基因總覽
ACTG2（actin gamma 2, smooth muscle）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 actin 家族。actin 是高度保守的蛋白質，存在於所有真核細胞，並與多種細胞運動相關。ACTG2 所編碼的蛋白質名稱指出其為平滑肌相關的 gamma 2 型肌動蛋白；現有資料支持其家族歸屬與一般性質，但未提供此蛋白的序列長度或更細部的結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000345517 ★ | 73,893,008–73,919,865 | 9 |
| ENST00000958362 | 73,892,232–73,919,865 | 9 |
| ENST00000958363 | 73,892,232–73,919,865 | 8 |
| ENST00000409731 | 73,892,967–73,919,865 | 8 |
| ENST00000409918 | 73,892,967–73,903,189 | 4 |
| ENST00000409624 | 73,892,967–73,919,865 | 10 |
| ENST00000880127 | 73,892,967–73,919,865 | 8 |
| ENST00000880128 | 73,892,967–73,919,865 | 10 |
| ENST00000880129 | 73,892,967–73,919,865 | 9 |
| ENST00000880130 | 73,892,967–73,919,865 | 9 |
| ENST00000880131 | 73,892,967–73,919,865 | 10 |
| ENST00000958364 | 73,892,967–73,919,865 | 8 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ACTG2 的產物屬於 actin 蛋白家族。actin 是高度保守的蛋白質，參與多種細胞運動，且廣泛存在於真核細胞。這些資料將 ACTG2 產物置於 actin 的共同功能脈絡中；但未進一步說明它在特定細胞運動中的作用方式，也未列出其參與的具體生物學過程。
actin 可由球狀 actin（G-actin）聚合形成結構性絲狀 actin（F-actin）。F-actin 呈雙股螺旋形式，每個 actin 分子可與另外四個 actin 結合。這項聚合特性說明 actin 如何組成絲狀結構；來源未提供 ACTG2 在特定組織或條件下的聚合調控細節。
來源亦列出 ATP 水解反應：ATP 與水反應生成 ADP、磷酸與氫離子。此反應為 ACTG2 資料所收錄的活性資訊，但未說明反應發生的具體條件，也未描述 ATP 水解如何影響 actin 聚合或細胞運動，因此不宜據此推定更細部的調控機制。
Promoter 與基因調控
>ACTG2 ENST00000345517 GRCh38 chr2:73892008-73893108 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGTAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCT GTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGG CTAAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCAATGCACTC CAGCCTGGGGGATAGGGCGAGACTCTATCTCAAAAAAGAAAAAGAAGCAGCTCAAGAATCACAGGACTGT GGAAAATCCTACAGGCCAAGAGTCTTGTTAGGTGTGCCTCAACCCTGAAGCAGGTCCCTCAGTCTGCAGA TATTTAGAGATATTTAAAGGAAAACCAGGAAGGAGCCAAGAGAGAATGAAGCCTAAGGTGTCCTGAGACC CTCAGAGAACTCAGCCCAAGGGTTAGGAGCTTGTGTCAAGGTGCAGCAGGTGAGTAGGGCACGCAGGATT TCTTTCCTGGGTACGGAAGGCATTTCTCTTCAGCTTTCATTGGTCCCAGGCTCGTGCCAGACAAGGCATG ATTGCACCCATTTTGGGGACAGTGCCTGGGCGTCCCAGGCAGACCCAGGGGCCGCATGCAGCAGGGCCTG AGGAGGGAGGTGTGGACGGAGGAGGCCCGCTGCCATTCTTGGTATGGTTCTCACTCCAGGAGCACAGCTG CATCTGGTCTCACTCTGGGCAGCTTATAAGGCCTGGTGTGAGTTTTGTTTATGCAAGTGCAGCATAAAAG GAACAAATCTACCAGCACCGGGGCTGTTGCCACTGAGTCCTTTTGCATACATTTTTCAAATGATAACTCA CTCTACCCACCCCCCTTCCCTACCCCCAAGGCGATTTATTGAAAAAACCACCTTATATGGTAATATTGCT AACACACCGTCAGCTGGCCTTTTTAGGGACTTTGTTTAAAGAAGATCCGCCTCTGGGGTTTTATATTGCT CTGGTATTCATGCCAAAGACACACCAGCCCTCAGTCACTGGGAGAAGAACCTCTCATACCCTCGGTAAGT ACTGTACGGCTTTTGCCACCTCTTCCTTTCCGGGGCTGCCTGGCCTCCTGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ACTG2_1 ↗ | 2:73,893,008 | 正股 | 73,892,959–73,893,018 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_BJMZ4 · enhancer · 73896511–73897380 · regulatory
· motif · 73892895–73892910 · motif
· motif · 73892895–73892910 · motif
· motif · 73896610–73896632 · motif
· motif · 73896610–73896632 · motif
· motif · 73896863–73896870 · motif
· motif · 73896874–73896882 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
ACTG2 蛋白質的定位記載為細胞質與細胞骨架；來源未提供更細部的定位條件或動態變化。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
球狀 actin（G-actin）可聚合形成雙股螺旋狀的絲狀 actin（F-actin）。每個 actin 可與另外四個 actin 結合，構成此聚合結構；來源未指出特定的其他結合夥伴。
疾病與遺傳關聯
ACTG2 相關變異被列為內臟肌病 1（VSCM1）的致病原因。此常染色體顯性疾病涉及腸道平滑肌細胞功能受損，可造成腸道蠕動異常、嚴重腹痛與營養不良，嚴重時可致死；病情在不同家系及同一家系個體間均有差異。最嚴重者可能在產前出現膀胱擴大，或有腸旋轉不良、新生兒期功能性腸阻塞，並需全靜脈營養及尿液導管照護。
ACTG2 相關變異亦被列為巨膀胱－小結腸－腸蠕動低下症候群 5（MMIHS5）的致病原因。此常染色體顯性先天性內臟肌病主要影響女性，特徵為膀胱與腸道平滑肌收縮喪失；患者出生時可有功能性腸阻塞、小結腸、膀胱擴張及續發性腎積水。多數病例因營養不良與敗血症，進而多重器官衰竭而死亡；疾病嚴重程度在家系間及家系內均有差異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | actin 是高度保守的蛋白質，參與多種細胞運動，並廣泛存在於所有真核細胞。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | 球狀 actin（G-actin）聚合後形成結構性的絲狀 actin（F-actin），其形態為雙股螺旋；每個 actin 可與另外四個 actin 結合。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Polymerization of globular actin (G-actin) leads to a structural filament (F-actin) in the form of a two-stranded helix. Each actin can bind to 4 others |
| 細胞定位 | ACTG2 蛋白質定位於細胞質與細胞骨架。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | ACTG2 相關變異會造成常染色體顯性內臟肌病 1（VSCM1），其特徵為腸道平滑肌細胞功能受損與腸道蠕動異常，可伴隨嚴重腹痛、營養不良，甚至死亡。病情在家系間及家系內均有差異；最嚴重患者可有產前膀胱擴大、腸旋轉不良、新生兒期功能性腸阻塞，並依賴全靜脈營養及尿液導管。 | 含實驗來源 | 證據與來源Visceral myopathy 1 VSCM1 An autosomal dominant form of myopathic pseudo-obstruction characterized by impaired function of enteric smooth muscle cells, resulting in abnormal intestinal motility, severe abdominal pain, malnutrition, and even death. The disease shows inter- and intrafamilial variability. Most severely affected patients exhibit prenatal bladder enlargement, intestinal malrotation, neonatal functional gastrointestinal obstruction, and dependence on total parenteral nutrition and urinary catheterization. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 155310 PMID 22960657 ↗ · PMID 24676022 ↗ · PMID 24777424 ↗ · PMID 26647307 ↗ · PMID 27481187 ↗ · PMID 29781137 ↗ · PMID 33294969 ↗ · PMID 33880338 ↗ |
| 疾病關聯 | ACTG2 相關變異會造成常染色體顯性巨膀胱－小結腸－腸蠕動低下症候群 5（MMIHS5），屬先天性內臟肌病，主要影響女性，並伴隨膀胱與腸道平滑肌收縮喪失。患者出生時可有功能性腸阻塞、小結腸、膀胱擴張及續發性腎積水；多數病例因營養不良與敗血症而進展至多重器官衰竭並死亡。病情在家系間及家系內有顯著差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5 MMIHS5 A form of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, a congenital visceral myopathy primarily affecting females, and characterized by loss of smooth muscle contraction in the bladder and intestine. Affected individuals present at birth with functional obstruction of intestine, microcolon, dilation of bladder, and secondary hydronephrosis. The majority of cases have a fatal outcome due to malnutrition and sepsis, followed by multiorgan failure. MMIHS5 is an autosomal dominant form with significant inter- and intrafamilial variability. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619431 PMID 24337657 ↗ · PMID 24676022 ↗ · PMID 26647307 ↗ · PMID 27481187 ↗ · PMID 28422808 ↗ · PMID 29781137 ↗ · PMID 33294969 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACACCAGCCCTCAGTCACTGGGAGAAGAACCTCTCATACC40CTCGGTGCTCCAGTCCCCAGCTCACTCAGCCACACACACC80ATGTGTGAAGAGGAGACCACCGCGCTCGTGTGTGACAATG120GCTCTGGCCTGTGCAAGGCAGGCTTCGCAGGAGATGATGC160CCCCCGGGCTGTCTTCCCCTCCATTGTGGGCCGCCCTCGC200CACCAGGGTGTGATGGTGGGAATGGGCCAGAAAGACAGCT240ATGTGGGGGATGAGGCTCAGAGCAAGCGAGGGATCCTAAC280TCTCAAATACCCCATTGAACACGGCATCATCACCAACTGG320GATGACATGGAGAAGATCTGGCACCACTCCTTCTACAATG360AGCTGCGTGTAGCACCTGAAGAGCACCCCACCCTGCTCAC400AGAGGCTCCCCTAAATCCCAAGGCCAACAGGGAAAAGATG440ACCCAGATCATGTTTGAAACCTTCAATGTCCCTGCCATGT480ACGTCGCCATTCAAGCTGTGCTCTCCCTCTATGCCTCTGG520CCGCACGACAGGCATCGTCCTGGATTCAGGTGATGGCGTC560ACCCACAATGTCCCCATCTATGAAGGCTATGCCCTGCCCC600ATGCCATCATGCGCCTGGACTTGGCTGGCCGTGACCTCAC640GGACTACCTCATGAAGATCCTCACAGAGAGAGGCTATTCC680TTTGTGACCACAGCTGAGAGAGAAATTGTGCGAGACATCA720AGGAGAAGCTGTGCTATGTGGCCCTGGATTTTGAGAATGA760GATGGCCACAGCAGCTTCCTCTTCCTCCCTGGAGAAGAGC800TATGAGCTGCCAGATGGGCAGGTTATCACCATTGGCAATG840AGCGCTTCCGCTGCCCTGAGACCCTCTTCCAGCCTTCCTT880TATTGGCATGGAGTCCGCTGGAATTCATGAGACAACCTAC920AATTCCATCATGAAGTGTGACATTGACATCCGTAAGGACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。