基因總覽
ADAMTS13（ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13）是蛋白質編碼基因，產物屬於含 thrombospondin type 1 motif 的 ADAM metallopeptidase。此蛋白質全長 1,427 個胺基酸，具有多個不同類型的結構區域：N 端包含訊號序列與 Peptidase M12B、Disintegrin 區域，後續排列多個 TSP type-1 重複序列，C 端則有兩個 CUB 結構域。這種多區域架構構成 ADAMTS13 的基本分子特徵；其主要角色是處理血漿中的 vWF 多聚體。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000355699 ★ | 133,422,367–133,459,386 | 29 |
| ENST00000908290 | 133,418,283–133,459,402 | 30 |
| ENST00000371929 | 133,422,000–133,459,402 | 29 |
| ENST00000371916 | 133,422,000–133,459,402 | 26 |
| ENST00000356589 | 133,422,000–133,459,402 | 29 |
| ENST00001134857 | 133,422,000–133,459,402 | 29 |
| ENST00000371911 | 133,422,324–133,429,910 | 8 |
| ENST00000371910 | 133,455,648–133,459,402 | 5 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ADAMTS13 的主要作用是切割血漿中的 von Willebrand factor（vWF）多聚體，使其轉變為較小形式。這項處理可調節 vWF 介導的血小板血栓形成，說明 ADAMTS13 透過改變 vWF 多聚體大小，參與血小板血栓形成的控制。
在分子切割位置上，ADAMTS13 可於 vWF 的 A2 結構域切開第 842 位 Tyr 與第 843 位 Met 之間的鍵結。此位點資訊補充了它如何將 vWF 多聚體分解為較小形式；來源未提供其他切割條件或底物範圍，因此不延伸推論其作用情境。
ADAMTS13 每個次單元可結合 1 個鋅離子，並可結合 4 個 Ca(2+) 離子。這些是來源記載的金屬離子結合特徵；資料未進一步說明各離子對酵素活性或底物辨識的具體影響。
透過切割 vWF 多聚體並調節其介導的血小板血栓形成，ADAMTS13 的作用與血液中血小板血栓形成控制相連。來源支持其切割作用及相應的調節角色，但未提供更廣泛的生理機制或其他功能主張。
Promoter 與基因調控
>ADAMTS13 ENST00000355699 GRCh38 chr9:133421367-133422467 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGCCTCCTTACCTTCCTGCATGAAAGCACACCCTTCCCTCCAGTCCCCCATTCCTTTATTCTGCTGTAT TTTTCTCCATAACACTTACCACCTTTGAACATACTACATATACAACATGTGTCTGTCTAGCAACTTTGCT GTCTGGCTCTCTTCCCTAGAATTTAAGCTGTGAGAGGCCGAGGCTGCTGTCTGCCTGGCTTGGGGCTGCT TTCCTGGTGTCTAGCACAGAGCCTGGCCTGTTTCAGGGGCTCAGTGAAACATTTGTTGGCTGAAGGAATG AATGAATGGCTCTAGCAGAGGGGCAGAAACTAACGATGCAGGAGGAGAGAGCTGGGAAGGGATCCAGAGC CAGGGCCTGGCAGGAAGTGTAGGTGTGTCCTCCCTGATCGCAGAGGAGGAGAGAGGCTGCACTTTGAGGG GTGGAAAGACAAGGTGAATCCCCCTGCTGGTCATCAGCTTGTGCGGCTCTGTGGGTGTAAAAGAGTGGTT TGGAGCATGTGAAGTGAGTCTTCCAGGAGATGAAGGGGATTGCCAGGCCGTTTGTGATGATGCTGAGATC TGGTGCCGTGCAGCCTGCTTCTGCGACTCTCCTCATCAGGCGCAGGCACAGAGTAGGTGGAGAGTTGAGC CAGAACCACGATGTCTTTGGCACAGCCTCTCATCTGTCAGATGGGAGCGGGGACCCCGGAGAGGGAGTCA GCCGAGGTCCTGGCATTCCTTGTGAACCCCCGTCTGTGGGTTTCTGGTCCAGTGTCCCTTCTCCAGATTA GATGGCTTAGGCCTCCTCTAAGGGGGTGGGCGTGCACATCCGGAGAGCTGTCTGGTGTGCAGGACTGGGC TGCAGGTTACCCTGAACTGCAACCATCTTAGAGCAAGGCCCAGCTTGCAGCAGGAGGAGCTGCAGGCCGC CCACCCTAGCCACGGCCCCTGCCCTGGCAGGAAGCTTCCAAGAGTAAACACTGCCTAATCGTCCCGCCCA GTAGTGAGCAGGCCTGTCCCATTCCATACTGACCAGATTCCCAGTCACCAAGGCCCCCTCTCACTCCGCT CCACTCCTCGGGCTGGCTCTCCTGAGGATGCACCAGCGTCACCCCCGGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ADAMTS13_2 ↗ | 9:133,414,350 | 正股 | 133,414,301–133,414,360 |
| ADAMTS13_1 ↗ | 9:133,422,367 | 正股 | 133,422,318–133,422,377 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_536D9S8 · CTCF_binding_site · 133417625–133417646 · regulatory
ENSR9_BZGWF · promoter · 133418000–133418586 · regulatory
ENSR9_85WWLX · enhancer · 133418699–133418831 · regulatory
ENSR9_85WWM7 · enhancer · 133419145–133419366 · regulatory
ENSR9_93XXSH · enhancer · 133420352–133420796 · regulatory
ENSR9_93XXSS · promoter · 133421543–133422010 · regulatory
· motif · 133417568–133417579 · motif
· motif · 133417627–133417643 · motif
· motif · 133417951–133417968 · motif
· motif · 133418018–133418029 · motif
· motif · 133418032–133418043 · motif
· motif · 133418034–133418043 · motif
· motif · 133418152–133418159 · motif
· motif · 133418152–133418165 · motif
· motif · 133418230–133418239 · motif
· motif · 133418263–133418272 · motif
· motif · 133419306–133419318 · motif
· motif · 133419308–133419330 · motif
· motif · 133419308–133419330 · motif
· motif · 133420259–133420274 · motif
· motif · 133420264–133420276 · motif
· motif · 133420267–133420274 · motif
· motif · 133420267–133420282 · motif
· motif · 133420334–133420349 · motif
· motif · 133420516–133420529 · motif
· motif · 133420522–133420535 · motif
· motif · 133420697–133420709 · motif
· motif · 133420807–133420819 · motif
· motif · 133421384–133421399 · motif
· motif · 133423508–133423519 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1427 aa
ADAMTS13 蛋白質長 1,427 個胺基酸，N 端有訊號序列，並含 Peptidase M12B、Disintegrin、8 個 TSP type-1 結構域及 C 端的 CUB 1、CUB 2。另註記有 Cysteine-rich 區域、Spacer 區域、短暫無序區，以及 Cell attachment site 基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ADAMTS13 為分泌型蛋白質。 其分泌會因 TSP type-1 重複序列的 O-fucosylation 而增強；來源未提供其他定位或異構型差異資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- VWFP04275 · UniProt INTERACTION · 19 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
ADAMTS13 基因變異與遺傳性血栓性血小板減少性紫斑症（thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP）相關；來源將此疾病描述為常染色體隱性遺傳的血液疾病。其特徵包括溶血性貧血與紅血球碎裂、血小板減少、瀰漫性且非局灶性的神經學表現、腎功能下降及發燒。資料指出此病由影響 ADAMTS13 的變異造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ADAMTS13 會切割血漿中的 vWF 多聚體，使其成為較小形式，進而調節由 vWF 介導的血小板血栓形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cleaves the vWF multimers in plasma into smaller forms thereby controlling vWF-mediated platelet thrombus formation PMID 19880749 ↗ |
| 分子活性 | 此酵素在 vWF 的 A2 結構域切割第 842 位 Tyr 與第 843 位 Met 之間的鍵結。 | 含實驗來源 | 證據與來源The enzyme cleaves the von Willebrand factor at bond 842-Tyr-|-Met-843 within the A2 domain. PMID 11535495 ↗ |
| 分子活性 | 每個次單元可結合 1 個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | 可結合 4 個 Ca(2+) 離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ADAMTS13 為分泌型蛋白質；TSP type-1 重複序列的 O-fucosylation 會增強其分泌。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 遺傳性血栓性血小板減少性紫斑症（TTP）是常染色體隱性遺傳的血液疾病，特徵包括溶血性貧血及紅血球碎裂、血小板減少、瀰漫且非局灶性的神經學表現、腎功能下降與發燒。此病由影響 ADAMTS13 的基因變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary TTP An autosomal recessive hematologic disease characterized by hemolytic anemia with fragmentation of erythrocytes, thrombocytopenia, diffuse and non-focal neurologic findings, decreased renal function and fever. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 274150 PMID 11586351 ↗ · PMID 12181489 ↗ · PMID 12393505 ↗ · PMID 12614216 ↗ · PMID 12753286 ↗ · PMID 14512317 ↗ · PMID 14563640 ↗ · PMID 15009458 ↗ · PMID 15126318 ↗ · PMID 15327386 ↗ · PMID 16160007 ↗ · PMID 16449289 ↗ · PMID 16453338 ↗ · PMID 16796708 ↗ · PMID 16807643 ↗ · PMID 17003922 ↗ · PMID 18443791 ↗ · PMID 19055667 ↗ · PMID 19116307 ↗ · PMID 22075512 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCCATACTGACCAGATTCCCAGTCACCAAGGCCCCCTC40TCACTCCGCTCCACTCCTCGGGCTGGCTCTCCTGAGGATG80CACCAGCGTCACCCCCGGGCAAGATGCCCTCCCCTCTGTG120TGGCCGGAATCCTTGCCTGTGGCTTTCTCCTGGGCTGCTG160GGGACCCTCCCATTTCCAGCAGAGTTGTCTTCAGGCTTTG200GAGCCACAGGCCGTGTCTTCTTACTTGAGCCCTGGTGCTC240CCTTAAAAGGCCGCCCTCCTTCCCCTGGCTTCCAGAGGCA280GAGGCAGAGGCAGAGGCGGGCTGCAGGCGGCATCCTACAC320CTGGAGCTGCTGGTGGCCGTGGGCCCCGATGTCTTCCAGG360CTCACCAGGAGGACACAGAGCGCTATGTGCTCACCAACCT400CAACATCGGGGCAGAACTGCTTCGGGACCCGTCCCTGGGG440GCTCAGTTTCGGGTGCACCTGGTGAAGATGGTCATTCTGA480CAGAGCCTGAGGGTGCTCCAAATATCACAGCCAACCTCAC520CTCGTCCCTGCTGAGCGTCTGTGGGTGGAGCCAGACCATC560AACCCTGAGGACGACACGGATCCTGGCCATGCTGACCTGG600TCCTCTATATCACTAGGTTTGACCTGGAGTTGCCTGATGG640TAACCGGCAGGTGCGGGGCGTCACCCAGCTGGGCGGTGCC680TGCTCCCCAACCTGGAGCTGCCTCATTACCGAGGACACTG720GCTTCGACCTGGGAGTCACCATTGCCCATGAGATTGGGCA760CAGCTTCGGCCTGGAGCACGACGGCGCGCCCGGCAGCGGC800TGCGGCCCCAGCGGACACGTGATGGCTTCGGACGGCGCCG840CGCCCCGCGCCGGCCTCGCCTGGTCCCCCTGCAGCCGCCG880GCAGCTGCTGAGCCTGCTCAGCGCAGGACGGGCGCGCTGC920GTGTGGGACCCGCCGCGGCCTCAACCCGGGTCCGCGGGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。