演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ANKRD33DKFZp686O1689

ankyrin repeat domain 33

ANKRD33 編碼 ankyrin repeat domain 33,來源指出其可抑制 CRX 活化的光感受器基因調控。

Homo sapiens12q13.13UniProt Q7Z3H0
OFFICIAL SYMBOL
ANKRD33
CHROMOSOME
12
UNIPROT
Q7Z3H0
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ANKRD33(ankyrin repeat domain 33)是蛋白質編碼基因,產物名稱屬於 ankyrin repeat domain 蛋白家族。現有資料指出,這項蛋白質與 CRX 活化的光感受器基因調控相關,作用方向為轉錄抑制。來源未提供更完整的家族特性或其他基本生化描述,因此不延伸推論其分子作用方式。

Official symbol
ANKRD33
Gene name
ankyrin repeat domain 33
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13788
UniProt
Q7Z3H0
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
DKFZp686O1689PANKYC12orf7

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1212q13.13
chr12 · 133,275,309 bp · GRCh38chr12p13.33 · 1–3200000 · gnegchr12p13.32 · 3200001–5300000 · gpos25chr12p13.31 · 5300001–10000000 · gnegchr12p13.2 · 10000001–12600000 · gpos75chr12p13.1 · 12600001–14600000 · gnegchr12p12.3 · 14600001–19800000 · gpos100chr12p12.2 · 19800001–21100000 · gnegchr12p12.1 · 21100001–26300000 · gpos100chr12p11.23 · 26300001–27600000 · gnegchr12p11.22 · 27600001–30500000 · gpos50chr12p11.21 · 30500001–33200000 · gnegchr12p11.1 · 33200001–35500000 · acenchr12q11 · 35500001–37800000 · acenchr12q12 · 37800001–46000000 · gpos100chr12q13.11 · 46000001–48700000 · gnegchr12q13.12 · 48700001–51100000 · gpos25chr12q13.13 · 51100001–54500000 · gnegchr12q13.2 · 54500001–56200000 · gpos25chr12q13.3 · 56200001–57700000 · gnegchr12q14.1 · 57700001–62700000 · gpos75chr12q14.2 · 62700001–64700000 · gnegchr12q14.3 · 64700001–67300000 · gpos50chr12q15 · 67300001–71100000 · gnegchr12q21.1 · 71100001–75300000 · gpos75chr12q21.2 · 75300001–79900000 · gnegchr12q21.31 · 79900001–86300000 · gpos100chr12q21.32 · 86300001–88600000 · gnegchr12q21.33 · 88600001–92200000 · gpos100chr12q22 · 92200001–95800000 · gnegchr12q23.1 · 95800001–101200000 · gpos75chr12q23.2 · 101200001–103500000 · gnegchr12q23.3 · 103500001–108600000 · gpos50chr12q24.11 · 108600001–111300000 · gnegchr12q24.12 · 111300001–111900000 · gpos25chr12q24.13 · 111900001–113900000 · gnegchr12q24.21 · 113900001–116400000 · gpos50chr12q24.22 · 116400001–117700000 · gnegchr12q24.23 · 117700001–120300000 · gpos50chr12q24.31 · 120300001–125400000 · gnegchr12q24.32 · 125400001–128700000 · gpos50chr12q24.33 · 128700001–133275309 · gnegANKRD33pq1 bp133,275,309 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr12:51,888,009–51,891,727
Gene span
3,719 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000301190 ★51,888,103–51,891,7275
ENST0000034097051,888,217–51,891,6576

顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ANKRD33 的功能資料指出,它可作為轉錄抑制因子,參與 CRX 活化的光感受器基因調控。換言之,這項蛋白質的作用方向是抑制由 CRX 活化的相關基因調控,而非促進該調控。此資訊描述的是其在轉錄調控中的角色;來源未進一步說明它如何實現抑制,也未列出受影響的特定光感受器基因或相關生物學過程。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 51888103 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ANKRD33 ENST00000301190 GRCh38 chr12:51887103-51888203 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTTCATATTTAATTTATCACACTGAAACTAATCTATTAAATTTCATACATCATAATTTCTGGCCAATCCC
TCCCTCACTACTGCCTGCCGCACTTTGTGCCCCGACTGCCCACCTGCACTAGACACATAATGTCGGTACT
CACAATTTCGTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTTTGAGAAGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGAG
CAATGGTGCGATCCCGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCC
TGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGT
TTTGCCATGTTAGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGATAATCCACCCGTCTTGGAATCTCAAAG
TGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCCGCCTGGCCACAATTTTTTTTTAAAAGGAGGTCTCCCTCTGTT
GCCCAGGCTAGAGTTCAGTGGCGCGACATCGGTTCATTGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAAGCGATCCT
CCCACCTCAGCCTCCTGAGTCGCTGGGATAACAGACGTGAGCCACCGGGCCCAGCTCTATACTCATAATT
TGACAATTATGTTTTTATTTCCCCAGAACCTCAAAAAATAAGTTCAGGTGACCCCCCTGGAGACCCCACC
CCAGGGTCATTCTGAGAGTACCAACCCTATTTAATGAGATACCTGCATTCACTCACCCCCTCTCCCGCAA
CCACCCCTTCAGCAAGTCGCGCTCCACCCAATTAGGAGGGGCTTTAGGCTGGGCCTAAAAAGTTGGGCCA
AGACCCCACGAGGCAGCATCTCCGCCGGCGTCCCCAAGGCTGAGAGTGGGCGCGTCCGTCAGGAGGAGTC
GTCTTTGTGAGCCCGCCCCGGCGGGGAGGAGCTGCCCGGCTCAGGCCCCGCCCACCCGGAGGATCTTGGG
GCTGGTCTGAGTCCGCTCCTGAGACGTGACCACCCGCCCCGCATGGGGCCCCAGTCCCAGCTGCTTGATC
CGGCTCAGCCCCGAGGTGTTTGCAGCAGCTCTTTATGAAAGTCCAGCCATC
ANKRD33 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ANKRD33_1 ↗12:51,888,104正股51,888,055–51,888,114
ANKRD33_2 ↗12:51,888,234正股51,888,185–51,888,244

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR12_9QL2Z · enhancer · 51884641–51885023 · regulatory

ENSR12_BDB2N · enhancer · 51885901–51886480 · regulatory

ENSR12_9QL3W · promoter · 51887890–51888227 · regulatory

ENSR12_9QL4G · enhancer · 51889790–51890199 · regulatory

ENSR12_5G7JGM · CTCF_binding_site · 51890025–51890046 · regulatory

ENSR12_5G7JHH · CTCF_binding_site · 51890212–51890233 · regulatory

ENSR12_83J785 · open_chromatin_region · 51891992–51892150 · regulatory

ENSR12_5G7JWF · CTCF_binding_site · 51892571–51892592 · regulatory

· motif · 51886065–51886079 · motif

· motif · 51886065–51886079 · motif

· motif · 51890027–51890043 · motif

· motif · 51890214–51890230 · motif

· motif · 51892573–51892589 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:452 aa

1 aa452 aa功能區域重複區
依 Q7Z3H0 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ANKRD33 蛋白質長 452 個胺基酸。序列註解標示四個 ANK 重複區:ANK 1 位於 94–123、ANK 2 位於 130–160、ANK 3 位於 164–193,ANK 4 位於 223–257。另有兩段被註記為無序區,分別位於 335–369 與 405–427。

重複區ANK 194–123 aa
重複區ANK 2130–160 aa
重複區ANK 3164–193 aa
重複區ANK 4223–257 aa
功能區域Disordered335–369 aa
功能區域Disordered405–427 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q7Z3H0…

AlphaFold · Q7Z3H0

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm, cytosol;Nucleus

ANKRD33 被註記位於細胞質、細胞質溶膠及細胞核;資料未提供定位改變的條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 11 個夥伴 · 最多顯示 50 個
DKFZp686O168ANKRD33ANKRD11BFSP2GPSM3HPCAL4KLHL42MBD3SDCBPTLX3TRIM59UBQLN2USHBP1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ANKRD33 可作為轉錄抑制因子,作用於 CRX 活化的光感受器基因調控;現有敘述未列出特定受調控基因或抑制機制。推論支持
證據與來源

Acts as a transcriptional repressor for CRX-activated photoreceptor gene regulation

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ANKRD33 的定位註記包括細胞質、細胞質溶膠與細胞核;此資料未說明定位所依賴的條件或異構型差異。推論支持
證據與來源

Cytoplasm, cytosol; Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000301190 · 1,865 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1GAGACGTGACCACCCGCCCCGCATGGGGCCCCAGTCCCAG40
41CTGCTTGATCCGGCTCAGCCCCGAGGTGTTTGCAGCAGCT80
81CTTTATGAAAGTCCAGCCATCTGTTACCTGCGTTGCTTCC120
121TGGGGAGGGATAGTCCACCTGGAGGCATTCGGAGACCCAG160
161TGATTGTGCTCCGCGGAGCCTGGGCTGTGCCCCGCGTTGA200
201CTGCCTCATAGATACCCTACGAACCCCAAATGCCAGCTGC240
241ATGAGAAAAGGGACTCACCTTCTGGTTCCCTGCCTGGAAG280
281AGGAAGAGCTGGCATTGCACAGGAGACGGCTGGACATGTC320
321TGAGGCACTGCCCTGCCCGGGCAAGGAGACCCCCACCCCA360
361GGCTGCAGGCTGGGGGCCCTGTATTGGGCCTGTGTCCACA400
401ATGATCCCACCCAGCTCCAAGCCATACTGGATGGTGGGGT440
441CTCCCCAGAGGAGGCCACCCAGGTGGACAGCAATGGGAGG480
481ACAGGCCTCATGGTCGCATGCTACCACGGCTTCCAGAGTG520
521TTGTGGCCCTGCTCAGCCACTGTCCTTTCCTTGATGTGAA560
561CCAGCAGGACAAAGGAGGGGACACGGCCCTCATGTTGGCT600
601GCCCAAGCAGGCCACGTGCCTCTAGTGAGTCTCCTGCTCA640
641ACTACTATGTGGGCCTGGACCTGGAACGCCGGGACCAGCG680
681GGGGCTCACGGCGTTAATGAAGGCTGCCATGCGGAACCGC720
721TGTGCTGACCTGACAGCAGTGGACCCTGTTCGGGGCAAGA760
761CGGCCCTGGAATGGGCAGTGCTGACCGACAGCTTCGACAC800
801CGTGTGGAGGATTCGGCAGCTGCTGAGGCGGCCCCAAGTG840
841GAGCAGCTTAGCCAGCACTACAAGCCCGAGTGGCCGGCCT880
881TGTCCGGGCTCGTGGCCCAGGCCCAGGCCCAGGCCCAGGT920
921TGCCCCTTCACTCCTAGAACGGCTGCAGGCTACCTTGAGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。