基因總覽
ADAMTS9（ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9）是蛋白質編碼基因，產物屬於含有 thrombospondin type 1 motif 的金屬內肽酶。其蛋白質長 1,935 個胺基酸，具有訊號胜肽與多個不同結構區域，包含 Peptidase M12B、Disintegrin、15 個 TSP type-1 以及末端的 GON 結構域。這些特徵呈現其分泌型蛋白酶的架構；其主要角色涵蓋細胞外基質蛋白水解，以及纖毛形成和分泌途徑相關過程。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000498707 ★ | 64,515,654–64,688,000 | 40 |
| ENST00000295903 | 64,515,652–64,688,264 | 39 |
| ENST00001142788 | 64,515,652–64,688,264 | 40 |
| ENST00000481060 | 64,521,481–64,616,150 | 21 |
| ENST00001114355 | 64,590,148–64,688,264 | 28 |
| ENST00000459780 | 64,649,942–64,688,264 | 9 |
| ENST00001114356 | 64,656,793–64,688,264 | 4 |
| ENST00001110725 | 64,682,973–64,688,264 | 2 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ADAMTS9 可水解細胞外基質中的大型聚集型蛋白聚醣，包括 aggrecan 與 versican。來源指出，兩者分別在特定的 Glu–Ala 位點被切割，顯示 ADAMTS9 參與細胞外基質的蛋白水解。這項作用也與其金屬內肽酶活性相符。
其作用標的還包括內肽酶 MMP14。ADAMTS9 可促使 MMP14 在特定 Tyr–Gly 位點被剪切，使其催化結構域自細胞表面脫落；此過程會阻止後續 pro-MMP2 活化。這項結果將 ADAMTS9 的蛋白水解作用連結到另一種蛋白酶的細胞表面處理及其下游活化調控。
ADAMTS9 也以依賴金屬內肽酶活性的方式，參與纖毛生成期間纖毛囊泡的生長，並涉及細胞外基質蛋白水解。因此，它的功能不只涉及基質成分，也包括纖毛形成過程中的囊泡相關變化。
此外，ADAMTS9 具有不依賴蛋白酶活性的功能，可促進多種分泌貨物由內質網運送至高基氏體。此功能與其切割基質蛋白或 MMP14 的作用不同，指出 ADAMTS9 亦參與分泌途徑中的貨物運輸。
Promoter 與基因調控
>ADAMTS9 ENST00000498707 GRCh38 chr3:64687900-64689000 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTCCCACAGGGATCTACAACTTTACACTCCATCCCCCCTTCCCCTCCCATCTCTAAACCCCCTGGTAGT GAGGGGCGCCAGAGTCCCCGCCCCTTCTTGCTGCCAAAATTTGTTCTTAACCTTTTTTGGGGCAGGGGAC CTACAGAATGCTATGGACCCTCCATGAATGGTGACAGAGGTTGGTGGAAAGCACAGCTTAAATATTTTGC GAAATTTTCAAGAGACCACGTATTAGAAACACACTCCGACCTGCAGGATTAAGAACCCCATTTCTAAAAC TCTTGACTTGGGGTGATTAAATCGAGAGCGGAGCTCAGGTGCCAAATCTCTTCCCGAATGAAAAAGTGTA GGAAGGGAAGGCGCTCCGGCGCTGGGCCACTTTCACTTGTAAGAAACCAAAAGATGGGGACTGGTGGCAA GAGATGGGGACGGAAGAGAAAGGAAAGGAAAAGGAGAAATGTGAGAAACAGACAGGGACACGGTGGGGCG GGGAGAAGACAGACATCACAGGGGAAAATGGGGAGAAGGGACAGAGTCCGAGAGGCACAGCAGCAGAGAG ACAAGGGGGAGGAGGAAAAAGAGACTCGGAAGGGAGGAGAGAGAGGAGAGGAGAGGAAAAAGACGAGAGG GGAAGTGGCTGCACGCGCGCCAGGAAAGGGAGAGAACTTTCCCTGCTTTCCCTCCCCGGGGCAGGGAATC TCAGAAAACCCCACTTCAGCGAGGTGGCGGGGACCAGGAACAGCTGCCCCGGCGCTGGTGACGCCTCTGG CCTCCGCCTCTTGCAGCCGGCAGGGCCTCCGGCTGCGAGTCCCGCACGGGCCGGCCGAGGAGGGGACATG GTCTGGAAGGAGGCGGTCCCCGTTCGTCTCGCTTTCTCCTCCCCTCTCCTCCTCTTAGAGGCGTGCACCG GGGGCATTTGAGAGGCTGTGGACCCGCGGCCCCCCCGCCTCCGCCCCCCCAGCCCCCCATTCAAGAAGCC GCTCAGCTATCCCGGCCAGCACAGGGCGCCCGGCGCGCCTCGGAGCGCAAGTTCCTCGCCTTCTCCTGCC CGCTCGCTGGGCATTATGCGGCCAAGCAGCCGAGCCCCAGTCCTCCTCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ADAMTS9_2 ↗ | 3:64,687,636 | 負股 | 64,687,626–64,687,685 |
| ADAMTS9_1 ↗ | 3:64,688,000 | 負股 | 64,687,990–64,688,049 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_BGSLC · promoter · 64684490–64685124 · regulatory
ENSR3_9XN7Z · promoter · 64685587–64686087 · regulatory
ENSR3_5K7RHG · CTCF_binding_site · 64685611–64685632 · regulatory
ENSR3_5K7RHS · CTCF_binding_site · 64685687–64685708 · regulatory
ENSR3_5K7RJM · CTCF_binding_site · 64685862–64685883 · regulatory
ENSR3_5K7RS6 · CTCF_binding_site · 64687487–64687508 · regulatory
ENSR3_BGSLR · promoter · 64687669–64688490 · regulatory
ENSR3_5K7RTH · CTCF_binding_site · 64687779–64687800 · regulatory
ENSR3_5K7RWG · CTCF_binding_site · 64687989–64688010 · regulatory
ENSR3_5K7RXQ · CTCF_binding_site · 64688268–64688289 · regulatory
ENSR3_75RP53 · promoter · 64691120–64691225 · regulatory
ENSR3_83WCK5 · enhancer · 64691226–64691473 · regulatory
· motif · 64683271–64683285 · motif
· motif · 64684734–64684743 · motif
· motif · 64684734–64684743 · motif
· motif · 64685613–64685629 · motif
· motif · 64685689–64685705 · motif
· motif · 64685864–64685880 · motif
· motif · 64685952–64685962 · motif
· motif · 64685978–64685992 · motif
· motif · 64686321–64686335 · motif
· motif · 64686321–64686336 · motif
· motif · 64686526–64686540 · motif
· motif · 64686643–64686657 · motif
· motif · 64686649–64686663 · motif
· motif · 64687489–64687505 · motif
· motif · 64687781–64687797 · motif
· motif · 64687991–64688007 · motif
· motif · 64688270–64688286 · motif
· motif · 64689028–64689037 · motif
· motif · 64689028–64689042 · motif
· motif · 64691057–64691071 · motif
· motif · 64691250–64691264 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1935 aa
ADAMTS9 蛋白長 1,935 個胺基酸，N 端含有訊號胜肽；另有 Peptidase M12B 與 Disintegrin 結構域。蛋白質序列中段至後段排列 15 個 TSP type-1 結構域，C 端則為 GON 結構域。註解亦標示兩段無序區域、一段 Spacer 區域及 Cysteine switch 基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ADAMTS9 可分泌至細胞外空間與細胞外基質，也見於內質網、纖毛及回收型胞內體。 其位置可涵蓋纖毛基部並環繞基底小體。 分泌型 ADAMTS9 會被內化，進入一群晚期回收型內吞囊泡，並動態地移向初級纖毛；來源指出此過程對纖毛生成是必要的。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Cell projection, cilium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ADAMTS9 可在特定位點切割大型聚集型蛋白聚醣 aggrecan 與 versican，也能剪切內肽酶 MMP14，使其催化結構域從細胞表面釋出，並阻止後續 pro-MMP2 活化。它依賴金屬內肽酶活性參與細胞外基質蛋白水解及纖毛生成期間的纖毛囊泡生長；另有不依賴蛋白酶活性的作用，可促進多種分泌貨物由內質網運至高基氏體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cleaves the large aggregating proteoglycans, aggrecan (at the '1838-Glu-|-Ala-1839' site) and versican (at the '1428-Glu-|-Ala-1429' site). In addition, catalyzes the shedding of the endopeptidase MMP14 (at the '314-Tyr-|-Gly-315' site), releasing the catalytic domain from the cell surface thereby preventing the downstream pro-MMP2 activation. Is involved in extracellular matrix proteolysis and in ciliary vesicle growth during ciliogenesis in metalloendopeptidase activity dependent manner. Has a protease-independent function in promoting the transport from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus of a variety of secretory cargos PMID 12514189 ↗ · PMID 22419820 ↗ · PMID 30814516 ↗ · PMID 37169079 ↗ |
| 分子活性 | 每個 ADAMTS9 次單元可結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ADAMTS9 可分泌至細胞外空間與細胞外基質，也定位於內質網、纖毛及回收型胞內體；其位置可在纖毛基部並環繞基底小體。分泌型 ADAMTS9 會被內化，進入一群晚期回收型內吞囊泡，並動態地移向初級纖毛；此過程對纖毛生成是必要的。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted, extracellular space, extracellular matrix; Endoplasmic reticulum; Cell projection, cilium; Recycling endosome; Localized to the cilium base and surrounds the basal body. The secreted form is internalized, localizing to a subpopulation of late recycling endocytic vesicles targeted to the primary cilium in a highly dynamic process necessary for ciliogenesis PMID 12514189 ↗ · PMID 22419820 ↗ · PMID 30814516 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGGGCGCCCGGCGCGCCTCGGAGCGCAAGTTCCTCGCC40TTCTCCTGCCCGCTCGCTGGGCATTATGCGGCCAAGCAGC80CGAGCCCCAGTCCTCCTCCTCCTCCTGCTCCTCCGGCTCC120TCCTGCGGCCCGAGCGGCTCAGCTCTCGGCAGGCGGCGGC160GTTGCTCAGCCGAGCGCAGACGGGACCCTCGCAGCGAGAC200CTCAGCGACTCCTAAAGTCAAAAGTTGGCGGCGGGCGCCG240GGCTCCGCGCGCTCTCCACGGCCGCTGCCTCGCGTCGCCG280CCGCAGCCAAGGAGGGCAGGAGGGAGGGGGGTGGGGGCAG320CGGAGGGAGGGGTGGGAAGCACCATGCAGTTTGTATCCTG360GGCCACACTGCTAACGCTCCTGGTGCGGGACCTGGCCGAG400ATGGGGAGCCCAGACGCCGCGGCGGCCGTGCGCAAGGACA440GGCTGCACCCGAGGCAAGTGAAATTATTAGAGACCCTGAG480CGAATACGAAATCGTGTCTCCCATCCGAGTGAACGCTCTC520GGAGAACCCTTTCCCACGAACGTCCACTTCAAAAGAACGC560GACGGAGCATTAACTCTGCCACTGACCCCTGGCCTGCCTT600CGCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTACCTCCTCCCAGGCGCAT640TACCGCCTCTCTGCCTTCGGCCAGCAGTTTCTATTTAATC680TCACCGCCAATGCCGGATTTATCGCTCCACTGTTCACTGT720CACCCTCCTCGGGACGCCCGGGGTGAATCAGACCAAGTTT760TATTCCGAAGAGGAAGCGGAACTCAAGCACTGTTTCTACA800AAGGCTATGTCAATACCAACTCCGAGCACACGGCCGTCAT840CAGCCTCTGCTCAGGAATGCTGGGCACATTCCGGTCTCAT880GATGGGGATTATTTTATTGAACCACTACAGTCTATGGATG920AACAAGAAGATGAAGAGGAACAAAACAAACCCCACATCAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。