基因總覽
AKIP1(A-kinase interacting protein 1)是人類的蛋白質編碼基因,產物為 A-kinase interacting protein 1。現有資料將其描述為與 PRKACA 及 RELA 互作,並參與 cAMP-dependent protein kinase 訊號對 NF-kappa-B 活化級聯反應的調節。蛋白質全長為 210 個胺基酸;已註記的序列特徵包括兩段無序區,分別位於第 58 至 80 位及第 136 至 162 位胺基酸。資料未提供更明確的蛋白質家族分類或其他結構域資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000309377 ★ | 8,911,189–8,920,079 | 6 |
| ENST00000299576 | 8,911,108–8,920,094 | 5 |
| ENST00000309357 | 8,911,108–8,920,094 | 5 |
| ENST00000534506 | 8,911,108–8,917,504 | 4 |
| ENST00000886249 | 8,911,108–8,922,406 | 6 |
| ENST00000886250 | 8,911,108–8,922,406 | 7 |
| ENST00000886252 | 8,911,108–8,920,094 | 5 |
| ENST00000886253 | 8,911,108–8,920,094 | 6 |
| ENST00000886254 | 8,911,108–8,920,094 | 4 |
| ENST00001063527 | 8,911,108–8,920,094 | 6 |
| ENST00001138466 | 8,911,108–8,920,094 | 6 |
| ENST00000529876 | 8,911,189–8,918,119 | 3 |
顯示 12/33 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
AKIP1 可增強 NF-kappa-B 的轉錄活性,涉及調節 NF-kappa-B 次單元 RELA 的核內定位,並促進 PRKACA 對 RELA 的磷酸化。這些作用將 AKIP1 與 NF-kappa-B 活化級聯反應連結起來;來源描述的是定位調節與磷酸化促進,未進一步指出其分子步驟或效應大小。
AKIP1 也被描述為調節 cAMP-dependent protein kinase 訊號傳遞對 NF-kappa-B 活化級聯反應的影響。因此,其功能說明涵蓋兩個相連層面:一是影響 RELA 的核內定位及磷酸化,二是調節該訊號路徑對 NF-kappa-B 活化的作用。現有資料未提供這種調節在不同條件下的方向差異、具體細胞情境或其他下游結果,故不宜將其延伸解讀為更廣泛的生物學效應。
Promoter 與基因調控
>AKIP1 ENST00000309377 GRCh38 chr11:8910189-8911289 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTTCTCAGGCGCCCCCTGCCCCGGGGGCCAGGAACATCTGCAGACAGCCCCGCCTCCGTCTCGCCTCAAT CCCGAGCTGTTCCCTTCTCCAAAGGCCACCTTGGCAGCCACACAGTTTGGCCTAATCACCTCCTCAAACA AGAGTAGCGACACCCCAAAATGTAGACCAAGCAGAAAGAGGCGCGGGAGGCACTTGCCTTATTCCCCATG ATGTTTTTGTTTTGAGACGAAGTCTTCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGTCTCA CTGCAACCTCCGCTTCCCGGGTTCAAGCGATCCTCCCACCTCGACCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGA TGCGCGCCACCACTCCTCCTACTGTGTGTGTGTGTGGACACGGGTTGTCGCTATGTTGCCTACCTAGCTG GTACCCCATAACCACTCCTGGCTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGACACGGGTTGTCGCTATGTTGCCTAC CTAGCTGGTACCCCATAACCACTCCTGGCTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTACACGGGTT CTCGCTATGTTGCCTACCTAGCTGGTACCCCATAATTTTTTAGCTCAACAGGAGACCTGCCTTTATACCC ACCAAGTTAAGCAGCGCAGTAGCCCTCTAAGGGCCAGCCCCACGCCCAGAGGCTCCTCTGACAGCGTGGA CAGATGCCCTGGGCTGCTGGCTCGACTCAGTCCTCAGCCCCCAGCCCCCGACCCCCGACCCCCGGCCCCC GACCCCCGACCCCCGGCCCCCAGCGCCCGGCGCCCCGCCTCCAGCGCTCAGCAGTTAACCAGGCAACTCG CGCGCAGACGCCAAGGCTGGGACGCAGAAGGCGTGTTTGGCCGCCCAGCCGCCCCGCCTCCCCCACTTCT CCCGCCTCTCCCGCCTCTCCCGCCTTCCGCCAATGGCCCAGCTGCGCCGGCGCCGCCGGGAGCGCTAGGC CTGGTCCCTCTTCCTAGAATAGCGTTGCGCGCATGCGCCTTGACGAGTGAGCCGGGTGAGGGGGCTCCCT AAGTAGCGGAAGGGGTAGATGAAAATGGAAGGGGCGGGCGCGCTAGGCCTA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| AKIP1_1 ↗ | 11:8,911,201 | 正股 | 8,911,152–8,911,211 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR11_B3QPL · enhancer · 8906603–8907161 · regulatory
ENSR11_CTTJ · enhancer · 8909716–8910940 · regulatory
ENSR11_B3QQ8 · promoter · 8910941–8911453 · regulatory
ENSR11_B3QQN · enhancer · 8913925–8914833 · regulatory
ENSR11_544LKC · CTCF_binding_site · 8914598–8914619 · regulatory
· motif · 8911121–8911132 · motif
· motif · 8911141–8911152 · motif
· motif · 8911196–8911207 · motif
· motif · 8911196–8911207 · motif
· motif · 8914182–8914195 · motif
· motif · 8914182–8914195 · motif
· motif · 8914600–8914616 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:210 aa
A-kinase interacting protein 1 全長為 210 個胺基酸。序列註解標示兩段無序區:第 58 至 80 位,以及第 136 至 162 位胺基酸;資料未列出其他結構域或功能區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
AKIP1 位於細胞核,並呈點狀分布。 現有資料未描述定位隨條件改變的情形或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 23 個夥伴
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FHL2Q14192 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRKACAP17612 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Q9Y649Q9Y649 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
AKIP1 與 PRKACA 及 RELA 有互作記錄。另有功能資料指出,AKIP1 促進 PRKACA 對 RELA 的磷酸化並調節 RELA 的核內定位;這些功能關係不等同於來源已說明兩者形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | AKIP1 透過調節 NF-kappa-B 次單元 RELA 的核內定位,並促進 PRKACA 磷酸化 RELA,增強 NF-kappa-B 的轉錄活性;此外,AKIP1 會調節 cAMP-dependent protein kinase 訊號路徑對 NF-kappa-B 活化級聯反應的影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Enhances NF-kappa-B transcriptional activity by regulating the nuclear localization of the NF-kappa-B subunit RELA and promoting the phosphorylation of RELA by PRKACA. Regulates the effect of the cAMP-dependent protein kinase signaling pathway on the NF-kappa-B activation cascade PMID 18178962 ↗ · PMID 20562110 ↗ |
| 交互作用 | AKIP1 與 PRKACA 及 RELA 有互作記錄。此敘述指出相關分子之間存在互作,但未在該筆資料中交代互作的條件、方式或是否形成特定複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | AKIP1 的細胞內定位記錄為細胞核,並呈點狀分布。該筆敘述未提供此定位出現的條件、變化情形或不同異構型之間的差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGCGTTGCGCGCATGCGCCTTGACGAGTGAGCCGGGGAGC40CATGGACAACTGTTTGGCGGCCGCAGCGCTGAATGGGGTG80GACCGACGTTCCCTGCAGCGTTCAGCAAGGCTGGCTCTAG120AAGTGCTGGAGAGGGCCAAGAGGAGGGCGGTGGACTGGCA160TGCCCTGGAGCGTCCCAAAGGCTGCATGGGGGTCCTTGCC200CGGGAGGCGCCCCACCTAGAGAAACAGCCGGCAGCCGGCC240CGCAGCGCGTTCTCCCGGGAGAGAGAGAAGAGAGACCCCC280AACCCTTAGTGCTTCCTTCAGAACAATGGCTGAATTCATG320GACTATACTTCAAGTCAGTGTGGGAAATATTATTCATCTG360TGCCAGAGGAAGGAGGGGCAACCCATGTCTATCGTTATCA400CAGAGGCGAGTCGAAGCTGCACATGTGCTTGGACATAGGG440AATGGTCAGAGAAAAGACAGAAAAAAGACATCCCTTGGTC480CTGGAGGCAGCTATCAAATATCAGAGCATGCTCCAGAGGC520ATCCCAGCCTGCTGAGAACATCTCTAAGGACCTCTACATA560GAAGTATATCCAGGGACCTATTCTGTCACTGTGGGCTCAA600ATGACTTAACCAAGAAGACTCATGTGGTAGCAGTTGATTC640TGGACAAAGCGTGGACCTGGTCTTCCCTGTGTGATGTTGA680CCATCACTGCCATCACATCACCTTTTTTTAAGTAGTAAGA720ATAAAGCCACTGTATGATTCTCTTAATAGCTATACATTAA760TCCTGTTTTTAGTGCTGACTGGGTCAGCCTTCCGGGAACT800GGAGTCTGTCTCTTTCAGTGCTTTTTTGTTTGTTTGGTTG840GTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGG880AGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGTTCCGCCT920CCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。