基因總覽
ACTG1 是蛋白質編碼基因，其正式名稱為 actin gamma 1。產物屬於 actin 家族；actins 是高度保守的蛋白質，廣泛存在於各類真核細胞中。來源未提供此蛋白質的長度或更細部的結構特色。作為 actin 家族成員，actin gamma 1 與細胞運動相關；其具體分子作用與來源提出的聽覺相關可能性，另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000573283 ★ | 81,509,971–81,512,799 | 6 |
| ENST00000681052 | 81,509,413–81,514,629 | 7 |
| ENST00000915969 | 81,509,967–81,512,818 | 6 |
| ENST00000915970 | 81,509,970–81,512,803 | 6 |
| ENST00000863046 | 81,509,971–81,513,523 | 6 |
| ENST00000915961 | 81,509,971–81,519,605 | 6 |
| ENST00000915962 | 81,509,971–81,519,583 | 6 |
| ENST00000915963 | 81,509,971–81,514,874 | 6 |
| ENST00000915964 | 81,509,971–81,514,556 | 6 |
| ENST00000915966 | 81,509,971–81,512,818 | 6 |
| ENST00000915967 | 81,509,971–81,512,811 | 6 |
| ENST00000915968 | 81,509,971–81,512,818 | 6 |
顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
actin 家族蛋白參與多種細胞運動。ACTG1 的產物 actin gamma 1 屬於這個高度保守的蛋白質家族；來源指出，actins 廣泛存在於真核細胞中，並與不同形式的細胞運動有關，但未進一步列明 ACTG1 在各種運動中的具體作用方式。
來源亦列出 actin gamma 1 的 ATP 水解反應：ATP 與水反應後生成 ADP、磷酸鹽及 H⁺。此反應為其分子活性資料，但來源未說明該反應在細胞內如何調節，或如何與特定細胞運動過程相連。
在聽覺方面，資料提出 actin gamma 1 可能參與修復噪音造成的 stereocilia 間隙，並因此協助在強烈噪音損傷後維持聽覺敏感度。這項作用標示為依相似性推定（By similarity），因此應視為可能的功能，而非此處已明確確立的作用。
Promoter 與基因調控
>ACTG1 ENST00000573283 GRCh38 chr17:81512699-81513799 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTGAGCGCCCTGGACAAGCCTGTGGCTAAACCCACGCCAGCCCTGATCGCTGCTCTTAACTAGCATCGT AAACAGAAGAGGGTATCCCCCCGACCGCCCGAAGCTGGGGAGCCGACCTTCAAAAAAGTCAGGGCTCCCA TTGTCTACCTCAGTTTCCCTATAATGTCTACAGGTGACCAGAATGAAACAAAGGCCTCACTCCACACCAC CTTCTCAGCACATAAGGGGGCGGGGTAGCCCCAACCCGGAGCGCGCGCCTGGGGACAATCAGGCCTGTGA TTTGAGGGGCAGGGATGTGTCGGGTCGGGTAGAAAGGGGCCTCGGTCTTCAAACGAACGGAGATCCGGGG CAGGGCGCCCCGTGGAGGGACCTGCATGGTGGTGGCTGCGCTTGGGGACGGGCGGGCTGTTTCCTATGGT GACCGGGGCGAGGTGAGGGCTCCTGAGAGCTCCCCCGCGCCCAGGGACGCAGAGCGTCGCGGACCCCCGC CGCGCCCCTTCCTCAGCCCGGCACTGGCGCCCGAGATCCTCGTGGAGCCCGAGGGGAAAGATTGCAAGGG ACGTCCCAGGGAGCAAAGCCCCGCAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCGGCCC CGCCCCGGGTCAGGCAGTTTCGGGGCGCAGCAGGGCCCTCCCCACGGCGCGGCAGTCCCGGGGAGGGGCC AGGCCCGTCAGCCCTTCGGCCCTCCCGGCGACCCTCGGAGGGCGCCCCAACTCAGACCCGCCCGCCGGCC CGCGCAGGGTCGCGAGCGCGCGGGGGTGGCGCGGGCGGGGCCGTTGGGAGGCGGTGCGGGCTGGGGGCGG GGCGGGCCGGGGCCCCACGTGTCCCTGCCCGGCGGGCCAATGGGTGCCCGGCTTTCGGAAAGATCGCCAT ATATGGACATGTTCTGGGGCCGCGCGCGCCGCCGGGCCGCGCGGGCGCGCCGCTTCCGCTTAAATAACGG CGGGGGAGGCCGCGGTCGGTCTCAGTCGCCGCTGCCAGCTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCG TCGCGTTTCTCTGCCGGTGAGCGCCCCGCCCCGGGGCCTGAGCTGGACGTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ACTG1_1 ↗ | 17:81,512,799 | 負股 | 81,512,789–81,512,848 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_5P6MKW · CTCF_binding_site · 81511455–81511476 · regulatory
ENSR17_BL6QZ · promoter · 81512661–81513308 · regulatory
ENSR17_937CK7 · promoter · 81513709–81514209 · regulatory
ENSR17_937CKG · promoter · 81514619–81515072 · regulatory
ENSR17_D637C · enhancer · 81515073–81517549 · regulatory
· motif · 81508702–81508714 · motif
· motif · 81508814–81508825 · motif
· motif · 81508924–81508939 · motif
· motif · 81509082–81509097 · motif
· motif · 81509580–81509592 · motif
· motif · 81510184–81510195 · motif
· motif · 81511457–81511473 · motif
· motif · 81511744–81511764 · motif
· motif · 81512066–81512081 · motif
· motif · 81512419–81512434 · motif
· motif · 81512717–81512727 · motif
· motif · 81512828–81512839 · motif
· motif · 81512828–81512839 · motif
· motif · 81512881–81512896 · motif
· motif · 81512881–81512896 · motif
· motif · 81512888–81512898 · motif
· motif · 81512937–81512946 · motif
· motif · 81513000–81513013 · motif
· motif · 81513575–81513586 · motif
· motif · 81514099–81514114 · motif
· motif · 81514583–81514596 · motif
· motif · 81514589–81514602 · motif
· motif · 81514732–81514744 · motif
· motif · 81514734–81514741 · motif
· motif · 81514734–81514747 · motif
· motif · 81514777–81514792 · motif
· motif · 81514777–81514792 · motif
· motif · 81514815–81514828 · motif
· motif · 81514872–81514880 · motif
· motif · 81514890–81514901 · motif
· motif · 81514892–81514901 · motif
· motif · 81514931–81514946 · motif
· motif · 81514931–81514946 · motif
· motif · 81515393–81515402 · motif
· motif · 81515393–81515404 · motif
· motif · 81515393–81515404 · motif
· motif · 81516062–81516077 · motif
· motif · 81516067–81516079 · motif
· motif · 81516369–81516382 · motif
· motif · 81517050–81517062 · motif
· motif · 81517052–81517059 · motif
· motif · 81517052–81517067 · motif
· motif · 81517314–81517330 · motif
· motif · 81517314–81517330 · motif
· motif · 81517325–81517337 · motif
· motif · 81517594–81517607 · motif
· motif · 81517594–81517607 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 actin gamma 1 標示於細胞質與細胞骨架；未提供其定位隨條件或異構型而改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- ACTBP60709 · UniProt INTERACTION · 16 experiments
- CAP2P40123 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- CCDC22O60826 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC37Q16543 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFL1P23528 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- CFL2Q549N0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CFL2Q9Y281 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- DSTNP60981 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- EHHADHQ08426 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 16 experiments
- MLH1P40692 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- PS1TP5BP1Q1KLZ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
球狀 actin（G-actin）聚合後形成雙股螺旋狀的絲狀 actin（F-actin）；每個 actin 可與另外四個 actin 結合。資料另列出 actin gamma 1 與 TWF1、CAPZB、cofilin 及 profilin 的交互作用，但未在此說明各交互作用的功能關係。
疾病與遺傳關聯
ACTG1 變異與常染色體顯性耳聾 20（DFNA20）及 Baraitser-Winter syndrome 2（BRWS2）相關。另有資料記載一名患者帶有 ACTG1 缺陷並出現單純性眼 coloboma；這項個案描述不應延伸解讀為普遍因果關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Actins 是高度保守且廣泛存在於真核細胞的蛋白質，參與多種細胞運動。依相似性推定，actin gamma 1 可能參與修復噪音造成的 stereocilia 間隙，進而在強烈噪音損傷後維持聽覺敏感度。 | 推論支持 | 證據與來源Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells. May play a role in the repair of noise-induced stereocilia gaps thereby maintains hearing sensitivity following loud noise damage (By similarity) PMID 29581253 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | 球狀 actin（G-actin）聚合可形成雙股螺旋狀的絲狀 actin（F-actin），每個 actin 可與另外四個 actin 結合。資料亦指出 actin 與 TWF1、CAPZB、cofilin 及 profilin 有交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Polymerization of globular actin (G-actin) leads to a structural filament (F-actin) in the form of a two-stranded helix. Each actin can bind to 4 others. Interacts with TWF1, CAPZB, cofilin and profilin PMID 28493397 ↗ |
| 細胞定位 | actin gamma 1 的細胞內定位標示為細胞質與細胞骨架。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 常染色體顯性耳聾 20（DFNA20）是一種非症候群型感音神經性聽力損失；感音神經性耳聾可涉及內耳神經受器、通往大腦的神經路徑，或接收聲音資訊的腦區受損。此病被記載為由影響 ACTG1 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal dominant, 20 DFNA20 A form of non-syndromic sensorineural hearing loss. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 604717 PMID 13680526 ↗ · PMID 14684684 ↗ · PMID 16773128 ↗ · PMID 18804074 ↗ · PMID 19477959 ↗ · PMID 22938506 ↗ · PMID 25388789 ↗ · PMID 3472224 ↗ |
| 疾病關聯 | Baraitser-Winter syndrome 2（BRWS2）是罕見發育障礙，特徵可包括先天性眼瞼下垂、高弓眉、眼距過寬、眼 colobomata，以及以前部較明顯的無腦回畸形。其他典型表現包括出生後身材矮小、小頭症、智能障礙、癲癇與聽力損失；此病被記載為與影響 ACTG1 的變異有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Baraitser-Winter syndrome 2 BRWS2 A rare developmental disorder characterized by the combination of congenital ptosis, high-arched eyebrows, hypertelorism, ocular colobomata, and a brain malformation consisting of anterior-predominant lissencephaly. Other typical features include postnatal short stature and microcephaly, intellectual disability, seizures, and hearing loss. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614583 PMID 22366783 ↗ |
| 疾病關聯 | 有一名帶有 ACTG1 缺陷的患者出現單純性 coloboma，即因視杯與視柄形態發育異常及胎裂（視裂）融合而缺少眼部結構。單純性 coloboma 可能伴隨小眼症或小角膜；此筆資料描述的是患者個案。 | 含實驗來源 | 證據與來源Defects in ACTG1 has been found in a patient with isolated coloboma, a defect of the eye characterized by the absence of ocular structures due to abnormal morphogenesis of the optic cup and stalk, and the fusion of the fetal fissure (optic fissure). Isolated colobomas may be associated with an abnormally small eye (microphthalmia) or small cornea PMID 28493397 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCAGTCGCCGCTGCCAGCTCTCGCACTCTGTTCTTCCGC40CGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCCGGTCGCAATGGAAGA80AGAGATCGCCGCGCTGGTCATTGACAATGGCTCCGGCATG120TGCAAAGCTGGTTTTGCTGGGGACGACGCTCCCCGAGCCG160TGTTTCCTTCCATCGTCGGGCGCCCCAGACACCAGGGCGT200CATGGTGGGCATGGGCCAGAAGGACTCCTACGTGGGCGAC240GAGGCCCAGAGCAAGCGTGGCATCCTGACCCTGAAGTACC280CCATTGAGCATGGCATCGTCACCAACTGGGACGACATGGA320GAAGATCTGGCACCACACCTTCTACAACGAGCTGCGCGTG360GCCCCGGAGGAGCACCCAGTGCTGCTGACCGAGGCCCCCC400TGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGATGACTCAGATTAT440GTTTGAGACCTTCAACACCCCGGCCATGTACGTGGCCATC480CAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCACTG520GCATTGTCATGGACTCTGGAGACGGGGTCACCCACACGGT560GCCCATCTACGAGGGCTACGCCCTCCCCCACGCCATCCTG600CGTCTGGACCTGGCTGGCCGGGACCTGACCGACTACCTCA640TGAAGATCCTCACTGAGCGAGGCTACAGCTTCACCACCAC680GGCCGAGCGGGAAATCGTGCGCGACATCAAGGAGAAGCTG720TGCTACGTCGCCCTGGACTTCGAGCAGGAGATGGCCACCG760CCGCATCCTCCTCTTCTCTGGAGAAGAGCTACGAGCTGCC800CGATGGCCAGGTCATCACCATTGGCAATGAGCGGTTCCGG840TGTCCGGAGGCGCTGTTCCAGCCTTCCTTCCTGGGTATGG880AATCTTGCGGCATCCACGAGACCACCTTCAACTCCATCAT920GAAGTGTGACGTGGACATCCGCAAAGACCTGTACGCCAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。