基因總覽
ACTA2（actin alpha 2, smooth muscle）是蛋白質編碼基因，其產物屬於高度保守的 actin 家族。Actin 在真核細胞中普遍存在，並與多種細胞運動形式相關。此來源將 ACTA2 的產物歸入 actin 家族，並指出 actin 可由球狀形式組成絲狀結構；這些基本特性構成理解其分子性質的背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000224784 ★ | 88,935,074–88,952,773 | 9 |
| ENST00000713597 | 88,934,822–88,952,858 | 10 |
| ENST00000713598 | 88,934,822–88,952,858 | 9 |
| ENST00000713599 | 88,934,822–88,952,858 | 9 |
| ENST00000458159 | 88,934,822–88,991,332 | 9 |
| ENST00000713600 | 88,934,822–88,952,858 | 8 |
| ENST00000713601 | 88,934,822–88,952,858 | 8 |
| ENST00000713602 | 88,934,822–88,991,332 | 10 |
| ENST00000415557 | 88,934,822–88,991,339 | 9 |
| ENST00000903375 | 88,934,822–88,952,858 | 10 |
| ENST00000903376 | 88,934,822–88,952,858 | 8 |
| ENST00000903377 | 88,934,822–88,949,162 | 8 |
顯示 12/35 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ACTA2 的產物屬於 actin 蛋白家族。來源指出，actin 參與多種細胞運動形式，並廣泛存在於真核細胞中；因此，這類蛋白與細胞運動相關的基本特性，是理解 ACTA2 產物功能的主要依據。
Actin 可在球狀形式（G-actin）聚合後形成絲狀 actin（F-actin）。F-actin 的結構為雙股螺旋，顯示 actin 單體能組成具特定形態的聚合絲。來源並指出，每個 actin 可與另外四個 actin 結合；此描述說明了 actin 組成絲狀結構時的分子排列關係。
來源列出的反應為 ATP 與水生成 ADP、磷酸及氫離子，表示 actin 相關的 ATP 水解反應。此反應資訊與 G-actin 聚合形成 F-actin 的結構描述，分別提供其分子反應與組裝性質的資料；來源未進一步說明 ATP 水解與聚合之間的具體關係。
Promoter 與基因調控
>ACTA2 ENST00000224784 GRCh38 chr10:88952673-88953773 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGTGAGAACTCACTCACTTTCATGAGAACAGCATGGGAGAAAACGCCCCCATGATCCAGTCACCTCCCAC CTAGCCTTTCTCTGGACATGGGATTATGGAGATTAGAATTCGAGACGAGATTTGGGTGGGGACGTAGAAC CAAACCATATCACCTGGTCTCTCTACTTCCTGTCAAGGAGGTTAGTGGGCAGAGAGGAGGGCTACAGAGG CTTCCTTTGAACAATCTCCTTTCTTTTCCAAACTACTTCTTTGACAGGCTGCTGGGTAGACTCTCTGGTC AAAGGATGGTCCCTACTTATGCTGCTAAATTGCTCGGTGACAAATTAGTAGACAAAGCTAATGCACCAAA AAAATGAATGTAGTTATAGTAATGCTAACATCCAAATTCCTCTTTGTAAGACATAGGCCTGTCAACCTTG TCTCCATACTTCAATTCCTATTTCCACTCACCTCCCTCAAGAACTTGATTTATAAACAGTGTGCCTACCA TAAAATCATCACTCCCTCTATGTATTTATAGACGACTGAAGGAATATCTTTCTTCTTTGCATGCTACCGT GGTAGAAGGGTTTTAAAAGTCCGTGCTAGGCAGAGGCAGCCCTTTCTGCCCCTTTCTGTTCTCAGTTTAT TAGGAAATGGCCTGAAATTCCAGCATGATAGCAAGCTGGCATCCTCTGTGGAATGTGCAAACCATGCCTG CATCTGCCCATTACCCTAGCTCAGTGTCTCTGGGCATTTCTGCAGTTGTTCTGAAGGCTTGGCGTGTTTA TCTCCCACAGGCGGCTGAACCGCCTCCCGTTTCATGAGCAGACCAGTGGAATGCAGTGGAAGAGACCCAG GCCTCCGGCCACCCAGATTAGAGAGTTTTGTGCTGAGGTCCCTATATGGTTGTGTTAGACTGAACGACAG GCTCAAGTCTGTCTTTGCTCCTTGTTTGGGAAGCAAGTGGGAGGAGAGCAGGCCAAGGGGCTATATAACC CTTCAGCTTTCAGCTTCCCTGAACACCACCCAGTGTGGAGCAGCCCAGCCAAGCACTGTCAGGGTAAGTG GCGCCAGGCCAAGGATGTGACTTATAGATTCCAGTGGCTCTTTTAATTACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ACTA2_1 ↗ | 10:88,952,773 | 負股 | 88,952,763–88,952,822 |
| ACTA2_2 ↗ | 10:88,991,332 | 負股 | 88,991,322–88,991,381 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_93BB92 · enhancer · 88950331–88950730 · regulatory
ENSR10_CBSBK · enhancer · 88950986–88952229 · regulatory
ENSR10_84LLK8 · enhancer · 88952553–88952762 · regulatory
ENSR10_93BB9P · promoter · 88952763–88953232 · regulatory
· motif · 88951659–88951674 · motif
· motif · 88951659–88951674 · motif
· motif · 88951766–88951776 · motif
· motif · 88951816–88951831 · motif
· motif · 88951816–88951831 · motif
ACTA2 表現會在腸病毒71型（enterovirus 71，EV71）感染的反應中上調；來源未提供其他調控條件或其作用機制。
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
ACTA2 蛋白質位於細胞質與細胞骨架；來源未描述其定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- GM2AP17900 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAP1LC3CQ9BXW4 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SCGB1A1P11684 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TCP11L2Q8N4U5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- YIPF2Q9BWQ6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
來源描述的是 actin 的聚合與結構關係：球狀 actin（G-actin）聚合形成雙股螺旋狀的絲狀 actin（F-actin），且每個 actin 可與另外四個 actin 結合。這是 actin 分子彼此組裝的描述，未提供其他特定結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
ACTA2 變異與多種血管疾病、早發性冠狀動脈疾病、早發性缺血性中風及 Moyamoya disease 有關。資料亦將特定 ACTA2 變異列為家族性胸主動脈瘤 6、Moyamoya disease 5 與平滑肌功能障礙症候群的致病原因；這些疾病關聯應依各疾病條目的變異證據理解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Actin 是高度保守的蛋白質，參與多種細胞運動形式，並普遍存在於所有真核細胞中。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | 球狀 actin（G-actin）聚合後會形成結構性的絲狀 actin（F-actin），其形態為雙股螺旋；每個 actin 可與另外四個 actin 結合。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Polymerization of globular actin (G-actin) leads to a structural filament (F-actin) in the form of a two-stranded helix. Each actin can bind to 4 others |
| 細胞定位 | ACTA2 蛋白質的定位記錄為細胞質與細胞骨架。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | 腸病毒71型（EV71）感染時，ACTA2 表現會上調。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | ACTA2 變異與多種不同類型的血管疾病相關，也使患者易罹患早發性冠狀動脈疾病、早發性缺血性中風及 Moyamoya disease；此處描述的是易感關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源ACTA2 mutations predispose patients to a variety of diffuse and diverse vascular diseases, premature onset coronary artery disease (CAD), premature ischemic strokes and Moyamoya disease PMID 19409525 ↗ |
| 疾病關聯 | 家族性胸主動脈瘤 6（AAT6）以胸主動脈永久性擴張為特徵，通常與主動脈壁退化有關。其組織學表現可見「中膜壞死」或 Erdheim 囊性中膜壞死，包括彈性纖維退化與斷裂、平滑肌細胞減少，以及嗜鹼性基質物質堆積。此病由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Aortic aneurysm, familial thoracic 6 AAT6 A disease characterized by permanent dilation of the thoracic aorta usually due to degenerative changes in the aortic wall. It is primarily associated with a characteristic histologic appearance known as 'medial necrosis' or 'Erdheim cystic medial necrosis' in which there is degeneration and fragmentation of elastic fibers, loss of smooth muscle cells, and an accumulation of basophilic ground substance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611788 PMID 17994018 ↗ · PMID 19409525 ↗ · PMID 19639654 ↗ |
| 疾病關聯 | Moyamoya disease 5（MYMY5）是進行性腦血管病變，特徵包括雙側顱內頸動脈狹窄及基底核區域的毛細血管擴張樣血管，腦血管攝影呈「煙霧」樣。患者可能出現短暫性腦缺血發作、腦梗塞或側枝血管破裂所致的顱內出血；兒童常見突發偏癱與癲癇，成人較常有蛛網膜下腔出血。此病由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Moyamoya disease 5 MYMY5 A progressive cerebral angiopathy characterized by bilateral intracranial carotid artery stenosis and telangiectatic vessels in the region of the basal ganglia. The abnormal vessels resemble a 'puff of smoke' (moyamoya) on cerebral angiogram. Affected individuals can develop transient ischemic attacks and/or cerebral infarction, and rupture of the collateral vessels can cause intracranial hemorrhage. Hemiplegia of sudden onset and epileptic seizures constitute the prevailing presentation in childhood, while subarachnoid bleeding occurs more frequently in adults. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614042 PMID 20970362 ↗ |
| 疾病關聯 | 平滑肌功能障礙症候群（SMDYS）為常染色體顯性疾病，涉及全身平滑肌細胞功能障礙，可導致主動脈與腦血管疾病、瞳孔固定散大、低張力膀胱、腸旋轉不良、腸道蠕動減弱及肺動脈高壓。此病由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Smooth muscle dysfunction syndrome SMDYS An autosomal dominant syndrome characterized by dysfunction of smooth muscle cells throughout the body, leading to aortic and cerebrovascular disease, fixed dilated pupils, hypotonic bladder, malrotation, and hypoperistalsis of the gut and pulmonary hypertension. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613834 PMID 20734336 ↗ · PMID 27481187 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAACACCACCCAGTGTGGAGCAGCCCAGCCAAGCACTGTC40AGGAATCCTGTGAAGCAGCTCCAGCTATGTGTGAAGAAGA80GGACAGCACTGCCTTGGTGTGTGACAATGGCTCTGGGCTC120TGTAAGGCCGGCTTTGCTGGGGACGATGCTCCCAGGGCTG160TTTTCCCATCCATTGTGGGACGTCCCAGACATCAGGGGGT200GATGGTGGGAATGGGACAAAAAGACAGCTACGTGGGTGAC240GAAGCACAGAGCAAAAGAGGAATCCTGACCCTGAAGTACC280CGATAGAACATGGCATCATCACCAACTGGGACGACATGGA320AAAGATCTGGCACCACTCTTTCTACAATGAGCTTCGTGTT360GCCCCTGAAGAGCATCCCACCCTGCTCACGGAGGCACCCC400TGAACCCCAAGGCCAACCGGGAGAAAATGACTCAAATTAT440GTTTGAGACTTTCAATGTCCCAGCCATGTATGTGGCTATC480CAGGCGGTGCTGTCTCTCTATGCCTCTGGACGCACAACTG520GCATCGTGCTGGACTCTGGAGATGGTGTCACCCACAATGT560CCCCATCTATGAGGGCTATGCCTTGCCCCATGCCATCATG600CGTCTGGATCTGGCTGGCCGAGATCTCACTGACTACCTCA640TGAAGATCCTGACTGAGCGTGGCTATTCCTTCGTTACTAC680TGCTGAGCGTGAGATTGTCCGGGACATCAAGGAGAAACTG720TGTTATGTAGCTCTGGACTTTGAAAATGAGATGGCCACTG760CCGCATCCTCATCCTCCCTTGAGAAGAGTTACGAGTTGCC800TGATGGGCAAGTGATCACCATCGGAAATGAACGTTTCCGC840TGCCCAGAGACCCTGTTCCAGCCATCCTTCATCGGGATGG880AGTCTGCTGGCATCCATGAAACCACCTACAACAGCATCAT920GAAGTGTGATATTGACATCAGGAAGGACCTCTATGCTAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。