基因總覽
ACTC1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 actin alpha cardiac muscle 1。其產物屬於高度保守的 actin 家族；actin 廣泛存在於真核細胞，並與多種細胞運動相關。就現有資料而言，這些資訊界定了 ACTC1 產物的家族歸屬與基本生物學範疇，但未提供其序列長度、胺基酸組成或其他特定結構細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000290378 ★ | 34,790,230–34,795,549 | 7 |
| ENST00000868405 | 34,790,224–34,795,549 | 6 |
| ENST00000713613 | 34,790,225–34,795,717 | 8 |
| ENST00000868406 | 34,790,225–34,795,717 | 7 |
| ENST00000868407 | 34,790,225–34,795,717 | 6 |
| ENST00000868408 | 34,790,225–34,795,717 | 7 |
| ENST00000920920 | 34,790,225–34,795,717 | 7 |
| ENST00001102908 | 34,790,225–34,795,717 | 7 |
| ENST00000953689 | 34,790,229–34,795,717 | 7 |
| ENST00000713615 | 34,790,230–34,795,717 | 7 |
| ENST00000713616 | 34,790,230–34,795,717 | 6 |
| ENST00001134467 | 34,790,230–34,795,717 | 7 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ACTC1 的產物屬於 actin 蛋白家族。來源指出，actin 是高度保守的蛋白質，參與多種細胞運動，且普遍存在於真核細胞中。這些描述支持其與細胞運動相關的廣泛功能定位；但資料未進一步列明 ACTC1 在特定運動形式中的作用，也未提供其在不同細胞或組織中的功能差異。
actin 可由球狀 actin（G-actin）聚合形成絲狀 actin（F-actin）。形成的 F-actin 呈雙股螺旋狀結構，說明 actin 除了以球狀形式存在，也能組裝成具有特定排列的結構性絲狀物。來源描述的是 actin 的聚合與構型，未指出此過程在何種細胞條件下發生，或 ACTC1 是否具有不同於其他 actin 的聚合特性。
每個 actin 分子可與另外四個 actin 結合，這項描述提供了 actin 組裝時分子間關聯的資訊。結合與聚合共同構成 G-actin 轉變為 F-actin 的結構基礎；然而，現有資料未說明各結合位置、反應步驟或調控因子，因此不宜據此推定更細緻的分子機制。
來源亦列出 ATP 水解反應：ATP 與水反應生成 ADP、磷酸與氫離子。此項酵素活性資訊呈現 actin 相關的核苷酸轉化反應，但資料沒有進一步交代反應與聚合、細胞運動或特定生理過程之間的直接關係。綜合而言，現有證據支持 actin 具有廣泛的細胞運動關聯、可聚合形成雙股螺旋絲狀結構，並涉及所列 ATP 水解反應；更具體的 ACTC1 專一功能仍未由這些資料界定。
Promoter 與基因調控
>ACTC1 ENST00000290378 GRCh38 chr15:34795449-34796549 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGTTGCTATGTTCTCCATCAAAGTATTTGCCTTTGCAGTCTTGTCTCCACCTGGAGTGAGGGCCTCTGCC CCCAGTTTAAAGATGCTCATCTCCCCACCATCAAGTGGGCAAGCTACTTTTGGCATTTGTTCCTTTATTC ACTTTGGCAGCAGGGGATCCTTTTCTGGCCTGAAGACCAGAGTCTGAATTTGAGCAAAACCCTGCAGCAT GGATGAGGGCTACCCAATAACTGGGCTGGGGTAAACCTGGTCCCTTCTCCAGCAAGACTTGGCCAAGCTC TCACAGAAACCCTTTTCTGACTCTTCCCTGGCCAGACCCTGATCCATGCATGGGTTGGAACTCGGGTGGC CTTGGTTAATCTCAGCTTTCTGACCTAGATGAGCCCAGCACCAGCTCTCTGAGTAAAGCCATTCAGGCTG GCGGGGACTAGACCAGAAGGGTGCCCTGTCCTGGGTGCCCCTTTTGCAGCCACTCAGATGTGCTGCTGCG GTGTCCTTTGTGCTGGTGGCAGCCCTGGAAGATGAGAAGCCGCTGTTGCTCCCCTGCTGCCCTGGCCCAG CTGTCAGGACCCCTCAGCAGAGGGCAGGGCGCCAAGCCTTCCCACTGCATGTGGCTTATTGTCCCCAAGG CTGGCAGGGCTGCGGAGGACCGAATCCACAGACCATCCAGGGAGCACCCACACCCCAGAAAGGGGGAGGG GTGGGCTGGCGTCACTTAGTCTTCCCCTGCCCCCTACCCTTCAGCGCCTGCCCCTCCCCAGCTCCCTATT TGGCCATCCCCCTGACTGCCCCCTCCCCTTCCTTACATGGTCTGGGGGCTCCCTGGCTGATCCTCTCCCC TGCCCTTGGCTCCATGAATGGCCTCGGCAGTCCTAGCGGGTGCGAAGGGGACCAAATAAGGCAAGGTGGC AGACCGGGCCCCCCACCCCTGCCCCCGGCTGCTCCAACTGACCCTGTCCATCAGCGTTCTATAAAGCGGC CCTCCTGGAGCCAGCCACCCAGAGCCCGCTGCCGCCGGAGCCGAGCCGACCCGCCCCGCCGACGGTGAGT CAGCGCCCGGCCCTCCGCGTTCACTCCTCGCCTGGTCCGCGGGCCGCGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ACTC1_1 ↗ | 15:34,795,549 | 負股 | 34,795,539–34,795,598 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_832LQH · enhancer · 34793989–34794236 · regulatory
ENSR15_B8WG2 · enhancer · 34794792–34795332 · regulatory
ENSR15_B8WG4 · promoter · 34795333–34796039 · regulatory
ENSR15_9HRWL · enhancer · 34796895–34797276 · regulatory
ENSR15_C5G8C · enhancer · 34799093–34800204 · regulatory
ENSR15_9HRXL · enhancer · 34800487–34800766 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：377 aa
ACTC1 的蛋白質產物屬於 actin 家族。現有資料未提供特定結構域、功能區域或序列註解，因此無法進一步描述其蛋白質結構細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ACTC1 蛋白質定位於細胞質與細胞骨架。 來源未提供定位變化的條件、細胞狀態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- CFL1P23528 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
球狀 actin（G-actin）聚合後形成雙股螺旋狀的絲狀 actin（F-actin）。來源指出，每個 actin 可與另外四個 actin 結合；這描述的是 actin 間的結合與聚合關係，未列出其他結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
影響 ACTC1 的變異與數種心臟疾病相關。擴張型心肌病 1R 的特徵包括心室擴大與收縮功能受損，可導致充血性心衰竭及心律不整，並有早逝風險。家族性肥厚型心肌病 11 通常呈不對稱心室肥厚，常涉及心室中隔；症狀可包括呼吸困難、昏厥、心悸及胸痛，且可能由運動誘發，嚴重程度可由良性至惡性，並有心衰竭與猝死風險。此外，影響 ACTC1 的變異也與先天性心房中隔缺損 5 相關，其特徵為左右心房間隔未完全閉合，造成血流由左心房流向右心房。來源將這些疾病歸因於影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Actin 是高度保守的蛋白質，參與多種細胞運動，並廣泛存在於所有真核細胞。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | 球狀 actin（G-actin）聚合後會形成絲狀 actin（F-actin），其結構呈雙股螺旋；每個 actin 可與另外四個 actin 結合。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Polymerization of globular actin (G-actin) leads to a structural filament (F-actin) in the form of a two-stranded helix. Each actin can bind to 4 others |
| 細胞定位 | ACTC1 蛋白質定位於細胞質與細胞骨架。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 影響 ACTC1 的變異與擴張型心肌病 1R 相關。此病以心室擴大及收縮功能受損為特徵，可導致充血性心衰竭與心律不整，患者有早逝風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, dilated, 1R CMD1R A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613424 PMID 9563954 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 ACTC1 的變異與家族性肥厚型心肌病 11 相關。此遺傳性心臟病通常造成不對稱心室肥厚，常涉及心室中隔；症狀可包括呼吸困難、昏厥、倒下、心悸與胸痛，且可由運動誘發。疾病嚴重程度在家族內及家族間不一，從良性至惡性，並可能有心衰竭與猝死的高風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 11 CMH11 A hereditary heart disorder characterized by ventricular hypertrophy, which is usually asymmetric and often involves the interventricular septum. The symptoms include dyspnea, syncope, collapse, palpitations, and chest pain. They can be readily provoked by exercise. The disorder has inter- and intrafamilial variability ranging from benign to malignant forms with high risk of cardiac failure and sudden cardiac death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612098 PMID 10330430 ↗ · PMID 10966831 ↗ · PMID 14729850 ↗ · PMID 18403758 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 ACTC1 的變異與先天性心房中隔缺損 5 相關。此心臟畸形源於心房間隔未完全閉合，造成血液由左心房流向右心房。 | 含實驗來源 | 證據與來源Atrial septal defect 5 ASD5 A congenital heart malformation characterized by incomplete closure of the wall between the atria resulting in blood flow from the left to the right atria. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612794 PMID 17947298 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCCCGCTGCCGCCGGAGCCGAGCCGACCCGCCCCGCC40GACGAACCCCCTGAAGCTGTGCCAAGATGTGTGACGACGA80GGAGACCACCGCCCTGGTGTGCGACAACGGCTCTGGGCTG120GTGAAGGCCGGCTTTGCGGGCGATGACGCGCCCCGCGCTG160TCTTCCCGTCCATCGTGGGCCGCCCGCGGCACCAGGGAGT200TATGGTGGGTATGGGTCAGAAGGACTCCTACGTAGGTGAT240GAAGCCCAGAGCAAGAGAGGCATCCTGACCCTGAAGTATC280CCATCGAGCATGGTATCATCACCAACTGGGACGACATGGA320GAAGATCTGGCACCACACCTTCTACAATGAGCTCCGTGTG360GCTCCCGAGGAGCACCCCACCCTGCTCACAGAGGCCCCGC400TGAACCCCAAGGCCAACCGGGAGAAGATGACTCAGATCAT440GTTTGAGACCTTCAATGTCCCTGCCATGTACGTGGCCATC480CAGGCAGTGCTATCCCTGTATGCTTCTGGCCGTACCACAG520GCATTGTTCTGGACTCTGGGGATGGTGTAACTCACAATGT560CCCCATCTATGAGGGCTACGCTTTGCCCCATGCCATCATG600CGTCTGGATCTGGCTGGTCGGGACCTCACTGACTACCTCA640TGAAGATCCTCACTGAGCGTGGCTACTCCTTTGTCACCAC680TGCTGAACGTGAAATTGTCCGTGACATTAAAGAGAAGCTG720TGCTATGTCGCCCTGGATTTTGAGAATGAGATGGCCACAG760CTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCC800TGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGC840TGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATTGGTATGG880AATCTGCTGGCATCCATGAAACAACTTACAATAGCATCAT920GAAGTGTGACATTGATATCCGCAAGGACCTGTATGCCAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。