演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ANKRA2

ankyrin repeat family A member 2

ANKRA2(ankyrin repeat family A member 2)是含有五個 ANK 重複序列的蛋白質,可能參與調節 3M complex 與 HDAC4、HDAC5 的交互作用,也可能調節 LRP2/megalin。

Homo sapiens5q13.2UniProt Q9H9E1
OFFICIAL SYMBOL
ANKRA2
CHROMOSOME
5
UNIPROT
Q9H9E1
PDB / ALPHAFOLD
4LG6
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ANKRA2(ankyrin repeat family A member 2)是由蛋白質編碼基因 ANKRA2 產生的蛋白質,屬於 ankyrin repeat family。其蛋白質全長 313 個胺基酸,含五個 ANK 重複序列,位於序列後段。現有資料指出,ANKRA2 與多種蛋白質有交互作用,並可能參與調節特定蛋白質之間的關係;這些功能描述仍包含推測或相似性推論,應與已確立的結構註解區分。

Official symbol
ANKRA2
Gene name
ankyrin repeat family A member 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13208
UniProt
Q9H9E1
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 55q13.2
chr5 · 181,538,259 bp · GRCh38chr5p15.33 · 1–4400000 · gnegchr5p15.32 · 4400001–6300000 · gpos25chr5p15.31 · 6300001–9900000 · gnegchr5p15.2 · 9900001–15000000 · gpos50chr5p15.1 · 15000001–18400000 · gnegchr5p14.3 · 18400001–23300000 · gpos100chr5p14.2 · 23300001–24600000 · gnegchr5p14.1 · 24600001–28900000 · gpos100chr5p13.3 · 28900001–33800000 · gnegchr5p13.2 · 33800001–38400000 · gpos25chr5p13.1 · 38400001–42500000 · gnegchr5p12 · 42500001–46100000 · gpos50chr5p11 · 46100001–48800000 · acenchr5q11.1 · 48800001–51400000 · acenchr5q11.2 · 51400001–59600000 · gnegchr5q12.1 · 59600001–63600000 · gpos75chr5q12.2 · 63600001–63900000 · gnegchr5q12.3 · 63900001–67400000 · gpos75chr5q13.1 · 67400001–69100000 · gnegchr5q13.2 · 69100001–74000000 · gpos50chr5q13.3 · 74000001–77600000 · gnegchr5q14.1 · 77600001–82100000 · gpos50chr5q14.2 · 82100001–83500000 · gnegchr5q14.3 · 83500001–93000000 · gpos100chr5q15 · 93000001–98900000 · gnegchr5q21.1 · 98900001–103400000 · gpos100chr5q21.2 · 103400001–105100000 · gnegchr5q21.3 · 105100001–110200000 · gpos100chr5q22.1 · 110200001–112200000 · gnegchr5q22.2 · 112200001–113800000 · gpos50chr5q22.3 · 113800001–115900000 · gnegchr5q23.1 · 115900001–122100000 · gpos100chr5q23.2 · 122100001–127900000 · gnegchr5q23.3 · 127900001–131200000 · gpos100chr5q31.1 · 131200001–136900000 · gnegchr5q31.2 · 136900001–140100000 · gpos25chr5q31.3 · 140100001–145100000 · gnegchr5q32 · 145100001–150400000 · gpos75chr5q33.1 · 150400001–153300000 · gnegchr5q33.2 · 153300001–156300000 · gpos50chr5q33.3 · 156300001–160500000 · gnegchr5q34 · 160500001–169000000 · gpos100chr5q35.1 · 169000001–173300000 · gnegchr5q35.2 · 173300001–177100000 · gpos25chr5q35.3 · 177100001–181538259 · gnegANKRA2pq1 bp181,538,259 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr5:73,552,190–73,565,712
Gene span
13,523 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000296785 ★73,552,190–73,565,6399
ENST0000086077373,552,190–73,565,7129
ENST0000086077473,552,190–73,565,6968
ENST0000095665873,552,190–73,565,7128
ENST0000095665973,552,190–73,565,7128
ENST0000113214373,552,190–73,565,6969
ENST0000098268573,552,336–73,565,6969
ENST0000105477373,552,337–73,565,6969
ENST0000111312473,553,797–73,565,6967
ENST0000050464173,554,907–73,565,3965
ENST0000108098973,555,973–73,565,6965
ENST0000110781473,557,435–73,565,6963

顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ANKRA2 可能參與調節 3M complex 與組蛋白去乙醯化酶 HDAC4、HDAC5 之間的交互作用。來源將此作用描述為可能調節,而非確定的調控結果;因此,目前可說明的是 ANKRA2 與這組蛋白關係的可能調節角色,不能據此推定其調節方向或更下游的細胞效應。

此外,ANKRA2 也被推測可能調節 LRP2/megalin。此項描述標示為 By similarity,屬於相似性推論,並非此處提供的直接實驗證明。來源未說明調節發生的條件、作用方式或結果,也未提供足以界定其生物學後果的細節,因此不宜將此推論擴寫為已確認的機制。

整體而言,現有功能資料集中在兩類可能的調節關係:一是 3M complex 與 HDAC4、HDAC5 的交互作用,二是 LRP2/megalin。資料支持將 ANKRA2 描述為可能參與這些關係的調節者,但不足以判定其調節方式、方向或對細胞過程的具體影響。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 73565639 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ANKRA2 ENST00000296785 GRCh38 chr5:73565539-73566639 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AACGACTCAATTGCAAAAGAGATTCAATGTTATCAGGTAAATGATTCCAGAGGTGCTGCTCATCATCTAT
TCCAAAAAGCCTGAAAACTTTACATTAGTAACACCACGATAAATAGGTGTAACATATATTTAAAAGGTGC
TTTAATGAAATACAATGACCAATGATTGTATTTCACTGGTCTTTGGGAACACTCTTCTGTTCATTAAAGT
ACCTACCAATGTGCAGGACACTGCTCTAGGCACTGGGGCTATAATGGTGAATGAAATAAAGACATGGTCT
GTGCCTTTGCTTACTCCAATATACTCCATTTTGGCTGGTGACTGGCACCAGATATTAACCTAGACTCAGC
CTTGACGTGTCCTTTTCTTCCTCACTCCTAACATCCAAATAGTTAACAAGATCTGCTGATTTTATCTCCC
AAATATTTTAAAACTCCATTAGGTTCACTTCACCTGAGGGAGCCTCGTAAGCAAAGGCAAAGATGGAAAT
GTGTCCATTGCCTTGGAGAGTTGCTGATTACTCCGGGAACTAACAACGGTGGACAGGAAAGGGTGTAATC
GCAGAGAAGAACCTAGGTCGAAGCTTAATTGAGGGGAACTTGAGCCGGTTAAAGAATTTGGCCACTCTCC
TATATAGCCTGGGAAGCCCCAGAAGAGCATGCCAGATTAACACAGGAAGGCCGGGTGTGAGTGTGGGCTT
CCCTCAATGGGAGCCGCCTTCACCTACCTCCACTGAGCCCCAAAGGGTCCGACGAGACACCTCGACCCAA
GGACAATTAATCGGACTGTGCCAGCTCCCTACCCTGCACAGTTCAGCAGCACTGGCGTAAAAATCACATG
GACCCTCAAGGAGCCGGCGACACACACAGCGAACCGAACGTCGCGCGAAGATGACGTACCAGAGCACGCT
CATGAGACTCACGCAGCCCGGCGGCGCAGAGGCGGGTCAGGTGGGCGGGGCGATCTGGAGTAGGAGGTGT
GACCGGAGGGCGAAATTGGGGCTTCCTCTGCTCTGGTGACCCAGAACCGTCAACTGAAATGACCCTGTCT
GTGTAGTACTCCGGCAGGATGGGCCTCGGAGCGTAAAGGCGGCAAAAACAA
ANKRA2 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ANKRA2_1 ↗5:73,565,639負股73,565,629–73,565,688

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR5_BJL74 · enhancer · 73564608–73565628 · regulatory

ENSR5_5MB725 · CTCF_binding_site · 73564862–73564883 · regulatory

ENSR5_846DQQ · promoter · 73565629–73565783 · regulatory

ENSR5_BJL78 · enhancer · 73565784–73566440 · regulatory

· motif · 73561201–73561212 · motif

· motif · 73564799–73564805 · motif

· motif · 73564864–73564880 · motif

· motif · 73565134–73565147 · motif

· motif · 73565261–73565283 · motif

· motif · 73565430–73565439 · motif

· motif · 73565467–73565483 · motif

· motif · 73565654–73565666 · motif

· motif · 73565728–73565739 · motif

· motif · 73565879–73565894 · motif

· motif · 73566041–73566052 · motif

· motif · 73566932–73566943 · motif

· motif · 73567950–73567965 · motif

· motif · 73567950–73567965 · motif

· motif · 73569324–73569335 · motif

· motif · 73569325–73569336 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:313 aa

1 aa313 aa重複區
依 Q9H9E1 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ANKRA2 蛋白質全長為 313 個胺基酸。序列第 148 至 180 位、第 181 至 213 位、第 214 至 246 位、第 247 至 279 位及第 280 至 313 位各註解有一個 ANK 重複序列,共五個;來源未提供其他結構域或功能區域註解。

重複區ANK 1148–180 aa
重複區ANK 2181–213 aa
重複區ANK 3214–246 aa
重複區ANK 4247–279 aa
重複區ANK 5280–313 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 4LG6…

PDB · 4LG6

X-ray · 1.80 A · A=142-313

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm, cytoskeleton;Membrane

ANKRA2 的註解定位包括細胞質、細胞骨架及膜周邊。 資料未提供定位變化的條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 6 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ANKRA2ANKRA2CCDC8HDAC4HDAC5RFX7SAMD4ATSHZ3
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

ANKRA2 透過 ANK 重複序列與 CCDC8、HDAC4、HDAC5、LRP2/megalin 及 RFX7 交互作用;來源指出這些對象均透過 PxLPxI/L motif 與 ANKRA2 相關。ANKRA2 也媒介由 CCDC8、CUL7 與 OBSL1 組成的 3M complex 之交互作用。另有與 AHRR 的交互作用記載為 By similarity,與 NEK6 的交互作用則有文獻記載。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ANKRA2 可能調節 3M complex 與組蛋白去乙醯化酶 HDAC4、HDAC5 之間的交互作用;此外,根據相似性推論,它也可能調節 LRP2/megalin。這些描述保留可能性,並未指出調節方向或具體作用結果。含實驗來源
證據與來源

May regulate the interaction between the 3M complex and the histone deacetylases HDAC4 and HDAC5. May also regulate LRP2/megalin (By similarity)

PMID 25752541 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用ANKRA2 透過 ANK 重複序列與 CCDC8、HDAC4、HDAC5、LRP2/megalin 及 RFX7 交互作用,相關對象透過 PxLPxI/L motif 與其關聯;ANKRA2 也媒介由 CCDC8、CUL7、OBSL1 組成的 3M complex 之交互作用。另記載其與 AHRR 交互作用(By similarity),以及與 NEK6 交互作用。含實驗來源
證據與來源

Interacts (via ANK repeats) with CCDC8 (via PxLPxI/L motif); mediates the interaction with the 3M complex which is composed of CCDC8, CUL7 and OBSL1. Interacts (via ANK repeats) with HDAC4 (via PxLPxI/L motif). Interacts (via ANK repeats) with HDAC5 (via PxLPxI/L motif). Interacts (via ANK repeats) with LRP2/megalin (via PxLPxI/L motif). Interacts (via ANK repeats) with RFX7 (via PxLPxI/L motif). Interacts with AHRR (By similarity). Interacts with NEK6

PMID 20873783 ↗ · PMID 22649097 ↗ · PMID 25752541 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ANKRA2 的細胞定位註解包括細胞質、細胞骨架,以及膜上的周邊膜蛋白定位。推論支持
證據與來源

Cytoplasm, cytoskeleton; Membrane / Peripheral membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000296785 · 2,161 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCTTCCTCTGCTCTGGTGACCCAGAACCGTCAACTGAAAT40
41GACCCTGTCTGTGTAGTACTCCGGCAGGATGGGCCTCGGA80
81GCGTAAAGGCGGCAAAAACAAAAATATTAAAAAAAAGGAG120
121AGAGGGACAAAAAAAAGAAAACCCGAAAGTTTCAGCTGCA160
161TTGCTGCGGAACGTTTTTTAGCCAGAAGGCGAAAGAAGAA200
201ATCGGAAGTGACGTCGCGGCCAAAACAAGCCCGGGCTTGG240
241AGGCCTGTACTGAAGCTGGCCTCAGATGGGAAGGCCCGAC280
281TCGCTGTCTGCTGTCGTCGGTGGTCGCGAGACCTTGCACT320
321CTCACCGGGTCGGCCTCCAGCCCCTGTGCCCGGGATCCGC360
361TCGCCGCGGATGAGCGAGAGTTTCTTCCTGGGACTTTTCG400
401GGCACAGCTGGCCGGTGGCGACAGAACGGACTTTCTTTCC440
441TGCAAGAGTCTCCCCTCCAGCGGGAGACAGCGGGCTCCTG480
481TCTCGGGACGCTGGGACACCTGTCGCCTATTTTTAAATAT520
521CCAGATTCCAAGAACACACTGGATACTGCTCTTACAAAAC560
561CAAGAGGAAATCATGAAGAAATGTTTTAGTTATTGAAACT600
601ACAGTTGAAATCATGGATACATCAACAAATCTGGATATTG640
641GAGCCCAGCTTATCGTGGAAGAGTGTCCCAGCACTTATAG680
681CCTAACTGGCATGCCAGACATTAAAATAGAACATCCACTG720
721GACCCAAATTCAGAAGAAGGGTCAGCTCAGGGTGTTGCCA760
761TGGGAATGAAATTCATATTGCCTAACCGATTTGATATGAA800
801TGTGTGTTCTCGATTTGTGAAGTCCTTAAATGAAGAAGAT840
841AGTAAAAATATTCAAGATCAGGTTAACTCTGACCTGGAGG880
881TGGCATCTGTCCTATTTAAAGCTGAATGCAATATCCATAC920
921ATCTCCTTCTCCGGGAATTCAAGTAAGGCATGTCTACACC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。