基因總覽
ANKRA2(ankyrin repeat family A member 2)是由蛋白質編碼基因 ANKRA2 產生的蛋白質,屬於 ankyrin repeat family。其蛋白質全長 313 個胺基酸,含五個 ANK 重複序列,位於序列後段。現有資料指出,ANKRA2 與多種蛋白質有交互作用,並可能參與調節特定蛋白質之間的關係;這些功能描述仍包含推測或相似性推論,應與已確立的結構註解區分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000296785 ★ | 73,552,190–73,565,639 | 9 |
| ENST00000860773 | 73,552,190–73,565,712 | 9 |
| ENST00000860774 | 73,552,190–73,565,696 | 8 |
| ENST00000956658 | 73,552,190–73,565,712 | 8 |
| ENST00000956659 | 73,552,190–73,565,712 | 8 |
| ENST00001132143 | 73,552,190–73,565,696 | 9 |
| ENST00000982685 | 73,552,336–73,565,696 | 9 |
| ENST00001054773 | 73,552,337–73,565,696 | 9 |
| ENST00001113124 | 73,553,797–73,565,696 | 7 |
| ENST00000504641 | 73,554,907–73,565,396 | 5 |
| ENST00001080989 | 73,555,973–73,565,696 | 5 |
| ENST00001107814 | 73,557,435–73,565,696 | 3 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ANKRA2 可能參與調節 3M complex 與組蛋白去乙醯化酶 HDAC4、HDAC5 之間的交互作用。來源將此作用描述為可能調節,而非確定的調控結果;因此,目前可說明的是 ANKRA2 與這組蛋白關係的可能調節角色,不能據此推定其調節方向或更下游的細胞效應。
此外,ANKRA2 也被推測可能調節 LRP2/megalin。此項描述標示為 By similarity,屬於相似性推論,並非此處提供的直接實驗證明。來源未說明調節發生的條件、作用方式或結果,也未提供足以界定其生物學後果的細節,因此不宜將此推論擴寫為已確認的機制。
整體而言,現有功能資料集中在兩類可能的調節關係:一是 3M complex 與 HDAC4、HDAC5 的交互作用,二是 LRP2/megalin。資料支持將 ANKRA2 描述為可能參與這些關係的調節者,但不足以判定其調節方式、方向或對細胞過程的具體影響。
Promoter 與基因調控
>ANKRA2 ENST00000296785 GRCh38 chr5:73565539-73566639 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AACGACTCAATTGCAAAAGAGATTCAATGTTATCAGGTAAATGATTCCAGAGGTGCTGCTCATCATCTAT TCCAAAAAGCCTGAAAACTTTACATTAGTAACACCACGATAAATAGGTGTAACATATATTTAAAAGGTGC TTTAATGAAATACAATGACCAATGATTGTATTTCACTGGTCTTTGGGAACACTCTTCTGTTCATTAAAGT ACCTACCAATGTGCAGGACACTGCTCTAGGCACTGGGGCTATAATGGTGAATGAAATAAAGACATGGTCT GTGCCTTTGCTTACTCCAATATACTCCATTTTGGCTGGTGACTGGCACCAGATATTAACCTAGACTCAGC CTTGACGTGTCCTTTTCTTCCTCACTCCTAACATCCAAATAGTTAACAAGATCTGCTGATTTTATCTCCC AAATATTTTAAAACTCCATTAGGTTCACTTCACCTGAGGGAGCCTCGTAAGCAAAGGCAAAGATGGAAAT GTGTCCATTGCCTTGGAGAGTTGCTGATTACTCCGGGAACTAACAACGGTGGACAGGAAAGGGTGTAATC GCAGAGAAGAACCTAGGTCGAAGCTTAATTGAGGGGAACTTGAGCCGGTTAAAGAATTTGGCCACTCTCC TATATAGCCTGGGAAGCCCCAGAAGAGCATGCCAGATTAACACAGGAAGGCCGGGTGTGAGTGTGGGCTT CCCTCAATGGGAGCCGCCTTCACCTACCTCCACTGAGCCCCAAAGGGTCCGACGAGACACCTCGACCCAA GGACAATTAATCGGACTGTGCCAGCTCCCTACCCTGCACAGTTCAGCAGCACTGGCGTAAAAATCACATG GACCCTCAAGGAGCCGGCGACACACACAGCGAACCGAACGTCGCGCGAAGATGACGTACCAGAGCACGCT CATGAGACTCACGCAGCCCGGCGGCGCAGAGGCGGGTCAGGTGGGCGGGGCGATCTGGAGTAGGAGGTGT GACCGGAGGGCGAAATTGGGGCTTCCTCTGCTCTGGTGACCCAGAACCGTCAACTGAAATGACCCTGTCT GTGTAGTACTCCGGCAGGATGGGCCTCGGAGCGTAAAGGCGGCAAAAACAA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ANKRA2_1 ↗ | 5:73,565,639 | 負股 | 73,565,629–73,565,688 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR5_BJL74 · enhancer · 73564608–73565628 · regulatory
ENSR5_5MB725 · CTCF_binding_site · 73564862–73564883 · regulatory
ENSR5_846DQQ · promoter · 73565629–73565783 · regulatory
ENSR5_BJL78 · enhancer · 73565784–73566440 · regulatory
· motif · 73561201–73561212 · motif
· motif · 73564799–73564805 · motif
· motif · 73564864–73564880 · motif
· motif · 73565134–73565147 · motif
· motif · 73565261–73565283 · motif
· motif · 73565430–73565439 · motif
· motif · 73565467–73565483 · motif
· motif · 73565654–73565666 · motif
· motif · 73565728–73565739 · motif
· motif · 73565879–73565894 · motif
· motif · 73566041–73566052 · motif
· motif · 73566932–73566943 · motif
· motif · 73567950–73567965 · motif
· motif · 73567950–73567965 · motif
· motif · 73569324–73569335 · motif
· motif · 73569325–73569336 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:313 aa
ANKRA2 蛋白質全長為 313 個胺基酸。序列第 148 至 180 位、第 181 至 213 位、第 214 至 246 位、第 247 至 279 位及第 280 至 313 位各註解有一個 ANK 重複序列,共五個;來源未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ANKRA2 的註解定位包括細胞質、細胞骨架及膜周邊。 資料未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- CCDC8Q9H0W5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HDAC4P56524 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HDAC5Q9UQL6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RFX7Q2KHR2 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SAMD4AQ9UPU9-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSHZ3Q63HK5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ANKRA2 透過 ANK 重複序列與 CCDC8、HDAC4、HDAC5、LRP2/megalin 及 RFX7 交互作用;來源指出這些對象均透過 PxLPxI/L motif 與 ANKRA2 相關。ANKRA2 也媒介由 CCDC8、CUL7 與 OBSL1 組成的 3M complex 之交互作用。另有與 AHRR 的交互作用記載為 By similarity,與 NEK6 的交互作用則有文獻記載。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ANKRA2 可能調節 3M complex 與組蛋白去乙醯化酶 HDAC4、HDAC5 之間的交互作用;此外,根據相似性推論,它也可能調節 LRP2/megalin。這些描述保留可能性,並未指出調節方向或具體作用結果。 | 含實驗來源 | 證據與來源May regulate the interaction between the 3M complex and the histone deacetylases HDAC4 and HDAC5. May also regulate LRP2/megalin (By similarity) PMID 25752541 ↗ |
| 交互作用 | ANKRA2 透過 ANK 重複序列與 CCDC8、HDAC4、HDAC5、LRP2/megalin 及 RFX7 交互作用,相關對象透過 PxLPxI/L motif 與其關聯;ANKRA2 也媒介由 CCDC8、CUL7、OBSL1 組成的 3M complex 之交互作用。另記載其與 AHRR 交互作用(By similarity),以及與 NEK6 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via ANK repeats) with CCDC8 (via PxLPxI/L motif); mediates the interaction with the 3M complex which is composed of CCDC8, CUL7 and OBSL1. Interacts (via ANK repeats) with HDAC4 (via PxLPxI/L motif). Interacts (via ANK repeats) with HDAC5 (via PxLPxI/L motif). Interacts (via ANK repeats) with LRP2/megalin (via PxLPxI/L motif). Interacts (via ANK repeats) with RFX7 (via PxLPxI/L motif). Interacts with AHRR (By similarity). Interacts with NEK6 PMID 20873783 ↗ · PMID 22649097 ↗ · PMID 25752541 ↗ |
| 細胞定位 | ANKRA2 的細胞定位註解包括細胞質、細胞骨架,以及膜上的周邊膜蛋白定位。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GCTTCCTCTGCTCTGGTGACCCAGAACCGTCAACTGAAAT40GACCCTGTCTGTGTAGTACTCCGGCAGGATGGGCCTCGGA80GCGTAAAGGCGGCAAAAACAAAAATATTAAAAAAAAGGAG120AGAGGGACAAAAAAAAGAAAACCCGAAAGTTTCAGCTGCA160TTGCTGCGGAACGTTTTTTAGCCAGAAGGCGAAAGAAGAA200ATCGGAAGTGACGTCGCGGCCAAAACAAGCCCGGGCTTGG240AGGCCTGTACTGAAGCTGGCCTCAGATGGGAAGGCCCGAC280TCGCTGTCTGCTGTCGTCGGTGGTCGCGAGACCTTGCACT320CTCACCGGGTCGGCCTCCAGCCCCTGTGCCCGGGATCCGC360TCGCCGCGGATGAGCGAGAGTTTCTTCCTGGGACTTTTCG400GGCACAGCTGGCCGGTGGCGACAGAACGGACTTTCTTTCC440TGCAAGAGTCTCCCCTCCAGCGGGAGACAGCGGGCTCCTG480TCTCGGGACGCTGGGACACCTGTCGCCTATTTTTAAATAT520CCAGATTCCAAGAACACACTGGATACTGCTCTTACAAAAC560CAAGAGGAAATCATGAAGAAATGTTTTAGTTATTGAAACT600ACAGTTGAAATCATGGATACATCAACAAATCTGGATATTG640GAGCCCAGCTTATCGTGGAAGAGTGTCCCAGCACTTATAG680CCTAACTGGCATGCCAGACATTAAAATAGAACATCCACTG720GACCCAAATTCAGAAGAAGGGTCAGCTCAGGGTGTTGCCA760TGGGAATGAAATTCATATTGCCTAACCGATTTGATATGAA800TGTGTGTTCTCGATTTGTGAAGTCCTTAAATGAAGAAGAT840AGTAAAAATATTCAAGATCAGGTTAACTCTGACCTGGAGG880TGGCATCTGTCCTATTTAAAGCTGAATGCAATATCCATAC920ATCTCCTTCTCCGGGAATTCAAGTAAGGCATGTCTACACC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。