基因總覽
ANKRD33(ankyrin repeat domain 33)是蛋白質編碼基因,產物名稱屬於 ankyrin repeat domain 蛋白家族。現有資料指出,這項蛋白質與 CRX 活化的光感受器基因調控相關,作用方向為轉錄抑制。來源未提供更完整的家族特性或其他基本生化描述,因此不延伸推論其分子作用方式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000301190 ★ | 51,888,103–51,891,727 | 5 |
| ENST00000340970 | 51,888,217–51,891,657 | 6 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ANKRD33 的功能資料指出,它可作為轉錄抑制因子,參與 CRX 活化的光感受器基因調控。換言之,這項蛋白質的作用方向是抑制由 CRX 活化的相關基因調控,而非促進該調控。此資訊描述的是其在轉錄調控中的角色;來源未進一步說明它如何實現抑制,也未列出受影響的特定光感受器基因或相關生物學過程。
Promoter 與基因調控
>ANKRD33 ENST00000301190 GRCh38 chr12:51887103-51888203 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTTCATATTTAATTTATCACACTGAAACTAATCTATTAAATTTCATACATCATAATTTCTGGCCAATCCC TCCCTCACTACTGCCTGCCGCACTTTGTGCCCCGACTGCCCACCTGCACTAGACACATAATGTCGGTACT CACAATTTCGTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTTTGAGAAGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGAG CAATGGTGCGATCCCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCC TGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGT TTTGCCATGTTAGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGATAATCCACCCGTCTTGGAATCTCAAAG TGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCGCCTGGCCACAATTTTTTTTTAAAAGGAGGTCTCCCTCTGTT GCCCAGGCTAGAGTTCAGTGGCGCGACATCGGTTCATTGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAAGCGATCCT CCCACCTCAGCCTCCTGAGTCGCTGGGATAACAGACGTGAGCCACCGGGCCCAGCTCTATACTCATAATT TGACAATTATGTTTTTATTTCCCCAGAACCTCAAAAAATAAGTTCAGGTGACCCCCCTGGAGACCCCACC CCAGGGTCATTCTGAGAGTACCAACCCTATTTAATGAGATACCTGCATTCACTCACCCCCTCTCCCGCAA CCACCCCTTCAGCAAGTCGCGCTCCACCCAATTAGGAGGGGCTTTAGGCTGGGCCTAAAAAGTTGGGCCA AGACCCCACGAGGCAGCATCTCCGCCGGCGTCCCCAAGGCTGAGAGTGGGCGCGTCCGTCAGGAGGAGTC GTCTTTGTGAGCCCGCCCCGGCGGGGAGGAGCTGCCCGGCTCAGGCCCCGCCCACCCGGAGGATCTTGGG GCTGGTCTGAGTCCGCTCCTGAGACGTGACCACCCGCCCCGCATGGGGCCCCAGTCCCAGCTGCTTGATC CGGCTCAGCCCCGAGGTGTTTGCAGCAGCTCTTTATGAAAGTCCAGCCATC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ANKRD33_1 ↗ | 12:51,888,104 | 正股 | 51,888,055–51,888,114 |
| ANKRD33_2 ↗ | 12:51,888,234 | 正股 | 51,888,185–51,888,244 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_9QL2Z · enhancer · 51884641–51885023 · regulatory
ENSR12_BDB2N · enhancer · 51885901–51886480 · regulatory
ENSR12_9QL3W · promoter · 51887890–51888227 · regulatory
ENSR12_9QL4G · enhancer · 51889790–51890199 · regulatory
ENSR12_5G7JGM · CTCF_binding_site · 51890025–51890046 · regulatory
ENSR12_5G7JHH · CTCF_binding_site · 51890212–51890233 · regulatory
ENSR12_83J785 · open_chromatin_region · 51891992–51892150 · regulatory
ENSR12_5G7JWF · CTCF_binding_site · 51892571–51892592 · regulatory
· motif · 51886065–51886079 · motif
· motif · 51886065–51886079 · motif
· motif · 51890027–51890043 · motif
· motif · 51890214–51890230 · motif
· motif · 51892573–51892589 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:452 aa
ANKRD33 蛋白質長 452 個胺基酸。序列註解標示四個 ANK 重複區:ANK 1 位於 94–123、ANK 2 位於 130–160、ANK 3 位於 164–193,ANK 4 位於 223–257。另有兩段被註記為無序區,分別位於 335–369 與 405–427。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ANKRD33 被註記位於細胞質、細胞質溶膠及細胞核;資料未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- ANKRD11X5D778 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BFSP2Q13515 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPSM3Q9Y4H4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- HPCAL4Q9UM19 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLHL42Q9P2K6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MBD3O95983-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLX3O43711 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM59Q8IWR1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- USHBP1Q8N6Y0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
GAGACGTGACCACCCGCCCCGCATGGGGCCCCAGTCCCAG40CTGCTTGATCCGGCTCAGCCCCGAGGTGTTTGCAGCAGCT80CTTTATGAAAGTCCAGCCATCTGTTACCTGCGTTGCTTCC120TGGGGAGGGATAGTCCACCTGGAGGCATTCGGAGACCCAG160TGATTGTGCTCCGCGGAGCCTGGGCTGTGCCCCGCGTTGA200CTGCCTCATAGATACCCTACGAACCCCAAATGCCAGCTGC240ATGAGAAAAGGGACTCACCTTCTGGTTCCCTGCCTGGAAG280AGGAAGAGCTGGCATTGCACAGGAGACGGCTGGACATGTC320TGAGGCACTGCCCTGCCCGGGCAAGGAGACCCCCACCCCA360GGCTGCAGGCTGGGGGCCCTGTATTGGGCCTGTGTCCACA400ATGATCCCACCCAGCTCCAAGCCATACTGGATGGTGGGGT440CTCCCCAGAGGAGGCCACCCAGGTGGACAGCAATGGGAGG480ACAGGCCTCATGGTCGCATGCTACCACGGCTTCCAGAGTG520TTGTGGCCCTGCTCAGCCACTGTCCTTTCCTTGATGTGAA560CCAGCAGGACAAAGGAGGGGACACGGCCCTCATGTTGGCT600GCCCAAGCAGGCCACGTGCCTCTAGTGAGTCTCCTGCTCA640ACTACTATGTGGGCCTGGACCTGGAACGCCGGGACCAGCG680GGGGCTCACGGCGTTAATGAAGGCTGCCATGCGGAACCGC720TGTGCTGACCTGACAGCAGTGGACCCTGTTCGGGGCAAGA760CGGCCCTGGAATGGGCAGTGCTGACCGACAGCTTCGACAC800CGTGTGGAGGATTCGGCAGCTGCTGAGGCGGCCCCAAGTG840GAGCAGCTTAGCCAGCACTACAAGCCCGAGTGGCCGGCCT880TGTCCGGGCTCGTGGCCCAGGCCCAGGCCCAGGCCCAGGT920TGCCCCTTCACTCCTAGAACGGCTGCAGGCTACCTTGAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。