基因總覽
AGXT2 是蛋白質編碼基因，其產物 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 屬於 class-III pyridoxal-phosphate-dependent aminotransferase 家族。蛋白質全長 514 個胺基酸，N 端第 1 至 41 位為粒線體轉運胜肽，與其粒線體定位相符。此蛋白質具有多種受質，整體上參與胺基轉移反應；具體受質與反應內容見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000231420 ★ | 34,998,102–35,047,949 | 14 |
| ENST00000853195 | 34,997,427–35,048,240 | 14 |
| ENST00000853196 | 34,997,922–35,048,240 | 12 |
| ENST00000618015 | 34,998,101–35,048,240 | 12 |
| ENST00000853197 | 34,998,101–35,048,240 | 12 |
| ENST00000986682 | 34,998,102–35,048,240 | 14 |
| ENST00000986683 | 34,998,102–35,048,240 | 14 |
| ENST00000986684 | 34,998,102–35,048,240 | 12 |
| ENST00000986685 | 34,998,102–35,048,240 | 12 |
| ENST00000986688 | 34,998,102–35,048,240 | 12 |
| ENST00001139445 | 34,998,102–35,048,240 | 14 |
| ENST00000853198 | 34,998,104–35,048,240 | 15 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
AGXT2 是具有廣泛受質專一性的多功能轉胺酶，可在多種胺基酸或其衍生物與酮酸之間轉移胺基。其反應依受質而異，部分反應以丙酮酸或乙醛酸作為胺基受體，生成相應產物。資料指出，AGXT2 可利用 alanine 作為胺基供體，催化乙醛酸轉化為 glycine；此項反應依序列相似性推定。
Promoter 與基因調控
>AGXT2 ENST00000231420 GRCh38 chr5:35047849-35048949 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTACAGGGTGACCCAAGATTAATGATATCTACCCATCCCCAGTCCCTCGACCCCCTAGTTGCAATCAGC TTTGTCACTGTCCCCCTTAGGCACTGCCATGTAAAGCACGTGGTCCCCCATTCTGAAGCAGTGGGAAACC TAGAAGAGATGTACTCTTCGCAACCTGGTTGGATCTTAAAAACATGGTTCTAACTGAAAAGAAAAAAGAC ATATTACACATATTTACATAAATTAAAACTGCATTCACCCTAAACAATACACATTTTACAAGAATGCGTT CCAACAAAAGGATATATATAAGCATGCTAAATACTTGCTTATGGGGATTGAAGGTAAGGGGAGGCTGGAG TGGGATAAATAGGAATTTAAGAAATAATGAAAATAAGGCACACTAACTCCTTAGCTCTCAACCTTTTGCC TTCCTCAGACACATAAGATGATCCACAGCTGTCCAGAACCTTACCTAGCTATTTGGTACTCTCAGCTTTT CTTTGGAATGGCTCCTTCCCCATTGTTTTCTCCTCTCTTTCTCTAAGACCCCCAAAACCAATTTATTTGT TCATTCACTTCATGCATATCTTCCTTTTTCCTCTCTTAGTCACATACCTCGTTTCACAATCTCCGACCCC TTCAACCATGTCCTGATCCTTCTCCCACACCCAGCACCACCCTCCTGCAGAGAAAAGTGTACCCGGATGA AACTCCGATGGAATATTAAACTAACAGAACTTGTCAGATGACCTTTGCTTTATCTGCCTGCTTTCTTTCC TCTTCCCTTCTGTTCTCTTCTTTTCCTTTCTTTTCTCTCCTCTTCTCTCTCTCCTTCCTATTTTCATTCT ATCTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCTCCCCCTTGAAGGCACTGTTACTAGAAATAGAGAGCTCTGGGGCT TGCCTGAAGCCATGGGCAGTCACCACTCCAGGATTCCCCTTTTAGCGCCTCCTCCCCATCTTAATCTCAA AGTCCAGCAGGATAGTGAGCAGTTAGAGCCCGGCCTCCAATCTGCTTCCATGGGGGTTGGCTTTCTGAGT GGGAGAAATGACTCTAATCTGGAGACATTTGCTGAGACCCTTGTGCCTGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| AGXT2_1 ↗ | 5:35,047,949 | 負股 | 35,047,939–35,047,998 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_9HWKW · enhancer · 35046766–35047263 · regulatory
· motif · 35046859–35046870 · motif
· motif · 35047962–35047977 · motif
· motif · 35050693–35050708 · motif
· motif · 35050693–35050708 · motif
· motif · 35050694–35050708 · motif
· motif · 35050695–35050708 · motif
· motif · 35051058–35051071 · motif
· motif · 35051058–35051073 · motif
· motif · 35051058–35051073 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：514 aa
AGXT2 蛋白質長 514 個胺基酸，屬於 class-III pyridoxal-phosphate-dependent aminotransferase 家族。其第 1 至 41 位胺基酸被註記為粒線體轉運胜肽。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
AGXT2 以 homotetramer 形式組成同源四聚體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 21 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | AGXT2 是受質範圍廣的多功能轉胺酶，可依相似性推定以 alanine 作為胺基供體，將 glyoxylate 轉為 glycine；也能代謝 D 型 D-beta-aminoisobutyric acid，產生 2-methyl-3-oxopropanoate 與 alanine，並催化 beta-alanine 與 pyruvate 間的胺基轉移。它可代謝 NMMA、ADMA 及 SDMA；ADMA 抑制 nitric-oxide synthase，相關活性被描述為腎臟調節血壓的機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Multifunctional aminotransferase with a broad substrate specificity. Catalyzes the conversion of glyoxylate to glycine using alanine as the amino donor (By similarity). Catalyzes metabolism of not L- but the D-isomer of D-beta-aminoisobutyric acid to generate 2-methyl-3-oxopropanoate and alanine. Catalyzes the transfer of the amino group from beta-alanine to pyruvate to yield L-alanine and 3-oxopropanoate (By similarity). Can metabolize NG-monomethyl-L-arginine (NMMA), asymmetric NG,NG-dimethyl-L-arginine (ADMA) and symmetric NG,N'G-dimethyl-L-arginine (SDMA). ADMA is a potent inhibitor of nitric-oxide (NO) synthase, and this activity provides mechanism through which the kidney regulates blood pressure PMID 20018850 ↗ · PMID 23023372 ↗ · PMID 24586340 ↗ |
| 分子活性 | glyoxylate + L-alanine = glycine + pyruvate | 推論支持 | |
| 分子活性 | (R)-3-amino-2-methylpropanoate + pyruvate = 2-methyl-3-oxopropanoate + L-alanine | 含實驗來源 | 證據與來源(R)-3-amino-2-methylpropanoate + pyruvate = 2-methyl-3-oxopropanoate + L-alanine PMID 24586340 ↗ |
| 分子活性 | 3-oxopropanoate + L-alanine = beta-alanine + pyruvate | 推論支持 | |
| 分子活性 | 2-oxobutanoate + L-alanine = (2S)-2-aminobutanoate + pyruvate | 推論支持 | |
| 分子活性 | N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine + pyruvate = 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + L-alanine | 含實驗來源 | 證據與來源N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine + pyruvate = 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + L-alanine PMID 23023372 ↗ |
| 分子活性 | N(omega),N('omega)-dimethyl-L-arginine + pyruvate = 5-(3,3'-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + L-alanine | 推論支持 | 證據與來源N(omega),N('omega)-dimethyl-L-arginine + pyruvate = 5-(3,3'-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + L-alanine |
| 分子活性 | N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine + glyoxylate = 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + glycine | 推論支持 | 證據與來源N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine + glyoxylate = 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + glycine |
| 分子活性 | N(omega),N('omega)-dimethyl-L-arginine + glyoxylate = 5-(3,3'-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + glycine | 推論支持 | 證據與來源N(omega),N('omega)-dimethyl-L-arginine + glyoxylate = 5-(3,3'-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + glycine |
| 分子活性 | N(omega)-methyl-L-arginine + pyruvate = 5-(3-methylguanidino)-2-oxopentanoate + L-alanine | 推論支持 | 證據與來源N(omega)-methyl-L-arginine + pyruvate = 5-(3-methylguanidino)-2-oxopentanoate + L-alanine |
| 分子活性 | N(omega)-methyl-L-arginine + glyoxylate = 5-(3-methylguanidino)-2-oxopentanoate + glycine | 推論支持 | 證據與來源N(omega)-methyl-L-arginine + glyoxylate = 5-(3-methylguanidino)-2-oxopentanoate + glycine |
| 分子活性 | L-ornithine + pyruvate = 5-amino-2-oxopentanoate + L-alanine | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-ornithine + glyoxylate = 5-amino-2-oxopentanoate + glycine | 推論支持 | |
| 分子活性 | (2S)-2-aminobutanoate + glyoxylate = 2-oxobutanoate + glycine | 推論支持 | |
| 分子活性 | N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine + oxaloacetate = 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + L-aspartate | 推論支持 | 證據與來源N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine + oxaloacetate = 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + L-aspartate |
| 分子活性 | oxaloacetate + L-alanine = L-aspartate + pyruvate | 推論支持 | |
| 分子活性 | N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine + 2-oxobutanoate = 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + (2S)-2-aminobutanoate | 推論支持 | 證據與來源N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine + 2-oxobutanoate = 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + (2S)-2-aminobutanoate |
| 分子活性 | 2-oxopentanoate + N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine = 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + L-2-aminopentanoate | 推論支持 | 證據與來源2-oxopentanoate + N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine = 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate + L-2-aminopentanoate |
| 分子活性 | 2-oxohexanoate + N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine = L-2-aminohexanoate + 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate | 推論支持 | 證據與來源2-oxohexanoate + N(omega),N(omega)-dimethyl-L-arginine = L-2-aminohexanoate + 5-(3,3-dimethylguanidino)-2-oxopentanoate |
| 交互作用 | Homotetramer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | AGXT2 位於粒線體。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTTAGAGCCCGGCCTCCAATCTGCTTCCATGGGGGTTGG40CTTTCTGAGTGGGAGAAATGACTCTAATCTGGAGACATTT80GCTGAGACCCTTGTGCCTGGTCACTTCCGCTCCCAGGATC120CTTGAGATGCATCCTTTCCTGAGCCTAGGTACTTCCCGGA160CATCAGTAACCAAGCTCAGTCTTCATACAAAGCCCAGAAT200GCCTCCATGTGACTTCATGCCTGAAAGATACCAGTCCCTT240GGCTACAACCGTGTCCTGGAAATCCACAAGGAACATCTTT280CTCCTGTGGTGACGGCATATTTCCAGAAACCCCTGCTGCT320CCACCAGGGGCACATGGAGTGGCTCTTTGATGCTGAAGGA360AGCAGATACCTGGATTTCTTTTCCGGGATTGTTACTGTCA400GTGTTGGCCATTGCCACCCAAAGGTGAATGCAGTGGCACA440AAAGCAGCTCGGCCGCCTGTGGCATACAAGCACCGTCTTC480TTCCACCCTCCAATGCATGAATATGCAGAGAAGCTTGCCG520CACTTCTTCCTGAGCCTCTTAAGGTCATTTTCTTGGTGAA560CAGTGGCTCAGAAGCCAATGAGCTGGCCATGCTGATGGCC600AGGGCGCACTCAAACAACATAGACATCATTTCTTTCAGAG640GAGCCTACCATGGATGCAGTCCTTACACACTTGGCTTGAC680AAACGTAGGGACCTACAAGATGGAACTCCCTGGTGGGACA720GGTTGCCAACCAACAATGTGTCCAGATGTTTTTCGTGGCC760CTTGGGGAGGAAGCCACTGTCGAGATTCTCCAGTGCAAAC800AATCAGGAAGTGCAGCTGTGCACCAGACTGCTGCCAAGCT840AAAGATCAGTATATTGAGCAATTCAAAGATACGCTGAGCA880CATCTGTGGCCAAGTCAATTGCTGGATTTTTCGCAGAACC920TATTCAAGGTGTGAATGGAGTTGTCCAGTACCCAAAGGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。