基因總覽
ADAMTS10（ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10）是蛋白質編碼基因，產物屬於含 thrombospondin type 1 motif 的 ADAM metallopeptidase 家族。其蛋白質具有金屬蛋白酶特性，並含有多個 thrombospondin type 1 motif。已知它參與細胞外基質微纖維的組裝；微纖維可獨立存在，也可與 elastin 一同構成彈性組織。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000597188 ★ | 8,580,240–8,610,715 | 26 |
| ENST00000595838 | 8,580,240–8,592,196 | 13 |
| ENST00000270328 | 8,580,240–8,608,265 | 25 |
| ENST00000906412 | 8,580,240–8,610,846 | 25 |
| ENST00001136956 | 8,580,240–8,610,846 | 26 |
| ENST00001106637 | 8,593,173–8,610,846 | 11 |
| ENST00001116425 | 8,593,175–8,610,846 | 12 |
| ENST00001116428 | 8,604,212–8,610,846 | 4 |
| ENST00001116427 | 8,604,228–8,610,846 | 3 |
| ENST00001130138 | 8,604,642–8,610,846 | 4 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ADAMTS10 是參與細胞外基質微纖維組裝的金屬蛋白酶。微纖維是細胞外基質的組成部分，可單獨形成結構，也能與 elastin 一同參與彈性組織的形成。因此，ADAMTS10 的功能與微纖維構築，以及含有這類基質成分的彈性組織形成相關。
其酵素亞基可結合一個鋅離子。現有資料支持它具有金屬蛋白酶性質，但未在此處提供特定受質、切割反應或更多酵素作用條件，因而不能據此進一步指定其催化機制。ADAMTS10 與 FBN1 的交互作用會促進微纖維組裝，指出這種蛋白質間的關係與其基質組裝角色相連。
Promoter 與基因調控
>ADAMTS10 ENST00000597188 GRCh38 chr19:8610615-8611715 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTCACCGCAAAGGAGTTAAGGCACAGAGACCAAGGCCAGGCCCAGGACCGATCAAACCCCCCTGAGAGCT CGGAGAGGGCGGGGCCGAGCTGGGACTTATTTCCCGCCCCGGGCACCGTGCCTGGCACACGGGAGGCGCC CAATAAATGCTTGTTTGAGCCAGGCCCAGCCCTCAATAAATAACAGCTGTTGTTGATGCCGCAGAGGCTG GCGAGGAAGTGGGCTCTCCCCTCCCCAACCCCAGCATCTCATGCTCCCATCCCCCCTCCAGCCCCATTCC TTACCCCCCTCCATTCCTTCCCGTGGCCCCCAACCCAACTCAGCCCCTTCCTCCAGGCCCCCACCTCCCC CCAACCCACTCAGCCCCTCCTCCAGGGCCCCACCTCCCCCAACCCCACTCAGCCCCTCCTCAAGGGCCCC ACCTCCCCCCACCCCACTCAGCCCCTTCCTCCAGGCCCCCACCTCCCCCCACCCCACTCAGCCCCTCCTC CAGGCCCCCACTTCCCCCCACCCCACTCAGCCCTTCCTCCAGGCCCCCACCTCCCCCCACCTCACTCAGC CCCTTCCTCCAGGCCTCCATCTCCCCCTACCCCTTCCCATTCAAACTTCCCCCTCCCCCAACCTCTCCCT TCTCTTCCTCCCTTTCCCCGAACCCCCACCCACCCAATTCTGCCTCCATCCCCATCCCCCACCTGATTCT TTCTCCCCTCCCCCACCCATTCTCCCCGCCGCCACTCGATTTCTCCCGCTTCGTCCCCTCCCCGCCCCCC GCGGTTCCCCAGCCCCCTCCCACGCGGCGGGGGCGCTGGTCCCGGGCGGGGCGGCCCGAGTTCCCGGGTC CCTGGCTGGGGTCCAGCCCGCGGCCCAGGCCGGGCGGCGGCAGGCGGGCGGGGTTTCTGGCCGCGCGCAG TTTGGGGGTTTTTTTATAACCCTGGCAGGCGGCTCAGGAAGTGCCTTCCCCGCGCCCCCTCCCCTGGCCA CGCCGCCGCGCTCGCTCGCTCCCTCCCTTCCTGCGCGCGCGGGGCGGCGAGACAGCGGCGGCGACGGCGC GGAGGCCCCGGGCGCGGCGCAGGTAGCGGCGCGGGCGGGGGGCCCGGGGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_95F8L · enhancer · 8607329–8607727 · regulatory
ENSR19_95F97 · promoter · 8609326–8609826 · regulatory
ENSR19_542N95 · CTCF_binding_site · 8609565–8609586 · regulatory
ENSR19_B3P5N · enhancer · 8609827–8610704 · regulatory
ENSR19_95F9L · promoter · 8610705–8611205 · regulatory
ENSR19_95FB2 · enhancer · 8612206–8612566 · regulatory
ENSR19_95FB7 · enhancer · 8612847–8613147 · regulatory
ENSR19_542P4J · CTCF_binding_site · 8614399–8614420 · regulatory
ENSR19_542P56 · CTCF_binding_site · 8614537–8614558 · regulatory
ENSR19_88SMN · enhancer · 8615139–8615385 · regulatory
· motif · 8609567–8609583 · motif
· motif · 8611937–8611944 · motif
· motif · 8612286–8612299 · motif
· motif · 8612286–8612299 · motif
· motif · 8612722–8612733 · motif
· motif · 8612769–8612784 · motif
· motif · 8612774–8612786 · motif
· motif · 8612777–8612784 · motif
· motif · 8612801–8612808 · motif
· motif · 8612966–8612979 · motif
· motif · 8614401–8614417 · motif
· motif · 8614539–8614555 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1103 aa
ADAMTS10 蛋白質長 1,103 個胺基酸，N 端具訊號胜肽（第 1–25 位）。註解列出 Peptidase M12B、Disintegrin、五個 TSP type-1 domain，以及 C 端 PLAC domain；另有一段預測為無序區域，並標示一段 spacer 區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ADAMTS10 為分泌蛋白，定位於細胞外空間及細胞外基質。 資料未指出定位變化的條件或不同異構型間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- LoxP28301 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ADAMTS10 與 FBN1 有交互作用；此交互作用會促進微纖維組裝。來源未進一步說明兩者是否形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
ADAMTS10 的變異與 Weill-Marchesani syndrome 1（WMS1）相關；來源將此疾病描述為由影響該基因的變異所致。WMS1 是罕見結締組織疾病，特徵包括身材矮小、短指（趾）及關節僵硬，也可有眼部異常，如 microspherophakia、ectopia lentis、嚴重近視與青光眼。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ADAMTS10 是參與微纖維組裝的金屬蛋白酶。微纖維屬於細胞外基質，可獨立存在，也可與 elastin 一同參與彈性組織的形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Metalloprotease that participate in microfibrils assembly. Microfibrils are extracellular matrix components occurring independently or along with elastin in the formation of elastic tissues PMID 21402694 ↗ |
| 分子活性 | ADAMTS10 每個蛋白質亞基可結合一個鋅離子；此項資料說明其亞基的鋅離子結合數量。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | ADAMTS10 與 FBN1 有交互作用，而這項蛋白質間的交互作用會促進微纖維組裝；來源未進一步描述其結合方式或複合體組成。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ADAMTS10 被描述為分泌蛋白，定位於細胞外空間與細胞外基質；來源未提供定位變化的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Weill-Marchesani syndrome 1（WMS1）是罕見結締組織疾病，特徵包括身材矮小、短指（趾）、關節僵硬，以及 microspherophakia、ectopia lentis、嚴重近視和青光眼等眼部異常。來源指出，影響 ADAMTS10 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Weill-Marchesani syndrome 1 WMS1 A rare connective tissue disorder characterized by short stature, brachydactyly, joint stiffness, and eye abnormalities including microspherophakia, ectopia lentis, severe myopia and glaucoma. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 277600 PMID 15368195 ↗ · PMID 18567016 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCCTCCCTTCCTGCGCGCGCGGGGCGGCGAGACAGCGGCG40GCGACGGCGCGGAGGCCCCGGGCGCGGCGCAGGCTCCAAA80GAAGAAGAAACCAAGGCCCAGAGAGGGAGGCCCAGGTGCA120GGGAGCAGGCGAGGGAAGGATCCGTACAGGGGCCCAACAC160TACTCCACCAACCGAAGCCCCCAAAAGGAGCCCGGTGATG200CTGCGAAGGCTGTGAACAGGGGAGGCGGCACTGTGGGGGC240TGCCGGCAGCCGGGGCTGGGGAGAGACATGTGGACACGTG280GCCTCTATGGCTCCCGCCTGCCAGATCCTCCGCTGGGCCC320TCGCCCTGGGGCTGGGCCTCATGTTCGAGGTCACGCACGC360CTTCCGGTCTCAAGATGAGTTCCTGTCCAGTCTGGAGAGC400TATGAGATCGCCTTCCCCACCCGCGTGGACCACAACGGGG440CACTGCTGGCCTTCTCGCCACCTCCTCCCCGGAGGCAGCG480CCGCGGCACGGGGGCCACAGCCGAGTCCCGCCTCTTCTAC520AAAGTGGCCTCGCCCAGCACCCACTTCCTGCTGAACCTGA560CCCGCAGCTCCCGTCTACTGGCAGGGCACGTCTCCGTGGA600GTACTGGACACGGGAGGGCCTGGCCTGGCAGAGGGCGGCC640CGGCCCCACTGCCTCTACGCTGGTCACCTGCAGGGCCAGG680CCAGCAGCTCCCATGTGGCCATCAGCACCTGTGGAGGCCT720GCACGGCCTGATCGTGGCAGACGAGGAAGAGTACCTGATT760GAGCCCCTGCACGGTGGGCCCAAGGGTTCTCGGAGCCCGG800AGGAAAGTGGACCACATGTGGTGTACAAGCGTTCCTCTCT840GCGTCACCCCCACCTGGACACAGCCTGTGGAGTGAGAGAT880GAGAAACCGTGGAAAGGGCGGCCATGGTGGCTGCGGACCT920TGAAGCCACCGCCTGCCAGGCCCCTGGGGAATGAAACAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。