋白質。其 N 端第 1–230 位胺基酸含核定位區，其中第 1–155 位與 CD2AP 互作；第 231–676 位為 F-actin 互作區。C 端第 983–1107 位含 PH 結構域，第 730–1124 位則與定位至分裂溝相關。序列另有多段無序區註記。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Anillin 的定位會隨細胞週期改變：間期主要位於細胞核；有絲分裂時核膜崩解後，與細胞皮質的 F-actin 共定位，並在後期集中於預定收縮環區域。 此分布延續至末期，之後蛋白質集中於中體。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, bleb。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MARCHF10Q8NA82 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
Anillin 與 F-actin 及 CD2AP 有互作；有絲分裂退出期間也與 FZR1/CDH1 互作。資料另指出 Anillin 可能與 RHOA 互作，此關係帶有不確定性限定。來源僅支持上述互作，不提供這些分子間是否形成特定複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
ANLN 與局部節段性腎小球硬化症 8（FSGS8）相關；來源將此疾病描述為由影響該基因的變異所致。其病理特徵為腎小球節段性硬化，可伴隨蛋白尿、腎絲球過濾率降低及腎功能逐漸衰退；腎功能不全常進展至末期腎病，可能需要透析或腎臟移植。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ANLN 產物是細胞質分裂所需的蛋白質，對維持分裂溝的結構完整性及完成分裂溝內陷不可或缺；在有絲分裂中期與後期也參與膜泡組裝。此外，它可能在足細胞遷移中具有重要作用，但此遷移相關功能保留可能性限定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for cytokinesis. Essential for the structural integrity of the cleavage furrow and for completion of cleavage furrow ingression. Plays a role in bleb assembly during metaphase and anaphase of mitosis. May play a significant role in podocyte cell migration PMID 10931866 ↗ · PMID 12479805 ↗ · PMID 15496454 ↗ · PMID 16040610 ↗ · PMID 16357138 ↗ · PMID 23870127 ↗ · PMID 24676636 ↗ |
| 交互作用 | Anillin 與 F-actin、CD2AP 互作，並在有絲分裂退出期間與 FZR1/CDH1 互作；資料另指出它可能與 RHOA 互作，此項關係具有不確定性。來源未說明這些互作是否形成特定複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with F-actin. Interacts with CD2AP. May interact with RHOA. Interacts with FZR1/CDH1 during mitotic exit PMID 10931866 ↗ · PMID 15800069 ↗ · PMID 16040610 ↗ · PMID 16357138 ↗ |
| 細胞定位 | Anillin 在間期主要位於細胞核。核膜於有絲分裂中崩解後，它與細胞皮質 F-actin 共定位，並在後期集中於預定收縮環區域；此分布持續至末期，之後蛋白質轉而集中於中體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm, cytoskeleton; Cytoplasm, cell cortex; Cell projection, bleb; Mainly found in the nucleus during interphase. Colocalizes with cortical F-actin upon nuclear envelope breakdown in mitosis and subsequently concentrates in the area of the prospective contractile ring in anaphase. This pattern persists until telophase, when the protein becomes concentrated in the midbody PMID 23870127 ↗ |
| 疾病關聯 | ANLN 變異與局部節段性腎小球硬化症 8（FSGS8）相關，來源將該疾病描述為由影響此基因的變異所致。疾病涉及腎小球節段性硬化，可造成蛋白尿、腎絲球過濾率下降與腎功能逐漸惡化，且腎功能不全常進展至需透析或腎臟移植的末期腎病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Focal segmental glomerulosclerosis 8 FSGS8 A renal pathology defined by the presence of segmental sclerosis in glomeruli and resulting in proteinuria, reduced glomerular filtration rate and progressive decline in renal function. Renal insufficiency often progresses to end-stage renal disease, a highly morbid state requiring either dialysis therapy or kidney transplantation. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616032 PMID 24676636 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGTCCGTCACTGGAAGCCGAGAGGAGAGGACAGCTGGTT40GTGGGAGAGTTCCCCCGCCTCAGACTCCTGGTTTTTTCCA80GGAGACACACTGAGCTGAGACTCACTTTTCTCTTCCTGAA120TTTGAACCACCGTTTCCATCGTCTCGTAGTCCGACGCCTG160GGGCGATGGATCCGTTTACGGAGAAACTGCTGGAGCGAAC200CCGTGCCAGGCGAGAGAATCTTCAGAGAAAAATGGCTGAG240AGGCCCACAGCAGCTCCAAGGTCTATGACTCATGCTAAGC280GAGCTAGACAGCCACTTTCAGAAGCAAGTAACCAGCAGCC320CCTCTCTGGTGGTGAAGAGAAATCTTGTACAAAACCATCG360CCATCAAAAAAACGCTGTTCTGACAACACTGAAGTAGAAG400TTTCTAACTTGGAAAATAAACAACCAGTTGAGTCGACATC440TGCAAAATCTTGTTCTCCAAGTCCTGTGTCTCCTCAGGTG480CAGCCACAAGCAGCAGATACCATCAGTGATTCTGTTGCTG520TCCCGGCATCACTGCTGGGCATGAGGAGAGGGCTGAACTC560AAGATTGGAAGCAACTGCAGCCTCCTCAGTTAAAACACGT600ATGCAAAAACTTGCAGAGCAACGGCGCCGTTGGGATAATG640ATGATATGACAGATGACATTCCTGAAAGCTCACTCTTCTC680ACCAATGCCATCAGAGGAAAAGGCTGCTTCCCCTCCCAGA720CCTCTGCTTTCAAATGCCTCGGCAACTCCAGTTGGCAGAA760GGGGCCGTCTGGCCAATCTTGCTGCAACTATTTGCTCCTG800GGAAGATGATGTAAATCACTCATTTGCAAAACAAAACAGT840GTACAAGAACAGCCTGGTACCGCTTGTTTATCCAAATTTT880CCTCTGCAAGTGGAGCATCTGCTAGGATCAATAGCAGCAG920TGTTAAGCAGGAAGCTACATTCTGTTCCCAAAGGGATGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。